Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Noonan 1

Sindromul Turner familiale


Prezentare

  • In prezent, defectele congenitale sunt principala cauza de deces in randul sugarilor in primul an de viata.[qbebe.ro]
  • Celulele germinati primordiale sunt prezente tranzitor in cursul embriogenezei, dar dispar ca rezultat al unei rate accelerate de atrezie ( modulul 337).[mediculmeu.com]
  • […] mai sus).4.Abcesul subhepatic(prezentat mai sus).C.[vdocuments.site]
  • In cazul in care nu sunteti sau nu mai sunteti de acord cu prezentul Document, va rugam sa nu (mai) folositi acest Site.[medsana.ro]
  • Malformația Arnold Chiari și hidrocefalia sunt prezente la anumiți pacienți iar circumferința craniană este în general mare.[romedic.ro]
Stenoza de valvă pulmonară
Anomalii congenitale multiple
  • Trasaturi clinice Disgenezia gonadica este caracterizata prin amenoree primara, infantilism sexual, talie scunda, anomalii congenitale multiple si benzi gonadice bilaterale la femei fenotipice cu oricare din multele defecte ale cromozomului X.[mediculmeu.com]
Criptorhidia
  • […] auzului, cel mai frecvent datorită otitelor repetate Diagnostic clinic :se stabilește atunci când se asociază semnele clinice caracteristice: sindrom dismorfic facial,talie mică, defecte cardiace, gât lat, stern deformat, întârziere a dezvoltării și criptorhidie[prezi.com]
  • […] detecta astfel de defecte ca hipoplazie (lipsa de tesut) sau absența unui rinichi.În ceea ce privește pubertate, ea variază de la normal la complet defect.Fetele sunt de multe ori mai târziu a sarbatorit debutul menstruatiei, băieți - testicule sau criptorhidie[healthtipsing.com]
  • Majoritatea băieților cu Noonan prezintă criptorhidie (testiculele nu coboară în scrot) care poate fi asociată și cu întârzierea pubertății și cu infertilitate mai târziu în viață.[romedic.ro]
  • Cauze Principalul factor de risc care poate determina în timp dezvoltarea cancerului testicular este criptorhidia (testicul situat în afara traiectului de coborâre în scrot sau necoborât în scrot, nedecelabil la palparea scrotală).[ghid-cancer.ro]
  • […] varicocel (dilataţii anormale ale venelor cordonului spermatic ce pot comprima canalele deferente) (40%), disgenezie testiculară (14%), tulburări endocrine (9%), diferite alte obstrucţii ale canalelor deferente (8%), testiculi necoborâţi congenital (criptorhidie[colegiul-medicilor.ro]

Paraclinic

  • Pacientei ii pot fi facute si alte determinari paraclinice, cum ar fi: - Analiza gonadotropinelor: atat LH cat si FSH pot fi crescute la pacintele cu varsta mai mica de 4 ani.[sfatulmedicului.ro]
  • […] şi prevenirea complicaţiilor în sarcinile multiple prevenţia şi depistarea complicaţiilor în sarcină Departamentul de Medicină Materno-Fetală Departamentul de Medicină Materno-Fetală se ocupă cu sfatul preconcepţional, screeningul gravidei (clinic, paraclinic[isis-med.ro]
  • […] dintre foițele care învelesc testiculul), hepatomegalie (în caz de metastază). [2], [5], [8] Diagnostic Diagnosticul de neoplasm testicular se pune după examinarea clinică a pacientului de către clinician, urmată de efectuarea unor serii de investigații paraclinice[ghid-cancer.ro]
  • EXPLORRI PARACLINICE:-radiografia simplade hipocondru drept arata numai calculii radioopaci; n caz de opacitate suspecta (proiectata pe imaginea de fata n aria colecistica) trebuie facuta si imaginea de profil pentru a elimina litiaza renala (imaginea[vdocuments.site]

Tratament

  • Daca sindromul Turner este descoperit la timp, manifestarile acestuia pot fi ameliorate prin tratament cu estrogen. Dictionar medical Afla definitiile celor mai importanti termeni medicali.[qbebe.ro]
  • Ratele cresterii liniare si maturizarii osoase sunt dublate in cursul primului an de tratament cu estradiol, dar inaltimea finala a pacientilor atinge rar inaltimea calculata.[mediculmeu.com]
  • TRATAMENT LEUCEMIE MIOCITARA. Transplantul de celule stem este tratamentul cel mai frecvent pentru LMMJ. Chimioterapia standard, în ciuda intensității sale, a ajutat doar un număr mic de pacienți.[oncopedia.ro]
  • CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENTUL CU HORMON DE CREŞTERE I.1. Categorii de pacienţi eligibili pentru tratamentul cu rhGH I.1.1.[puideom.ro]
  • […] chirurgicală Tratament naturist pentru stenoza de valvă pulmonară Fiind o malformație cardiacă congenitală , nu există un tratament naturist care să poată preveni sau trata această afecțiune, fiind necesară intervenția chirurgicală.[libertateapentrufemei.ro]

Prognostic

  • Prognosticul: in majoritatea cazurilor subiectii cu sindrom Noonan sunt infertili si prezintA un retard mental de grade riabile. Anoma-liile asociate dau prognosticul bolii.[esanatos.com]
  • Evolu ie i prognostic Evolu ia pacien ilor cu Sindrom Noonan este bun . Durata de via este n general normal , prognosticul vital fiind u or umbritde complica iile cardiace.[documents.tips]
  • Prognosticul depinde de tipul histologic tumoral, de stadiul clinic al bolii în momentul diagnosticării, de mijloacele terapeutice aplicate.[ghid-cancer.ro]
  • Evoluția pacienților cu sindrom Noonan este bună Durata de viață este în general normală, prognosticul vital fiind influențat de severitatea afectării cardiace Pentru creșterea calității vieții în rândul pacienților cu sindrom Noonan se impune monitorizarea[prezi.com]
  • Prognosticul cel mai prost îl au pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică. [4], [3], [1][romedic.ro]

Etiologie

  • Etiologie şi patogenie. Sindromul Edwars este produs de trisomia 18.[colegiul-medicilor.ro]
  • De remarcat c 18% dintre copii au avut asociati mai multi factori etiologici concomitenti.P.[vdocuments.site]
  • […] nodozităti prezentă la nivelul articulatiilor interfalangiene proximale la pacientii cu poliartrită reumatoidă Bordet-Wassermann, reactia reactie de fixare a complementului pentru diagnosticarea infectiilor cu specii de Treponema (T. pallidum agentul etiologic[bolirare.ro]

Epidemiologie

  • Alți indivizi pot dezvolta pe măsura înaintării în vârstă limfedem la nivelul gleznelor și gambelor. [3] Epidemiologie Sindromul Noonan are o frecvență în statele Unite estimată la 1 caz la 2.500 de nou-născuți vii și este similară cu prevalența acestui[romedic.ro]
  • Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii.[sfatulmedicului.ro]
  • Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) reprezintă o boală genetică frecventă.Studiile epidemiologice au arătat o prevalență în populația generală de 0.2%, dacă luăm în considerare criteriul esențial de diagnostic - hipertrofia inexplicabilă a peretelui ventriculului[stetoscop.ro]
  • Numeroase studii epidemiologice au demonstrat că anomaliile cromosomice repre zintă o cauză majoră de morbiditate şi mortalitate şi de tulburări de reproducere (vezi tabelul 6.6 capitolul 6.C.3).[colegiul-medicilor.ro]
  • Din punct de vedere epidemiologic, fumatul este unul din cei mai importanti factori de risc, la fumtori, cancerul pancreatic aprnd la o vrst mai tnr.[vdocuments.site]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Aproximativ jumatate au un cariotip 45X, circa un sfert au mozaicism fara anomalii structurale (46XX/ 45X), iar restul au cromozom X anormal structurat, cu sau fara mozaicism ( modulul 66).[mediculmeu.com]
  • Mecanism fiziopatologic al pneumoniei la copii Articole Similare: Pneumonia este rezultatul inflamatiei alveolelor pulmonare ca urmare a unei agresiuni bacteriene,… Erythema elevatum et diutinum Articole Similare: Dermatoza rar intalnita reprezentata[ymed.ro]
  • Mecanism fiziopatologic Sus Sindromul apare ca urmare a absentei unei perechi de gene de pe bratul scurt al cromozomului X.[sfatulmedicului.ro]
  • Calculii voluminosi (diametru mai mare de 5 cm) se pot inclava la nivelul duodenului producnd o ocluzie intestinala nalta (sindrom Bouveret), dar mai ales la nivelul valvulei ileocecale producndileus biliar(ocluzie intestinala cu tot cortegiul de fenomene fiziopatologice[vdocuments.site]

Prevenție

  • Lifestyle și prevenție: În ce privește copilul: Asigurarea unei diete care să ofere suficient suport nutritiv Menținerea unei vieți moderat-active În ce privește adultul: Renunțarea la fumat Menținerea sub control a greutății Practicarea exercițiilor[libertateapentrufemei.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!