Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Sindromul Robinow autozomal dominant
Sindromul Robinow-Silverman-Smith
Prezentare
- Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
- Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
- Sunt prezentate Г n detaliu mutaИ›iile cromozomiale Г n capitolul 8. Acesta se referДѓ Г n special la sindromul Down, la sindromul Edwards (vezi figura 8.7) И i la Patau.[ro.medicine-guidebook.com]
- CLASIFICAREAr fi ideal o clasificare etiologic dar care n prezent nu este posibil.[docslide.us]
Paraclinic
- Paraclinic se nregistreaz hipocalcemie (sub 8mg/dl) i creterea fosfatemiei (peste 6mg/dl).[docslide.us]
Tratament
- Pe lng intervenia chirurgical, tratamentul trebuie s vizeze recuperarea neuromotorie i refacerea controlului sfincterian. Tratamentul preventiv este cea mai bun form de terapie.[docslide.us]
- Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
- ГЋn primul rГўnd, datoritДѓ tratamentului reuИ it al fenilcetonuriei, defectelor congenitale ale inimii, tractului gastro-intestinal И i altor anomalii, pacienИ›ii devin capabili de a avea naИ tere.[ro.medicine-guidebook.com]
Prognostic
- Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
- Prognosticul mielomeningocelului rmne rezervat, cel puin din punct de vedere al sntii.Spina bifida oculta.[docslide.us]
Etiologie
- Etiologia. Conform etiologiei, malformaИ›iile congenitale sunt Г mpДѓrИ›ite Г n malformaИ›ii ereditare, exogene cauzate, multifactoriale. SДѓ ne ocupДѓm de fiecare grup.[ro.medicine-guidebook.com]
- CLASIFICAREAr fi ideal o clasificare etiologic dar care n prezent nu este posibil.[docslide.us]