Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Gruber Meckel

Sindromul Meckel


Prezentare

  • Din pacate la aceasta virtsa de sarcina, aproximativ 2% dintre femeile gravide pot avea o sarcina oprita in evolutie - chiar cu citeva saptamini in urma, fara a prezenta nici un alt semn sau simptom de ingrijorare.[medicinafetala.ro]
  • Din pacate la aceasta virtsa de sarcina, aproximativ 2% dintre femeile gravide pot avea o sarcina oprita in evolutie – chiar cu citeva saptamini in urma, fara a prezenta nici un alt semn sau simptom de ingrijorare.[docgo.net]
  • SECȚIUNEA 1: PRIMUL TRIMESTRU INTRODUCERE ȘI PREZENTARE GENERALĂ 4 Embriologia și anatomia primului trimestru 16 Abordarea primului trimestru SARCINA INTRAUTERINĂ ANORMALĂ 20 Sarcina oprită în evoluție în primul trimestru 24 Hemoragia perigestațională[librarie.net]
  • In primul rând extensia diagnosticării prenatale: până acum putea accede la amniocebteză femeia care prezenta indicaţii precise (vârstă, familie, etc...), iar în prezent al triplu-test poate accede orice gravidă pentru a afla dacă există un risc de a[profamilia.ro]

Paraclinic

Encefalocel occipital
  • occipital Q01.8 Encefalocel cu alte localizari Q01.81 Encefalocel parietal Q01.82 Encefalocel orbital Q01.83 Encefalocel nasal Q01.84 Encefalocel nasofaringian Q01.89 Encefalocel al altor localizari specificate Q01.9 Encefalocel, nespecificat Lista Tabelară[yumpu.com]

Tratament

  • Tratament Din păcate, nu există un tratament pentru sindromul Meckel-Gruber, deoarece plămânii subdezvoltați ai copilului și rinichii anormali nu pot susține viața. Condiția are o rată de mortalitate de 100% în decurs de zile de la naștere.[ro.diphealth.com]
  • În ceea ce privește prognosticul și tratamentul, intervențiile se concentreze pe tratarea tulburărilor și a problemelor asociate reduce presiunea intracraniană, controla deficitele asociate, tratamentul malformațiilor cardiace, etc.[ro.thpanorama.com]
  • Ca întotdeauna, asigură-te că ai înţeles pe deplin situaţia şi opţiunile de tratament, iar dacă ai nelămuriri, discută-le cu medicul.[totuldespremame.ro]
  • Rar, in cursul sarcinii, poate aparea preeclampsie severa refractara la tratament inaintea pragului de viabilitate fetala.[sexsafe.ro]
  • Aflați despre originea bolii, plus simptome, diagnostice și opțiuni de tratament. originile În...[ro.amenajari.org]

Prognostic

  • Prognosticul bolii depinde în special de gradul de afectare renală. Apariţia insuficienţei renale cronice agravează prognosticul şi scade speranţa de viaţă a pacienţilor.[viata-medicala.ro]
  • În ceea ce privește prognosticul și tratamentul, intervențiile se concentreze pe tratarea tulburărilor și a problemelor asociate reduce presiunea intracraniană, controla deficitele asociate, tratamentul malformațiilor cardiace, etc.[ro.thpanorama.com]
  • Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an). Simptomatologie Semne generale Valoarea medie a greutății la naștere este de 2600 g. Dificultăți de alimentație Retard staturoponderal.[howlingpixel.com]
  • Cel mai bun prognostic il are hygroma cystic neseptat. Diagnosticul diferential se face cu o membrana amniotica din apropierea gatului fetal.[8] Gemeni conjugati – pot apare in sarcina multipla monoamniotica monochorionica.[scrigroup.com]

Etiologie

  • În toate celelalte cazuri în care nu există în mod clar definite și legate de cauza etiologică modificari cromozomiale de mai sus, este probabil să fie dezvoltat ca urmare a altor modificări genetice sau a factorilor de mediu (Organizația Națională pentru[ro.thpanorama.com]
  • Circa 20-30% din copiii cu microcefalie severă decedează.Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică).[howlingpixel.com]

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia bolii implică o interacţiune complexă între factorii genetici şi de disfuncţie ciliară.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!