Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Tay


Prezentare

  • Diagnosticul este unul clinic, sau in caz de dubiu, serologic, prezenta de anticorpi IgG la mai putin de 10 zile de la contact asigura prezenta imunitatii.[nastenatural.ro]
  • În aceste cazuri, atât simptomatologia prezentată cât și vârsta de debut pot fi foarte variabile. În general, primele simptome apar în timpul adolescenței, prezentând dizartrie, ataxie, tremor și hipotonie.[ro.thpanorama.com]
  • Se instaleaza hiperacuzia cu teama la zgomote, paralizie initial flasca apoi spastica; in final este prezenta rigiditatea prin decerebrare. Supravietuirea este de 3-4ani de zile.[rasfoiesc.com]
  • Celulele stem se utilizează in prezent în tratamentul a mai mult de 70 de afecţiuni severe, acute sau cronice, proprietatile lor specifice conferindu-le un potential urias in tratarea bolilor.[reginamaria.ro]
  • Totuși, guta se poate prezenta și ca depozite de urați, calculi renali sau nefropatie urică. Este produsă de nivelurile ridicate de acid uric în sânge.[haikudeck.com]
Hipoplazie și displazie pulmonară
  • și displazia pulmonului Anomalii ale pleurei Malformații congenitale ale sistemului digestiv Sindromul Van der Woude Malformațiile congenitale ale esofagului: atrezie cu sau fără fistulă traheoesofagiană, fistulă bronho-esofagiană congenitală, diverticul[lege5.ro]
Fotosensibilitate
  • „photosensitivity“, fotosensibilitate. Articole Similare:[ymed.ro]
  • Unii oameni au pigmentă retinită, un grup mare de tulburări vizuale care provoacă o degenerare progresivă a retinei, o membrană fotosensibilă care acoperă suprafața interioară a ochilor.[ro.divineinnerhealth.com]
Carie dentară
  • dentare; microcefalie; facies dimorfic; vascularizare progresiva a corneei, cu diferite tulburari.[ymed.ro]
Sindromul Guillain-Barré
  • Guillain-Barré, encefalita, poliomielita, meningita, septicemia); • Toxine (de exemplu intoxicaţia cu plumb în copilărie); • Boli autoimune precum miastenia gravis, reacţii vaccinale anormale, boala celiacă; • Tulburări metabolie, de exemplu hipervitaminozele[csid.ro]

Tratament

  • Simptomele de rubeola la copii, tratamentul de rujeola la copii Boala Huntington - cauze, simptome, diagnostic și tratament Sindromul Dravet: cauze, simptome, tratament Sindromul Marfan - cauze, simptome, tratament Sindromul Rett - simptome, tratament[rum.zdorovguru.ru]
  • Tratament adjuvant (complementar) Denumirea bolii Transplant autolog Transplant alogen Tumori cerebrale Da Da (experimental) Sarcom Ewing Da Da (experimental) Retinoblastom Da Da Neuroblastom Da Da Cancer testicular Da Da Tratament in stadiu de trial[cordcenter.ro]
  • Astăzi, se estimează că, în populația generală, 1 din 360 000 de persoane va fi afectat de Tay-Sachs, iar unul din 250 va fi purtător al patologiei. tratament În prezent, nu există tratament pentru a vindeca această patologie sau boli asociate cu Tay-Sachs[ro.thpanorama.com]
  • La începutul tratamentului, boala Tay-Sachs, care afectează adulții, este foarte rară.[ro.cc-inc.org]
  • Cuplurile care intenționează să aibă un copil și sunt de origine evreiască (nu numai Ashkenazi) sunt încurajate să efectueze screening, înainte de sarcină. tratament Nu există un tratament special.[ro.divineinnerhealth.com]

Prognostic

  • Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).[haikudeck.com]
  • […] dezvoltarea bolilor respective, acestea, favorizate de supraalimentatie, stres, sedentarism, cei trei mari “S” ai secolului, se pot dezvolta, constituind in primul rand factori de risc majori pentru afectiunile cardiovasculare, dar si boli in sine, cu prognostic[sanatate.unica.ro]
  • Tratamentul și prognosticul Boala Tay-Sachs nu este tratabilă. Imaginea clinică crește de obicei treptat și, de asemenea, duce treptat la dispariția copilului.[ro.divineinnerhealth.com]

Etiologie

  • Etiologie și patogeneză Mutația genei NHA, care este responsabilă pentru sinteza enzimei hexozoaminidază A (un catalizator intermediar implicat în utilizarea gangliozidelor în sistemul nervos central), conduce la un defect genetic.[ro.divineinnerhealth.com]

Epidemiologie

  • Indicatorii epidemiologici sunt cei mai importanți în grupul evreilor din Ashkenazi (transportul mutațiilor este determinat în 3%), precum și în canadienii francezi și Cajuns.[ro.divineinnerhealth.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia moleculară în bolile Tay-Sachs și Sandhoff așa cum a fost evidențiată prin profilarea expresiei genei. Hum Mol Genet 2002; 11: 1343-50.[ro.thpanorama.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!