Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Lesch Nyhan

Deficit de HPRT gradul IV


Prezentare

  • Deoarece există numeroase variante ale mutației, unele persoane afectate au o activitate scăzută, dar prezentă a enzimei HPRT. Aceștia vor prezenta o formă mai atenuată a sindromului, frecvent fără tulburările de comportament tipice.[romedic.ro]
  • Datorita insusi modului in care functioneaza comunicatiile intermediate de internet, o consultatie medicala amanuntita nu este posibila, prin urmare, informatia medicala prezentata de site-ul nostru nu trebuie folosita ca alternativa a consultului medical[sfatulmedicului.ro]
  • La momentul nașterii, copiii cu sindrom lech-nyhan sunt aparent normali, dar în primele luni de viață pot prezenta episoade de vărsături și pot elimina cristalele portocalii în urină.[ro.odysseedubienetre.be]
  • La momentul nașterii copiilor cu sindrom lesch-nyhan sunt aparent normale, dar în primele luni de viață pot prezenta episoade de vărsături și scoateți portocaliu cristale în urină.[sanatate.aseta.xyz]
  • . - Hipertonie piramidala si extrapiramidala cu accentuarea reflexelor osteotendinoase, prezenta semnului Babinski si clonusului rotulian; - intarzie in dezltarea psihomotorie cu precadere a achizitiilor psihomotorii: intarzierea rbirii, dizartrie. -[esanatos.com]
Auto mutilare
  • Diagnosticul diferential trebuie efectuat cu paraliziile cerebrale infantile unde nu exista auto-mutilare si hiperuricemie si cu toate formele de encefalopatie cronica infantila cu semne neurologice si retard mental ce au la baza alta etiologie si nu[esanatos.com]
Anemie
  • Examene paraclinice Hiperuricemiile cu valori ale acidului uric peste 10 mg/dl/ 594,8 umol/l insa in perioada atacului de guta concentratia este normala; - Uricuria este mult mai mare de 40-60 mg/kg si 24 ore; - Anemie macrocitara prin deficit de acid[esanatos.com]
  • Determină disponibilitatea мегалобластной anemie. Are loc examinarea nivelului de dezvoltare fizică a pacientului. Pentru această verificare, de foarte multe ori sunt descoperite cicatrici, cicatrici, urme de leziuni.[ro.medicine-en.info]
  • Hemoleucograma este obligatorie, deoarece acest sindrom se asociază frecvent cu anemia megaloblastică , cu nivele normale de folați, vitamina B12 și fier.[romedic.ro]
  • […] lui Cooley) Anemia Anemia Blackfan-Diamons Aplazia celulelor roşii Anemia celulelor-seceră Alte boli ale proliferării celulelor din sânge: Anemiile (Anemiile sunt deficienţe sau malformaţii ale celulelor roşii) Anemie aplastică severă Anemie diseritropoietică[stemcellsbank.ro]
  • Anemia refractară 13. Anemia refractară cu exces de blaşti 14. Anemie refractară cu sideroblaşti inelari 15. Anemia refractară cu exces de blaşti în formare 16. Leucemie mielomonocitară cronică BOLI MIELOPROLIFERATIVE 17. Mielofibroza acută 18.[puterea.ro]
Paralizie cerebrală
  • Diagnosticul diferential trebuie efectuat cu paraliziile cerebrale infantile unde nu exista auto-mutilare si hiperuricemie si cu toate formele de encefalopatie cronica infantila cu semne neurologice si retard mental ce au la baza alta etiologie si nu[esanatos.com]
  • Din cauza manifestării toate aceste simptome, uneori, la copiii în mod eronat a pus diagnosticul de paralizie cerebrală.[ro.medicine-en.info]
  • Video: 5 cele mai grave boli Diagnosticul diferențial al sindromului Lesch-Nyhan include alte cauze de hipotonie si distonie in copilarie. sindromul Lesch-Nyhan este adesea confundat cu paralizie cerebrală.[rum.ruspromedic.ru]
Coreea
  • Principalele manifestări neurologice ale sindromului Lesch-Nyhan sunt reprezentate de disfuncția motorie – distonie ( contractura exagerată a mușchilor), coree și atetoză (mișcări dezordonate, involuntare) la toate membrele, care impune utilizarea unui[romedic.ro]
  • Coreea la copii este mai severă decât la adulți; Coreea de sarcină. Boala se dezvolta la femeile nulipare care au suferit în copilărie coreea reumatice. Patologie asociată cu sindromul antifosforlipidnym.[dca.scrieunblog.com]
  • coree asociata cu RAA Sister-Marie-Joseph, ganglionul adenopatie ombilicala asocita cu neoplasmele digestive Strauss, ganglionul adenopatie rectală asociată cu neoplasm colonic Schilling, testul test prin care se evidentiază deficitul de vitamină B12[bolirare.ro]

Paraclinic

  • Examene paraclinice Hiperuricemiile cu valori ale acidului uric peste 10 mg/dl/ 594,8 umol/l insa in perioada atacului de guta concentratia este normala; - Uricuria este mult mai mare de 40-60 mg/kg si 24 ore; - Anemie macrocitara prin deficit de acid[esanatos.com]
  • O activitate enzimatică de circa 8% este suficientă pentru ca pacienții să nu prezinte alte manifestări clinice. [1, 3, 4] Paraclinic Teste de laborator În sindromul Lesch-Nyhan nivelul de acid uric este crescut atât în sânge, cât și în urină.[romedic.ro]
  • Medicul specialist va completa Formularul tip de recomandare si va anexa dovezi referitoare la analizele paraclinice, diagnosticul, stadiul bolii si tratamentul efectuat, dupa care specialistii Cryo-Save vor analizate cazul.[qbebe.ro]
  • Testele paraclinice Anumite analize paraclinice pot identifica patologii medicale nediagnosticate anterior care sunt asociate cu litiaza renala.[bmj.ro]
Hiperuricozuria
  • Este usor de formulat in fata unui lou clinic caracteristic, iar biologic exista hiperuricemie, hiperuricozurie si activitate enzimatica redusa. Diagnosticul diferential.[esanatos.com]
  • In cazul absentei HPRT, are loc producerea in exces de nucleotide purinice si, in consecinta, de acid uric, cu aparitia hiperuricemiei, hiperuricozuriei, artritei gutoase, nefrolitiazei si uropatiei obstructive.[emcb.ro]
  • Nivelurile crescute de acid uric seric s-ar putea sa indice guta, cu ori fara hiperuricozurie, care a fost asociata cu scaderea pH-ului urinar sau cu aparitia calculilor de oxalat de calciu.[bmj.ro]
  • Este bine sa se corecteze hiperuricemia si/sau hiperuricozuria existente cu Zyloric inainte de a incepe tratament citotoxic.[copilul.ro]
  • Este indicat de asemenea si in caz de recurenta a calculilor renali micsti din oxalat de calciu, in prezenta hiperuricozuriei, cand regimul cu lichide si alte masuri asemanatoare nu a dat rezultate.[helpnet.ro]

Tratament

  • Tratament. Tratamentul profilactic presupune depistarea femeilor heterozigote, sfatul genetic si intreruperea terapeutica a sarcinii mai ales la femeile care au avut deja un copil cu sindrom Lesch-Nyhan.[esanatos.com]
  • La începutul tratamentului pot surveni crize gutoase, fapt pentru care se recomandă ca în primele 3—4 luni să se asocieze doze mici de colehicină.[farmacis.ro]
  • Nu există tratament curativ pentru sindromul Lesch-Nyhan, dar se recomandă tratamentul cronic cu allopurinol, pentru a reduce riscul asociat cu hiperproducția de acid uric.[romedic.ro]
  • Și, deși această boală nu are nici un tratament, simptomele pot fi atenuate prin administrarea medicamentelor care scad concentrația de acid uric în sânge, prevenind complicațiile renale.[ro.odysseedubienetre.be]
  • […] genice: cum funcționează, care sunt fundamentele științifice ale metodei, cum au fost ajutați sau vătămați pacienții (în majoritate copii) și cum au învățat oamenii de știință din fiecare experiment să se apropie pas cu pas de promisiunea imensă a unui „tratament[books.google.ro]

Prognostic

  • Prognosticul ramane rezervat datorita insuficientei renale cronice care antreneaza decesul de cele mai multe ori destul de precoce. Tratament.[esanatos.com]
  • Tratamentul medicamentos cu carbamazepină sau gabapentin poate fi util pentru atenuarea comportamentului violent. [1, 3, 4] Prognostic Atunci când sunt tratați corespunzător și asistați, majoritatea pacienților cu sindrom Lesch-Nyhan trăiesc până în decada[romedic.ro]
  • […] proprii/Autolog Leucemia cu celule plasmatice Da Da Macroglobulinemia Waldenstrom Da Da Sindromul POEMS Nu Da , rareori indicat Boli metabolice ereditare, sunt boli cu o frecventa foarte mica in populatie dar care au in general o evolutie severa si prognostic[motherstemcellsguide.com]
  • Prognosticul de viaţă al unui suferind este foarte sumbru. Cei mai mulţi mor în primele 2-3 decenii de viaţă, din cauza problemelor renale şi a automutilării. Diana şi-ar dori să poată prelungi mult mai mult viaţa lui Alex.[evz.ro]
  • Decât înainte de primele simptome se observă și a efectuat un tratament corect, cel mai favorabil este prognosticul. forme ereditare. Acestea includ coreea Huntington.[dca.scrieunblog.com]

Etiologie

  • Diagnosticul diferential trebuie efectuat cu paraliziile cerebrale infantile unde nu exista auto-mutilare si hiperuricemie si cu toate formele de encefalopatie cronica infantila cu semne neurologice si retard mental ce au la baza alta etiologie si nu[esanatos.com]
  • 412 Endometrioza 414 Enurezis 416 Epididimita 418 Epiglotita 420 Epistaxis 422 Eritemul multiform 424 Eritemul nodos 426 Eritroblastoza fetală 428 Erizipelul 430 Erori de refracţie 432 Erupţia dentară 434 Factorul V Leiden 436 Faringita 438 Febra de etiologie[callisto.ro]
  • […] calcul renal restant dupa chirurgie deschisa B. malformatii ale scheletelui care impiedica plasarea calculului in focar C. obstructie anatomica distal de calcul D. calcul ureteral lombar E. calcul caliceal In litiaza reno-ureterala calculii in functie de etiologie[rezidentiat.online]
  • Numeroşi agenţi patogeni trebuie luaţi în calcul în stabilirea etiologiei unei astfel de afecţiuni, începând de la virusul rujeolos, care provoacă panencefalită sclerozantă subacută, la virusurile gripale şi paragripale, HIV, precum şi la agenţii bacterieni[viata-medicala.ro]
  • […] nodozităti prezentă la nivelul articulatiilor interfalangiene proximale la pacientii cu poliartrită reumatoidă Bordet-Wassermann, reactia reactie de fixare a complementului pentru diagnosticarea infectiilor cu specii de Treponema (T. pallidum agentul etiologic[bolirare.ro]

Epidemiologie

  • […] multe comorbiditati sistemice, incluzand hipertensiunea4, obezitatea1, 5 si diabetul.6 Cu toate ca nu au fost stabilite definitiv asocierile de tip cauza-efect, s-ar putea ca preventia uneia dintre aceste patologii sa afecteze aparitia celorlalte.7, 8 Epidemiologia[bmj.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Studiile histologice au demonstrat existenta unor leziuni cerebrale difuze generatoare de manifestari neurologice caracteristice sindromului Lesch-Nyhan care nu au pana in momentul de fata o explicatie fiziopatologica corespunzatoare.[esanatos.com]
  • In enzima insuficienta renala partiala suferi o măsură mult mai mică, speranța de viață poate fi normal. fiziopatologia RMN-ul relevă o scădere a volumului de nuclee ganglionilor bazali.[rum.ruspromedic.ru]
  • Necunoscndu-se exact mecanismul fiziopatologic se ncearc atenuarea unor manifestri prin terapie simptomatic (benzodiazepine), i prin diferite terapii comportamentale n vederea stoprii automutilrii.[docslide.com.br]

Prevenție

  • Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne.[synevo.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!