Sindromul Rett (Sindrom Rett): Simptome, diagnostic și tratament

[…] clasificate la F90.-; dealtfel, in prezent, ele sunt incluse si la F90.[esanatos.com]
Sa aflam in cadrul articolului urmator ce simptome caracterizeaza sindromul Rett si ce modalitati de ameliorare au fost identificate pana in prezent.[qbebe.ro]
Sindromul Rett este o afectiune prezenta in organism inca de la nastere, dar simptomele se fac simitite in intre 6 luni si 2 ani. Iata mai jos tot ce trebuie sa stii despre sindromul Rett.[famclub.ro]
În plus față de microcefalie și modificări manuale, persoanele care suferă de tulburarea Rett poate prezenta o serie de semne și simptome asociate cu o frecvență variabilă: Insuficiență intelectuală gravă.[ro.sainte-anastasie.org]
Aceasta boala este uneori greu de deosebit fata de autism la indivizii care au un nivel normal de inteligenta, validitatea acestor diferente este dezbatuta în prezent de catre cercetatori si doctori.[cabinetpsihologicoancearoxana.blogspot.com]

Apraxia mersului și apraxia/ataxia trunchiului între 1 an și 4 ani. Diagnostic ferm în așteptare până la vârsta de 2- 5 ani.[minniepsychologicalcenter.wordpress.com]
Treptat, la acesti copii s-a observat pierderea functiilor de prehensiune a mâinii,înlocuirea cu miscari stereotipe, nefunctionale, aparitia unor pseudomicrocefalii prin încetinirea cresterii perimetrului cranian; instalarea ataxiei si apraxiei trunchiului[cursuriautism.ro]
Primele semne ale bolii caracterizat prin retard mintal, convulsii, diverse tulburări extrapiramidale profunde, precum hiperkinezie, distonie musculară și ataxie.[diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
In timpul perioadei mijlocii a copilariei tind sa se dezvolte apraxia si ataxia asociate cu scolioza sau cifoscolioza si cateodata apar si miscari coreoatetozice. In mod invariabil rezulta un handicap mental sever.[esanatos.com]
[…] corporale neobisnuite cauzata de dificultatea in mers sau malnutritie (determinate la randul lor de dificultatea in inghitire), hipotonie (diminuarea tonusului muscular), abilitate intarziata sau imposibilitatea de a merge, dificultati in mers/miscare, ataxie[qbebe.ro]

Diagnostic : În vederea stabilirii unui diagnostic se recomandă: efectuarea unui examen medical complet, în scopul excluderii altor cauze pentru simptomatologia actuală, inclusiv: examene neurologice examene paraclinice: computer-tomograf, rezonanță magnetică[nicoletaburlacu.ro]

Chiar dacă nu există niciun tratament care să vindece această boală, se desfășoară în continuare teste pentru potențiale tratamente.[exploremedicinetv.ro]
Deoarece nu este disponibil nici un tratament curativ, tratamentul este paliativ si de sustinere.[romedic.ro]
Tratamentul sindromului Rett În prezent, această anomalie genetică complet restricționat în metodele de tratament terapeutic. Pentru sindromul Rett echipamente de terapie în primul rând simptomatic utilizate.[diagnosis-ro.bestmed.in.ua]
Care este tratamentul pentru sindromul Rett? Sindromul Rett nu poate fi vindecat. Totusi, fetele pot fi tratate pentru unele dintre problemele asociate acestei afectiuni.[salveazaoinima.blogspot.com]

Dar indiferent de cauzele care produc această tulburare, important e să ştim ce putem face pentru a îndulci puţin evoluţia şi prognosticul acestei afecţiuni.[cabinetpsihologicoancearoxana.blogspot.com]
Se va considera chirurgia. (3) (1) Prognostic Dintre pacientii cu sindrom Rett, aproape 60% isi pot mentine capacitatile de a ambula; restul isi pierd ambulatia sau nu merg niciodata datorita atrofiei, distoniei si a scoliozei .[romedic.ro]
Prognosticul este de obicei negativ, multi ramanand cu o retardare mentala severa. Nu se _tie cat din aceste stari difera de autism.[esanatos.com]
Este de asemenea cunoscut faptul că gradul autismului, competența in domeniul limbajului și prognosticul variază și în funcție de nivelul intelectual.[bethanyiasi.wordpress.com]
Tulburarea are o evolutie continua, dar se noteaza progrese in dezvoltare, achizitiile in limbaj si nivelul intelectual general, fiind factorii cei mai importanti in prognosticul final.[farmaciata.ro]

Exista mai multe teorii care incearca sa explice etiologia Tulburarilor Pervazive de Dezvoltare (TPD).[logopedsuceava.wordpress.com]
Cercetatorii au incercat sa dezvolte teste care ar putea ajuta la stabilirea diagnosticului, marea provocare venind insa din imensa heterogenitate genetica a etiologiei bolii.[prieteniiluimihnea.wordpress.com]
Termenul de “autism” – care este ușor de pronunțat și de reținut și are un impact mare, fiind asociat cu gravitatea unei afecțiuni mintale – a fost ales pentru a da numele general a 5 tipuri de maladii comportamentale, apropiate ca etiologie.[libertatea.ro]

In familiile care au o fata cu sindrom Rett, riscul de a avea o a doua fata cu acelasi sindrom este sub 0,4%. totusi, recurentele in unele familii pot apare prin mecanisme cum sunt mozaicismele germline. (3) Semne si simptome Epidemiologie Au fost raportate[romedic.ro]
Epidemiologie Pana nu de mult, autismul a fost perceput ca fiind o tulburare de dezvoltare neobisnuita si rar intalnita, dar studiile recente pun in evidenta prevalente mult mai mari astfel incat tulburarea autista se intalneste la 1% din copii.[logopedsuceava.wordpress.com]

Distribuție pe sexe

Distribuție pe vârste

Se recomanda un abord multidisciplinar pentru ingrijirea persoanelor cu sindrom Rett. (3) Mecanism fiziopatologic Sindromul Rett este o conditie genetica mai mult a opririi dezvoltarii neurologice decit un proces progresiv.[romedic.ro]

Există o varietate de strategii pe care le poți utiliza pentru a ajuta la prevenția și la manangementul acestor comportamente.[autismvoice.ro]

Sindromul Rett