Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Lesch Nyhan

Deficit de HPRT gradul IV


Prezentare

  • Deoarece există numeroase variante ale mutației, unele persoane afectate au o activitate scăzută, dar prezentă a enzimei HPRT. Aceștia vor prezenta o formă mai atenuată a sindromului, frecvent fără tulburările de comportament tipice.[romedic.ro]
  • La momentul nașterii, copiii cu sindrom lech-nyhan sunt aparent normali, dar în primele luni de viață pot prezenta episoade de vărsături și pot elimina cristalele portocalii în urină.[ro.odysseedubienetre.be]
  • Rareori, femelele sunt afectate deoarece au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au unul, și ambele copii ale genei defecte (una pe fiecare cromozom X) ar trebui să fie prezente pentru ca o femeie să fie afectată.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
  • La momentul nașterii copiilor cu sindrom lesch-nyhan sunt aparent normale, dar în primele luni de viață pot prezenta episoade de vărsături și scoateți portocaliu cristale în urină.[sanatate.aseta.xyz]
Artralgie
  • Hipersensibilitate generalizata: Reactiile la nivelul pielii asociate cu exfolieri, febra, limfadenopatie, artralgie si/sau eozinofilie, asemanatoare cu sindromul Stevens-Johnson si/sau Lyell apar rar.[copilul.ro]
Anemie
  • Deoarece o lipsă de HPRT determină corpul să utilizeze prost vitamina B12, unii băieți pot dezvolta o tulburare rară numită anemie megaloblastică.[ro.whatisbaby.com]
  • Determină disponibilitatea мегалобластной anemie. Are loc examinarea nivelului de dezvoltare fizică a pacientului. Pentru această verificare, de foarte multe ori sunt descoperite cicatrici, cicatrici, urme de leziuni.[ro.medicine-en.info]
  • Valori scazute : 1.Administrarea unor medicamente: – ACTH – Uricozurice 2.Boala Wilson 3.Sindromul Fanconi 4.Acromegalia (la unii pacienti) 5.Boala celiaca (crestere usoara) 6.Anemia pernicioasa in perioada de recadere (la unii pacienti) 7.[lotus-med.ro]
  • Anemia refractară 13. Anemia refractară cu exces de blaşti 14. Anemie refractară cu sideroblaşti inelari 15. Anemia refractară cu exces de blaşti în formare 16. Leucemie mielomonocitară cronică BOLI MIELOPROLIFERATIVE 17. Mielofibroza acută 18.[puterea.ro]
  • […] lui Cooley) Anemia Anemia Blackfan-Diamons Aplazia celulelor roşii Anemia celulelor-seceră Alte boli ale proliferării celulelor din sânge: Anemiile (Anemiile sunt deficienţe sau malformaţii ale celulelor roşii) Anemie aplastică severă Anemie diseritropoietică[stemcellsbank.ro]
Paralizie cerebrală
  • Din cauza manifestării toate aceste simptome, uneori, la copiii în mod eronat a pus diagnosticul de paralizie cerebrală.[ro.medicine-en.info]
  • Video: 5 cele mai grave boli Diagnosticul diferențial al sindromului Lesch-Nyhan include alte cauze de hipotonie si distonie in copilarie. sindromul Lesch-Nyhan este adesea confundat cu paralizie cerebrală.[rum.ruspromedic.ru]
  • Diagnosticul diferenţial s-a făcut uşor cu unele leucodistrofii sau boli metabolice, precum şi cu paralizia cerebrală în această etapă (Tabelul I).[healthdocbox.com]
  • Cerebrala Infantila ; encefalopatia hypoxic ischemica; autism Leziuni ale maduvei spinarii Traumatisme cerebrale Boli autoimune Lupus eritematos sistemic Boala Crohn Diabet zaharat tip I , la debut Scleroza Multipla Boli metabolice si proliferative celulare[cordcenter.ro]
Nanism
  • […] acondroplazic Hipocondroplazia Nanism distrofic Displazia condroectodermală Sindromul Ellis-van Creveld Displazia spondiloepifizară Acrodisostoza Osteogeneza imperfectă Sindromul Albright (-McCune) Osteopetroza Sindromul Albers-Schonberg Displazia progresivă[lege5.ro]
  • Hipoglicemie, letargie Tip A Citrulinemia tip II Agitație, pierderea memoriei, comportament anormal, convulsii, comă Tip B Timin uraciluria Retard mental Tip D Tirozinemia tranzitorie a nou-născutului Icter prelungit, letargie Tip A Triptofanuria cu nanism[synevo.ro]
  • […] hipofizar tratament Nanism hipofizar vindecare Necroza tratament Necroza vindecare Nefrita tratament Nefrita vindecare Nefroangioscleroza tratament Nefroangioscleroza vindecare Nervozitate tratament Nervozitate vindecare Neuropatie tratament Neuropatie[ianramon.ro]
Coreea
  • Principalele manifestări neurologice ale sindromului Lesch-Nyhan sunt reprezentate de disfuncția motorie – distonie ( contractura exagerată a mușchilor), coree și atetoză (mișcări dezordonate, involuntare) la toate membrele, care impune utilizarea unui[romedic.ro]
  • Coreea la copii este mai severă decât la adulți; Coreea de sarcină. Boala se dezvolta la femeile nulipare care au suferit în copilărie coreea reumatice. Patologie asociată cu sindromul antifosforlipidnym.[dca.scrieunblog.com]
  • coree asociata cu RAA Sister-Marie-Joseph, ganglionul adenopatie ombilicala asocita cu neoplasmele digestive Strauss, ganglionul adenopatie rectală asociată cu neoplasm colonic Schilling, testul test prin care se evidentiază deficitul de vitamină B12[bolirare.ro]
  • Diagnostic diferenţial al principalelor caracteristici ale bolii Cauze pentru sindrom extrapiramidal la copilul mic Paralizie cerebrală Vascular infarcte nuclei bazali Encefalite Traumatisme Tumori nuclei bazali Calcifi cări nuclei bazali Coreea ereditară[healthdocbox.com]

Paraclinic

  • O activitate enzimatică de circa 8% este suficientă pentru ca pacienții să nu prezinte alte manifestări clinice. [1, 3, 4] Paraclinic Teste de laborator În sindromul Lesch-Nyhan nivelul de acid uric este crescut atât în sânge, cât și în urină.[romedic.ro]
  • Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare si va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii si tratamentul efectuat, dupa care specialistii Cryo-Save vor analizate cazul.[qbebe.ro]
Nefrolitiază
  • Nefropatia şi nefrolitiaza obstructivă pot complica evoluţia bolii.[edubolirare.ro]
  • Similar cu starile de deficienta de HFRT, hiperactivitatea FRPF sintetazei este X-lincata si duce la artrita gutoasa si nefrolitiaza cu acid uric. Surditatea nervoasa a fost asociata cu hiperactivitatea FRPF sintetazei la unele familii.[mediculmeu.com]
  • Hiperuricemia poate determina gut cu artrit, tofi gutoi, nefrolitiaz sau urolitiaz cu afectare renal.[docslide.com.br]
  • Diagnosticul diferential se va face cu: artrita gonococica; celulita; nefrolitiaza; artrita psoriazica; sindromul Reiter; artrita reumatoida; sarcoidoza; artrita septica; deficitul de hipoxantin-guanin fosforibosilransferaza, sindromul Lesch-Nyhan; superactivitate[sfaturimedicale.ro]
  • În timp, hiperuricemia poate conduce la nefrolitiază, iar netratată, la uropatie obstructivă şi insuficienţă renală cu deces, de aceea este necesară urmărirea ecografică periodică. (12) Mai poate dezvolta anemie megaloblastică, iar spre pubertate artrită[healthdocbox.com]
Hiperuricozuria
  • Ioana Micle, Ramona Giurescu Definiţie clinică Sindromul Lesh Nyhan este o afecţiune metabolică rară, transmisă recesiv legată de X, caracterizat prin hiperuricemie cu hiperuricozurie, spasticitate, coreoatetoză, retard mental şi automutilare compulsivă[edubolirare.ro]
  • Este bine sa se corecteze hiperuricemia si/sau hiperuricozuria existente cu Zyloric inainte de a incepe tratament citotoxic.[copilul.ro]
  • Este indicat de asemenea si in caz de recurenta a calculilor renali micsti din oxalat de calciu, in prezenta hiperuricozuriei, cand regimul cu lichide si alte masuri asemanatoare nu a dat rezultate.[helpnet.ro]
  • În mod particular în timpul inducţiei remisiunii, când se produce liză celulară rapidă, trebuie asigurate măsuri adecvate pentru a se evita hiperuricemia şi/sau hiperuricozuria, precum şi riscul apariţiei nefropatiei urice.[mymed.ro]
  • […] nucleici (ADN i ARN), i astfel disponibilitatea lor este esenial pentru meninerea integritii i funciei metabolice celulare. n cazul absenei HPRT, are loc producerea n exces de nucleotide purinice i, n consecin, de acid uric, cu apariia hiperuricemiei, hiperuricozuriei[docslide.com.br]

Tratament

  • TRATAMENT Tratamentul pentru LNS este simptomatic. Guta poate fi tratată cu alopurinol pentru a controla cantități excesive de acid uric.[ro.whatisbaby.com]
  • La începutul tratamentului pot surveni crize gutoase, fapt pentru care se recomandă ca în primele 3—4 luni să se asocieze doze mici de colehicină.[farmacis.ro]
  • Nu există tratament curativ pentru sindromul Lesch-Nyhan, dar se recomandă tratamentul cronic cu allopurinol, pentru a reduce riscul asociat cu hiperproducția de acid uric.[romedic.ro]
  • Și, deși această boală nu are nici un tratament, simptomele pot fi atenuate prin administrarea medicamentelor care scad concentrația de acid uric în sânge, prevenind complicațiile renale.[ro.odysseedubienetre.be]

Prognostic

  • PROGRESIE Prognosticul pentru persoanele cu LNS este slab. Moartea are loc de obicei în prima sau a doua decadă a vieții. Indemnizații compasiune (CAL)[ro.whatisbaby.com]
  • Tratamentul medicamentos cu carbamazepină sau gabapentin poate fi util pentru atenuarea comportamentului violent. [1, 3, 4] Prognostic Atunci când sunt tratați corespunzător și asistați, majoritatea pacienților cu sindrom Lesch-Nyhan trăiesc până în decada[romedic.ro]
  • Prezenţa şi gravitatea semnelor neurologice sunt relevante pentru prognostic.[edubolirare.ro]
  • Prognosticul de viaţă al unui suferind este foarte sumbru. Cei mai mulţi mor în primele 2-3 decenii de viaţă, din cauza problemelor renale şi a automutilării. Diana şi-ar dori să poată prelungi mult mai mult viaţa lui Alex.[evz.ro]
  • Decât înainte de primele simptome se observă și a efectuat un tratament corect, cel mai favorabil este prognosticul. forme ereditare. Acestea includ coreea Huntington.[dca.scrieunblog.com]

Etiologie

  • Se pot identifica diferiţi factori incriminaţi în etiologia bolii şi anume: Afecţiuni legate de dietă şi greutatea corporală : – obezitatea – ingestie moderată sau cronică de alcool, în special bere – dietă bogată în carne şi fructe de mare (bogate în[vocativ-plus.com]
  • Numeroşi agenţi patogeni trebuie luaţi în calcul în stabilirea etiologiei unei astfel de afecţiuni, începând de la virusul rujeolos, care provoacă panencefalită sclerozantă subacută, la virusurile gripale şi paragripale, HIV, precum şi la agenţii bacterieni[viata-medicala.ro]
  • […] nodozităti prezentă la nivelul articulatiilor interfalangiene proximale la pacientii cu poliartrită reumatoidă Bordet-Wassermann, reactia reactie de fixare a complementului pentru diagnosticarea infectiilor cu specii de Treponema (T. pallidum agentul etiologic[bolirare.ro]

Fiziopatologie

  • Necunoscându-se exact mecanismul fiziopatologic se încearcă atenuarea unor manifestări prin terapie simptomatică (benzodiazepine) şi prin diferite terapii comportamentale în vederea stopării automutilării.[edubolirare.ro]
  • In enzima insuficienta renala partiala suferi o măsură mult mai mică, speranța de viață poate fi normal. fiziopatologia RMN-ul relevă o scădere a volumului de nuclee ganglionilor bazali.[rum.ruspromedic.ru]
  • Necunoscndu-se exact mecanismul fiziopatologic se ncearc atenuarea unor manifestri prin terapie simptomatic (benzodiazepine), i prin diferite terapii comportamentale n vederea stoprii automutilrii.[docslide.com.br]

Prevenție

  • Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne.[synevo.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!