Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Hermansky-Pudlak tip 7

HPS


Prezentare

  • DIAGNOSTIC Prezentarea manifestrilor respiratorii asociate cu bolile metabolice ereditare difer la copii si aduli.[vdocuments.com.br]
  • Aceste semne pot indica prezenta sindroamelor Hermansky-Pudlak sau Chediak- Higashi.[documentslide.com]
  • Hemofilia este o boal hemoragic ereditar cauzat de deficitul unei proteine de coagulare, prezent n mod normal n plasm. Boala se transmite ereditar de la tat la fiic i de la mam la fiu.[vdocuments.site]
  • […] cteva fenotipuri distincte, pe cndcaracterele continue pot prezenta o gam foarte mare de fenotipuri.[dokumen.tips]
  • Un termen colectiv folosit pentru mai multe afectiuni relativ asociate, fiind vorba in primul rand de prezenta unui nivel de melanina mult mai redus in comparatie cu restul persoanelor.[qbebe.ro]
Hipotermie
  • .); la pacienţii areactivi febra poate lipsi, înregistrându-se normotermie sau chiar hipotermie.[kupdf.com]
Disfagie
  • Lipogranulomatoza Farber: depunerea de cramide n inim, ganglioni limfatici, ci respiratorii, ce duce la infecii pulmonare severe, afonie, disfagie, deficit respirator 6. I Defecte lizozomale 5.[vdocuments.com.br]
  • În perioada de stare survine creşterea tonusului muşchilor maseteri (trismus), insoţită de disfagie; urmează contractura muşchilor gâtului, feţei (căreia îi dă o expresie caracteristică: “risus sardonicus”) spatelui şi abdomenului, bolnavul luând o poziţie[kupdf.com]
Tulburări de deglutiţie
Leziuni renale
  • renale sau hepatice (caracteristică în special acizilor organici: acetic, oxalic etc).[kupdf.com]

Paraclinic

  • […] transport al aminoacizilor cationici (ly, arg, orn), care duce la deficit de cretere, osteoporoz, boal gastrointestinal manifestrile respiratorii sunt rare, dar potenial fatale: insuficien respiratorie sever, hemoptizie, wheezing, infecii recurente paraclinic[vdocuments.com.br]
  • Paraclinic potasemia şi amoniemia sunt crescute.[kupdf.com]
  • Medicul cardiolog, după o completă examinare și verificarea atentă a examenelor paraclinice, va prescrie o rețetă cu medicamentele potrivite. Insuficiența cardiacă necesită, pe lângă tratament medicamentos, și restricția de sare din alimentație.[vk.com]
  • […] profunda, seacasubfebradureri toracice vagi, ocazionalehipocratism digital 80% din cazuriraluri crepitante fine, superficiale in regiunile mediobazale ale ambilor plamanimanifestari sistemice extratoracice in colagenoza, sarcoidoza, histiocitoza XExplorari paraclinice[docslide.com.br]
Necroză hepatică
  • Piocianicul este distrus de alcoolul cu o concentraţie de 80% şi de formol şi secretă toxine foarte puternice: exotoxine proteolitice (care induc leucopenie, colaps circulator, edem pulmonar, necroză hepatică şi a tubilor renali, hemoragii difuze, acidoză[kupdf.com]

Tratament

  • […] standard Nu, la adulti in adults /Da, la copii tratament in curs de dezvoltare Da Sarcomul Ewing cu risc inalt Nu, la adulti /Da, la copii tratament in curs de dezvoltare Da Sarcomul de tesuturi moi, cu risc inalt sau metastazat Da, la copii tratament[motherstemcellsguide.com]
  • […] regulat la dermatolog Tratament naturist pentru albinism Nu există tratament naturist pentru această afecțiune.[libertateapentrufemei.ro]
  • Tratament Tratament de ntreinere generala a sntatii respiratorie La pacienii cu boli metabolice ereditare cu risc de boala a cailor respiratorii, interveniile specifice care vizeaz promovarea i restaurarea fiziologica a cailor respiratorii se recomand[vdocuments.com.br]
  • Tratamente si medicamente 8.[documentslide.com]
  • Sunt insa si alte boli, pentru care tratamentul cu celule stem este inca in studiu – si-a dovedit eficacitatea dar nu a fost inca adoptat ca tratament standard.[sfatulparintilor.ro]

Prognostic

  • […] proprii/Autolog Leucemia cu celule plasmatice Da Da Macroglobulinemia Waldenstrom Da Da Sindromul POEMS Nu Da , rareori indicat Boli metabolice ereditare, sunt boli cu o frecventa foarte mica in populatie dar care au in general o evolutie severa si prognostic[motherstemcellsguide.com]
  • Pattern-ul este variabil, in functie de tipul histopatologic se poate aprecia raspunsul la tratament, prognosticul pacientuluiPoate fi evitata doar in cazul formelor tipice de FPI (UIP) cu aspect CT caracteristicDiagnosticCriterii majore:Excluderea altor[docslide.com.br]
  • PROGNOSTIC Arsura este o plagă rezultată prin acţiunea unui factor fizic sau chimic.[kupdf.com]

Etiologie

  • Nici una din aceste ipoteze nu este confirmataExpunerea la metale grele intra in alt cadru etiologic (berilium)Mecanism patogenic de tip Hit and Run posibil dar neconfirmatNu este indicata realizarea nici unei investigatii etiologice ci doar un interogatoriu[docslide.com.br]
  • [BII00001] Implicarea factorilor etiologici de mediu în apariția bolilor inflamatorii intestinale are următoarele caracteristici: (pg. 276) A : nicotina şi produşii de degradare prin ardere pot contribui la declanşarea bolii Crohn prin vasoconstricție[rezitests.ro]
  • Biopsia efectuata la trei copii cu infectii recurente severe ale cilor respiratorii inferioare de etiologie necunoscut, permind astfel diagnosticul de Niemann-Pick de tip boala B . 12.[vdocuments.com.br]

Epidemiologie

  • […] pacient cu multiple leziuni cutanate de tip papular vinetii, care au aparut pe durata a 2 ani1Initial puse pe seama unei guteIdentificata ca leziune separata in 18982Descrisa apoi de Boeck si Besnier in 18993Cunoscuta si ca boala Besnier-Boeck-Schaumann Epidemiologie[docslide.com.br]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!