Sindromul Sotos (Gigantism cerebral): Simptome, diagnostic și tratament

Aparitia bolii este generata de prezenta unei mutatii la nivelul genei NSD 1, localizata la nivelul cromozomului 5 (5q35.2-q35.3), care apare in peste 80% din cazuri ( sindromul Sotos tip 1 ).[endocrinopedia.info]
Volumul oferă atât o prezentare a instituțiilor, metodelor și instrumentelor de intervenție, cât și materiale cu caracter practic: fișe, protocoale și grile după care se realizează evaluarea și expertiza copilului cu dizabilități.[books.google.ro]
In cazul in care nu sunteti sau nu mai sunteti de acord cu prezentul Document, va rugam sa nu (mai) folositi acest Site.[medsana.ro]
Broc Brown a fost recunoscut oficial de Cartea Recordurilor, drept cel mai înalt adolescent din lume, însă are toate șansele să-l depășească pe cel mai înalt pământean, titlu deținut în prezent de turcul Sultan Kosen (33 de ani), care măsoară 2,51 de[stiri-zilnic.ro]
Titlul de cel mai înalt pământean este deţinut în prezent de turcul Sultan Kosen (33 de ani), care măsoară 2,51 metri. Nu va fi nici o problemă pentru american să-l depăşească. “Când era la grădiniţă, Broc avea înălţimea de 1,57 metri.[mesaj.md]

În mixedemul congenital, faciesul este caracteristic: ØFrunte joasă, trapezoidală ØOchi mici, enoftalmici, cu hipertelorism ØNas mic, cu rădăcina înfundată, trilobat ØGură mare, cu buze groase, răsfrânte (macrocheilie), macroglosie şi dentiţie incompletă[b3rk3l1um.wordpress.com]

Fiecare simptom şi semn prezintă anumite caractere semiologice pe care anamneza, examenul fizic şi respectiv interpretarea examenelor paraclinice trebuie să le precizeze.[b3rk3l1um.wordpress.com]
Paraclinic Urmărește stabilirea vârstei osoase (prin efectuarea de radiografii osoase) și diagnosticul cauzei subiacente .[romedic.ro]
Boli autoimmune [4, 8, 9] Diagnostic paraclinic In utero Dacă părinţii doresc să afle înainte de termen dacă copilul lor are Trisomia X, aceştia au la dispoziţie o serie de teste: Cariotiparea – examinarea cromozomilor în interiorul unor celule prelevate[romedic.ro]
Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]

Un tratament miraculos pentru cei care nu raspund la alt tratament contra psoriazisului.[qibikaturyluratu.j.pl]
Tratamentul bolii este unul simptomatic. Se recomanda consiliere genetica in cazul familiilor afectate. sursa foto:[endocrinopedia.info]
[…] pentru ICD-10 I45.6 Diagnosticul CГўnd se face un diagnostic Obligatoriu Nivelul de conИ tienИ›Дѓ, frecvenИ›a И i eficacitatea respiraИ›iei, frecvenИ›a cardiacДѓ, pulsul, tensiunea arterialДѓ, ECG, dacДѓ este posibil, o istorie minimДѓ ГЋn procesul de tratament[ro.medicine-guidebook.com]
Tratamentul se face diferențiat în funcție de cauza subiacentă.[romedic.ro]
Tratamentul în sondromul triplu X poate fi acordat doar semnelor şi simptomelor. Cel mai adesea, tratamentul este necesar doar în timpul copilăriei; toate simptomele dispar cu timpul dacă le-a fost acordată destulă atenţie.[romedic.ro]

În plus, cu cât se diagnostichează și tratează mai din timp eventualele probleme de sănătate asociate, cu atât prognosticul va fi mai bun![romedic.ro]
Toate informaţiile privind starea dumneavoastra, rezultatele investigaţiilor, diagnosticul, prognosticul, tratamentul, datele personale sunt confidenţiale, chiar şi in cazul decesului (“Informatii cu caracter confidenţial”).[medsana.ro]
[…] descrierea a peste 1000 de afectiuni medicale si chirurgicale in mai bine de 1620 de pagini de informatie si expuse in formatul deja celebru care include notiuni generale, semne si simptome, diagnostic, tratament, medicatie, urmarirea pacientului si prognosticul[callisto.ro]
[…] descrierea a peste 1,000 de afectiuni medicale si chirurgicale in mai bine de 1620 de pagini de informatie si expuse in formatul deja celebru care include notiuni generale, semne si simptome, diagnostic, tratament, medicatie, urmarirea pacientului si prognosticul[librariaonline.ro]

Etiologia И i patogeneza sindromului sunt cauzate de tulburДѓri hipotalamice. ГЋn ultimii ani, fundalul genetic al bolii este arДѓtat mai clar.[ro.medicine-guidebook.com]
Acest demers reuşeşte să pună diagnosticul etiologic în 90% din cazuri.[b3rk3l1um.wordpress.com]
412 Endometrioza 414 Enurezis 416 Epididimita 418 Epiglotita 420 Epistaxis 422 Eritemul multiform 424 Eritemul nodos 426 Eritroblastoza fetală 428 Erizipelul 430 Erori de refracţie 432 Erupţia dentară 434 Factorul V Leiden 436 Faringita 438 Febra de etiologie[callisto.ro]
412 Endometrioza 414 Enurezis 416 Epididimita 418 Epiglotita 420 Epistaxis 422 Eritemul multiform 424 Eritemul nodos 426 Eritroblastoza fetala 428 Erizipelul 430 Erori de refractie 432 Eruptia dentara 434 Factorul V Leiden 436 Faringita 438 Febra de etiologie[librariaonline.ro]
Totuşi, dacă semnele neurologice sunt simetrice şi nu există istoric semnificativ de suferinţă perinatală, atunci este foarte probabilă o etiologie genetică.[autism.ro]

Epidemiologie: SPIV afectează cca 10% din pacienţii adulţi şi aproape 15% din cei vârstnici.[b3rk3l1um.wordpress.com]

Distribuție pe sexe

Distribuție pe vârste

[…] nu există o unică etiologie, iar morfopatologia e nespecifică, bronho-obstrucţia neremisivă constituind elementul definitoriu) ØSindromatic (ex: sindromul picioarelor neliniştite în care nu poate fi identificată o cauză, tulburări morfopatologice sau fiziopatologice[b3rk3l1um.wordpress.com]

Sindromul Sotos