Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Noonan


Prezentare

  • Malformația Arnold Chiari și hidrocefalia sunt prezente la anumiți pacienți iar circumferința craniană este în general mare.[romedic.ro]
  • Nu există alte metode de prevenire a acestei afecțiuni în prezent, cu excepția diagnosticului prenatal.[ro.medicalformat.com]
  • Unii pacienți pot prezenta, de asemenea, anomalii dezvoltarea psihologică într-un grad ușor. formă Există două tipuri de patologie: Forma familiei. Se remarcă prin natura ereditară a tipului autosomal dominant.[olnafu.ru]
  • Aspecte genetice Sindromul Noonan este o boal cu transmitere autozomal dominant (AD), ceea ce nseamn c o persoan afectat are risc 50% de a transmite boala la copiii s i (b ie i i fete, risc valabil pentru fiecare sarcin ).Pn n prezent au fost descrise[documents.tips]
Displazia scheletală
  • scheletale: acondroplazia, hipocondroplazia - boli ale tesutului conjunctiv: osteogeneza imperfecta, sindromil Marfan, sindromul Ehlers-Danlos - hiperplazia congenitala a glandei suprarenale: deficit de 21 hidrozilaza si alte anomalii in steroidogeneza[clujulcopiilor.ro]
Limfedem
  • Dacă limfedemul se formează în jurul unor organe critice, cum ar fi inima sau plămânii, este posibilă scurgerea fluidului limfatic prin introducerea unui tub special. Chirurgia, în aceste cazuri, este o eventualitate rară.[ro.fashionbeautytopics.com]
  • Nou-născuții cu sindrom Noonan se nasc cu limfedem al brațelor care se remite spontan în scurt timp. Copiii afectați pot fi dificil de alimentat după naștere dar în general hrănirea se normalizează în jurul vârstei de 1-2 ani.[romedic.ro]
  • […] generale: fetiţă, talie mică, proporţii normale epicantus, strabism, boltă ogivală, micrognaţie, nas cu baza lărgită gât scurt, pterygium colli (gât palmat)‏ linia părului jos implantată, nevi pigmentari mameloane depărtate, unghii hipoplastice la naştere: limfedem[quizlet.com]
  • Investigatiile paraclinice pot ajuta clinicianul sa stabileasca un diagnostic de certitudine si pot exclude alte sindroame sau boli, precum sindromul Noonan, sindromul ageneziei gonadale XY, limfedemul , tiroidita autoimuna.[sfatulmedicului.ro]
  • Diagnostic diferential Se face cu: sindromul Noonan, disgenezia gonadala de alta cauza, limfedemul, disgenezia gonadala XY (testiculara) - sindromul Swyer.[scritub.com]
Întârziere în dezvoltare
  • Cei afectați vor suferi modificări morfologice dar și întârzieri în dezvoltare și cardiopatie congenitală.[doctorulzilei.ro]
  • […] în dezvoltare Articole similare Sindromul nunian congenital la copii - recomandări pentru părinți Sindromul Nunan - cauze, simptome și tratament Patogenia sindromului hipertermic Trimiteți-le prietenilor:[materiale.pvgazeta.info]
  • Nu au existat cazuri de boală mintală, epilepsie sau întârzieri de dezvoltare în pedigree.[detimega.ru]
Stenoza de valvă pulmonară
  • Cauze dezvoltarea anormală a valvei pulmonare (congenitală) Stenoza de valvă pulmonară.[libertateapentrufemei.ro]
  • Alteori, stenoza de valvă pulmonară este o consecinţă a altor afecţiuni cardiovasculare. În cazurile uşoare, simptomele constau în murmur cardiac, dar, dacă afecţiunea este severă, pot apărea manifestări precum oboseală, epuizare sau leşin.[csid.ro]
Anomalii congenitale multiple
  • Trasaturi clinice Disgenezia gonadica este caracterizata prin amenoree primara, infantilism sexual, talie scunda, anomalii congenitale multiple si benzi gonadice bilaterale la femei fenotipice cu oricare din multele defecte ale cromozomului X.[mediculmeu.com]
  • Copii cu anomalii congenitale multiple, associate cu tulburări de creştere pre- şi postnatală, întîrziere în dezvoltarea psihomotorie şi anamneza familială evidenţiază cazuri de avorturi spontane/nou-născuţi morţi/ nou-nascuţi vii malformaţi. 16 17 2.[artsdocbox.com]
Dismorfism facial
  • Antecedente heredo-colaterale: fără consangvinitate; tatăl pa cientului şi soră cu dismorfism facial.[rjp.com.ro]
Hidrops fetal
  • Aceste metode de diagnostic sunt recomandate daca la ecografie se descopera anomalii renale, cardiace sau hidrops fetal non-imun sau daca nivelurile anumitor hormoni, in special gonadotropina corionica umana, estradiolul si alfa fetoproteina sunt crescute[sfatulmedicului.ro]
Criptorhidia
  • […] detecta astfel de defecte ca hipoplazie (lipsa de tesut) sau absența unui rinichi.În ceea ce privește pubertate, ea variază de la normal la complet defect.Fetele sunt de multe ori mai târziu a sarbatorit debutul menstruatiei, băieți - testicule sau criptorhidie[healthtipsing.com]
  • Majoritatea băieților cu Noonan prezintă criptorhidie (testiculele nu coboară în scrot) care poate fi asociată și cu întârzierea pubertății și cu infertilitate mai târziu în viață.[romedic.ro]
  • Boala este descrisa Jacqueline Noonan au raportat noua pacienti cu stenoza pulmonara valve, statură mică, hypertelorism, scădere moderată a inteligenței, ptoză, criptorhidie și scheletic. Dr.[materiale.pvgazeta.info]
  • Criptorhidie. În cazul în care copilul nu are nici o picătură în testicule la sacul pubian (scrot) sau numit cryptorchidism, chirurgia poate fi făcută. Această operație servește pentru a pune testiculele în poziția corectă.[ro.onlinemedicineinfo.com]
  • Cauze Principalul factor de risc care poate determina în timp dezvoltarea cancerului testicular este criptorhidia (testicul situat în afara traiectului de coborâre în scrot sau necoborât în scrot, nedecelabil la palparea scrotală).[ghid-cancer.ro]

Paraclinic

  • Examinările paraclinice pentru confirmarea sindromului Turner Diagnosticul paraclinic în sindromul Turner poate fi divizat în: 1.[artsdocbox.com]
  • Pacientei ii pot fi facute si alte determinari paraclinice, cum ar fi: - Analiza gonadotropinelor: atat LH cat si FSH pot fi crescute la pacintele cu varsta mai mica de 4 ani.[sfatulmedicului.ro]
  • […] şi prevenirea complicaţiilor în sarcinile multiple prevenţia şi depistarea complicaţiilor în sarcină Departamentul de Medicină Materno-Fetală Departamentul de Medicină Materno-Fetală se ocupă cu sfatul preconcepţional, screeningul gravidei (clinic, paraclinic[isis-med.ro]
  • […] dintre foițele care învelesc testiculul), hepatomegalie (în caz de metastază). [2], [5], [8] Diagnostic Diagnosticul de neoplasm testicular se pune după examinarea clinică a pacientului de către clinician, urmată de efectuarea unor serii de investigații paraclinice[ghid-cancer.ro]

Tratament

  • Posibilit i de tratament, ngrijire i urm rireDeocamdat nu exist un tratament adresat cauzei Sindromului Noonan.[documents.tips]
  • Există doar tratament suportiv și de ameliorare a problemelor existente. Tratamentul cu hormon de creștere este folosit pentru facilitarea creșterii în înălțime la pacienții cu statură mică.[romedic.ro]
  • Tratamentul sindromului Noonan Nu există nici un tratament pentru mutațiile genice care cauzează sindromul Noonan. Cu toate acestea, tratamentul poate fi dat cu scopul de a depăși simptomele trăite de suferinzi.[ro.onlinemedicineinfo.com]
  • Tratamentul specific al patologiei nu există, utilizați terapie simptomatică și de susținere.[ro.medicalformat.com]

Prognostic

  • Diagnosticul și prognosticul sindromului Meckel 4. Mezomelicheskaya displazie. Diagnosticul și prognosticul mezomelicheskoy displazie 5. Mikrotsefalichesky nanism primar. Sindromul Neu-Lax 6.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Evolu ie i prognostic Evolu ia pacien ilor cu Sindrom Noonan este bun . Durata de via este n general normal , prognosticul vital fiind u or umbritde complica iile cardiace.[documents.tips]
  • […] genetică și prognostic Sindromul Thyreth: Simptome și tratamente[olnafu.ru]
  • Prognosticul: in majoritatea cazurilor subiectii cu sindrom Noonan sunt infertili si prezintA un retard mental de grade riabile. Anoma-liile asociate dau prognosticul bolii.[esanatos.com]
  • Confruntată cu aceste circumstanțe, pentru ca prognosticul să fie pozitiv, este esențial să se stabilească un diagnostic precoce urmat de un tratament adecvat și la fel de precoce. Doar în acest fel prognosticul poate avea un impact pozitiv.[ro.fashionbeautytopics.com]

Etiologie

  • Aceasta variază de la 0,25 la unul din 10.000 de nasteri. etiologie. moștenire autozomal dominantă cu mutații apar noi sporadice. diagnosticare.[rum.prosimptomsx.ru]
  • Defectele genei PTPN11 reprezintă numai jumătate din cazurile de sindrom Noonan, în alte cazuri etiologia bolii rămâne necunoscută.[ro.medicalformat.com]
  • Gravitatea disfuncțiilor variază în mare măsură în funcție de etiologia problemei și a caracteristicilor individuale, cum ar fi personalitatea lor anterioară, experiențele și nivelul lor intelectual sau cultural.[ro.solbrillersalg.com]
  • Etiologia. Sindromul este moștenit prin dominantă autosomală, cu penetrare genetică scăzută.[detimega.ru]
  • […] nodozităti prezentă la nivelul articulatiilor interfalangiene proximale la pacientii cu poliartrită reumatoidă Bordet-Wassermann, reactia reactie de fixare a complementului pentru diagnosticarea infectiilor cu specii de Treponema (T. pallidum agentul etiologic[bolirare.ro]

Epidemiologie

  • Alți indivizi pot dezvolta pe măsura înaintării în vârstă limfedem la nivelul gleznelor și gambelor. [3] Epidemiologie Sindromul Noonan are o frecvență în statele Unite estimată la 1 caz la 2.500 de nou-născuți vii și este similară cu prevalența acestui[romedic.ro]
  • Epidemiologie Sindromul lui Noonan este mai puțin frecvente: afectează, de fapt, un copil pentru fiecare 2500 de nou-născuți.[ro.fashionbeautytopics.com]
  • Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) reprezintă o boală genetică frecventă.Studiile epidemiologice au arătat o prevalență în populația generală de 0.2%, dacă luăm în considerare criteriul esențial de diagnostic - hipertrofia inexplicabilă a peretelui ventriculului[stetoscop.ro]
  • Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii.[sfatulmedicului.ro]
  • Informaţie epidemiologică...5 B. PARTEA GENERALĂ...6 B.1. Nivel de asistenţă medicală primară...6 B.2. Nivel consultativ specializat...7 B.3. Nivel de asistenţă medicală spitalicească...8 C. 1.[artsdocbox.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Aproximativ jumatate au un cariotip 45X, circa un sfert au mozaicism fara anomalii structurale (46XX/ 45X), iar restul au cromozom X anormal structurat, cu sau fara mozaicism ( modulul 66).[mediculmeu.com]
  • Mecanism fiziopatologic Sus Sindromul apare ca urmare a absentei unei perechi de gene de pe bratul scurt al cromozomului X.[sfatulmedicului.ro]

Prevenție

  • Lifestyle și prevenție: În ce privește copilul: Asigurarea unei diete care să ofere suficient suport nutritiv Menținerea unei vieți moderat-active În ce privește adultul: Renunțarea la fumat Menținerea sub control a greutății Practicarea exercițiilor[libertateapentrufemei.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!