și displazia pulmonului Anomalii ale pleurei Malformații congenitale ale sistemului digestiv Sindromul Van der Woude Malformațiile congenitale ale esofagului: atrezie cu sau fără fistulă traheoesofagiană, fistulă bronho-esofagiană congenitală, diverticul [lege5.ro]

„photosensitivity“, fotosensibilitate. Articole Similare: [ymed.ro]

Unii oameni au pigmentă retinită, un grup mare de tulburări vizuale care provoacă o degenerare progresivă a retinei, o membrană fotosensibilă care acoperă suprafața interioară a ochilor. [ro.divineinnerhealth.com]

Gaucher Glioză Microcefalie Mucopolysaccharidosis Retard mintal Boala Gaucher - cauze, simptome, diagnostic și tratament Boala Meniere - cauze, simptome, diagnostic și tratament O forma rara de cancer a condus la eliminarea jumătate a feței Oamenii de [rum.zdorovguru.ru]

Beta-Glucuronidaza (MPS-VII) Mucolipidoza II (Boala celulei I) Tulburari Leukodystrophy Adrenoleukodystrophy (ALD)/Adrenomyeloneuropathy (AMN) Boala Krabble (Leucodistrofia cu Celule Globoide) Metachromatic Leukodystrophy Boli Lizozomale de Stocare Boala [futurehealthbiobank.com]

Gaucher – Leucodistrofia metacromatică Anomalii ale metabolismului purinelor: – Sindromul Lesch-Nyhan Anomalii de transport: – Cistinoza – Hipercolesterolemia Anomalii lizozomale: – Mucopolizaharidoze (MPS) – MPS I (bolile Hurler şi Scheie) – MPS II [edubolirare.ro]

Sunt trecute în revistă: - boala Tay-Sachs, boala Gaucher-tipul I (adult), boala Niemann-Pick, mucopolipidoza - tip IV, pentozuria, disautonomia (sindromul Riley-Day), deficienţa de factor XI (plasma thromboplastin antecedent - PTA), degenerescenţa spongioasă [masader.om]

dentare; microcefalie; facies dimorfic; vascularizare progresiva a corneei, cu diferite tulburari. [ymed.ro]

Obezitatea, hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat de tip 2 sunt unele dintre cele mai frecvente afectiuni, cu implicatii majore in starea de sanatate a celor mai multi dintre noi. [sanatate.unica.ro]

Posibile complicații Simptomele apar în primele 3 până la 10 luni de viață și progresează spre spasticitate, convulsii și pierderea tuturor mișcărilor voluntare. [ro.cc-inc.org]

Se dezvoltă convulsii convulsive, pierderea musculară, paralizia și demența. Metodele specifice de diagnosticare sunt oftalmoscopia fundusului ocular, studiul cantității de hexosaminidază din sânge și neuroni. [ro.divineinnerhealth.com]

Deja în etapele ulterioare ale bolii, undeva între 1 și 2 ani de viata, copilul poate să apară convulsii. Și în acest caz, copilul moare înainte de a ajunge la vârsta de cinci ani. [rum.zdorovguru.ru]

În general, la vârsta de 2 ani copilul are deja tetraplegie spastică, convulsii epileptice și convulsii recurente. Miscarea musculara, viziunea si cele mai multe abilitati mentale sunt complet pierdute. [ro.thpanorama.com]

[…] ce nu evolueaza in mod normal; la inceput copilul este hipersensibil la lumina si la zgomot, iar mai tarziu vazul se va degrada progresiv pana la orbire. nu poate tine capul ridicat, nu poate apuca obiecte, iar mai tarziu se instaleaza paraliziile si convulsiile [cabinet-logopedic-alexia.ro]

Idiotia amaurotica( sau boala lui Tay-Sachs) frecventa acestei disfunctii este mai redusa fata de alte sindroame; copilul da impresia de normalitate la nastere, insa pe la 3-6 luni incepe sa devina apatic, prezentand o moticitate ce nu evolueaza in mod [cabinet-logopedic-alexia.ro]

Scăderea tonusului muscular (pierderea puterii musculare), pierderea abilităților motorii, paralizia Creșterea lentă și întârzierea aptitudinilor mentale și sociale Dementa (pierderea funcției cerebrale) Creșterea reacției de strigare Iritabilitate Apatie [ro.cc-inc.org]

Paradoxal, copiii nascuti cu boala Tay-Shachs par normali la nastere, insa devin treptat neatenti si pasivi, vizibil apatici. Abilitatile motorii se deterioreaza progesiv si apar crizele nervoase. [haikudeck.com]

În plus, surditatea, pierderea capacității vizuale, crizele epileptice, întârzierea creșterii, iritabilitatea, apatia și retardul mental sunt alte semne tipice. În prezent, nu există nici un tratament pentru a vindeca boala. [ro.thpanorama.com]

Copilul se uită mult timp, apatic, inactiv, sensibil la sunete puternice, lumină puternică. El nu mai recunoaște cei dragi, abia își concentrează ochii asupra jucăriilor sale preferate. [ro.divineinnerhealth.com]

[…] ochii, orbire Scăderea tonusului muscular (pierderea puterii musculare), pierderea abilităților motorii, paralizia Creșterea lentă și întârzierea aptitudinilor mentale și sociale Dementa (pierderea funcției cerebrale) Creșterea reacției de strigare Iritabilitate [ro.cc-inc.org]

În plus, surditatea, pierderea capacității vizuale, crizele epileptice, întârzierea creșterii, iritabilitatea, apatia și retardul mental sunt alte semne tipice. În prezent, nu există nici un tratament pentru a vindeca boala. [ro.thpanorama.com]

Sunt lenesi și iritabili. Sugarii cresc încet, au slabiciune musculară progresivă, tonus muscular slab (hipotensiune), funcționare mentală redusă. [ro.divineinnerhealth.com]

Cooley) Anemia congenitala diseritropoetica Aplazia pura a seriei eritrocitare Siclemia (Boala cu eritrocite in “secera”) Anemia refractara cu exces de blasti Anemie refractara cu sideroblasti inelari Anemia refractara cu exces de blasti in formare Leucemie [lifelinecelulestem.ro]

Cooley sau anemia mediteraneană) - la populaţia mediteraneană; - alfa-talasemia - la populaţia orientală; - piciorul strâmb congenital la populaţia polineziană; - anomalii ale sistemului nervos central (anencefalie, spina bifida chistică) la populaţia [masader.om]

ANOMALII MOSTENITE ALE GLOBULELOR ROSII Beta Talasemia Majora (Anemia Cooley) Anemia Blackfan-Diamond Aplazia pura a Globulelor Rosii Siclemia IV. BOLI CONGENITALE A. [medicoscience.ro]

Cooley) Nu Da Anemia congenitala diseritropoetica Nu Da Anemia Blackfan-Diamond Nu Da Aplazia pura a seriei eritrocitare Nu Da Siclemia (Boala cu eritrocite in “secera”) Nu Da BOLI ALE CELULEI STEM Anemia aplastica severa Da @ Da Citopenia congenitala [cordcenter.ro]