Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul hiper IgD

Deficit parțial de mevalonat-kinază


Prezentare

  • Prezentare Prezentarea comuna include: limfadenopatie bihilara asimptomatica, eritem nodos, artrita si limfadenopatie hilara (sindrom Lofgrens), febra uveoparotidiana (sindrom von Heerfordt), afectare cerebrala, prezentare multisistemica care poate afecta[slideplayer.gr]
  • In unele cazuri de mielom multiplu de tip IgA se poate constata prezenta unui component monoclonal in aceasta zona. Zona g Gamma-globulinele sunt globulinele cele mai importante.[synevo.ro]
  • Invers, pancreatita poate fi prezentă în formele uşoare ale acestor entităţi, în special în acidemia izovalerică.[docshare.tips]
  • Invers, pancreatita poate fi prezent în formele uoare ale acestor entiti, în special în acidemia izovaleric.[readbag.com]
  • […] saptamani • dureri abdominale • varsaturi alimentare • cefalee Episoade similare (3-6/an) de la varsta de 14 ani, stari febrile (39 C relativ ct) de 1-3 saptamani ce nu au raspuns la antibioterapie, dar cu remisie la corticoterapie Initial, pacientul s-a prezentat[slideserve.com]
Artralgie
  • Simptomele includ febră recurentă, slăbiciune musculară, artralgii, posibil sindrom Raynaud, tulburări de deglutiţie şi afectarea organelor interne. recurenta - definiție și paradigmădexonline RECURÉNT, -Ă adj. Care revine spre locul de origine.[taipolipho.ml]
  • Perioada acută tipică durează 1-4 zile, însoțită de febră și simptome de peritonită (90%), artrită, sau artralgie (85%) și pleurită (20%).[rum.gurushealth.ru]
  • - conjunctivită - surditate - febră - rash - meningită cronică aseptică - artropatie - retard somatic - dismorfism facial - febră - adenopatii - dureri abdominale - artralgii - rash 2-3 săptămâni săptămâniluni săptămâniluni 4-6 săptămâni 6-24h variabil[yumpu.com]
  • Alte simptome pot include dureri de cap, dureri articulare (artralgie), artrite ale articulațiilor mari, pete roșcate (macule) și umflături (papule) pe piele și sângerări (petete și purpură) în piele.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
  • […] dureriabdominale HIDS- sindrom hiper IgD • Febraperiodicaautozomalrecesiva, de obiceiasociata cu mutatii MVK • debut HIDS variant Nu s-a descoperit substratul genetic • sindrom febril cu debut in copilaria tarzie • cu durata puseelor 14 zile • nu asociaza artralgii[slideserve.com]
Erupții
  • Mușchilor Pot exista erupții cutanate, conjunctivită și edem periorbital unilaterală.[rum.gurushealth.ru]
  • […] deficiență a mevalonat kinazei (un tip de sindrom de febră periodică sau sindrom autoinflamator ereditar) și se caracterizează prin episoade sau "atacuri" de febră asociate cu alte simptome, inclusiv dureri articulare (artralgii), dureri musculare (mialgii), erupții[taipolipho.ml]
Retard psihomotor
  • Manifestrile clinice prezentate de aceste afeciuni sunt: anemia megaloblastic, retard psihomotor, mielopatie cu tulburri ale sensibilitii profunde, anemie megaloblastic. Toate cele 4 entiti se transmit dup modul autozomal recesiv.[readbag.com]
  • Manifestările clinice prezentate de aceste afecţiuni sunt: anemia megaloblastică, retard psihomotor, mielopatie cu tulburări ale sensibilităţii profunde, anemie megaloblastică. Toate cele 4 entităţi se transmit după modul autozomal recesiv.[docshare.tips]
Dureri abdominale
  • Febrele periodice Durerea abdominal difuz apare, de asemenea, în febrele periodice.[readbag.com]
  • Febrele periodice Durerea abdominală difuză apare, de asemenea, în febrele periodice.[docshare.tips]
  • 1-3 zile luni - Colchicină săptămâni 3-10 zile - febră - mialgii - artralgii 1-2 - dureri abdominale săptămâni - rash cutanat - conjunctivită, edem periorbitar - febră - adenopatie cervicală 3-7 zile - dureri abdominale - vărsături, diaree - febră -[yumpu.com]
  • Este caracterizat ca o durere abdominala sau disconfort, recurente, ce apar cel putin 1zi/saptamana in ultimele 3 luni, asociate cu 2 sau mai multe din situatiile. Sindromul Marshall: cauze, simptome, diagnostic.[taipolipho.ml]
  • abdominale cu vărsături sau diaree.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
Cefalee
  • Febra de originenecunoscuta la un pacienttanar Bogdan Pana – medic rezident an I Spitalul Clinic Colentina Pacient E.I. 25 de ani Fara AHC, APP – apendicectomie • febra datand de 3 saptamani • dureri abdominale • varsaturi alimentare • cefalee Episoade[slideserve.com]
  • [continuare] Caffetin, comprimate Din Medicamente Ce este Caffetin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul simptomatic al durerii de intensitate slaba-moderata: cefalee, migrena, durere dentara, durere menstruala, durere postoperatorie si posttraumatica[sfatulmedicului.ro]
  • Tabloul clinic al bolii asociaz rash eritematos, pelagroid, fotosensibilitate, atacuri reversibile de ataxie cerebeloas, cefalee, tulburri psihice, convulsii, manifestri oculare. Oligofrenia este comun, inegal de la caz la caz.[readbag.com]
  • Tabloul clinic al bolii asociază rash eritematos, pelagroid, fotosensibilitate, atacuri reversibile de ataxie cerebeloasă, cefalee, tulburări psihice, convulsii, manifestări oculare. Oligofrenia este comună, inegală de la caz la caz.[docshare.tips]

Paraclinic

  • Paraclinic • CT torace abdomen - splina de 16/7cm, adenopatii lombo-aortice de 14/14mm. • Ecocardiografie - normala • Biologic • sindrom inflamator important: (VSH 115mm/1h, PCR 180mg/L, fibrinogen 848mg/dL) • anemie normocroma normocitara (HGB-11mg/dL[slideserve.com]
  • […] bilateral limitarea miscarilor de extensie ale articulatiilor genunchiului bilateral, cu blocarea in flexie haluce varus bilateral la nivelul mainii se obiectiveaza deformarea articulatiilor interfalangiene, cu aspect fusiform (‘degete in supozitor’) Paraclinic[medicalstudent.ro]
  • […] negativ AJI SISTEMIC Febr de tip septicRash reumatoid SerozitAJI OLIGO-ARTICULARdebut precoce (sub vrsta de 5 ani) mult mai frecvent la feteartrit asimetricrisc crescut de uveit cronic anterioar ( 30%) AJI POLIARTICULAR CU FR POZITIV Caractere clinice, paraclinice[vdocuments.mx]

Tratament

  • Diagnostic si tratament Neutropenie ereditara.[rum.gurushealth.ru]
  • Durata tratamentului trebuie sa fie scurta (maxim 5 zile).[sfatulmedicului.ro]
  • Incepe tratament cu 3 pulsuri de metilprednisolon, prednison in regim alternativ, metotrexat, iar din 23 aprilie 2006 cu Enbrel, sub care nu mai prezinta tumefactii articulare, dar clinic se descriu modificari atrozice la nivelul articulatiilor genunchiului[medicalstudent.ro]
  • Tratament mpotriva nematozilor Dac exist dovezi de infestare cu viermi, tratamentul trebuie s fie amnat pn la faza de reabilitare.[documents.tips]
  • Tratament: Tratamentul are ca tinta eliminarea tendintei acumularii de SAA.[slideplayer.gr]

Prognostic

  • OLIGO-ARTICULARdebut precoce (sub vrsta de 5 ani) mult mai frecvent la feteartrit asimetricrisc crescut de uveit cronic anterioar ( 30%) AJI POLIARTICULAR CU FR POZITIV Caractere clinice, paraclinice i genetice identice cu forma FR pozitiv a adultului Prognostic[vdocuments.mx]
  • […] functionala la nivelul genunchilor, articulatiilor tibiotarsiene si metatarsofalangiene deformarea articulatiilor interfalangiene cu aspect fusiform limitarea miscarilor de extensie ale articulatiilor genunchiului bilateral, cu blocarea in flexie Evolutie si prognostic[medicalstudent.ro]
  • PROGNOSTIC Boala asimptomtica de obicei se remite spontan dupa cativa ani.[slideplayer.gr]

Etiologie

  • Cu toate acestea, de foarte multe ori, aceste episoade sunt interpretate ca şi infecţii de căi respiratorii de etiologie virală sau bacteriană.[yumpu.com]
  • Nu există nici o dovadă care să susțină aceste etiologii. Sindromul de oboseala cronica face parte din sindroame diverse.[slideplayer.gr]
  • Investigaţiile de primă linie pentru stabilirea etiologiei malabsorbţiei trebuie să includă: pH-ul scaunului şi analiza substanţelor reducătoare în scaun. Caracteristicile zaharurilor în scaun pot confirma suspiciunea sugerată de anamneză.[docshare.tips]
  • Investigaiile de prim linie pentru stabilirea etiologiei malabsorbiei trebuie s includ: pH-ul scaunului i analiza substanelor reductoare în scaun. Caracteristicile zaharurilor în scaun pot confirma suspiciunea sugerat de anamnez.[readbag.com]

Epidemiologie

  • Tulburări psihice excluse, inclusiv: psihoza, tulburare bipolara, tulburare de alimentatie, boli cerebrale organice. 19 Epidemiologie Focare epidemice instituționale (boală Royal). Acestea diferă substanțial de bolile sporadice.[slideplayer.gr]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!