Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Sotos

Gigantism cerebral


Prezentare

  • Fiecare genă umană este prezentă în două exemplare, numite alele, una de origine maternă și una de origine paternă. Sindromul Sotos are toate caracteristicile unei boli dominante autozomale.[ro.fashionbeautytopics.com]
  • […] jos și o distanță mare între ochi Mers pe jos (mers pe jos) Scolioza, o curbă laterală a spinului Convulsiile care rezultă din activitatea anormală a creierului Pierderea auzului Probleme de vedere Probleme de rinichi și inimă Persoanele fizice pot prezenta[ro.diphealth.com]
  • Titlul de cel mai înalt pământean este deţinut în prezent de turcul Sultan Kosen (33 de ani), care măsoară 2,51 metri. Nu va fi nici o problemă pentru american să-l depăşească. “Când era la grădiniţă, Broc avea înălţimea de 1,57 metri.[mesaj.md]
  • Titlul de cel mai înalt pamantean este detinut în prezent de turcul Sultan Kosen (33 de ani), care masoara 2,51 metri. Nu va fi nici o problema pentru american sa-l depaseasca. “Cand era la gradinita, Broc avea înaltimea de 1,57 metri.[stirilekanald.ro]

Paraclinic

  • Fiecare simptom şi semn prezintă anumite caractere semiologice pe care anamneza, examenul fizic şi respectiv interpretarea examenelor paraclinice trebuie să le precizeze.[b3rk3l1um.wordpress.com]
  • Paraclinic Urmărește stabilirea vârstei osoase (prin efectuarea de radiografii osoase) și diagnosticul cauzei subiacente .[romedic.ro]
  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]

Tratament

  • Un tratament miraculos pentru cei care nu raspund la alt tratament contra psoriazisului.[qibikaturyluratu.j.pl]
  • Tratament Nu există un tratament standard pentru sindromul Sotos. Tratamentul este simptomatic. Sindromul Sotos nu este o tulburare care pune viața în pericol, iar pacienții pot avea o speranță de viață normală.[ro.caloriehealthy.com]
  • Cum este tratat Autismul Tratament Nu există nici un tratament pentru sindromul Sotos. În plus, nu există un tratament specific pentru Sotos. Tratamentul implică de obicei gestionarea simptomelor și corectarea problemelor care pot fi corectate.[ro.diphealth.com]
  • Tratamentul se face diferențiat în funcție de cauza subiacentă.[romedic.ro]

Prognostic

  • Evoluţie şi prognostic Evoluţia şi prognosticul BWSdepind nu numai de precocitatea diagnosticului clinic care necesită supravegherea pacientului ci şi de acurateţea investigaţiilor citogenetice sau moleculare.[edubolirare.ro]
  • În plus, cu cât se diagnostichează și tratează mai din timp eventualele probleme de sănătate asociate, cu atât prognosticul va fi mai bun![romedic.ro]
  • Pancreatica cronica idiopatica (N3'S - SPINK1) - screening* 650 4564 Pancreatita cronica ereditara (R122H - PRSS1) - screening* 650 3053 Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor* 8,775 4915 PCA3-ARNm - scor de prognostic[synlab.ro]

Etiologie

  • Etiologie necunoscuta: se presupune ca ar fi per-turbata receptia semnalelor asupra miscarilor, la nivelul "otolitilor si la nivelul sistemului vizual. Sin.: gigantism cerebral.[dictio.ro]
  • Acest demers reuşeşte să pună diagnosticul etiologic în 90% din cazuri.[b3rk3l1um.wordpress.com]
  • Aspecte genetice BWSare o etiologie multigenică, complexă, se datorează erorilor genetice ce pot surveni într-o regiune a braţului scurt (p) al cromozomului 11 (11p15).[edubolirare.ro]
  • Totuşi, dacă semnele neurologice sunt simetrice şi nu există istoric semnificativ de suferinţă perinatală, atunci este foarte probabilă o etiologie genetică.[autism.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Potrivit statisticilor, un individ la 10.000-14.000 se va naște cu sindromul Sotos. cauze Sindromul Sotos se datorează unei mutații specifice a genei NSD1, localizată pe cromozomul 5.[ro.fashionbeautytopics.com]
  • Epidemiologie: SPIV afectează cca 10% din pacienţii adulţi şi aproape 15% din cei vârstnici.[b3rk3l1um.wordpress.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • […] nu există o unică etiologie, iar morfopatologia e nespecifică, bronho-obstrucţia neremisivă constituind elementul definitoriu) ØSindromatic (ex: sindromul picioarelor neliniştite în care nu poate fi identificată o cauză, tulburări morfopatologice sau fiziopatologice[b3rk3l1um.wordpress.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!