Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul hemoglobină Lepore- beta talasemie

Sindromul de hemoglobină Lepore-beta-talasemie


Prezentare

  • O clasificare a tulburarilor ereditare sau dobandite provocate de hemoglobinele anormale este prezentata in elul 107-l.[mediculmeu.com]
  • Aceasta poate rezulta in prezenta liniei rosii la aplicarea punctelor pe banda, ceea ce indica o calitate slaba a pattern-ului electroforetic. - Probele inghetate pot produce benzi false langa cea a HbA.[genesis.md]
  • Talasemia intermedia se poate prezenta foarte variat: de la forma ușoară (asimptomatică) până la forma severă care se aseamănă cu talasemia majoră.[deakmedicalcenter.ro]
  • Anemie Mediteraneana - descrisa pentru prima data de Thomas Cooley, pediatru din Detroit, în 1925, la un copil de origine italiana El a remarcat prezenta în sângele periferic a unui numar mare de eritrocite nucleate, ceea ce initial a crezut a fi anemie[scritub.com]
Anemie
  • ANEMII CONGENITALE ANEMII Definitie: anemia este caracterizata de un nivel al hemoglobinei si hematocritului mai mic fata de valorile de referinta pentru vârsta si sex.[scritub.com]
  • Examinările de laborator arată o anemie severă, hipocromă, microcitară, sideremie și feritină crescute. Diagnosticul se stabilește prin electroforeza hemoglobinei.[deakmedicalcenter.ro]
  • […] are paloare severa, icter, anemie severă.[ro.iliveok.com]
  • Valori crescute de Hb F fata de normal se gasesc in diverse situatii fiziologice sau patologice: sarcina, anemii severe diverse, anemie Biermer, leucemii, hipertiroidie, persistenta ereditara de Hb F, β- talasemia hetero- si homozigota, alte hemoglobinopatii[genesis.md]
  • Cu toate acestea, talasemia este adesea definita ca un sindrom clinic, care consta din anemie ereditara caracterizata de prezenta unor globule rosii de talie mica si slab incarcate cu hemoglobina (mi-crocite hipocrome). in realitate, deosebirea dintre[mediculmeu.com]
Hidrops fetal
  • fetal de cauza necunoscuta; - aspect sugestiv al hemogramei, cu microcitoza si hipocromie mai severe decat ar fi de asteptat pentru gradul anemiei si numar de eritrocite la limita superioara a normalului sau chiar crescut, asociate cu un numar mare de[genesis.md]
  • fetal Clasificare β - talasemie Purtγtor sγnγtos Pacienώi asimptomatici Indici eritrocitari scγzuώi Mutaώia este reprezentatγ de tipul β β - talasemie Anemie moderatγ Indici eritrocitari scγzuώi Electroforeza Hb : nivele crescute de HbA2 sau HbF sau[scritub.com]

Paraclinic

Microcitoză
  • […] indicata de: - anemia hemolitica cronica; - criza ocluziva vasculara de cauza necunoscuta la un pacient provenit din zone cu niveluri crescute ale Hb S si/sau Hb C; - sindromul de hidrops fetal de cauza necunoscuta; - aspect sugestiv al hemogramei, cu microcitoza[genesis.md]
  • În frotiul de sânge există pirochromie de eritrocite, microcitoză, precum și numeroase forme fanteziste de poikilocite fragmentate și celule țintă.[ro.iliveok.com]
  • […] determina pierderea aspectului microcitar caracteristic talasemiei Hb Lepore persistenta ereditara a Hb fetale (HPFH) Laborator Anemie cu valori ale Hb care pot atinge 2 - 8 g/dl VEM si HEM semnificativ scazute Obisnuit leucocitoza Frotiu - hipocromie si microcitoza[scritub.com]

Tratament

  • Tara talasemică nu necesită tratament. Nu se recomandă tratament cu preparate de fier. Se poate asocia tratament cu acid folic.[deakmedicalcenter.ro]
  • (Desferal) - doza de 20 - 40 mg/kgc/zi, administrata iv, im sau sc RA: Locale, la locul de administrare Pierderea auzului Infiltrate pulmonare Tratament Agenti chelatori oral - ineficienti Supliment de vitamina E - scade toxicitatea tisulara Deficit[scritub.com]

Prognostic

  • […] pe termen lung - necunoscut Prognostic infaust în caz de fibroza portala, hepatomegalie Tratament Splenectomia Idicatii Pacientii care necesita mai mult de 200 - 250 ml/kgc ME pe an pentru a mentine o Hb de 10 g/dl Risc Infectii cu germeni încapsulati[scritub.com]

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Consecinta afectarii sintezei unuia dintre lanturile globinice - scaderea Hgb - hipocromie În cel mai frecvent tip de talasemie, β, este crescut nivelul de HbA2 ( δ 2 α 2 ) În alte tipuri de hemofilie, mutaώia nu este limitatγ la genele[scritub.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!