Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Sindromul Sayre Kearns
Sindromul Oculocraniosomatic
Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage
Prezentare
- : flacon cu 30 tablete NOTA: Produsele prezentate pe site se pot administra fara prescriptie medicala.[mamanatura.ro]
- În lucrare sunt prezentate manifestările gastrointestinale și generale în bolile de metabolism.[euroalia.cryssoft.com]
- Moștenirea bolii renale, care este prezentă atât la adulți, cât și la copii.[ivrt.ru]
- În prezent nu există nici o metodă de prevenire a apariţiei degenerescenţei maculare legate de vârstă.[dorinm.wordpress.com]
Musculoscheletal
Slăbiciune musculară
- În timp, slăbiciunea musculară se extinde treptat la nivelul feței, faringelui, gâtului, centurii scapulare.[romedic.ro]
- Caracterizat prin slăbiciune musculară și atrofie a extremităților superioare proximal, fasciculații spontane, volumul ogranicheskie mișcărilor active ale mâinilor, reducerea reflexelor tendinoase ale bicepsul si tricepsul musculare brahial.[wzw.scrieunblog.com]
- O caracteristică a ereditar miopatiei okulofaringealnoy boala ca o cauza a sindromului bulbar este un început târziu (de obicei după 45 de ani), precum și slăbiciune musculară, limitată la mușchii feței și mușchii bulbare.[rum.zdorovguru.ru]
- De reţinut că exerciţiile fizice submaximale ameliorează slăbiciunea musculară asociată cu îmbătrânirea.[viata-medicala.ro]
Eyes
Blefaroptoza
- Blefaroptoza reprezintă o cădere anormală a pleoapei. Ptoza unilaterală sau bilaterală poate fi congenitală, consecutiv disgeneziei muşchiului ridicător al pleoapei superioare sau insertiei anormale a aponevrozei acestui muşchi pe pleoapă.[bendo.ro]
Neurologică
Convulsie
- […] nervos central - ataxie ; demență, deficite neurologice de focar; surditate; afectare cardiacă - episoade repetate de sincope; palpitații; tulburări endocrinologice - diabet zaharat; tulburări menstruale; pubertate întârziată; hipotrofie staturală; convulsii[romedic.ro]
- […] ocazionale (convulsii febrile).[euroalia.cryssoft.com]
- Ca urmare a funcției perturbată din celulele lor’ mitocondrii, pacienții cu disfuncție MELAS dezvolta creierul (encefalopatie) cu convulsii și dureri de cap, precum si de boli musculare, cu o acumulare de acid lactic în sânge (o afecțiune numită acidoză[medwob.com]
- Cei mici își pierd cunoștința sau devin foarte somnoros; pot dezvolta convulsii.[ro.ourhealthykidneys.com]
- […] disfagie și senzație de sufocare, și, uneori - la tulburări respiratorii (inclusiv apnee de somn). paralizie periodică (paralizie periodică) Periodic paralizie - Boala (gipokaliemicheskoe, normokaliemicheskaya hiperkalemică și formă), se arată generalizate convulsii[wzw.scrieunblog.com]
Ataxie cerebeloasă
- cerebeloasă. (5, 6) Diagnosticul clinic este confirmat de către biopsia musculară care prezintă următoarele modificări specifice la examenul histopatologic: colorație tricromă – fibre musculare roșii neregulate; colorația cu succinat dehidrogenaza –[romedic.ro]
- Unele caracteristici comune suplimentare includ surzenie, ataxie cerebeloasă și bloc de inimă. Cifrele privind prevalența oferită de Orphanet estimează că sindromul Kearns-Sayre afectează o persoană în 125.000.[ro.thpanorama.com]
- cerebeloasa surditate de perceptie atrofie optica retinopatie pigmentara regres mental dementiere polineuropatie periferica · Manifestarile multisistemice sunt evocatoare pentru mitocondropatie Exploarari diagnostice · Afectarea SN EEG CT si/sau RMN[rasfoiesc.com]
- Sindromul Kearns-Sayre este asociat cu un defect al vaselor tubulare tubulare, precum și oftalmoplegia externă cronică progresivă, ptoza, pierderea auzului, anomalii ale conducerii cardiace, ataxie cerebelică și diabet.[ivrt.ru]
- Tabloul clinic al bolii asociază rash eritematos, pelagroid, fotosensibilitate, atacuri reversibile de ataxie cerebeloasă, cefalee, tulburări psihice, convulsii, manifestări oculare. Oligofrenia este comună, inegală de la caz la caz.[docshare.tips]
Deteriorare mentală
- mentala si fizica cu hidroce-falie, ingrosarea pielii, afectarea derii, hirsutism, coxa lga si noduli supra ..... [ continuare ] Index » Boli si tratamente » sindroame neobisnuite Sindromul virusului numit computer Cei care stau mai bine de 10 ore pe[mediculmeu.com]
- mentală sau comă hepatomegalie litiază renală O boală genetică de metabolism cu un pedigree dat exprimă un anumit tip clinic.[euroalia.cryssoft.com]
Paraclinic
- […] familie aparitia unui nou caz cu tulburari compatibile permite diagnosticul in fratrie subiectii atinsi pot avea tulburari foarte diferite · Boala nu a fost identificata in familie · suspiciune de mitocondropatie conduce la ancheta familiala clinica si paraclinica[rasfoiesc.com]
- Rezumat la capitolul Abordarea clinico-paraclinică în bolile genetice de metabolism. Când se suspectează sau nu o boală genetică de metabolism? cumpără acest produs ...[euroalia.cryssoft.com]
- Necesită utilizarea ambelor criterii pozitive pentru diagnosticarea tulburărilor psihogene și excluderea bolilor organice, folosind metode moderne de examinare paraclinică.[wzw.scrieunblog.com]
- Tabloul clinic sugestiv pentru o boală mitocondrială impune efectuarea unor examene paraclinice (nivelul seric de piruvat, lactat, carnitină ş.a.; electromiografie; biopsie musculară: „fibre musculare roşii“, depozite lipidice – v. figura) ale căror rezultate[viata-medicala.ro]
- Pe baza datelor clinice si paraclinice s-a formulat urmatorul diagnostic: Insuficienta cardiaca clasa III NYHA; Bloc complet de ramura dreapta; Bloc atrioventricular gradul I; Bloc atrioventricular gradul II tip II intermitent cu perioade de blocaj 2:[scritub.com]
Tratament
- De obicei, dar nu totdeauna este o manifestare componenta a psihozei. ..... [ continuare ] Index » Boli si tratamente » sindroame neobisnuite Prader-willi, sindromul Dupa nastere apare hipotonia, epilepsia si somnolenta.[mediculmeu.com]
- Tratament, simptomele, cauzele Sindromul maniaco-depresive: cauze, simptome, tratament Sindromul Angelman - cauze, simptome, tratament Sindromul Down - cauze, simptome, diagnostic și tratament Brown-Sequard sindrom: cauze, simptome, tratament Sindrom[rum.zdorovguru.ru]
- În opinia medicului, pacienţii cu boli rare sînt „orfanii sistemului de Sănătate”, în anumite ţări ei rămînînd nediagnosticaţi şi, implicit, fără tratament.[telegrafonline.ro]
- Pot fi efectuate studii gastroenterologice și nutriționale pentru a verifica dacă absorbția substanțelor nutritive este efectuată corect. tratament Până în prezent, sindromul Pearson necesită tratament simptomatic.[ro.thpanorama.com]
- Tratament curativ: · regim alimentar: glutamina sarac in hidrati de carbon bogat in grasimi tiamina in doze mari acid lipoic · tratament simptomatic Tratament preventiv · dg. antenatal: studiul activitatii enzimatice la nivelul vilozitatilor coriale prelevate[rasfoiesc.com]
Prognostic
- […] actiune la nivel celular C : testul este pozitiv daca alternanta apare la frecvente cardiace sub 110 bpm D : testul este negativ daca alternanta nu apare pana la frecvente de 100 bpm E : pacientii cu test inalt pozitiv pentru microalternanta undei T au un prognostic[rezitests.ro]
- În cazul diagnosticării precoce și de tratament în timp util, prognosticul este de obicei adecvat. Fara vindecare in sindromul Vaterhauza – Friderihsena moartea are loc în 1-2 sut.Profilaktika.[ro.ourhealthykidneys.com]
- Plecând de la faptul că la baza practicii medicale se află diagnosticul, că acesta este indispensabil în orice caz de boală, nu numai ca linie orientativă a terapiei, ci și pentru stabilirea prognosticului, în lucrare se insistă asupra raționamentului[euroalia.cryssoft.com]
- Cele mai nefavorabile în ceea ce privește prognosticul sunt degenerarea ereditară a retinei.[ivrt.ru]
- Prognosticul persoanei care suferă de sindromul Kearns-Sayre va depinde de organele care au afectat și de gradul de implicare în fiecare dintre ele.[ro.thpanorama.com]
Etiologie
- Thiamina Riboflavina Nicotinamida Piridoxina Biotina Carnitina Tratament simptomatic Prednison Dicloracetat Clofibrat 1.1.5 Forme clinice 1.1.5.1 Sindrom Leigh Feigin - Wolf (Encefalopatie necrozanta subacuta) Etiologie · boala familiala degenerativa[rasfoiesc.com]
- Referitor la aparitia sincopelor la aceasta pacienta, am intampinat dificultati in stabilirea etiologiei acestora.[scritub.com]
- Sindromul Tietze lui. inflamație cartilajului Rib de etiologie necunoscută. cartilaj Caracterizata tumora care separa sindromul de alte tipuri de inflamatie cartilajele costale.[rum.gurushealth.ru]
- O descriere detaliată a bolii, din cauza hemoragiei bilaterale în cortexul adrenal, a dat Vaterhauz în 1911 și în 1918 Friderihsen Etiologia.[ro.ourhealthykidneys.com]
- […] și terapia bolii arterei coronare Debutul în perioada fetală și perioada copilăriei a bolilor cardiovasculare ale adultului Moartea subită de origine cardiovasculară (sudden unexpected cardiac death) la copil și adolescent - epidemiologie, incidență, etiologie[euroalia.cryssoft.com]
Epidemiologie
- Prevenția și terapia bolii arterei coronare Debutul în perioada fetală și perioada copilăriei a bolilor cardiovasculare ale adultului Moartea subită de origine cardiovasculară (sudden unexpected cardiac death) la copil și adolescent - epidemiologie, incidență[euroalia.cryssoft.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste
Fiziopatologie
- Substratul fiziopatologic al acestei boli este reprezentat de scaderea numarului de receptori pentru acetilcolina de la nivelul jonctiunii neuromusculare datorita unui raspuns autoimun mediat prin anticorpi specifici antireceptor de acetilcolina.[scritub.com]
Prevenție
- , etiologie, strategii de prevenție "Substraturile" comune ale morții subite de origine cardiacă la copil Sindromul QT prelungit Hematologie pediatrică Algoritm diagnostic în anemiile copilului Boala trombotică în practica pediatrică Insuficiența măduvei[euroalia.cryssoft.com]