Prezentare
Convulsiile debutează în general înaintea vârstei de 6 luni dar în anumite cazuri sunt prezente încă de la naștere. [romedic.ro]
[continuare] Antifosfolipidic (sindrom) Din Dictionar Termeni Afectiune cu componenta autoimuna, caracterizata prin prezenta unor anticorpi indreptati impotriva fosfolipidelor. [sfatulmedicului.ro]
Există microcefalias care se datorează unui alterarea primara in dezvoltarea creierului Microcefalie este prezent de la naștere. [ro.womanityworld.com]
Sunt catalogate, pana in prezent, peste 70 de sindroame genetice. [vdocuments.net]
În prezent nu există nici un tratament curativ pentru lissencephaly. [ro.thpanorama.com]
Psihiatrice
-
Retard psihomotor
Cursul clinic poate include retard generalizate lissencephaly creștere, spasme musculare, convulsii, retard psihomotor sever, anomalii faciale printre altele (Cleveland Clinic, 2016). [ro.thpanorama.com]
psihomotor); – persoane cu ambiguitate genitală (pentru stabilirea sexului genetic şi identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); – pacienţi cu retard mintal de cauză neprecizată, mai ales dacă se asociază cu dismorfism cranio-facial şi cu o [synevo.ro]
psihomotor); -persoane cu ambiguitate genitala (pentru stabilirea sexului genetic si identificarea unei anomalii a cromozomilor sexuali); -pacienti cu retard mintal de cauza neprecizata, mai ales daca se asociaza cu dismorfism facial si cu o anamneza [synevo.md]
Sistemul întregului corp
-
Dismorfism facial
facial si cu o anamneza familiala pozitiva; -cupluri cu infertilitate, nou-nascuti morti, nou-nascuti vii plurimalformati sau avorturi spontane recurente (in vederea depistarii unor anomalii cromozomiale echilibrate) 1;3. [synevo.md]
Paraclinic
[…] principale Scolioza congenitala este rezultatul anomaliilor de dezvoltare intruterine ale. chirurgie pentru scolioza video de gradul 3 Scolioza congenitala este rezultatul anomaliilor de dezvoltare adica exista o anomalie anatomica Examene clinice si paraclinice [vyrytgy.4fan.cz]
Tratament
Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. [sfatulmedicului.ro]
Se instituie tratament antiepileptic pentru controlul convulsiilor, răspunsul la tratament fiind similar cu cel al copiilor care suferă de același tip de convulsii neasociate cu sindromul Miller-Dieker. [3] [romedic.ro]
Lista de tratamente mentionate în diferite surse de Miller Fisher Sindromul include urmatoarea lista. Cereti întotdeauna sfatul medical profesionist cu privire la orice tratament sau schimbare în planurile de tratament. [beta.ivaluehealth.net]
Nu ştim ce o să facem după aceea, pentru că, dacă nu continuă tratamentul, îi vor reveni spasmele. Înainte avea 30-40 spasme pe zi”, a mai povestit mama fetiţei. [w2w.ziarulevenimentul.ro]
Nu stim ce o sa facem dupa aceea, pentru ca, daca nu continua tratamentul, ii vor reveni spasmele. Inainte avea 30-40 spasme pe zi", a mai povestit mama fetitei. [ziare.com]
Prognostic
Diagnosticul și prognosticul sindromului Meckel 4. Mezomelicheskaya displazie. Diagnosticul și prognosticul mezomelicheskoy displazie 5. Mikrotsefalichesky nanism primar. Sindromul Neu-Lax 6. [rum.prosimptomsx.ru]
Prognosticul de viata nu depaseste, in general, 2-3 ani, iar copiii afectati de aceasta maladie au deseori convulsii si prezinta gradul de dezvoltare intelectuala al unui sugar de cateva luni. [bzi.ro]
Prognosticul pentru majoritatea indivizilor cu sindromul Miller Fisher este bun. În cele mai multe cazuri, recuperarea începe în decurs de 2 pâna la 4 saptamâni de la debutul simptomelor, si poate fi aproape completa în termen de 6 luni. [beta.ivaluehealth.net]
[…] encephalocele), holoprosencephaly, atelencefalia, lissencephaly, schizencefalie, Polymicrogyria, macrogiria sau pahigiria și secvențe perturbatoare ale creierului fetale.Toate acestea sunt asociate cu modificări IQ-ul și dezvoltarea copilului, si poate afecta prognosticul [ro.womanityworld.com]
Anumiți copii cu lisencefalie prezintă și modificări caracteristice pe electroencefalogramă precum ritmuri difuze și rapide de amplitudine mare care sunt considerate specifice pentru această malformație. [3] Prognosticul în ce privește dezvoltarea psihomotorie [romedic.ro]
Etiologie
Nu se cunoaște, dar în primul trimestru de sarcină nu este mai puțin frecventă. etiologie. moștenire autozomal recesiva cu mai multe observații clinice sugerează legătură cu X-cromozom. diagnosticare. [rum.prosimptomsx.ru]
Se estimează că aproximativ 30-50% dintre cazurile de retard mintal nu au etiologie cunoscută. O categorie etiologică bine individualizată sunt bolile cromozomiale. [revistagalenus.ro]
Aproximativ 25-30% din pacineții cu lisencefalie clasică au sindrom Miller-Dieker, în care lisencefalia nu este singura manifestare ci este asociată cu numeroase anomalii de dezvoltare sistemică și de organ. [3] Etiologie Sindromul Miller-Dieker este [romedic.ro]
În plus, există și alte clasificări bazate pe malformațiile asociate și cauza etiologică. [ro.thpanorama.com]
Recunoaşterea etiologiei cromosomice prezintă importanţă şi pentru acordarea unui sfat genetic corect şi implicit pentru estimarea riscului de recurenţă al bolii. [slideshare.net]
Epidemiologie
Sindromul Miller-Dieker este o boală rară ce apare datorită deleției unei gene de pe cromozomul 17p13.3. [2] Epidemiologie Sindromul Miller-Dieker este o boală rară. [romedic.ro]
Prevenție
În aproape jumătate din cazuri, cauzele rămân necunoscute sau neinvestigate; cel mai adesea se poate vorbi doar de intervenții medicale limitate, cu accent pe prevenție. [revistagalenus.ro]