Examenul oftalmologic cu lampa cu fanta evidentiaza(in general dupa varsta de 1-3 ani) prezenta opacitatilor corneene. [muhaz.org]

În general, simptomele MPS severă vor fi prezente în primul an de viață, în timp ce simptomele MPS atenuate apar în copilărie. Testarea poate detecta activitatea scăzută a enzimei. [ro.diphealth.com]

Vă puteți prezenta cu copilul la psihiatru, direct, fără trimitere, însă citește mai jos în ce condiții. [otiliatiganas.ro]

Prezenta alterarilor materiei albe este semnificativ corelata cu retardul mental. [romedic.ro]

În prezent se pune accentul mai puţin pe gradul de dizabilitate şi mai mult pe intervenţiile şi grija necesare pentru viaţa de zi cu zi. [csid.ro]

• Hirsutism

  Dismorfia se traduce prin prognatism, gura larga, hirsutism marcat, mana ,,in grifa,,(redoare articulara ce poate interesa si cotul sau umarul), la care se adauga prezenta herniilor(ombilicala, inghinala) si nanismul. [muhaz.org]

  Prezinta hiperactivitate, deteriorare mentala, dezvoltare intirziata, hirsutism, par anormal, hepatosplenomegalie moderata, hidrocefalie. Ocazional se observa redoarea articulara. [romedic.ro]

  MPS V (Sindromul Scheie) este o variantă recent descrisă de sindrom Hurler, caracterizat prin redori articulare, mâini "în grifă", retinită pigmentară, sindrom de canal carpian, hirsutism, boli valvulare aortice etc. [mediculmeu.com]

• Disostoza

  ANOMALII MULTIPLE- DISMORFISME -DISOSTOZE CRANIO-FACIALE LA COPIL- PROF.DR.GOLDIS-FUNDENI 1- CRANIU a-CROUZON-Disostoză cranio-facială -sinostoză prematură a suturilor craniene -strabism divergent, exoftalmie -nas Adler sau de papagal -prognatism al mandibulei [dr.bauerbela.ro]

  DISOSTOZA CLEIDOCRANIALA Este o anomalie congenitală caracterizată prin aplazie sau hipoplazie a uneia sau ambelor clavicule asociată cu osificarea imperfectă a calotei craniene. [mediculmeu.com]

  RE şi SNC Forma cronică mai frecventă la evreii est-europeni leziuni osteolitice osoase acumulare de glucocerebrosid în lizozomii sistemului RE 18 GM1 Gangliosidoza Deficit enzimatic: GM1 gangliosid-β galactosidaza autosomal recesiv Forma infantilă disostoze [slideplayer.gr]

  […] mai frecventa la evreii est-europeni - hepatosplenomegalie - leziuni osteolitice osoase - acumulare de sfingomielina in lizozomii sistemului RE GM1 Gangliosidoza Deficit enzimatic: GM1 gangliosid-ß galactosidaza -autosomal recesiv Forma infantila - disostoze [preferatele.com]

  […] mai frecventă la evreii est-europeni â hepatosplenomegalie â leziuni osteolitice osoase â acumulare de sfingomielină în lizozomii sistemului RE GM1 Gangliosidoza Deficit enzimatic: GM1 gangliosid-β galactosidaza âautosomal recesiv Forma infantilă â disostoze [medtorrents.com]

• Nanism

  Dismorfia se traduce prin prognatism, gura larga, hirsutism marcat, mana ,,in grifa,,(redoare articulara ce poate interesa si cotul sau umarul), la care se adauga prezenta herniilor(ombilicala, inghinala) si nanismul. [muhaz.org]

  ALTE MALADII DISPLAZICE - Disostoza metafizară (Jansen) este o formă de nanism. - Displazia epifizară multiplă (Fairbanck), caracterizată prin nanism, densitate neregulată şi "pătată" a epifizelor şi degete "butucănoase". - Displazia metafizară familială [mediculmeu.com]

  Retinită pigmentară surditate ataxie Xeroderma pigmentosum Idem Sensibilitate cutanată la lumină, carcinoame cutanate Retard psihic ataxie dificultăţi de limbaj endocrinopatii Sindromul Cookayne Idem Dermatoză actinică-progerie-păr cenuşiu Microcefalie, nanism [dr.bauerbela.ro]

  […] pentru hormonul de crestere este formata din secvente similare de ADN asezate una in vecinatatea celeilalte - imperecherea anormala si crossing over inegal in meioza cauzeaza deletii la nivelul acestei gene, mutatii care duc la aparitia piticismului (nanismului [scrigroup.com]

• Sindrom Down

  Sindromul Down, următoarea ţintă [descopera.ro]

  […] cromozomiale moştenite (de exemplu sindromul X fragil, sindromul Angelman, sindromul Prader-Willi); • Număr anormal de cromozomi (sindromul Down, sindrom Klinefelter). [csid.ro]

  TRISOMII-CARACTERE CLINICE Semne caracteristice Trisomia 21 Sindrom DOWN Trisomia 18 Sindrom EDWARDS Trisomia 13 Sindrom PATAU Generale Retard psihomotor, hipotonie Retard mintal, hipertonie, retard staturo-pondereral, greutate mică la naştere Retard [dr.bauerbela.ro]

• Colaps

  Pot prezenta disfunctie valvulara, hipertensiune, insuficienta cardiaca congestiva, colaps cardiovascular brusc si deces subit. Afectarea pulmonara: boala obstructiva a cailor aeriene este descrisa la acesti pacienti. [romedic.ro]

• Macroglosie

  […] hipertonie, retard staturo-pondereral, greutate mică la naştere Retard mintal şi staturo-ponderal, haemangioame, Hb fetală persistentă, incluzii în nucleii leucocitelor neutrofile Craniu-faţă Occiput plat, epicantus, fante palpebrale oblice, iris pătat, macroglosie [dr.bauerbela.ro]

• Carie dentară

  Pacienții care suferă adesea de cariilor dentare, care provoacă sindromul Hurler. Simptomele includ boli ale sistemului respirator, deoarece acest copil respira pe gura, el a apărut adenoids, este predispus la infecții virale. [behealthiers.com]

• Splenomegalie

  Transplantul de maduva osoasa prezinta unele beneficii sistemice cum ar fi reducerea infectiilor, a splenomegaliei, obstructia respiratorie si a bolilor cardiovasculare. Aceste efecte au crescut durata de viata a pacientilor. [romedic.ro]

• Probleme auditive

  Rigiditatea articulațiilor Vorbire și probleme auditive herniile Probleme cu inima Simptomele obișnuite specifice sindromului Hurler (și a sindromului Scheie și Hurler-Scheie) includ: Aspect facial anormal (dismorfism facial) descris ca "curs" Extinderea [ro.diphealth.com]

In momentul actual exista o serie de teste paraclinice care pot obiectiva infectia nou-nascutului. [ginecare.blogspot.com]

* Corectitudinea observatiilor clinice si paraclinice sta la baza realizarii unui sfat genetic corect (la acordarea sfatului nu trebuie sa ne bazam pe diagnosticul altor medici sau cel enuntat de familie). [scrigroup.com]

[…] pulmonare Simptome de compresiune-sindrom CLAUDE-BERNARD Mielograma nu arată modificări Atenţie la dureri osoase-metastaze posibile Deformează sistemul pielocaliceal Incidenţă şi la sugar-atenţie la ficat mare şi dur Apare în general la copii preşcolari Paraclinic-excreţia [dr.bauerbela.ro]

O afecţiune foarte gravă care, înainte de descoperirea tratamentului cu celule stem implica transfuzii repetate de celule roşii din sânge, cât şi tratament cu corticosteroizi, situaţie care afecta calitatea vieţii pacienţilor, este anemia Blackfan-Diamond [puterea.ro]

Rareori tratamentul chirurgical poate fi, în aceste cazuri, retensionarea muşchilor .prin scurtarea .tendoanelor lor. [mediculmeu.com]

Are acupunctura pentru kostartroze; umflarea în articulația genunchiului; aparate pentru tratamentul poliartritei reumatoide; provoacă dislocarea articulației șoldului în tratamentul câinilor; Artrita reactiva este o boala sistemica indusa de anumite [inyzijusyz.xpg.uol.com.br]

In prezent, exista si varianta tratamentului de inlocuire a enzimelor (TSE), administrat saptamanal prin perfuzii. [copilul.ro]

Infectia este severa in cazul fatului, avand prognostic nefavorabil, iar uneori determina avortul spontan. [ginecare.blogspot.com]

Predicția prognostic nefavorabil pentru sindromul Hurler și alte forme care mucopolysaccharidosis au. [behealthiers.com]

FACTORII DE PROGNOSTIC LA TERAPIA CU INTERFERON 9.19. ..... GLICOGENOZELE 9.20. ..... HEMOBLASTOZE 9.21. ..... MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE 9.22. ..... MEGACEFALIA LA COPIL 9.23. ..... MEGALOBLASTOZE –CAUZE 9.24. ..... [dr.bauerbela.ro]

Hepatita cronică de etiologie virală B, C şi D şi ciroza hepatică în tratament cu imuno-modulatoare sau analogi nucleotidici/nucleozidici 35. Boala Hirschprung 36. [hotnews.ro]

STATURA SUBNORMALĂ LA COPIL-ETIOLOGIA- 9.46. ..... TROMBOPATIILE-FORME CONGENITALE 9.1. [dr.bauerbela.ro]

Tratamentul acestor fracturi este: - etiologic: corectarea deficienţei care stă la baza afecţiunii şi prevenirea mecanismului etiopatogenic al fracturii; - ortopedico-chirurgical: imobilizarea gipsată sau osteosinteză, întocmai ca în fracturile obişnuite [mediculmeu.com]

Multe boli pot fi tratate sau ameliorate prin dieta sau alte modalitati nongenetice, dar stabilirea unor strategii necesita o cunoastere a fiziopatologiei sau proceselor fundamentale. [scrigroup.com]