Symptoma

Sindromul hiper IgD

Deficit parțial de mevalonat-kinază

Persoanele sever afectate pot prezenta atacuri de febră care pot pune viaţa în pericol la vârsta de sugar, încetinirea dezvoltării organismului, afectarea vederii şi leziuni ale rinichilor. [printo.it]

Prezentare Prezentarea comuna include: limfadenopatie bihilara asimptomatica, eritem nodos, artrita si limfadenopatie hilara (sindrom Lofgrens), febra uveoparotidiana (sindrom von Heerfordt), afectare cerebrala, prezentare multisistemica care poate afecta [slideplayer.gr]

In unele cazuri de mielom multiplu de tip IgA se poate constata prezenta unui component monoclonal in aceasta zona. Zona g Gamma-globulinele sunt globulinele cele mai importante. [synevo.ro]

[…] saptamani • dureri abdominale • varsaturi alimentare • cefalee Episoade similare (3-6/an) de la varsta de 14 ani, stari febrile (39 C relativ ct) de 1-3 saptamani ce nu au raspuns la antibioterapie, dar cu remisie la corticoterapie Initial, pacientul s-a prezentat [slideserve.com]

Invers, pancreatita poate fi prezentă în formele uşoare ale acestor entităţi, în special în acidemia izovalerică. [docshare.tips]

  • Artralgie

    conjunctivită - surditate - febră - rash - meningită cronică aseptică - artropatie - retard somatic - dismorfism facial - febră - adenopatii - dureri abdominale - artralgii - rash 2-3 săptămâni săptămâniluni săptămâniluni 4-6 săptămâni 6-24h variabil [yumpu.com]

    Simptomele includ febră recurentă, slăbiciune musculară, artralgii, posibil sindrom Raynaud, tulburări de deglutiţie şi afectarea organelor interne. recurenta - definiție și paradigmădexonline RECURÉNT, -Ă adj. Care revine spre locul de origine. [taipolipho.ml]

    Perioada acută tipică durează 1-4 zile, însoțită de febră și simptome de peritonită (90%), artrită, sau artralgie (85%) și pleurită (20%). [rum.gurushealth.ru]

    Alte simptome pot include dureri de cap, dureri articulare (artralgie), artrite ale articulațiilor mari, pete roșcate (macule) și umflături (papule) pe piele și sângerări (petete și purpură) în piele. [ro.thehealthylifestyleexpo.com]

  • Erupții

    Acestea includ tumefierea dureroasă a ganglionilor limfatici (mai ales la nivelul gâtului), erupții pe piele, dureri de cap, dureri de gât, ulcerații la nivelul gurii, dureri abdominale, vărsături, diaree, dureri și tumefieri articulare. [printo.it]

    Mușchilor Pot exista erupții cutanate, conjunctivită și edem periorbital unilaterală. [rum.gurushealth.ru]

    […] deficiență a mevalonat kinazei (un tip de sindrom de febră periodică sau sindrom autoinflamator ereditar) și se caracterizează prin episoade sau "atacuri" de febră asociate cu alte simptome, inclusiv dureri articulare (artralgii), dureri musculare (mialgii), erupții [taipolipho.ml]

  • Dureri abdominale

    Acestea includ tumefierea dureroasă a ganglionilor limfatici (mai ales la nivelul gâtului), erupții pe piele, dureri de cap, dureri de gât, ulcerații la nivelul gurii, dureri abdominale, vărsături, diaree, dureri și tumefieri articulare. [printo.it]

    1-3 zile luni - Colchicină săptămâni 3-10 zile - febră - mialgii - artralgii 1-2 - dureri abdominale săptămâni - rash cutanat - conjunctivită, edem periorbitar - febră - adenopatie cervicală 3-7 zile - dureri abdominale - vărsături, diaree - febră - [yumpu.com]

    Febrele periodice Durerea abdominală difuză apare, de asemenea, în febrele periodice. [docshare.tips]

    Febrele periodice Durerea abdominal difuz apare, de asemenea, în febrele periodice. [readbag.com]

    Este caracterizat ca o durere abdominala sau disconfort, recurente, ce apar cel putin 1zi/saptamana in ultimele 3 luni, asociate cu 2 sau mai multe din situatiile. Sindromul Marshall: cauze, simptome, diagnostic. [taipolipho.ml]

  • Cefalee

    Febra de originenecunoscuta la un pacienttanar Bogdan Pana – medic rezident an I Spitalul Clinic Colentina Pacient E.I. 25 de ani Fara AHC, APP – apendicectomie • febra datand de 3 saptamani • dureri abdominale • varsaturi alimentare • cefalee Episoade [slideserve.com]

    [continuare] Caffetin, comprimate Din Medicamente Ce este Caffetin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul simptomatic al durerii de intensitate slaba-moderata: cefalee, migrena, durere dentara, durere menstruala, durere postoperatorie si posttraumatica [sfatulmedicului.ro]

    Tabloul clinic al bolii asociază rash eritematos, pelagroid, fotosensibilitate, atacuri reversibile de ataxie cerebeloasă, cefalee, tulburări psihice, convulsii, manifestări oculare. Oligofrenia este comună, inegală de la caz la caz. [docshare.tips]

    Tabloul clinic al bolii asociaz rash eritematos, pelagroid, fotosensibilitate, atacuri reversibile de ataxie cerebeloas, cefalee, tulburri psihice, convulsii, manifestri oculare. Oligofrenia este comun, inegal de la caz la caz. [readbag.com]

Paraclinic • CT torace abdomen - splina de 16/7cm, adenopatii lombo-aortice de 14/14mm. • Ecocardiografie - normala • Biologic • sindrom inflamator important: (VSH 115mm/1h, PCR 180mg/L, fibrinogen 848mg/dL) • anemie normocroma normocitara (HGB-11mg/dL [slideserve.com]

[…] bilateral limitarea miscarilor de extensie ale articulatiilor genunchiului bilateral, cu blocarea in flexie haluce varus bilateral la nivelul mainii se obiectiveaza deformarea articulatiilor interfalangiene, cu aspect fusiform (‘degete in supozitor’) Paraclinic [medicalstudent.ro]

[…] negativ AJI SISTEMIC Febr de tip septicRash reumatoid SerozitAJI OLIGO-ARTICULARdebut precoce (sub vrsta de 5 ani) mult mai frecvent la feteartrit asimetricrisc crescut de uveit cronic anterioar ( 30%) AJI POLIARTICULAR CU FR POZITIV Caractere clinice, paraclinice [vdocuments.mx]

Diagnostic si tratament Neutropenie ereditara. [rum.gurushealth.ru]

Durata tratamentului trebuie sa fie scurta (maxim 5 zile). [sfatulmedicului.ro]

Tratamentul este nespecific, astfel încât de-a lungul timpului au fost utilizate diferite clase de medicamente. [yumpu.com]

Incepe tratament cu 3 pulsuri de metilprednisolon, prednison in regim alternativ, metotrexat, iar din 23 aprilie 2006 cu Enbrel, sub care nu mai prezinta tumefactii articulare, dar clinic se descriu modificari atrozice la nivelul articulatiilor genunchiului [medicalstudent.ro]

OLIGO-ARTICULARdebut precoce (sub vrsta de 5 ani) mult mai frecvent la feteartrit asimetricrisc crescut de uveit cronic anterioar ( 30%) AJI POLIARTICULAR CU FR POZITIV Caractere clinice, paraclinice i genetice identice cu forma FR pozitiv a adultului Prognostic [vdocuments.mx]

[…] functionala la nivelul genunchilor, articulatiilor tibiotarsiene si metatarsofalangiene deformarea articulatiilor interfalangiene cu aspect fusiform limitarea miscarilor de extensie ale articulatiilor genunchiului bilateral, cu blocarea in flexie Evolutie si prognostic [medicalstudent.ro]

PROGNOSTIC Boala asimptomtica de obicei se remite spontan dupa cativa ani. [slideplayer.gr]

Cu toate acestea, de foarte multe ori, aceste episoade sunt interpretate ca şi infecţii de căi respiratorii de etiologie virală sau bacteriană. [yumpu.com]

Nu există nici o dovadă care să susțină aceste etiologii. Sindromul de oboseala cronica face parte din sindroame diverse. [slideplayer.gr]

Investigaţiile de primă linie pentru stabilirea etiologiei malabsorbţiei trebuie să includă: pH-ul scaunului şi analiza substanţelor reducătoare în scaun. Caracteristicile zaharurilor în scaun pot confirma suspiciunea sugerată de anamneză. [docshare.tips]

Investigaiile de prim linie pentru stabilirea etiologiei malabsorbiei trebuie s includ: pH-ul scaunului i analiza substanelor reductoare în scaun. Caracteristicile zaharurilor în scaun pot confirma suspiciunea sugerat de anamnez. [readbag.com]

Tulburări psihice excluse, inclusiv: psihoza, tulburare bipolara, tulburare de alimentatie, boli cerebrale organice. 19 Epidemiologie Focare epidemice instituționale (boală Royal). Acestea diferă substanțial de bolile sporadice. [slideplayer.gr]