Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul triplu A

Sindromul Allgrove


Prezentare

  • Copiii prezintă despicătură labială sau labio-palatină, anomalii dentare, dispunerea anormală a glandelor salivare, gropiţe prezente pe buza inferioară şi pot prezenta dificultăţi de învăţare, deşi IQ-ul este în limite normale.[personalgenetics.ro]
  • Ca urmare jumatate din gameti nu va prezenta cromozomul 21, iar cealalta jumatate va prezenta doi cromozomi 21.[diabet-si-nutritie.ro]
  • Prezenta acestui cromozom 21 suplimentar antreneaza cateva caracteristici comune, insa, pe de alta parte, fiecare persoana poate avea semne diferite.[www1.desprecopii.com]
  • In prezent exista si alte teste de screening prenatal, cu valoare predictiva pentru prezenta anomaliilor cromozomiale; testele mai vechi au rata mai mare de rezultate eronate (pot aparea rezultate fals-pozitive unde fetusii sanatosi pot primi un rezultat[nastenatural.ro]
Nanism
  • . · Manifestarea clinica a bolnavelor se traduce prin: - statura mica (nanism primar); - in regiunea fetei, prezinta micrognatie (mandibula mica, maxilar stramt, buza inferioara dreapta, buza superioara curbata - aspect de "bot de rechin"; - anomalii[scritub.com]
Dureri abdominale
  • abdominale Hipotonie: musculatură slab dezvoltată Întârziere în abilităţile motorii: mers, aşezat Creierul este mai mic decât în mod normal, cu o posibilă afectare a materiei albe.[romedic.ro]
  • abdominala severa, voma si posibil distensia stomacului – probleme cardiace, ca de exemplu colorarea in albastru a buzelor si a degetelor de la mana, dificultatile respiratorii sau modificarea brusca a comportamentului alimentar sau motor. – orice persoana[csid.ro]
Hiperreflexie
  • […] sistemului nervos autonom) semne de bronsita sau pneumopatii cronice (bronsiectazii, abcese pulmonare) datorită aspirării continutului esofagian hiperpigmentare cu hiperkeratinizare si minifisuri la nivelul palmelor si tălpilor tulburări neurologice: hiperreflexie[bolirare.ro]

Paraclinic

  • Boli autoimmune [4, 8, 9] Diagnostic paraclinic In utero Dacă părinţii doresc să afle înainte de termen dacă copilul lor are Trisomia X, aceştia au la dispoziţie o serie de teste: Cariotiparea – examinarea cromozomilor în interiorul unor celule prelevate[romedic.ro]

Tratament

  • Tratament Glucocorticoizi, tratamentul acalaziei (vezi acalazia cardiei), administrarea de gel lubrifiant pentru uscăciunea ochilor, sondaj al căilor lacrimale. Caz clinic:[bolirare.ro]
  • Sindromul neuroleptic malign SINDROMUL NEUROLEPTIC MALIGN Este o reactie idiosincratica potential grava, o veritabila complicatie a tratamentului cu antipsihotice clasice.[qreferat.com]
  • Dacă apar complicaţii, sunt disponibile însă unele tratamente, printre care ablaţia cu laser. Terapii intrauterine Unii copii necesită tratament în timp ce sunt încă în uter.[rotunda.ie]
  • […] formă de variație cromozomială – prezența în plus a unui cromozom X determină un fenotip polimorf, fără modificări majore caracteristice Diagnostic - tratament Caracteristici Hello![prezi.com]
  • CHIRURGICAL Nu exista tratament chirurgical pentru Sindromul Down.[asociatiadown.ro]

Prognostic

  • Prognosticul. În sindromul Down prognosticul vital este rezervat. Dintre pacienţii cu sindrom Down 25-30% mor în primul an, 50% în primii 5 şi numai 2-6% supravieţuiesc peste vârsta de 50 ani.[cytogenis.ro]
  • Din cauza faptului ca nou nascutii mor la scurt timp dupa nastere si chiar daca supravietuiesc mai mult nu au acelasi prognostic de dezvoltare fizico-psihica si de adaptare sociala ca cei cu sindrom Down, majoritatea sarcinilor detectate cu Trisomia 18[contraboli.ro]
  • Întotdeauna are un prognostic prost.[ecografiefetala.ro]
  • Detecţia anomaliei cromosomice specifice este utilă pentru identificarea recidivelor şi, în unele cazuri, pentru stabilirea prognosticului pacienţilor.[slideshare.net]

Etiologie

  • Etiologie Boala are un mecanism de transmitere autosomal recesiv. Locusul pentru gena implicată în sindromul Allgrove este pe cromozomul 12q13, lângă lantul de gene care codifică keratina tip II.[bolirare.ro]
  • Sindromul patau SINDROMUL PATAU CARIOTIP Frecventa : 1/4000-1/10000 de nou-nascuti FORMULA CITOGENETICA Omogena : 47,XX, 13sau 47,XY, 13 Mozaic : 47,XX, 13/46,XX sau 47,XY, 13/46,XY ETIOLOGIE · ...[qreferat.com]
  • Factorii etiologici care determină trisomia 21 nu sunt cunoscuţi, dar există numeroase date care incriminează: vârsta maternă avansată în momentul concepţiei pentru trisomiile libere şi prezenţa la unul dintre părinţi a unei translocaţiii Robertsoniene[cytogenis.ro]
  • Se estimează că aproximativ 30-50% dintre cazurile de retard mintal nu au etiologie cunoscută. O categorie etiologică bine individualizată sunt bolile cromozomiale.[revistagalenus.ro]
  • Recunoaşterea etiologiei cromosomice prezintă importanţă şi pentru acordarea unui sfat genetic corect şi implicit pentru estimarea riscului de recurenţă al bolii.[slideshare.net]

Epidemiologie

  • Epidemiologie. Etiologie Boala are un mecanism de transmitere autosomal recesiv. Locusul pentru gena implicată în sindromul Allgrove este pe cromozomul 12q13, lângă lantul de gene care codifică keratina tip II.[bolirare.ro]
  • Sindromul de intestin iritabil SINDROMUL DE INTESTIN IRITABIL Epidemiologia SII • Una din cele mai frecvente tulburari functionale cu o prevalenta generala de 5-25 % • 20-70% ...[qreferat.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Prevenție

  • În aproape jumătate din cazuri, cauzele rămân necunoscute sau neinvestigate; cel mai adesea se poate vorbi doar de intervenții medicale limitate, cu accent pe prevenție.[revistagalenus.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!