În general, simptomele MPS severă vor fi prezente în primul an de viață, în timp ce simptomele MPS atenuate apar în copilărie. Testarea poate detecta activitatea scăzută a enzimei. [ro.diphealth.com]

Va prezentam lista afectiunilor pentru care pacientii se pot prezenta la medicul de specialitate din ambulatoriu fara trimitere de la medicul de familie sau specialist. [stiriest.ro]

Vă puteți prezenta cu copilul la psihiatru, direct, fără trimitere, însă citește mai jos în ce condiții. [otiliatiganas.ro]

Prezenta alterarilor materiei albe este semnificativ corelata cu retardul mental. [romedic.ro]

În prezent se pune accentul mai puţin pe gradul de dizabilitate şi mai mult pe intervenţiile şi grija necesare pentru viaţa de zi cu zi. [csid.ro]

• Hirsutism

  Scor normal Hirsutism bland 8-15. Hirsutism moderat 16-25. Hirsutism sever >25. [sfaturimedicale.ro]

  Hirsutismul Secțiunea: Boli și afecțiuni ...adrenal. cei mai multi pacienti cu hirsutism semnificativ au sindrom ul ovarian polichistic. tratamentul hirsutismului in sine este necesar doar daca pacientul este deranjat de aspectul ... diagnosticul diferential [dictionar.romedic.ro]

  Prezinta hiperactivitate, deteriorare mentala, dezvoltare intirziata, hirsutism, par anormal, hepatosplenomegalie moderata, hidrocefalie. Ocazional se observa redoarea articulara. [romedic.ro]

• Sindrom Down

  Sindromul Down, următoarea ţintă [descopera.ro]

  […] cromozomiale moştenite (de exemplu sindromul X fragil, sindromul Angelman, sindromul Prader-Willi); • Număr anormal de cromozomi (sindromul Down, sindrom Klinefelter). [csid.ro]

  […] de ischemie tratament Sindrom de ischemie vindecare Sindrom de tunel carpian tratament Sindrom de tunel carpian vindecare Sindrom Di George tratament Sindrom Di George vindecare Sindrom Down tratament Sindrom Down vindecare Sindrom Duane tratament Sindrom [ianramon.ro]

• Nanism

  […] ereditare ale ficatului Secțiunea: Boli și afecțiuni ...de apnee, tulburari ale starii de constienta, convulsii, sindrom hemoragic. in cazul in care aportul de fructoza continua, evolutia conduce rapid la ...eventual fenomene de hipertensiune portala si nanism [dictionar.romedic.ro]

  […] hipofizar tratament Nanism hipofizar vindecare Necroza tratament Necroza vindecare Nefrita tratament Nefrita vindecare Nefroangioscleroza tratament Nefroangioscleroza vindecare Nervozitate tratament Nervozitate vindecare Neuropatie tratament Neuropatie [ianramon.ro]

• Colaps

  […] tratament Colaps vindecare Colecistita tratament Colecistita vindecare Coledocolitiaza tratament Coledocolitiaza vindecare Colesteroloza tratament Colesteroloza vindecare Colica biliara tratament Colica biliara vindecare Colica renala tratament Colica [ianramon.ro]

  Pot prezenta disfunctie valvulara, hipertensiune, insuficienta cardiaca congestiva, colaps cardiovascular brusc si deces subit. Afectarea pulmonara: boala obstructiva a cailor aeriene este descrisa la acesti pacienti. [romedic.ro]

• Dismorfism facial

  […] anormal (dismorfism facial) descris ca "curs" Extinderea splinei și a ficatului Obstrucția căilor respiratorii superioare Deformări scheletice Mărirea și rigidizarea mușchiului cardiac (cardiomiopatie) Incidenţă La nivel global, severă MPS I apare la [ro.diphealth.com]

• Hepatomegalie

  Afectarea stocării glicogenului Poate duce la acumularea şi blocarea glicogenului la nivelul ficatului sau mușchilor cu hipoglicemie secundară, hepatomegalie, diminuarea creşterii, afectarea SNC, crampe musculare şi scăderea toleranţei la efort. [revistagalenus.ro]

  […] poate fi recunoscută această boală Sindromul Hunter este o afecţiune ce poate fi recunoscută prin simptome precum retard mintal profund, care progresează, statură mică şi trăsături faciale îngroşate, în special la nivelul buzelor, limbii şi nărilor, hepatomegalie [bizbrasov.ro]

  Diagnostic In cazul indivizilor cu tipul A de sindrom Hunter, aspectul copilului, combinat cu alte simptome cum ar fi hepatomegalia, splinomegalia si leziunile dermatologice de culoarea fildesului (considerate simptom specific) intermediaza diagnosticul [romedic.ro]

  *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv [myshared.ru]

• Macroglosie

  Clinic: semne și simptome Tabloul clinic este asemănător cu cel al mucopolizaharidozei numită sindrom Hurler. facies cu trăsături aspre, grosolane, hiperplazie gingivală, macroglosie anomalii scheletale, mobilitate articulară redusă (până la anchiloză [bolirare.ro]

  […] bilaterală mixtă severă la urechea dreaptă şi neurosenzorială profundă la urechea stângă, hipostatură, retard psihic uşor, dismorfism craniofacial, frunte lată, bombată, hipertelorism, epicantus median bilateral, piramidă nazală cu bază lărgită, gât scurt, macroglosie [viata-medicala.ro]

• Întârzierea dezvoltării

  Forma severă este asociată cu progresia rapidă și scăderea funcției intelectuale, întârzierea dezvoltării și / sau regresia și moartea are loc după vârsta de 10 ani. Boala cardiacă și complicațiile pulmonare sunt principalele cauze ale decesului. [ro.whatisbaby.com]

  Sindromul Hurler – manifestat prin structură osoasă anormală şi întârzierea dezvoltării psihosomatice; Sindromul Niemann-Pick – se manifestă de la naştere cu hepatomegalie, dificultăţi la supt şi afectare nervoasă; Sindromul Tay-Sachs – manifestat de [revistagalenus.ro]

  Primul este înfrângerea scheletului și întârzierea dezvoltării fizice. Semne și simptome externe ale bolii Simptomele bolii se manifestă ca defecteosoase, țesut conjunctiv, cartilaginos. Principalul simptom este retardarea creșterii. [ro.vision1cyclings.com]

• Iritabilitate

  […] de preaplin, chiar dacă se consumă cantităţi mici de alimente Durere abdominală care poate radia spre umărul stâng Oboseală nejustificată Infecţii frecvente Hemoragii sau vânătăi apărute din senin Senzaţie de lipsă de aer Sughiţ frecvent, ca urmare a iritaţiei [csid.ro]

  […] tratament Sindrom de colon iritabil vindecare Sindrom Dandy-Walker tratament Sindrom Dandy-Walker vindecare Sindrom de detresa respiratorie tratament Sindrom de detresa respiratorie vindecare Sindrom de hipertensiune intracraniana tratament Sindrom de [ianramon.ro]

• Vertij

  […] tratament Vertij vindecare Viroze respiratorii tratament Viroze respiratorii vindecare Vitiligo tratament Vitiligo vindecare Colpita tratament Colpita [ianramon.ro]

• Splenomegalie

  Cuprins Splenomegalie: definiţie Splenomegalie: simptome Splenomegalie: cauze Splenomegalie: diagnostic Splenomegalie: tratament Splenomegalie: prevenţie sus Splenomegalie: simptome Splina mărită nu dă întotdeauna simptome sau acestea sunt destul de comune [csid.ro]

  […] recunoscută această boală Sindromul Hunter este o afecţiune ce poate fi recunoscută prin simptome precum retard mintal profund, care progresează, statură mică şi trăsături faciale îngroşate, în special la nivelul buzelor, limbii şi nărilor, hepatomegalie, splenomegalie [bizbrasov.ro]

  […] simptome Tabloul clinic este asemănător cu cel al mucopolizaharidozei numită sindrom Hurler. facies cu trăsături aspre, grosolane, hiperplazie gingivală, macroglosie anomalii scheletale, mobilitate articulară redusă (până la anchiloză) hepatomegalie, splenomegalie [bolirare.ro]

  *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv [myshared.ru]

• Probleme auditive

  Rigiditatea articulațiilor Vorbire și probleme auditive herniile Probleme cu inima Simptomele obișnuite specifice sindromului Hurler (și a sindromului Scheie și Hurler-Scheie) includ: Aspect facial anormal (dismorfism facial) descris ca "curs" Extinderea [ro.diphealth.com]

[…] miastenia - crize miastenice. 2) Scleroză laterală amiotrofică: a) bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică 3) Osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic [azkurs.org]

Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; +/- TC, RMN– pentru evaluarea spleno [myshared.ru]

Cel mai potrivit tratament pentru sindromul Hurler este transfuzia de sânge. Cercetările recente au arătat că pacienții care utilizează celule stem au reușit să depășească boala. [ro.odysseedubienetre.be]

TRATAMENT Nu există nici un tratament pentru această tulburare. Terapia de substituție cu enzime a fost încercată cu succes limitat. Transplantul măduvei osoase a fost de asemenea încercat cu rezultate mixte. [ro.whatisbaby.com]

tratament Glomerulopatie vindecare Gonoree tratament Gonoree vindecare Granulom tratament Granulom vindecare Greata tratament Greata vindecare Gripa spaniola tratament Gripa spaniola vindecare Gripa tratament Gripa vindecare Guta tratament Guta vindecare [ianramon.ro]

[…] bolnavilor cu osteogeneză imperfectă c) tratamentul bolnavilor cu boala Fabry; d) tratamentul bolnavilor cu boala Pompe; e) tratamentul bolnavilor cu tirozinemie; f) tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter); g) tratamentul [azkurs.org]

Tratament Nu există încă nici un remediu pentru MPS I, așa că tratamentul sa concentrat pe ameliorarea simptomelor. Medicamentul - Aldurazyme (laronidaza) înlocuiește enzima deficitară în MPS I. [ro.diphealth.com]

Prognostic Prognosticul sindromului Hunter variaza in functie de tip. Tipul A este mai sever, copiii afectati putand sa ajunga uneori pana la varsta de 20-30 de ani. [romedic.ro]

Hipoxemia apare iniţial în timpul somnului şi efortului fizic, iar hipercapnia se dezvoltă tardiv şi este un element de prognostic negativ. [synevo.ro]

I.A. cu manifestari functionale accentuate (dispnee de efort importanta, angor in accese frecvente si prelungite) si marire importanta a ventriculului stang au un prognostic rezervat. Aceste forme de I.A. s-ar preta la tratamentul chirurgical. [referatele.com]

Tratament Pana in prezent nu exista niciun tratament etiologic pentru sindromul Hunter. [romedic.ro]

Hepatita cronica de etiologie virala B, C si D si ciroza hepatica in tratament cu imuno-modulatoare sau analogi nucleotidici/nucleozidici; 35. Boala Hirschprung; 36. [stiriest.ro]

Patologia splinei - Splina Secțiunea: Anatomie și fiziologie ...nu defineste o entitate nosologica antomo-clinica, ci un sindrom caracterizat patogenic prin hiperfunctia si mai ales disfunctia splinei, cu etiologie si aspecte clinice ...volum a ficatului [dictionar.romedic.ro]

Hepatita cronică de etiologie virală B, C şi D şi ciroza hepatică în tratament cu imuno-modulatoare sau analogi nucleotidici/nucleozidici 35. Boala Hirschprung 36. [otiliatiganas.ro]

Etiologic sunt implicate mecanisme imunologice probabil legate de infecţia cronică cu Pseudomonas aeruginosa. [synevo.ro]

Dilatarile importante ale ventriculului stang, intalnite mai ales in cadrul unor hipertensiuni arteriale severe sau al unor paroxisme de hipertensiune, conduc la aparitia I.A. functionale. 47677mni75xpm5l 47677mni75xpm5l 47677mni75xpm5l Fiziopatologie [referatele.com]

Studii proteomice recente au demonstrat că CFTR interacţionează cu multe proteine intracelulare, însă relevanţa fiziopatologică a acestor interacţiuni nu a fost încă pe deplin elucidată 1. [synevo.ro]