Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Miller Dieker

Sindromul de Dieker Miller (mds)


Prezentare

  • Convulsiile debutează în general înaintea vârstei de 6 luni dar în anumite cazuri sunt prezente încă de la naștere.[romedic.ro]
  • [continuare] Sindrom inflamator Din Dictionar Termeni Totalitate a perturbarilor biologice care traduc prezenta unei inflamatii in organism.[sfatulmedicului.ro]
  • [continuare] Antifosfolipidic (sindrom) Din Dictionar Termeni Afectiune cu componenta autoimuna, caracterizata prin prezenta unor anticorpi indreptati impotriva fosfolipidelor.[sfatulmedicului.ro]
  • Sunt catalogate, pana in prezent, peste 70 de sindroame genetice.[vdocuments.net]
  • Există microcefalias care se datorează unui alterarea primara in dezvoltarea creierului Microcefalie este prezent de la naștere.[ro.womanityworld.com]
Retard psihomotor
  • psihomotor); – persoane cu ambiguitate genitală (pentru stabilirea sexului genetic şi identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); – pacienţi cu retard mintal de cauză neprecizată, mai ales dacă se asociază cu dismorfism cranio-facial şi cu o[synevo.ro]
  • psihomotor); -persoane cu ambiguitate genitala (pentru stabilirea sexului genetic si identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); -pacienti cu retard mintal de cauza neprecizata, mai ales daca se asociaza cu dismorfism facial si cu o anamneza[synevo.md]
Amenoree
  • Menstruatii neregulate sau intarziate sistematic (oligomenoree) pana la intrerupere (amenoree), avand ca substrat, ca si infertilitatea, lipsa ovulatiei (anovulatie); 2. Dezechilibru hormonal ovarian cu productie in exces de hormoni de tip masculin.[sfatulmedicului.ro]

Paraclinic

  • […] principale Scolioza congenitala este rezultatul anomaliilor de dezvoltare intruterine ale . chirurgie pentru scolioza video de gradul 3 Scolioza congenitala este rezultatul anomaliilor de dezvoltare adica exista o anomalie anatomica Examene clinice si paraclinice[vyrytgy.4fan.cz]

Tratament

  • Tratament - In vederea calmarii durerii, tratamentul medical impune oprirea...[sfatulmedicului.ro]
  • Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii.[sfatulmedicului.ro]
  • Se instituie tratament antiepileptic pentru controlul convulsiilor, răspunsul la tratament fiind similar cu cel al copiilor care suferă de același tip de convulsii neasociate cu sindromul Miller-Dieker. [3][romedic.ro]
  • Poti cere o a doua opinie asupra unui diagnostic Afli pasii pe care trebuie sa ii urmezi in investigarea unei probleme de sanatate Te informezi asupra administrarii corecte a tratamentului medicamentos pe care il urmezi Primesti sfaturi utile pentru prevenirea[sfatulmedicului.ro]
  • Lista de tratamente mentionate în diferite surse de Miller Fisher Sindromul include urmatoarea lista. Cereti întotdeauna sfatul medical profesionist cu privire la orice tratament sau schimbare în planurile de tratament.[beta.ivaluehealth.net]

Prognostic

  • Anumiți copii cu lisencefalie prezintă și modificări caracteristice pe electroencefalogramă precum ritmuri difuze și rapide de amplitudine mare care sunt considerate specifice pentru această malformație. [3] Prognosticul în ce privește dezvoltarea psihomotorie[romedic.ro]
  • Tratament si prognostic - Singurul tratament posibil consta in corectarea hipoglicemiei si in supravegherea cu regularitate, prin ecografii abdominale indeosebi, a unei eventuale dezvoltari tumorale.[sfatulmedicului.ro]
  • Prognosticul de viata nu depaseste, in general, 2-3 ani, iar copiii afectati de aceasta maladie au deseori convulsii si prezinta gradul de dezvoltare intelectuala al unui sugar de cateva luni.[bzi.ro]
  • Prognosticul pentru majoritatea indivizilor cu sindromul Miller Fisher este bun. În cele mai multe cazuri, recuperarea începe în decurs de 2 pâna la 4 saptamâni de la debutul simptomelor, si poate fi aproape completa în termen de 6 luni.[beta.ivaluehealth.net]
  • […] encephalocele), holoprosencephaly, atelencefalia, lissencephaly, schizencefalie, Polymicrogyria, macrogiria sau pahigiria și secvențe perturbatoare ale creierului fetale.Toate acestea sunt asociate cu modificări IQ-ul și dezvoltarea copilului, si poate afecta prognosticul[ro.womanityworld.com]

Etiologie

  • Aproximativ 25-30% din pacineții cu lisencefalie clasică au sindrom Miller-Dieker, în care lisencefalia nu este singura manifestare ci este asociată cu numeroase anomalii de dezvoltare sistemică și de organ. [3] Etiologie Sindromul Miller-Dieker este[romedic.ro]
  • Recunoaşterea etiologiei cromosomice prezintă importanţă şi pentru acordarea unui sfat genetic corect şi implicit pentru estimarea riscului de recurenţă al bolii.[slideshare.net]
  • Circa 20-30% din copiii cu microcefalie severă decedează. [2] [3] [4] [5] [6] Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică).[ro.gowikipedia.org]

Epidemiologie

  • Sindromul Miller-Dieker este o boală rară ce apare datorită deleției unei gene de pe cromozomul 17p13.3. [2] Epidemiologie Sindromul Miller-Dieker este o boală rară.[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!