Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Rett

Sindrom Rett


Prezentare

  • Conditii care trebuie indelinite in cazul sindromului Rett tipic sau clasic - perioada de regresie urmata de vindecare sau stabilizare - prezenta a 2-4 criterii principale - prezenta a 5-11 criterii de sustinere Criterii principale intalnite in cazul[sfatulmedicului.ro]
  • Dupa primul raport al lui Heller au urmat aproximativ 77 de alte cazuri prezentate,pâna în anul 1995(89). 2.[scritub.com]
  • În prezent nu există niciun tratament pentru această afecţiune, dar există multiple tratamente care pot ameliora simptomele tulburării.[helpautism.ro]
  • Unii pacienți pot prezenta dificultăți în a fi alimentați, sau pot prezenta vărsături, mai ales în stadiile finale, putând fi necesară alimentația prin diferite sonde sau gastrostome. Psihoterapie.[newsmed.ro]
  • […] clasificate la F90.-; dealtfel, in prezent, ele sunt incluse si la F90.[esanatos.com]
Ataxie
  • Apraxia mersului și apraxia/ataxia trunchiului între 1 an și 4 ani. Diagnostic ferm în așteptare până la vârsta de 2- 5 ani.[minniepsychologicalcenter.wordpress.com]
  • Primele semne ale bolii caracterizat prin retard mintal, convulsii, diverse tulburări extrapiramidale profunde, precum hiperkinezie, distonie musculară și ataxie.[diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
  • Treptat, la acesti copii s-a observat pierderea functiilor de prehensiune a mâinii,înlocuirea cu miscari stereotipe, nefunctionale, aparitia unor pseudomicrocefalii prin încetinirea cresterii perimetrului cranian; instalarea ataxiei si apraxiei trunchiului[cursuriautism.ro]
  • Apraxia mersului si apraxia - ataxia trunchiului între 1 si 4 ani; 9. Aparitia criteriilor de diagnostic pâna la vârsta de 2 - 5 ani.[scritub.com]
  • Copiii cu Sindrom Rett suferă un proces de degradare neurologică, cu ataxia trunchiului, pierderea funcţiei de prehensiune a mâinilor; Se impune diagnostic diferenţial şi cu Sindromul Landau - Kleffner (Afazie cu epilepsie) copii care au achiziţionat[helpautism.ro]

Paraclinic

  • […] motorii:encefalite si encefalomielite , intoxicatii severe cu afectare cerebrala , tumori cerebrale, boli neuro -degenerative de etiologie metabolica, epilepsii grave de tip sindrom Lennox- Gastaut, panencefalita sclerozanta subacuta, etc.Investigatiile paraclinice[scritub.com]

Tratament

  • Chiar dacă nu există niciun tratament care să vindece această boală, se desfășoară în continuare teste pentru potențiale tratamente.[exploremedicinetv.ro]
  • Rett Primul gest prezintă-te la medic pentru stabilirea diagnosticului și recomandarea tratamentului optim Tratament clasic pentru sindromul Rett Nu există un tratament pentru această boală, dar există modalități de a reduce din gravitatea simptomelor[libertateapentrufemei.ro]
  • Deoarece nu este disponibil nici un tratament curativ, tratamentul este paliativ si de sustinere.[romedic.ro]
  • O femeie din Timişoara le confecţionează ca să poată plăti tratamentul fiicei sale, care are o formă grav de autism.[stiri.tvr.ro]
  • Tratamentul sindromului Rett În prezent, această anomalie genetică complet restricționat în metodele de tratament terapeutic. Pentru sindromul Rett echipamente de terapie în primul rând simptomatic utilizate.[diagnosis-ro.bestmed.in.ua]

Prognostic

  • Prognosticul este unul nefavorabil, terapiile putând doar ameliora simptomatologia asociată și nu încetini evoluția bolii pacienților cu sindrom Rett.[newsmed.ro]
  • Dar indiferent de cauzele care produc această tulburare, important e să ştim ce putem face pentru a îndulci puţin evoluţia şi prognosticul acestei afecţiuni.[cabinetpsihologicoancearoxana.blogspot.com]
  • Se va considera chirurgia. (3) (1) Prognostic Dintre pacientii cu sindrom Rett, aproape 60% isi pot mentine capacitatile de a ambula; restul isi pierd ambulatia sau nu merg niciodata datorita atrofiei, distoniei si a scoliozei .[romedic.ro]
  • Prognosticul este de obicei negativ, multi ramanand cu o retardare mentala severa. Nu se _tie cat din aceste stari difera de autism.[esanatos.com]
  • Meloterapia s-a dovedit utila în dezvoltarea relatiilor sociale, a atentiei, comunicarii si stimularea miscarilor 9.Evolutie si prognostic Asa cum s-a aratat si anterior evolutia acestor copii este spre exitus intr-un interval variind intre 2-15 ani 2.2.4[scritub.com]

Etiologie

  • Deficitul de limbaj îi face uneori incapabili sa-si comunice emotiile si sentimentele, adeseori sunt considerati autisti dar observarea si examinarea atenta cât si investigatiile ulterioare confirma etiologia sechelara.[scritub.com]
  • Exista mai multe teorii care incearca sa explice etiologia Tulburarilor Pervazive de Dezvoltare (TPD).[logopedsuceava.wordpress.com]
  • Cercetatorii au incercat sa dezvolte teste care ar putea ajuta la stabilirea diagnosticului, marea provocare venind insa din imensa heterogenitate genetica a etiologiei bolii.[prieteniiluimihnea.wordpress.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Sindromul Rett are o prevalență de aprox. 1:10.000, afectând aproape exclusiv fetele. 3. Cauză În aprox. 90% din cazurile de sindrom Rett, la baza acestuia stă o mutație spontană a genei MECP2 de pe cromozomul X.[meddex.ro]
  • In familiile care au o fata cu sindrom Rett, riscul de a avea o a doua fata cu acelasi sindrom este sub 0,4%. totusi, recurentele in unele familii pot apare prin mecanisme cum sunt mozaicismele germline. (3) Semne si simptome Epidemiologie Au fost raportate[romedic.ro]
  • Evolutia acestor copii este grava, cu deteriorarea treptata a mersului, cu regres psihomotor si exitus, care poate surveni în câtiva ani. 3.Epidemiologie Prevalenta estimata a SR este de 1/10000 - 1/15000 de fete.[scritub.com]
  • Epidemiologie Pana nu de mult, autismul a fost perceput ca fiind o tulburare de dezvoltare neobisnuita si rar intalnita, dar studiile recente pun in evidenta prevalente mult mai mari astfel incat tulburarea autista se intalneste la 1% din copii.[logopedsuceava.wordpress.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Se recomanda un abord multidisciplinar pentru ingrijirea persoanelor cu sindrom Rett. (3) Mecanism fiziopatologic Sindromul Rett este o conditie genetica mai mult a opririi dezvoltarii neurologice decit un proces progresiv.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!