Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Robinow autozomal dominant

Sindromul Robinow-Silverman-Smith


Prezentare

  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
  • Sunt prezentate Г n detaliu mutaИ›iile cromozomiale Г n capitolul 8. Acesta se referДѓ Г n special la sindromul Down, la sindromul Edwards (vezi figura 8.7) И i la Patau.[ro.medicine-guidebook.com]
  • CLASIFICAREAr fi ideal o clasificare etiologic dar care n prezent nu este posibil.[docslide.us]

Paraclinic

  • Paraclinic se nregistreaz hipocalcemie (sub 8mg/dl) i creterea fosfatemiei (peste 6mg/dl).[docslide.us]

Tratament

  • Pe lng intervenia chirurgical, tratamentul trebuie s vizeze recuperarea neuromotorie i refacerea controlului sfincterian. Tratamentul preventiv este cea mai bun form de terapie.[docslide.us]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • ГЋn primul rГўnd, datoritДѓ tratamentului reuИ it al fenilcetonuriei, defectelor congenitale ale inimii, tractului gastro-intestinal И i altor anomalii, pacienИ›ii devin capabili de a avea naИ tere.[ro.medicine-guidebook.com]

Prognostic

  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
  • Prognosticul mielomeningocelului rmne rezervat, cel puin din punct de vedere al sntii.Spina bifida oculta.[docslide.us]

Etiologie

  • Etiologia. Conform etiologiei, malformaИ›iile congenitale sunt Г mpДѓrИ›ite Г n malformaИ›ii ereditare, exogene cauzate, multifactoriale. SДѓ ne ocupДѓm de fiecare grup.[ro.medicine-guidebook.com]
  • CLASIFICAREAr fi ideal o clasificare etiologic dar care n prezent nu este posibil.[docslide.us]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!