Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Robinow autozomal recesiv

Sindromul COVESDEM


Prezentare

  • Gena FDG1 care prezenta mutaţii pe cromozomul X a fost întâlnită la 20% din pacienţii care prezentau sindrom Aarskog şi au făcut teste moleculare. În procent de 80%, cauza este necunoscută.[romedic.ro]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
  • Dac ă hidrocefalia este prezent ă precoce la femeia gravid ă , ea poate fi diagnosticat ă prin ultra-sonogra fi e.[docgo.net]
  • CLASIFICARE Ar fi ideal o clasificare etiologic dar care n prezent nu este posibil.[documents.tips]
Durere
  • Apar și splenomegalie, tromboze și dureri articulare datorită ocluziilor vaselor din articulații. Tratamentul constă în principal în menținerea echilibrului hidro-electrolitic și antibioterapie profilactică.[anatomie.romedic.ro]
  • […] multiplicarea continua si crescuta a unor celule imature (limfoblasti) in maduva osoasa si caracterizata prin: fatigabilitate (scaderea rapida a fortei musculare), anemie, febra, infectii, scadere in greutate, echimoze/sangerari la traumatisme minime, dureri[personalgenetics.ro]

Paraclinic

  • Paraclinic se nregistreaz hipocalcemie (sub 8mg/dl) i creterea fosfatemiei (peste 6mg/dl).[documents.tips]

Tratament

  • Nu există tratament curativ pentru sindromul Aarskog-Scott.[romedic.ro]
  • Pe lng intervenia chirurgical, tratamentul trebuie s vizeze recuperarea neuromotorie i refacerea controlului sfincterian. Tratamentul preventiv este cea mai bun form de terapie.[documents.tips]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]

Prognostic

  • Prognosticul mielomeningocelului rmne rezervat, cel puin din punct de vedere al sntii. Spina bifida oculta.[documents.tips]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • CLASIFICARE Ar fi ideal o clasificare etiologic dar care n prezent nu este posibil.[documents.tips]
  • […] numeroase cauze (sindroame mo ş tenite – mendeliene), macrocefalia, hidrocefalia– Defecte de închidere – disra fi smul spinal, spina bi fi da ocult ă ;– Epilepsia– Boala Huntington– Boala Alzheimer– Ataxiile cerebeloase Cuvinte cheie: Anomalii ale SNC; etiologie[docgo.net]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!