. - Hypermobilitatea articulațiilor este frecventă, fiind prezentă la mai mult de 50% dintre cei afectați. - Diateza hemoragică sau o mai mare ușurință pentru sângerare. Prezent în aproximativ 55% dintre cei afectați.[ro.thpanorama.com]
Dacă există o oarecare funcție gonadelor, disgenezia gonadică 46,XY poate prezenta organe genitale ambigue sau virilizare la pubertate. În cazul în care nicio funcție a gonadelor nu este prezentă, pacienții apar fenotipic ca femei infantile sexual.[revistagalenus.ro]
Criteriile de diagnostic utilizate în prezent sunt cele din 2002 (conform American-European Consensus Group) (5), revizuite în 2012 (23), şi cuprind şase criterii, şi anume: semne şi simptome oculare, simptomatologie orală prezentă, implicarea glandelor[medichub.ro]
Ne asumăm răspunderea pentru realitatea datelor prezentate mai sus și pentru corectitudinea determinării drepturilor de indemnizații sociale de sănătate.[universuljuridic.ro]
În acest articol vă prezentăm o listă cu cele mai frecvente 10 boli genetice din lume. Clasamentul celor mai frecvente boli genetice este următorul: 1.[thepoc.ro]
. - Poate fi asociat cu stima de sinescăzută sau depresia (Ballesta-Martínez, 2010). tratament Tratamentul sindromului Noonan va depinde de simptomele care apar și de gravitatea lor.[ro.thpanorama.com]
Prognosticul: in majoritatea cazurilor subiectii cu sindrom Noonan sunt infertili si prezintA un retard mental de grade riabile. Anoma-liile asociate dau prognosticul bolii.[esanatos.com]
Așadar, pacienții criptorhizi unilateral pot fi infertili, chiar dacă au primit tratament precoce pentru criptorhismul lor unilateral.[revistagalenus.ro]
Pacientele cu SS nu se prezintă cu infertilitate, având în vedere debutul tardiv al acestei afecţiuni, în perimenopauză.[medichub.ro]
. - Probleme la nivelul pielii: ca limfedem, în care pielea pare inflamată sau pliată ca urmare a acumulării limfei în interiorul țesutului subcutanat.[ro.thpanorama.com]
Istoricul medical al pacientelor cu sindrom de disgenezie gonadică dezvăluie de multe ori de dimensiuni mici la naștere, limfedem al extremităților, mai evidente în perioada de nou-născut, și Pterygium colli.[revistagalenus.ro]
. - La 25% dintre pacienți, poate să apară hepatosplenomegalie (splină și ficat mărită). - Efecte genitourinare: ca criptorhidism la bărbați, ceea ce înseamnă că testiculele nu coboară complet pe tot parcursul dezvoltării.[ro.thpanorama.com]
Tratamentul simptomatic are efect asupra uscăciunii oculare şi orale şi, cel mai important, previne apariţia complicaţiilor – ulceraţii sau perforaţii corneene, cariidentare, candidoză orală etc.[medichub.ro]
Prima cauză a mortalității acestei boli depinde de existența și tipul bolilorvasculare congenitale. - Poate fi asociat cu stima de sine scăzută sau depresia (Ballesta-Martínez, 2010). tratament Tratamentul sindromului Noonan va depinde de simptomele[ro.thpanorama.com]
. - Strabism și erori de refracție (probleme vizuale cauzate de modificări în forma ochilor tipic acestui sindrom). - Ambilopia sau ochiul leneș. - Anomalii ale urechii externe, care pot include urechi mici, tampoane rotative, urechi proeminente sau spirală[ro.thpanorama.com]
Pacientul poate să aibă strabism, nistagmus sau alte probleme. Pot surveni hemoragii sau vânătăi. Au un sistemul imunitar deficitar, fac foarte des otite. Din păcate, astăzi nu există un tratament care să vindece boala.[doctorulzilei.ro]
. - În ceea ce privește aspectele neurologice, puteți găsi la acești pacienți: tulburări de convulsii, hipotonie sau neuropatieperiferică. - În unele cazuri (aproximativ 25%) poate apărea deficitul intelectual.[ro.thpanorama.com]
Există date care sugerează că apariţia unor complicaţii materne, cum sunt limfoamele şi neuropatiaperiferică, se află în strânsă legătură cu nivelul scăzut de vitamină D.[medichub.ro]
. - În ceea ce privește aspectele neurologice, puteți găsi la acești pacienți: tulburări de convulsii, hipotonie sau neuropatie periferică. - În unele cazuri (aproximativ 25%) poate apărea deficitul intelectual.[ro.thpanorama.com]
[…] infecţioasă acută din grupul infecţiilor de carantină şi intestinale, provocată de mai mulţi vibrioni (asiatic, El-tor, non O139), care pătrund în organismul uman prin tractul digestiv, caracterizându-se clinic prin simptome de deshidratare şi crampe sau convulsii[ovcountiju.ga]
Deja în anii 90, când o zonă a genomului care par să influențeze originea sindromului Noonan, care a fost facilitând recunoașterea sa ca o tulburare separată de alte condiții, care a fost detectat a fost confuz.[ro.thpanorama.com]
Nu există un parametru paraclinic specific care să stabilească cu certitudine diagnosticul de SS, însă există multiple modificări paraclinice, cum ar fi VSH-ul (viteza de sedimentare a hematiilor) crescut, anemie uşoară normocromă normocitară, modificare[medichub.ro]
. - Poate fi asociat cu stima de sine scăzută sau depresia (Ballesta-Martínez, 2010). tratamentTratamentul sindromului Noonan va depinde de simptomele care apar și de gravitatea lor.[ro.thpanorama.com]
De asemenea, in cazul implantarii de stent, pentru o perioada de 3-6 luni este necesar tratament antiagregant cu aspirina si antiagregant plachetar.[medicina-interventionala.ro]
CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENTUL CU HORMON DE CREŞTERE I.1. Categorii de pacienţi eligibili pentru tratamentul cu rhGH I.1.1.[formaremedicala.ro]
Tratament Opţiunile de tratament sunt două, şi anume simptomatic şi medicaţie care să modifice cursul afecţiunii (disease-modifying drugs), imunomodulatoare şi imunosupresoare (37).[medichub.ro]
Din păcate, astăzi nu există un tratament care să vindece boala. Dar există tratamente care să amelioreze simptomele și să prevină complicațiile. Practic, acestea pot crește calitatea vieții.[doctorulzilei.ro]
Prognosticul: in majoritatea cazurilor subiectii cu sindrom Noonan sunt infertili si prezintA un retard mental de grade riabile. Anoma-liile asociate dau prognosticul bolii.[esanatos.com]
Hipocoplementemia reprezintă principalul factor prognostic (21).[medichub.ro]
Etiologia acestei afecţiuni este necunoscută, însă apare la persoanele cu predispoziţie genetică, la care se suprapun factorii de mediu şi hormonali. Patogenia autoimună este susţinută de prezenţa anticorpilor anti-Ro/SS-A sau anti-La/SS-B.[medichub.ro]