Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Stickler autosomal recesiv

STL4


Prezentare

  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Ambii părinți trebuie să transmită copilului o gena recesivă pentru ca pierderea auzului să fie prezentă.[ro.diphealth.com]
  • Până în prezent, diverși autori izolați de topografie mai multe tipuri de daune auzului presbiakuzis; senzoriale, metabolice, presbiakuzis ca urmare a distrugerii neuronilor auditivi, cohlear, pluta.[ro.medus.in.ua]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
Dizartrie
  • Simptome: Dificultate de mers Disfagie Dizartria Slabiciune musculara Diagnostic: Diagnosticul paraliziei cerebrale : semnele de Paralizie cerebrala pot sa nu fie prezente la nastere.[i-medic.ro]

Paraclinic

  • Acest tratament se instituie doar in urma efectuarii de determinari paraclinice repetate. In situatiile in care cantitatea de hormon de crestere secretata este normala, insa pacientii sufera de nanism se poate suspecta: Sindromul Turner.[i-medic.ro]

Tratament

  • Tratament: Tratamentul initial al incontinentei urinare nocturne include sfatuirea si educatia pacientului si terapia motivationala.[i-medic.ro]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]

Prognostic

  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
  • Persistenţa manifestărilor clinice în perioada intercritică la copilul cu AB reprezintă elemente de prognostic sever.[i-medic.ro]

Etiologie

  • Nu este comun. etiologie. moștenire autosomal recesivă, multiple legate de X-TION observații ale naturii. diagnosticare. Cand micrognație cu ultrasunete cel mai bine relevat de studiu a feței în scanarea plan sagital.[rum.gurushealth.ru]
  • Identificarea cauzelor genetice, la care medicii se referă și ei etiologie, poate fi foarte frustrant. Pentru a reduce la minimum dificultatea identificării cauzei, ar trebui să aveți o abordare bazată pe echipă.[ro.diphealth.com]
  • Etiologia pentru astmul bronşic la copii implică mai mulţi factori: a. Predispoziţia genetică pentru hiperreactivitate bronşică. b.[i-medic.ro]

Fiziopatologie

  • […] antipiretice ( paracetamol) cand are febra reduceti temperature in camera la 18-190 umeziti aerul din camera Sugarii cu insufiecienta respiratorie trebuie spitalizati, dar se recomanda doar tratamentul suportiv si de corectare a principalelor tulburari fiziopatologice[i-medic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!