Prezentare
În aceste cazuri, schimbările genetice s-au dezvoltat recent în celulele țesutului respectiv (mutații somatice) și nu sunt prezente în celelalte celule ale corpului. [cancer360.ro]
Cele mai frecvente mutatii sunt 185delAG (c.68_69del AG) si 5385insC (c.5266dupC) prezente in procent de 1%, respectiv, 0.15% la evreii Ashkenazi. [scumc.ro]
Genele BRCA1 sau BRCA2 (BReast Cancer Associated) – Prezentare generală Cancer ereditar de sân și ovar Sindromul cancerului ereditar de sân și ovar (HBOC – Hereditary Breast and Ovarian Cancer) reprezintă predispoziția moștenită pentru cancerul de sân [synevo.ro]
Interpretare valori mari: Pozitiv – semnifică prezenta de mutaţii patogene sau cu potenţial patogen. Interferente analitice: Tratamentul anticoagulant cu heparina poate afecta rezultatul analizei. [medlife.ro]
De exemplu, pacienților care au istoric familial și / sau o mutație genetică care este asociată cu 20% risc de-a lungul vieții pentru cancerul de sân li se vor prezenta consideraţii NCCN pentru screeningul mamar îmbunătățit. [nucleoshealthcare.com]
Sistemul întregului corp
-
Anemie
Femeile cu istoric familial de cancer mamar și mutație PALB2 au un risc substanțial mai mare de a dezvolta cancer la sân. (6) Deleția bialelică a genei BRIP1 este responsabilă ca și mutația PALB2 de anemia Fanconi, dar nu este bine stabilit rolul său [personalgenetics.ro]
De asemenea în anemia Fanconi s-a constatat inactivarea bialelica BRCA2. [invitro.md]
De asemenea in anemia Fanconi s-a constatat inactivarea bialelica BRCA2. [scumc.ro]
Neurologică
-
Ataxie
Mutația care este responsabilă de ataxie-teleangiectazie, dar nu alte variante, este asociată cu un risc mai mare de a dezvolta cancer mamar la purtătorii heterozigoți, risc crescut de iradiere. (6) CDH1 este asociată cu cancerul mamar lobular invaziv [personalgenetics.ro]
Alte exemple: Sindromul ataxie-telangiectazie Sindromul Beckwith-Wiedemann Sindromul Birt-Hogg-Dubé Sindromul Carney Sindromul Cowden Sindromul Peutz-Jeghers Sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Non-von Hippel Lindau Sindromul Werner Melanomul malign [cancer360.ro]
Mostenirea a 2 copii anormale ale acestei gene provoaca boala ataxie-telangiectazie (sindromul Louis-Bar) Gena TP53 - ajuta la oprirea cresterii celulelor cu ADN deteriorat. Mutatiile mostenite ale acestei gene provoaca sindromul Li-Fraumeni. [reginamaria.ro]
Următoarele sindroame care se caracterizează prin predispoziție pentru multiple tipuri de cancere printre care și cancer de sân trebuiesc diferențiate de HBOC: Următoarele afecțiuni: Sindromul Li-Fraumeni Sindromul Cowden Cancerul gastric difuz ereditar Ataxia [synevo.ro]
Tratament
[…] lor de asigurare medicală acoperire până la 100% pentru prevenția și tratamentul cancerului. [medihelp.ro]
Interferente analitice: Tratamentul anticoagulant cu heparina poate afecta rezultatul analizei. [medlife.ro]
Testarea genetică este extrem de importantă pentru identificarea purtătorilor acestor mutații în vederea depistării cât mai precoce a acestor afecțiuni și instituirea tratamentului corespunzător. [invitro.md]
Până la 25% dintre cazurile de cancer mamar ereditar au fost legate de o mutație genetică specifică. (1) Identificarea mutațiilor BRCA în cancerul mamar prin teste genetice influențează tratamentul, supraviețuirea, dar au impact și asupra familiei. (2 [personalgenetics.ro]
Avantajele testelor genetice Diagnosticarea precoce în cazul cancerelor ereditare se poate face prin teste genetice care nu numai că identifică predispoziția pentru aceste boli, dar şi diagnostichează și stabilesc tratamentul optim. [dentirad.ro]
Prognostic
[…] purtatoare a unei mutatii BRCA 1 si BRCA2:6-8 Varsta Intre 49 si 52 de ani prezinta o tumora ovariana epiteliala seroasa de grad inalt, cu sensibilitate crescuta la chimioterapia pe baza de platina, cu intervale libere, fara recadere, lungi si cu un prognostic [fundatiarenasterea.ro]
Prognosticul în cancerul ovarian este strâns legat de stadiul în momentul diagnosticului; astfel, prognosticul global pentru aceste paciente rămâne prost. [invitro.md]
Prevenție
Această predispoziție se identifică prin testarea genetică pentru mutații în genele BRCA1/2 iar pacienții identificați cu mutații patogene beneficiază de screening și metode de prevenție menite să reducă riscul de a dezvolta HBOC. [synevo.ro]
INDICAȚII DE TESTARE: femei cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompa uterina, depistat înainte de 40 ani, pentru a determina geneza cancerului și de a întreprinde masuri de prevenție pentru rudele de gradul 1, femei ce au rude de grad [invitro.md]
[…] cancerului În lupta pentru combaterea cancerului, pentru a reduce costurile și pentru a facilita accesul la îngrijire medicală la cele mai înalte standarde, companiile asiguratoare includ în planurile lor de asigurare medicală acoperire până la 100% pentru prevenția [medihelp.ro]
[…] variante, este asociată cu un risc mai mare de a dezvolta cancer mamar la purtătorii heterozigoți, risc crescut de iradiere. (6) CDH1 este asociată cu cancerul mamar lobular invaziv, cu risc mare pentru cancerul gastric ereditar. (6) PTEN contribuie la prevenția [personalgenetics.ro]