Prezentare
Conditii care trebuie indelinite in cazul sindromului Rett tipic sau clasic - perioada de regresie urmata de vindecare sau stabilizare - prezenta a 2-4 criterii principale - prezenta a 5-11 criterii de sustinere Criterii principale intalnite in cazul [sfatulmedicului.ro]
În prezent nu există niciun tratament pentru această afecţiune, dar există multiple tratamente care pot ameliora simptomele tulburării. [helpautism.ro]
CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. [csid.ro]
Principalul handicap prezent în sindromul Rett este apraxia. Potrivit lucrării The Rett Syndrome Handbook, „apraxia este incapacitatea de a executa mişcări coordonate. Este principalul handicap prezent în SR. [wol.jw.org]
În plus față de microcefalie și modificări manuale, persoanele care suferă de tulburarea Rett poate prezenta o serie de semne și simptome asociate cu o frecvență variabilă: Insuficiență intelectuală gravă. [ro.sainte-anastasie.org]
Psihiatrice
- Comportament anormal
comportament anormal - scolioză - ritm cardiac anormal - constipaţie Cauze Sindromul Rett este o boală genetică, dar doar în puține cazuri boala este moștenită. [exploremedicinetv.ro]
Neurologică
- Ataxie
Apraxia mersului și apraxia/ataxia trunchiului între 1 an și 4 ani. Diagnostic ferm în așteptare până la vârsta de 2- 5 ani. [minniepsychologicalcenter.wordpress.com]
Treptat, la acesti copii s-a observat pierderea functiilor de prehensiune a mâinii,înlocuirea cu miscari stereotipe, nefunctionale, aparitia unor pseudomicrocefalii prin încetinirea cresterii perimetrului cranian; instalarea ataxiei si apraxiei trunchiului [cursuriautism.ro]
Primele semne ale bolii caracterizat prin retard mintal, convulsii, diverse tulburări extrapiramidale profunde, precum hiperkinezie, distonie musculară și ataxie. [diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
Alte simptome: statura mică uneori însoţită de proporţii corporale neobişnuite cauzate de dificultatea în mers sau malnutriţie (cauzată de dificultăţi la înghiţire), hipotonie (diminuarea tonusului muscular), ataxie, bruxism (scrâşnitul dinţilor), coree [scoalasanitarapostliceala.ro]
Copiii cu Sindrom Rett suferă un proces de degradare neurologică, cu ataxia trunchiului, pierderea funcţiei de prehensiune a mâinilor; Se impune diagnostic diferenţial şi cu Sindromul Landau - Kleffner (Afazie cu epilepsie) copii care au achiziţionat [helpautism.ro]
- Pierderea vorbirii
Intre varsta de 3 luni si cea de 3 ani, majoritatea fetelor cu Rett incep sa arate unele din urmatoarele simptome: pierderea miscarilor intentionate ale manilor, cum ar fi apucarea, sau atingerea cu scop a unor obiecte, pierderea vorbirii, pierderea echilibrului [asociatiadianafetitacurett.ro]
sau atingerea intentionata a lucrurilor • Pierderea vorbirii • Probleme de echilibru si coordonare, inclusiv pierderea in multe cazuri a abilitatii de a merge • Miscari stereotipe ale mainilor, cum ar fi frangerea lor • Anxietate si probleme de comportament [tititudorancea.com]
Urmeaza sarscirea si apoi pierderea vorbirii si limbajului, insotita de dezintegrare comportamentala. [esanatos.com]
- Pareză
Examenul neurologic este necesar pentru identificarea semnelor de pareza sau ataxie. Testare si evaluare psihologica cu stabilirea QI -ului si a tulburarilor emotionale. [logopedsuceava.wordpress.com]
[…] duplicatii ale genei NF1* 1,850 2045 Neurofibromatoza tip 1 (gena NF1) - screening MLPA pentru cele mai comune deletii/duplicatii ale genei NF1* 3,700 2046 Neurofibromatoza tip 1 (gena NF1) - secventierea genei NF1* 19,350 4717 Neuropatie ereditara cu pareza [synlab.ro]
- Tulburări motorii
Boala începe să apară după aproximativ 6 luni și se caracterizează, în primul rând, prin tulburări motorii și comportament autist. Se întâmplă destul de rar - 1 caz pentru 15.000 de copii. [ro.rowland98.com]
Paraclinic
Diagnostic : În vederea stabilirii unui diagnostic se recomandă: efectuarea unui examen medical complet, în scopul excluderii altor cauze pentru simptomatologia actuală, inclusiv: examene neurologice examene paraclinice: computer-tomograf, rezonanță magnetică [nicoletaburlacu.ro]
Ser
- Hiperamoniemie
Sindromul Rett a fost descris în 1966 de neuropsihiatrul austriac Andrea Rett, care o prezenta atunci ca pe o ”atrofie cerebrală cu hiperamoniemie la fete”. [minniepsychologicalcenter.wordpress.com]
Autori: Cristina Priveghiu, Irina Seciu, Dana Ilie Cunoscut iniţial sub denumirea de hiperamoniemie cerebroatrofică, sindromul constituie o tulburare de neurodezvoltare a materiei cenuşii din creier şi afectează exclusive fetele, la sexul masculin fiind [scoalasanitarapostliceala.ro]
In 1966, neurologul austriac Andreas Rett tulburare descris un debut copil constând din „atrofie a creierului cu hiperamoniemie“, adică, caracterizate prin niveluri excesive de amoniac din sânge. [ro.sainte-anastasie.org]
Cunoscut initial sub denumirea de hiperamoniemie cerebroatrofica, sindromul constituie o tulburare de neurodezvoltare a materiei cenusii din creier si afecteaza aproape exclusiv fetele (una din 10-15000 pana la 12 ani), insa uneori apare si la baieti. [qbebe.ro]
Sindromul Rett, denumit initial hiperamoniemia cerebroatrofica este o tulburare de neurodezvoltare a materiei cenusii a creierului, care afecteaza aproape exclusiv femeile dar a fost descoperita si la pacientii barbati. [romedic.ro]
Tratament
Chiar dacă nu există niciun tratament care să vindece această boală, se desfășoară în continuare teste pentru potențiale tratamente. [exploremedicinetv.ro]
Deși nu există nici un tratament, identificarea precoce și tratamentul poate ajuta fetele afectate de sindromul Rett și familiile acestora. În trecut, s-a considerat că face parte din tulburarea de spectru autism. [autismmap.md]
Care este tratamentul pentru sindromul Rett? Sindromul Rett nu poate fi vindecat. Totusi, fetele pot fi tratate pentru unele dintre problemele asociate acestei afectiuni. [tititudorancea.com]
Tratamente Există mai multe tratamente care ajută la diminuarea afecțiuniilor asociate cu sindromul Rett, cum ar fi medicamentele pentru GERD și convulsii. Există terapii care vor ameliora scolioza sau pentru prevenirea contractării mâinii. [autismvoice.ro]
Prognostic
Este de asemenea cunoscut faptul că gradul autismului, competența in domeniul limbajului și prognosticul variază și în funcție de nivelul intelectual. [bethanyiasi.wordpress.com]
Tulburarea are o evolutie continua, dar se noteaza progrese in dezvoltare, achizitiile in limbaj si nivelul intelectual general, fiind factorii cei mai importanti in prognosticul final. [farmaciata.ro]
Dar indiferent de cauzele care produc această tulburare, important e să ştim ce putem face pentru a îndulci puţin evoluţia şi prognosticul acestei afecţiuni. [cabinetpsihologicoancearoxana.blogspot.com]
Se va considera chirurgia. (3) (1) Prognostic Dintre pacientii cu sindrom Rett, aproape 60% isi pot mentine capacitatile de a ambula; restul isi pierd ambulatia sau nu merg niciodata datorita atrofiei, distoniei si a scoliozei. [romedic.ro]
Prognosticul este de obicei negativ, multi ramanand cu o retardare mentala severa. Nu se _tie cat din aceste stari difera de autism. [esanatos.com]
Etiologie
Exista mai multe teorii care incearca sa explice etiologia Tulburarilor Pervazive de Dezvoltare (TPD). [logopedsuceava.wordpress.com]
Cercetatorii au incercat sa dezvolte teste care ar putea ajuta la stabilirea diagnosticului, marea provocare venind insa din imensa heterogenitate genetica a etiologiei bolii. [prieteniiluimihnea.wordpress.com]
Termenul de “autism” – care este ușor de pronunțat și de reținut și are un impact mare, fiind asociat cu gravitatea unei afecțiuni mintale – a fost ales pentru a da numele general a 5 tipuri de maladii comportamentale, apropiate ca etiologie. [libertatea.ro]
Epidemiologie
In familiile care au o fata cu sindrom Rett, riscul de a avea o a doua fata cu acelasi sindrom este sub 0,4%. totusi, recurentele in unele familii pot apare prin mecanisme cum sunt mozaicismele germline. (3) Semne si simptome Epidemiologie Au fost raportate [romedic.ro]
Epidemiologie Pana nu de mult, autismul a fost perceput ca fiind o tulburare de dezvoltare neobisnuita si rar intalnita, dar studiile recente pun in evidenta prevalente mult mai mari astfel incat tulburarea autista se intalneste la 1% din copii. [logopedsuceava.wordpress.com]
Fiziopatologie
Se recomanda un abord multidisciplinar pentru ingrijirea persoanelor cu sindrom Rett. (3) Mecanism fiziopatologic Sindromul Rett este o conditie genetica mai mult a opririi dezvoltarii neurologice decit un proces progresiv. [romedic.ro]
Prevenție
Există o varietate de strategii pe care le poți utiliza pentru a ajuta la prevenția și la manangementul acestor comportamente. [autismvoice.ro]