Prezentare
Sistemul întregului corp
- Anemie
Femeile cu istoric familial de cancer mamar și mutație PALB2 au un risc substanțial mai mare de a dezvolta cancer la sân. (6) Deleția bialelică a genei BRIP1 este responsabilă ca și mutația PALB2 de anemia Fanconi, dar nu este bine stabilit rolul său [personalgenetics.ro]
De asemenea în anemia Fanconi s-a constatat inactivarea bialelica BRCA2. [invitro.md]
De asemenea in anemia Fanconi s-a constatat inactivarea bialelica BRCA2. [scumc.ro]
Neurologică
- Ataxie
Mutația care este responsabilă de ataxie-teleangiectazie, dar nu alte variante, este asociată cu un risc mai mare de a dezvolta cancer mamar la purtătorii heterozigoți, risc crescut de iradiere. (6) CDH1 este asociată cu cancerul mamar lobular invaziv [personalgenetics.ro]
Alte exemple: Sindromul ataxie-telangiectazie Sindromul Beckwith-Wiedemann Sindromul Birt-Hogg-Dubé Sindromul Carney Sindromul Cowden Sindromul Peutz-Jeghers Sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Non-von Hippel Lindau Sindromul Werner Melanomul malign [cancer360.ro]
Mostenirea a 2 copii anormale ale acestei gene provoaca boala ataxie-telangiectazie (sindromul Louis-Bar) Gena TP53 - ajuta la oprirea cresterii celulelor cu ADN deteriorat. Mutatiile mostenite ale acestei gene provoaca sindromul Li-Fraumeni. [reginamaria.ro]
Următoarele sindroame care se caracterizează prin predispoziție pentru multiple tipuri de cancere printre care și cancer de sân trebuiesc diferențiate de HBOC: Următoarele afecțiuni: Sindromul Li-Fraumeni Sindromul Cowden Cancerul gastric difuz ereditar Ataxia [synevo.ro]