Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Miller Dieker

Sindromul de Dieker Miller (mds)


Prezentare

  • Convulsiile debutează în general înaintea vârstei de 6 luni dar în anumite cazuri sunt prezente încă de la naștere.[romedic.ro]
  • [continuare] Antifosfolipidic (sindrom) Din Dictionar Termeni Afectiune cu componenta autoimuna, caracterizata prin prezenta unor anticorpi indreptati impotriva fosfolipidelor.[sfatulmedicului.ro]
  • Există microcefalias care se datorează unui alterarea primara in dezvoltarea creierului Microcefalie este prezent de la naștere.[ro.womanityworld.com]
  • Sunt catalogate, pana in prezent, peste 70 de sindroame genetice.[vdocuments.net]
  • În prezent nu există nici un tratament curativ pentru lissencephaly.[ro.thpanorama.com]
Retard psihomotor
  • Cursul clinic poate include retard generalizate lissencephaly creștere, spasme musculare, convulsii, retard psihomotor sever, anomalii faciale printre altele (Cleveland Clinic, 2016).[ro.thpanorama.com]
  • psihomotor); – persoane cu ambiguitate genitală (pentru stabilirea sexului genetic şi identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); – pacienţi cu retard mintal de cauză neprecizată, mai ales dacă se asociază cu dismorfism cranio-facial şi cu o[synevo.ro]
  • psihomotor); -persoane cu ambiguitate genitala (pentru stabilirea sexului genetic si identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); -pacienti cu retard mintal de cauza neprecizata, mai ales daca se asociaza cu dismorfism facial si cu o anamneza[synevo.md]
Dismorfism facial
  • facial si cu o anamneza familiala pozitiva; -cupluri cu infertilitate, nou-nascuti morti, nou-nascuti vii plurimalformati sau avorturi spontane recurente (in vederea depistarii unor anomalii cromozomiale echilibrate) 1;3 .[synevo.md]
  • facial si cu o anamneza familiala pozitiva; -cupluri cu infertilitate, nou-nascuti morti, nou-nascuti vii plurimalformati sau avorturi spontane recurente (in vederea depistarii unor anomalii cromozomiale echilibrate) 1;3.[synevo.md]

Paraclinic

  • […] principale Scolioza congenitala este rezultatul anomaliilor de dezvoltare intruterine ale . chirurgie pentru scolioza video de gradul 3 Scolioza congenitala este rezultatul anomaliilor de dezvoltare adica exista o anomalie anatomica Examene clinice si paraclinice[vyrytgy.4fan.cz]

Tratament

  • Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii.[sfatulmedicului.ro]
  • Se instituie tratament antiepileptic pentru controlul convulsiilor, răspunsul la tratament fiind similar cu cel al copiilor care suferă de același tip de convulsii neasociate cu sindromul Miller-Dieker. [3][romedic.ro]
  • Lista de tratamente mentionate în diferite surse de Miller Fisher Sindromul include urmatoarea lista. Cereti întotdeauna sfatul medical profesionist cu privire la orice tratament sau schimbare în planurile de tratament.[beta.ivaluehealth.net]
  • Nu ştim ce o să facem după aceea, pentru că, dacă nu continuă tratamentul, îi vor reveni spasmele. Înainte avea 30-40 spasme pe zi” , a mai povestit mama fetiţei.[w2w.ziarulevenimentul.ro]
  • Nu stim ce o sa facem dupa aceea, pentru ca, daca nu continua tratamentul, ii vor reveni spasmele. Inainte avea 30-40 spasme pe zi", a mai povestit mama fetitei.[ziare.com]

Prognostic

  • Diagnosticul și prognosticul sindromului Meckel 4. Mezomelicheskaya displazie. Diagnosticul și prognosticul mezomelicheskoy displazie 5. Mikrotsefalichesky nanism primar. Sindromul Neu-Lax 6.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Anumiți copii cu lisencefalie prezintă și modificări caracteristice pe electroencefalogramă precum ritmuri difuze și rapide de amplitudine mare care sunt considerate specifice pentru această malformație. [3] Prognosticul în ce privește dezvoltarea psihomotorie[romedic.ro]
  • Prognosticul de viata nu depaseste, in general, 2-3 ani, iar copiii afectati de aceasta maladie au deseori convulsii si prezinta gradul de dezvoltare intelectuala al unui sugar de cateva luni.[bzi.ro]
  • Prognosticul pentru majoritatea indivizilor cu sindromul Miller Fisher este bun. În cele mai multe cazuri, recuperarea începe în decurs de 2 pâna la 4 saptamâni de la debutul simptomelor, si poate fi aproape completa în termen de 6 luni.[beta.ivaluehealth.net]
  • […] encephalocele), holoprosencephaly, atelencefalia, lissencephaly, schizencefalie, Polymicrogyria, macrogiria sau pahigiria și secvențe perturbatoare ale creierului fetale.Toate acestea sunt asociate cu modificări IQ-ul și dezvoltarea copilului, si poate afecta prognosticul[ro.womanityworld.com]

Etiologie

  • Nu se cunoaște, dar în primul trimestru de sarcină nu este mai puțin frecventă. etiologie. moștenire autozomal recesiva cu mai multe observații clinice sugerează legătură cu X-cromozom. diagnosticare.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Aproximativ 25-30% din pacineții cu lisencefalie clasică au sindrom Miller-Dieker, în care lisencefalia nu este singura manifestare ci este asociată cu numeroase anomalii de dezvoltare sistemică și de organ. [3] Etiologie Sindromul Miller-Dieker este[romedic.ro]
  • Se estimează că aproximativ 30-50% dintre cazurile de retard mintal nu au etiologie cunoscută. O categorie etiologică bine individualizată sunt bolile cromozomiale.[revistagalenus.ro]
  • În plus, există și alte clasificări bazate pe malformațiile asociate și cauza etiologică.[ro.thpanorama.com]
  • Circa 20-30% din copiii cu microcefalie severă decedează. [2] [3] [4] [5] [6] Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică).[ro.gowikipedia.org]

Epidemiologie

  • Sindromul Miller-Dieker este o boală rară ce apare datorită deleției unei gene de pe cromozomul 17p13.3. [2] Epidemiologie Sindromul Miller-Dieker este o boală rară.[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Prevenție

  • În aproape jumătate din cazuri, cauzele rămân necunoscute sau neinvestigate; cel mai adesea se poate vorbi doar de intervenții medicale limitate, cu accent pe prevenție.[revistagalenus.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!