Prezentare
Gena FDG1 care prezenta mutaţii pe cromozomul X a fost întâlnită la 20% din pacienţii care prezentau sindrom Aarskog şi au făcut teste moleculare. În procent de 80%, cauza este necunoscută. [romedic.ro]
Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC. [personalgenetics.ro]
Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore. [anatomie.romedic.ro]
Dac ă hidrocefalia este prezent ă precoce la femeia gravid ă, ea poate fi diagnosticat ă prin ultra-sonogra fi e. [docgo.net]
CLASIFICARE Ar fi ideal o clasificare etiologic dar care n prezent nu este posibil. [documents.tips]
Sistemul întregului corp
-
Durere
Apar și splenomegalie, tromboze și dureri articulare datorită ocluziilor vaselor din articulații. Tratamentul constă în principal în menținerea echilibrului hidro-electrolitic și antibioterapie profilactică. [anatomie.romedic.ro]
[…] multiplicarea continua si crescuta a unor celule imature (limfoblasti) in maduva osoasa si caracterizata prin: fatigabilitate (scaderea rapida a fortei musculare), anemie, febra, infectii, scadere in greutate, echimoze/sangerari la traumatisme minime, dureri [personalgenetics.ro]
Paraclinic
Paraclinic se nregistreaz hipocalcemie (sub 8mg/dl) i creterea fosfatemiei (peste 6mg/dl). [documents.tips]
Tratament
Nu există tratament curativ pentru sindromul Aarskog-Scott. [romedic.ro]
Pe lng intervenia chirurgical, tratamentul trebuie s vizeze recuperarea neuromotorie i refacerea controlului sfincterian. Tratamentul preventiv este cea mai bun form de terapie. [documents.tips]
Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație. [anatomie.romedic.ro]
Prognostic
Prognosticul mielomeningocelului rmne rezervat, cel puin din punct de vedere al sntii. Spina bifida oculta. [documents.tips]
Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii. [anatomie.romedic.ro]
Etiologie
CLASIFICARE Ar fi ideal o clasificare etiologic dar care n prezent nu este posibil. [documents.tips]
[…] numeroase cauze (sindroame mo ş tenite – mendeliene), macrocefalia, hidrocefalia– Defecte de închidere – disra fi smul spinal, spina bi fi da ocult ă ;– Epilepsia– Boala Huntington– Boala Alzheimer– Ataxiile cerebeloase Cuvinte cheie: Anomalii ale SNC; etiologie [docgo.net]