Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul parkinsonian cu spasticitate X-linkat

XPDS


Prezentare

  • Cardiomiopatia acută şi fi brioelastoza endocardică pot fi prezente la sugar, urmate de aritmii intractabile şi insufi cienţă cardiacă; dacă acestea sunt prezente prenatal, pot determina un tablou de hid ro ps fetalis non-imunologic.[yumpu.com]
  • Convulsiile debutează în general înaintea vârstei de 6 luni dar în anumite cazuri sunt prezente încă de la naștere.[romedic.ro]
  • Ortner, sindromul numit si sindromul cardiovocal, se caracterizeaza prin prezenta disfoniei datorita compresiei nervului laringeu recurent de catre o formatiune cardiaca (atriul stang hipertrofiat in stenoza mitrală, hipertensiunea pulmonară) Omfalocel[bolirare.ro]
  • Pacientul poate prezenta pierderea de conºtienþã cu TCC subsecvent sau aceasta poate apare dupã TCC. Pe de altã parte pierderea de conºtienþã poate apare la un interval liber de la traumatism.[kupdf.com]

Paraclinic

  • […] ridica suspiciunea de ataxie ereditara.Paraclinic: HLG FLglicemie a jeun albumine profil lipidic AFP beta-lipoproteine dozare vitamina E IRM cerebral ecografie cardiaca ex oftalmologic ex ORL consult recuperare functionala /-VCN Datele clinice si paraclinice[vdocuments.mx]
  • Investigaþii paraclinice . Probe de laborator - teste de coagulare, trombocite, probe hepatice, EKG .[kupdf.com]
  • Investigaþii paraclinice. Probe de laborator - teste de coagulare, trombocite, probe hepatice, EKG.[docshare.tips]
  • Diagnosticul se pune cu ajutorul mijoacelor paraclinice imagistice (radiografia de craniu. sd. adiposogigantism.Bilaterală (asimptomatică familială. Klippel-Trenauny-Weber). 1994) Grupa de cauze 1. idiopatică simptomatică..[dokumen.site]

Tratament

  • Defecte de tub neural: Anencefalia Lipsa total a creierului / a tuturor segmentelor encefalului; Meningoencefalocel Spina bifida Tratament. Pronostic. Afeciunea este letal. Tratamentul chirurgical, precoce.[dokumen.tips]
  • Se instituie tratament antiepileptic pentru controlul convulsiilor, răspunsul la tratament fiind similar cu cel al copiilor care suferă de același tip de convulsii neasociate cu sindromul Miller-Dieker. [3][romedic.ro]
  • Acestă malformaţie se produce cronologic în a 2-a lună de gestaţie. în general se preferă tratament consevator.[dokumen.site]
  • […] gatului, bratelor si picioarelor pentru observarea nivelului de rigiditate; - aplecarea pe spate, din picioare, pentru analizarea echilibrului corporal; Dieta si stilul de viata recomandate pacientilor cu sindromul Parkinson Sus O parte importanta a tratamentului[sfatulmedicului.ro]

Prognostic

  • Hurler Trasaturi clinice piticism trasaturi faciale grosolane hipotelorism macroglosie opacifierea corneei redoare articulara retardare mintala anomalii scheletice Prognostic deces 10 ani III.[rasfoiesc.com]
  • Anumiți copii cu lisencefalie prezintă și modificări caracteristice pe electroencefalogramă precum ritmuri difuze și rapide de amplitudine mare care sunt considerate specifice pentru această malformație. [3] Prognosticul în ce privește dezvoltarea psihomotorie[romedic.ro]
  • […] infaust deces n 2 ani (AL) Cea mai grav: amiloidoza din mielomul multipluAmiloidoza secundar: prognostic mai bunIV.7.[dokumen.tips]
  • Sub 8 puncte la SCG semnificã comã, iar sub 5 puncte prognosticul este grav.[kupdf.com]

Etiologie

  • […] prima manifestare in aproape toate formele de agresiune asupra celulelor Etiologie: hipoxie, factori chimici, infectiosi Patogeneza: dereglarea mecanismelor care controleaza volumul celular - permeabilitatii membranei celulare fata de sodiu - afectarea[rasfoiesc.com]
  • Sumner, 2005); Etiologie: - boli virale (v. citomegalic, v.[vdocuments.net]
  • Etiologie - vascularã - tumoralã - traumaticã - postchirurgicalã.[kupdf.com]

Epidemiologie

  • Sindromul Miller-Dieker este o boală rară ce apare datorită deleției unei gene de pe cromozomul 17p13.3. [2] Epidemiologie Sindromul Miller-Dieker este o boală rară.[romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!