Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Samson-Gardner

Sindromul Samson Gardner


Prezentare

  • Prezentare clinică Din cazuistica hiperparatiroidismului primar familial prezentăm cazul din fig. 1.[viata-medicala.ro]
Fatigabilitate
  • Mama, în vârstă de 55 de ani, se prezintă un an mai târziu, pentru HTA severă (TA max 220/110 mm Hg) şi simptomatologie polimorfă: palpitaţii, fatigabilitate, iritabilitate, insomnii, cefalee.[viata-medicala.ro]
Polidipsie
  • Tabloul clinic complet asociat cu prezenţa hipercalcemiei cuprinde semne ale afectării renale (nefrolitiază, nefrocalcinoză, poliurie-polidipsie, retenţie azotată), osoase (osteoporoză sau forma severă cu resorbţie osoasă localizată, numită osteitis fibrosa[viata-medicala.ro]
Palpitaţii
  • Mama, în vârstă de 55 de ani, se prezintă un an mai târziu, pentru HTA severă (TA max 220/110 mm Hg) şi simptomatologie polimorfă: palpitaţii, fatigabilitate, iritabilitate, insomnii, cefalee.[viata-medicala.ro]
Cefalee
  • Mama, în vârstă de 55 de ani, se prezintă un an mai târziu, pentru HTA severă (TA max 220/110 mm Hg) şi simptomatologie polimorfă: palpitaţii, fatigabilitate, iritabilitate, insomnii, cefalee.[viata-medicala.ro]
Iritabilitate
  • Mama, în vârstă de 55 de ani, se prezintă un an mai târziu, pentru HTA severă (TA max 220/110 mm Hg) şi simptomatologie polimorfă: palpitaţii, fatigabilitate, iritabilitate, insomnii, cefalee.[viata-medicala.ro]
Insomnie
  • Mama, în vârstă de 55 de ani, se prezintă un an mai târziu, pentru HTA severă (TA max 220/110 mm Hg) şi simptomatologie polimorfă: palpitaţii, fatigabilitate, iritabilitate, insomnii, cefalee.[viata-medicala.ro]
Leziuni renale
  • Hiperparatiroidismul primar asociat cu tumoră maxilară (HPT-JT) este un sindrom ce se caracterizează prin asocierea hiperparatiroidismului cu tumora fibro-osoasă a maxilarului sau a mandibulei şi, ocazional, cu leziuni renale (tumoră Wilms, rinichi polichistic[viata-medicala.ro]
Uremia
  • Vitamin D receptor alleles b, a, and T: risk factors for sporadic primary hyperparathyroidism (HPT) but not HPT of uremia or MEN 1. Biochem Biophys Res Commun. 1997 Feb 13;231(2):329-32 33. Carling T, Ridefelt P, Hellman P, Rastad J, Akerström G.[viata-medicala.ro]
Poliurie
  • Tabloul clinic complet asociat cu prezenţa hipercalcemiei cuprinde semne ale afectării renale (nefrolitiază, nefrocalcinoză, poliurie-polidipsie, retenţie azotată), osoase (osteoporoză sau forma severă cu resorbţie osoasă localizată, numită osteitis fibrosa[viata-medicala.ro]

Paraclinic

  • Investigaţiile paraclinice complexe confirmă diagnosticul, iar tratamentul curativ este cel chirurgical.[viata-medicala.ro]
Nefrolitiază
  • Pacientul se prezintă, deseori, la medic cu complicaţii renale (nefrocalcinoză, retenţie azotată, nefrolitiază etc.), cardiace (HTA, bradicardie sau QT scurt) sau neurologice (depresie). Prof. dr. Constantin Dumitrache şi dr.[viata-medicala.ro]
Fosfatază alcalină crescută
  • Probele de laborator confirmă prezenţa hipercalcemiei (11,2 mg/dl), cu hipofosfatemie (2,2 mg/dl), fosfatază alcalină crescută (320 U/l), calciurie şi fosfaturie crescute (1,2 g la 24 ore, respectiv 2,35 g la 24 ore).[viata-medicala.ro]

Tratament

  • Postoperator, evoluţia a fost favorabilă cu scăderea concentraţiei PTH şi a calcemiei, necesitând tratament zilnic cu 2 g calciu şi 1 µg alfacalcidiol, precum şi tratamentul carcinomului papilar conform protocolului specific.[viata-medicala.ro]

Etiologie

  • Pentru etiologia HTA, la acest pacient tânăr s-au efectuat analize suplimentare: dozarea repetată a metanefrinelor şi normetanefrinelor plasmatice şi urinare a fost normală.[viata-medicala.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!