Prezentare
Conditii care trebuie indelinite in cazul sindromului Rett tipic sau clasic - perioada de regresie urmata de vindecare sau stabilizare - prezenta a 2-4 criterii principale - prezenta a 5-11 criterii de sustinere Criterii principale intalnite in cazul [sfatulmedicului.ro]
În prezent nu există niciun tratament pentru această afecţiune, dar există multiple tratamente care pot ameliora simptomele tulburării. [helpautism.ro]
CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. [csid.ro]
[…] clasificate la F90.-; dealtfel, in prezent, ele sunt incluse si la F90. [esanatos.com]
Neurologică
-
Ataxie
Apraxia mersului și apraxia/ataxia trunchiului între 1 an și 4 ani. Diagnostic ferm în așteptare până la vârsta de 2- 5 ani. [minniepsychologicalcenter.wordpress.com]
Treptat, la acesti copii s-a observat pierderea functiilor de prehensiune a mâinii,înlocuirea cu miscari stereotipe, nefunctionale, aparitia unor pseudomicrocefalii prin încetinirea cresterii perimetrului cranian; instalarea ataxiei si apraxiei trunchiului [cursuriautism.ro]
Primele semne ale bolii caracterizat prin retard mintal, convulsii, diverse tulburări extrapiramidale profunde, precum hiperkinezie, distonie musculară și ataxie. [diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
Copiii cu Sindrom Rett suferă un proces de degradare neurologică, cu ataxia trunchiului, pierderea funcţiei de prehensiune a mâinilor; Se impune diagnostic diferenţial şi cu Sindromul Landau - Kleffner (Afazie cu epilepsie) copii care au achiziţionat [helpautism.ro]
Alte simptome: statura mică uneori însoţită de proporţii corporale neobişnuite cauzate de dificultatea în mers sau malnutriţie (cauzată de dificultăţi la înghiţire), hipotonie (diminuarea tonusului muscular), ataxie, bruxism (scrâşnitul dinţilor), coree [scoalasanitarapostliceala.ro]
Paraclinic
Diagnostic : În vederea stabilirii unui diagnostic se recomandă: efectuarea unui examen medical complet, în scopul excluderii altor cauze pentru simptomatologia actuală, inclusiv: examene neurologice examene paraclinice: computer-tomograf, rezonanță magnetică [nicoletaburlacu.ro]
Tratament
Chiar dacă nu există niciun tratament care să vindece această boală, se desfășoară în continuare teste pentru potențiale tratamente. [exploremedicinetv.ro]
Deoarece nu este disponibil nici un tratament curativ, tratamentul este paliativ si de sustinere. [romedic.ro]
Tratamentul sindromului Rett În prezent, această anomalie genetică complet restricționat în metodele de tratament terapeutic. Pentru sindromul Rett echipamente de terapie în primul rând simptomatic utilizate. [diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
Care este tratamentul pentru sindromul Rett? Sindromul Rett nu poate fi vindecat. Totusi, fetele pot fi tratate pentru unele dintre problemele asociate acestei afectiuni. [salveazaoinima.blogspot.com]
Prognostic
Dar indiferent de cauzele care produc această tulburare, important e să ştim ce putem face pentru a îndulci puţin evoluţia şi prognosticul acestei afecţiuni. [cabinetpsihologicoancearoxana.blogspot.com]
Se va considera chirurgia. (3) (1) Prognostic Dintre pacientii cu sindrom Rett, aproape 60% isi pot mentine capacitatile de a ambula; restul isi pierd ambulatia sau nu merg niciodata datorita atrofiei, distoniei si a scoliozei. [romedic.ro]
Prognosticul este de obicei negativ, multi ramanand cu o retardare mentala severa. Nu se _tie cat din aceste stari difera de autism. [esanatos.com]
Este de asemenea cunoscut faptul că gradul autismului, competența in domeniul limbajului și prognosticul variază și în funcție de nivelul intelectual. [bethanyiasi.wordpress.com]
Tulburarea are o evolutie continua, dar se noteaza progrese in dezvoltare, achizitiile in limbaj si nivelul intelectual general, fiind factorii cei mai importanti in prognosticul final. [farmaciata.ro]
Etiologie
Exista mai multe teorii care incearca sa explice etiologia Tulburarilor Pervazive de Dezvoltare (TPD). [logopedsuceava.wordpress.com]
Cercetatorii au incercat sa dezvolte teste care ar putea ajuta la stabilirea diagnosticului, marea provocare venind insa din imensa heterogenitate genetica a etiologiei bolii. [prieteniiluimihnea.wordpress.com]
Termenul de “autism” – care este ușor de pronunțat și de reținut și are un impact mare, fiind asociat cu gravitatea unei afecțiuni mintale – a fost ales pentru a da numele general a 5 tipuri de maladii comportamentale, apropiate ca etiologie. [libertatea.ro]
Epidemiologie
In familiile care au o fata cu sindrom Rett, riscul de a avea o a doua fata cu acelasi sindrom este sub 0,4%. totusi, recurentele in unele familii pot apare prin mecanisme cum sunt mozaicismele germline. (3) Semne si simptome Epidemiologie Au fost raportate [romedic.ro]
Epidemiologie Pana nu de mult, autismul a fost perceput ca fiind o tulburare de dezvoltare neobisnuita si rar intalnita, dar studiile recente pun in evidenta prevalente mult mai mari astfel incat tulburarea autista se intalneste la 1% din copii. [logopedsuceava.wordpress.com]
Fiziopatologie
Se recomanda un abord multidisciplinar pentru ingrijirea persoanelor cu sindrom Rett. (3) Mecanism fiziopatologic Sindromul Rett este o conditie genetica mai mult a opririi dezvoltarii neurologice decit un proces progresiv. [romedic.ro]
Prevenție
Există o varietate de strategii pe care le poți utiliza pentru a ajuta la prevenția și la manangementul acestor comportamente. [autismvoice.ro]