Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Ehlers Danlos Sin tip VIII

Tipul VIII Ehlers Danlos sindromul


Prezentare

  • TS crescut in prezenta unui numar normal de trombocite indica prezenta bolii von Willebrand sau a unei disfunctii trombocitare.[synevo.ro]
  • Din păcate, acest tip de prezentare este mult mai rar, prognosticul fiind mult mai bun dacă sunt tratate înainte să se rupă.[braininstitute.ro]
  • În prezent au fost descrise si repertorizate mai multe tipuri de boala, clinic si genetic diferite.[interactiuni.ro]
  • Manifestarile clinice sunt determinate de defectele de colagen care sunt prezente in fiecare tip de boala. Nu se cunoaste cu exactitate pentru fiecare tip de boala mecanismul fiziopatologic. Exista cel putin 10 variante ale acestui sindrom.[sanatate.bzi.ro]
  • Ortner, sindromul numit si sindromul cardiovocal, se caracterizeaza prin prezenta disfoniei datorita compresiei nervului laringeu recurent de catre o formatiune cardiaca (atriul stang hipertrofiat in stenoza mitrală, hipertensiunea pulmonară) Omfalocel[bolirare.ro]
Braţul lung
Pete cafe-au-lait
  • Ghid de boli rare Addison, boala insuficientă corticosuprarenaliană Albright, sindromul displazie fibroasă poliostotică, pubertate precoce, pete cafe au lait, nanism Alport, sindromul nefrită interstitială, surditate, leziuni oculare - defect al colagenului[bolirare.ro]

Paraclinic

  • Ulterior, investigaţiile paraclinice - examen sumar de urină şi urocultură, ecografie perineală şi transvaginală, confirmă diagnosticul şi orientează asupra alegerii modalităţilor terapeutice.[comunicate.mediafax.biz]
  • Diagnostic Diagnosticul de osteoporoza se stabileste prin urmatoarele investigatii paraclinice : • examenul radiologic - putin sensibil deoarece este necesara o reducere substantiala a masei osoase pentru a fi vizibila pe radiografii; evidentiaza fracturile[pravaliata.ro]
  • Examenul clinic şi investigaţiile paraclinice au demonstrat prezenţa insuficienţei cardiace congestive clasa a IV-a NYHA la internare.[medicina-interna.ro]
  • […] gravidelor cu sindrom Marfan 5.3.7.2 Criterii diagnostice ale gravidelor cu sindrom Ehlers Danlos 5.3.7.3 Simptomatologia disecţiei acute de aortă produsă în sarcină 5.3.8 Criterii diagnostice în endocardita infecţioasă (bacteriană) (EI) 5.4 Investigarea paraclinică[emedic.ro]

Tratament

  • tratament Glomerulopatie vindecare Gonoree tratament Gonoree vindecare Granulom tratament Granulom vindecare Greata tratament Greata vindecare Gripa spaniola tratament Gripa spaniola vindecare Gripa tratament Gripa vindecare Guta tratament Guta vindecare[ianramon.ro]
  • Corsetul, un tratament standard pentru majoritatea cazurilor de scolioza Purtarea unui corset reprezinta un tratamentul ortotic.[centrokinetic.ro]
  • TRATAMENT: Majoritatea persoanelor cu prolaps de valva mitrala, in special cei fara simptome, nu necesita tratament.[i-medic.ro]
  • Tratamentul scoliozelor Este necesară depistarea cât mai precoce şi tratamentul formelor incipiente de scolioze.[medtorrents.com]

Prognostic

  • Evolutie si prognostic Evolutia si prognosticul difera in functie de tipul si gravitatea bolii. Exista forme usoare, medii sau severe, care, in cursul evolutiei, pot prezenta complicatii grave.[interactiuni.ro]
  • Evoluţie şi prognostic Evoluţia şi prognosticul diferă în funcţie de tipul şi gravitatea bolii. Există forme uşoare, medii sau severe, care, în cursul evoluţiei, pot prezenta complicaţii grave.[viata-medicala.ro]
  • Din păcate, acest tip de prezentare este mult mai rar, prognosticul fiind mult mai bun dacă sunt tratate înainte să se rupă.[braininstitute.ro]
  • EVOLUTIE SI PROGNOSTIC Nu se cunoaste evolutia naturala a acestei boli, un pacient putand sa ramana stabil din punct de vedere clinic pentru mai multi ani, cu perioade intermitente de deteriorare, rare fiind situatiile de ameliorare spontana.[danmartin.ro]
  • Manifestarile fenotipice precum si prognosticul variaza de la individ la individ.[romedic.ro]

Etiologie

  • Etiologia ramane necunoscuta, desi sunt incriminati factori genetici în aparitia acestor probleme precum si expunerea fatului la actiunea unor factori cu efect teratogen în timpul sarcinii (cele mai importante fiind toxine, medicamente si droguri sau[sanatatea.com]
  • Genetica : in etiologia sindromului Ehler danlos sunt prezente gene variate – CLO1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 (implicate in sinteza diferitelor tipuri de colagen), PLOD1, TNXB, ADAMTS2 (care codifica pentru proteine ce interactioneaza cu colagenul[vioricaradoi.ro]
  • Cauza: Etiologic scoliozele se împart în scolioze înnăscute şi dobândite.[medtorrents.com]
  • Sunt teste disponibile pentru identificarea mutatiilor in genele deja cunoscute a fi implicate in etiologia acestui sindrom.[medlife.ro]
  • Etiologia tipului VIII este necunoscuta. Tipul IX este o tulburare a transportului de cupru.[mediculmeu.com]

Epidemiologie

  • Cele mai multe dintre aceste boli, majoritatea de cauza genetica, sunt nediagnosticate în ţara noastră şi nu există nici un fel de date epidemiologice privind prevalenţa lor, in conditiile in care in lume se vorbeste tot mai mult de Medicina genomica[anbraro.wordpress.com]
  • Epidemiologie Vezi și Bibliografie Myopia Legături externe Nu exista medicamente pentru miopie , 18 noiembrie 2004, Florin Condurateanu -Pulsul Medicinei, Jurnalul Național Chirurgie in miopie , 24 noiembrie 2004, Florin Condurateanu -Pulsul Medicinei[ro.wikipedia.org]
  • Br J Haematol. 2008 Apr;141(1):32-5. 8. .Ricard Cervera, Ronald Asherson- Clinical and epidemiological aspects in the antiphosfolipid syndrome în Immunobiology 207, pg.5-11, 2003 9. Sterling West, Karen E.[medicina-interna.ro]
  • S-a putut defini astfel spectrul mutaţiilor pentru aceste boli, atât calitativ (tipurile şi poziţiile mutaţiilor, precum şi efectul lor asupra funcţiei genei) cât şi cantitativ (analiza frecvenţei mutaţiilor în diferite populaţii sau epidemiologia moleculară[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Nu se cunoaste cu exactitate pentru fiecare tip de boala mecanismul fiziopatologic. Exista cel putin 10 variante ale acestui sindrom.[sanatate.bzi.ro]
  • Argumentare Datorită mecanismelor fiziopatologice comune III (3, 40, 41, 44). 6.3.5.7 Particularităţile conduitei la pacientele cu operaţia Fontan Definire: Operaţia Fontan - conectarea atriopulmonară în caz de atrezie tricuspidiană, este o procedură[emedic.ro]

Prevenție

  • Prevenție Prevenţia include principiile generale ale unui stil de viaţă sănătos.[medguru.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!