Prezentare
Se caracterizează prin hipertelorism (poziționarea spre exterior a ochilor), defecte ale tractului digestiv și respirator superioare (esofag, laringe), hipospadias (anomalie de deschidere a uretrei) și alte tipuri de malformații, cu prezentare variabilă [romedic.ro]
Fața, capul și gâtul
- Hipertelorism
Diagnosticul sindromului Opitz este în principal clinic, suspicionat la băieții care prezintă hipertelorism asociat cu alte malformații caracteristice. [romedic.ro]
Paraclinic
[…] acuitate vizuală sau a strabismului În prezența dificultăților la supt, se recomandă laringoscopia, eventual o radiografie toracică Evaluarea de către chirurg a defectelor labio-palatine Evaluarea funcției cognitive și a simptomelor psihiatrice [4, 5] Paraclinic [romedic.ro]
Tratament
Tratamentul principal implică multiple intervenții chirurgicale pentru corectarea defectelor structurale. [romedic.ro]
Prognostic
În cadrul sindromului de deleție 22q11.2, circa 20% din pacienți asociază schizofrenia, cu debut la vârsta adultă. [4, 5] Prognostic Prognosticul pacienților cu sindrom Opitz G/BBB depinde în mare măsură de organele și sistemele afectate, întrucât este [romedic.ro]