Boala von Recklinghausen
Prezentare
X (45 X) incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti vii) in unele celule prezenta mat genetic cr. [myslide.es]
Etiologie
Lipsa de migrare a unui cromozom in timpul diviziunii, se pierdeTrisomia 21(sdr Down) 1866 - prima descriere, fara etiologie 1959 - Lejeune, Turpin - 47 cr.cu extracromozom 21. [myslide.es]