Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Gruber Meckel

Sindromul Meckel


Prezentare

  • Din pacate la aceasta virtsa de sarcina, aproximativ 2% dintre femeile gravide pot avea o sarcina oprita in evolutie – chiar cu citeva saptamini in urma, fara a prezenta nici un alt semn sau simptom de ingrijorare.[docgo.net]
  • Din pacate la aceasta virtsa de sarcina, aproximativ 2% dintre femeile gravide pot avea o sarcina oprita in evolutie - chiar cu citeva saptamini in urma, fara a prezenta nici un alt semn sau simptom de ingrijorare.[medicinafetala.ro]
  • In primul rând extensia diagnosticării prenatale: până acum putea accede la amniocebteză femeia care prezenta indicaţii precise (vârstă, familie, etc...), iar în prezent al triplu-test poate accede orice gravidă pentru a afla dacă există un risc de a[profamilia.ro]
  • Este prezent la sarcinile normale, dar in sindromul Down este semnificativ crescut. Fetal Medicine Foundation (prof. K.[scrigroup.com]
  • Programul de transplant renal din cadrul spitalului ieşean a debutat în anul 2000, până în prezent fiind efectuate 200 de intervenţii de transplant renal.[adevarul.ro]

Paraclinic

Encefalocel occipital
  • occipital Q01.8 Encefalocel cu alte localizari Q01.81 Encefalocel parietal Q01.82 Encefalocel orbital Q01.83 Encefalocel nasal Q01.84 Encefalocel nasofaringian Q01.89 Encefalocel al altor localizari specificate Q01.9 Encefalocel, nespecificat Lista Tabelară[yumpu.com]

Tratament

  • Tratamentul Va fi chirurgical-urgent, cu secționare de bride, devolvulare, dezinvaginare, diverticulectomie cu sau fără enterectomie segmentară.[ro.wikipedia.org]
  • Nu există tratament specific pentru BBS, singurele tratamente disponibile fiind cele simptomatice. Pe măsură ce vederea scade şi mobilitatea este redusă, pacienţii necesită tehnici de învăţare pentru autoîngrijire.[viata-medicala.ro]

Prognostic

  • Prognosticul bolii depinde în special de gradul de afectare renală. Apariţia insuficienţei renale cronice agravează prognosticul şi scade speranţa de viaţă a pacienţilor.[viata-medicala.ro]
  • Cel mai bun prognostic il are hygroma cystic neseptat. Diagnosticul diferential se face cu o membrana amniotica din apropierea gatului fetal.[8] Gemeni conjugati – pot apare in sarcina multipla monoamniotica monochorionica.[scrigroup.com]

Etiologie

  • Etiologie Mutațiile genetice de la baza sindromului Gruber-Meckel nu au fost identificate până în momentul de față. Sunt luate în considerare anumite locusuri pe cromozomul 17 (17q21-24), cromozomul 11 (11q13), și cromozomul 8 (8q24). 4.[meddex.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Sindromul Gruber-Meckel apare rar, cu o incidență de aprox. 1:100.000 la naștere, depinzând puternic de zona geografică. 3.[meddex.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia bolii implică o interacţiune complexă între factorii genetici şi de disfuncţie ciliară.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!