Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Hurler

Mucopolizaharidoză de tip 1


Prezentare

  • In prezent, exista si varianta tratamentului de inlocuire a enzimelor (TSE), administrat saptamanal prin perfuzii.[copilul.ro]
  • Cu tot progresul important realizat in procesul medical si in criogenarea cordonului ombilical , transplantul alogenic cu celule stem hematopoetice prezinta inca un important risc de reject al grefei sau de prezenta unei boli impotriva gazdei care poate[informatiicelulestem.blogspot.com]
  • Vă puteți prezenta cu copilul la psihiatru, direct, fără trimitere, însă citește mai jos în ce condiții.[otiliatiganas.ro]
  • Prezenta alterarilor materiei albe este semnificativ corelata cu retardul mental .[romedic.ro]
  • Va prezentam lista afectiunilor pentru care pacientii se pot prezenta la medicul de specialitate din ambulatoriu fara trimitere de la medicul de familie sau specialist.[stiriest.ro]
hirsutismul
  • Scor normal Hirsutism bland 8-15. Hirsutism moderat 16-25. Hirsutism sever 25.[sfaturimedicale.ro]
  • Hirsutismul Secțiunea: Boli și afecțiuni ...adrenal. cei mai multi pacienti cu hirsutism semnificativ au sindrom ul ovarian polichistic. tratamentul hirsutismului in sine este necesar doar daca pacientul este deranjat de aspectul ... diagnosticul diferential[dictionar.romedic.ro]
  • Prezinta hiperactivitate, deteriorare mentala, dezvoltare intirziata, hirsutism, par anormal, hepatosplenomegalie moderata, hidrocefalie. Ocazional se observa redoarea articulara.[romedic.ro]
  • Hirsutism. Pubertatea instalata precoce. B. Criterii paraclinice : Hemograma si aspiratul medular evidentiaza prezenta celulelor Gasser I, Buhot si Gasser II.[edubolirare.ro]
Hepatomegalie
  • *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv[myshared.ru]
  • Diagnostic In cazul indivizilor cu tipul A de sindrom Hunter, aspectul copilului, combinat cu alte simptome cum ar fi hepatomegalia , splinomegalia si leziunile dermatologice de culoarea fildesului (considerate simptom specific) intermediaza diagnosticul[romedic.ro]
  • […] poate fi recunoscută această boală Sindromul Hunter este o afecţiune ce poate fi recunoscută prin simptome precum retard mintal profund, care progresează, statură mică şi trăsături faciale îngroşate, în special la nivelul buzelor, limbii şi nărilor, hepatomegalie[bzb.ro]
  • Clinic: semne și simptome Tabloul clinic este asemănător cu cel al mucopolizaharidozei numită sindrom Hurler. facies cu trăsături aspre, grosolane, hiperplazie gingivală, macroglosie anomalii scheletale, mobilitate articulară redusă (până la anchiloză) hepatomegalie[bolirare.ro]
  • […] stază venoasă sistemică: jugulare turgescente, hiperpulsatile (unde x şi y proeminente pe jugulogramă), semn Kussmaul prezent (accentuarea turgescenţei jugulare în inspir, ca urmare a incapacităţii cordului drept de a prelua aportul sangvin crescut), hepatomegalie[mymed.ro]
Splenomegalie
  • […] recunoscută această boală Sindromul Hunter este o afecţiune ce poate fi recunoscută prin simptome precum retard mintal profund, care progresează, statură mică şi trăsături faciale îngroşate, în special la nivelul buzelor, limbii şi nărilor, hepatomegalie, splenomegalie[bzb.ro]
  • […] simptome Tabloul clinic este asemănător cu cel al mucopolizaharidozei numită sindrom Hurler. facies cu trăsături aspre, grosolane, hiperplazie gingivală, macroglosie anomalii scheletale, mobilitate articulară redusă (până la anchiloză) hepatomegalie, splenomegalie[bolirare.ro]
  • […] remarcă: -dismorfismul facial: trăsături infiltrate, macroglosie, frunte proeminentă - talie mică, cu gâtul şi trunchiul scurt; - deformări osoase: cifoză, cifo-scolioză, genu valgum, displazie de şold şi contractură în flexie a degetelor; - hepato-splenomegalie[boli-lizozomale.ro]
  • Hepatomegalia este de obicei moderata si izolata (splenomegalia lipseste frecvent). Cardiopatia este rara (dilatarea aortei ascendente, cardiomegalie, sufluri, semne electrice de suprasolicitare ventriculara dreapta). Surditatea este frecventa .[edubolirare.ro]
  • *fregventa 1: nou – născuţi *CAUZA- o serie de mutaţii la nivelul genei GBA, localizată 1q21 *Boala se manifestă prin: -splenomegalie-hepatomegalie-osteopatia 8 Deficit enzimatic: deficitul de b-glucozidază Frecventa 1: Transmitere - autosomal recesiv[myshared.ru]

Paraclinic

  • Criterii paraclinice : Hemograma si aspiratul medular evidentiaza prezenta celulelor Gasser I, Buhot si Gasser II.[edubolirare.ro]
  • Natura cheltuielilor subprogramului: - servicii medicale paraclinice - investigații PET-CT.[lege5.ro]
  • : Examinările clinice şi paraclinice: examen hematologic periferic; examen hematologic periferic; teste funcţionale hepatice; teste funcţionale hepatice; radiografii osoase; radiografii osoase; ecografie abdominală; /- TC, RMN– pentru evaluarea spleno[myshared.ru]
  • […] miastenia - crize miastenice); 2) scleroză laterală amiotrofică: - bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică; 3) osteogeneză imperfectă: a) tratament medicamentos: bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic[cnas.ro]

Tratament

  • In prezent, exista si varianta tratamentului de inlocuire a enzimelor (TSE), administrat saptamanal prin perfuzii.[copilul.ro]
  • Fizioterapie și psihomotorii poate ajuta în tratamentul bolii, îmbunătățirea calității vieții individuale și îngrijitorii lor. Tratamentul pentru sindromul Hurler este cel mai potrivit pentru transfuzie de sânge.[sanatate.aseta.xyz]
  • Rezultatele unui studiu clinic realizat pe 258 de pacienti au confirmat ca sangele din cordonul ombilical poate fi o sursa de celule stem alternativa fata de maduva osoasa de la un donator compatibil in tratamentul necesar acestor copii.[cordcenter.ro]
  • tratament Glomerulopatie vindecare Gonoree tratament Gonoree vindecare Granulom tratament Granulom vindecare Greata tratament Greata vindecare Gripa spaniola tratament Gripa spaniola vindecare Gripa tratament Gripa vindecare Guta tratament Guta vindecare[ianramon.ro]
  • Subprogramul de diagnostic și tratament al epilepsiei rezistente la tratamentul medicamentos Obiective: a) tratamentul microchirurgical al pacienților cu epilepsie rezistentă la tratament medicamentos; b) tratamentul epilepsiei rezistente la tratament[lege5.ro]

Prognostic

  • Prognosticul este intunecat, caracterizat prin exitus pana la varsta de 10 ani. Articole Similare:[ymed.ro]
  • Prognostic Prognosticul sindromului Hunter variaza in functie de tip. Tipul A este mai sever, copiii afectati putand sa ajunga uneori pana la varsta de 20-30 de ani.[romedic.ro]
  • Evolutie si prognostic: Tipul A de boala este considerat mai severe și mai frecvent. Speranta de viata este pana in a doua decada.[edubolirare.ro]
  • Prognosticul. In conditiile mai sus mentionate ( diagnostic la nastere si tratament dietetic) prognosticul este bun, indivizii afectati avand o viata aproape normala.[esanatos.com]
  • Hipoxemia apare iniţial în timpul somnului şi efortului fizic, iar hipercapnia se dezvoltă tardiv şi este un element de prognostic negativ.[synevo.ro]

Etiologie

  • Tratament Pana in prezent nu exista niciun tratament etiologic pentru sindromul Hunter.[romedic.ro]
  • Mucopolizaharidoza tip III (MPZ III) Cuprins: Definitie Epidemiologie Diagnostic – Criterii clinice Criterii paraclinice Diagnostic diferential Aspecte genetice - Etiologie Risc si sfat genetic Diagnostic prenatal Management- posibilitati de tratament[edubolirare.ro]
  • Hepatita cronica de etiologie virala B, C si D si ciroza hepatica in tratament cu imuno-modulatoare sau analogi nucleotidici/nucleozidici; 35. Boala Hirschprung; 36.[stiriest.ro]
  • Etiologic sunt implicate mecanisme imunologice probabil legate de infecţia cronică cu Pseudomonas aeruginosa.[synevo.ro]
  • Patologia splinei - Splina Secțiunea: Anatomie și fiziologie ...nu defineste o entitate nosologica antomo-clinica, ci un sindrom caracterizat patogenic prin hiperfunctia si mai ales disfunctia splinei, cu etiologie si aspecte clinice ...volum a ficatului[dictionar.romedic.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: Incidența sindromului Sanfilippo variază geografic, cu aproximativ 1 caz la 280.000 de nascuti vii in Irlanda de Nord, 1 la 66.000 în Australia, și 1 la 50.000 în Țările de Jos. 3. Diagnostic: A.[edubolirare.ro]
  • Epidemiologie Boala are caracter panetnic, cu o incidenţă aproximată la 1/100.000 nou născuţi. Tablou clinic Tabloul clinic are caracter multisistemic şi se instalează progresiv.[boli-lizozomale.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Dilatarile importante ale ventriculului stang, intalnite mai ales in cadrul unor hipertensiuni arteriale severe sau al unor paroxisme de hipertensiune, conduc la aparitia I.A. functionale. 47677mni75xpm5l 47677mni75xpm5l 47677mni75xpm5l Fiziopatologie[referatele.com]
  • Studii proteomice recente au demonstrat că CFTR interacţionează cu multe proteine intracelulare, însă relevanţa fiziopatologică a acestor interacţiuni nu a fost încă pe deplin elucidată 1 .[synevo.ro]

Prevenție

  • Programul național de tratament al hemofiliei și talasemiei Activități: - asigurarea, în spital și în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit închis, a medicamentelor specifice pentru prevenția și tratamentul accidentelor hemoragice ale bolnavilor cu[lege5.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!