Copiii prezintă despicătură labială sau labio-palatină, anomalii dentare, dispunerea anormală a glandelor salivare, gropiţe prezente pe buza inferioară şi pot prezenta dificultăţi de învăţare, deşi IQ-ul este în limite normale. [personalgenetics.ro]

Prezenta acestui cromozom 21 suplimentar antreneaza cateva caracteristici comune, insa, pe de alta parte, fiecare persoana poate avea semne diferite. [www1.desprecopii.com]

In prezent exista si alte teste de screening prenatal, cu valoare predictiva pentru prezenta anomaliilor cromozomiale; testele mai vechi au rata mai mare de rezultate eronate (pot aparea rezultate fals-pozitive unde fetusii sanatosi pot primi un rezultat [nastenatural.ro]

Testele de depistare se fac atunci cand nu sunt prezenti nici factori de risc, nici simptome. Cu ajutorul acestui test se determina riscul unei femei insarcinate de a avea un copil cu o malformatie congenitala. [web.farmaciiledona.ro]

Vor fi prezentate şi aspecte practice legate de metodele invazive de diagnostic prenatal, respectiv puncţia de vilozităţi şi amniocenteza. [clicksanatate.ro]

Boli autoimmune [4, 8, 9] Diagnostic paraclinic In utero Dacă părinţii doresc să afle înainte de termen dacă copilul lor are Trisomia X, aceştia au la dispoziţie o serie de teste: Cariotiparea – examinarea cromozomilor în interiorul unor celule prelevate [romedic.ro]

Tratament Glucocorticoizi, tratamentul acalaziei (vezi acalazia cardiei), administrarea de gel lubrifiant pentru uscăciunea ochilor, sondaj al căilor lacrimale. Caz clinic: [bolirare.ro]

Dacă apar complicaţii, sunt disponibile însă unele tratamente, printre care ablaţia cu laser. Terapii intrauterine Unii copii necesită tratament în timp ce sunt încă în uter. [rotunda.ie]

Sindromul neuroleptic malign SINDROMUL NEUROLEPTIC MALIGN Este o reactie idiosincratica potential grava, o veritabila complicatie a tratamentului cu antipsihotice clasice. [qreferat.com]

CHIRURGICAL Nu exista tratament chirurgical pentru Sindromul Down. [asociatiadown.ro]

TRATAMENT- GENERALITĂŢI O echipă de medici specialişti va direcţiona tratamentul pentru sindromul Down, pe baza simptomelor şi problemelor fizice unice ale copilului. [dunastu.wordpress.com]

Prognosticul. În sindromul Down prognosticul vital este rezervat. Dintre pacienţii cu sindrom Down 25-30% mor în primul an, 50% în primii 5 şi numai 2-6% supravieţuiesc peste vârsta de 50 ani. [cytogenis.ro]

Din cauza faptului ca nou nascutii mor la scurt timp dupa nastere si chiar daca supravietuiesc mai mult nu au acelasi prognostic de dezvoltare fizico-psihica si de adaptare sociala ca cei cu sindrom Down, majoritatea sarcinilor detectate cu Trisomia 18 [contraboli.ro]

Detecţia anomaliei cromosomice specifice este utilă pentru identificarea recidivelor şi, în unele cazuri, pentru stabilirea prognosticului pacienţilor. [slideshare.net]

Întotdeauna are un prognostic prost. [ecografiefetala.ro]

Etiologie Boala are un mecanism de transmitere autosomal recesiv. Locusul pentru gena implicată în sindromul Allgrove este pe cromozomul 12q13, lângă lantul de gene care codifică keratina tip II. [bolirare.ro]

Sindromul patau SINDROMUL PATAU CARIOTIP Frecventa : 1/4000-1/10000 de nou-nascuti FORMULA CITOGENETICA Omogena : 47,XX, 13sau 47,XY, 13 Mozaic : 47,XX, 13/46,XX sau 47,XY, 13/46,XY ETIOLOGIE · ... [qreferat.com]

Factorii etiologici care determină trisomia 21 nu sunt cunoscuţi, dar există numeroase date care incriminează: vârsta maternă avansată în momentul concepţiei pentru trisomiile libere şi prezenţa la unul dintre părinţi a unei translocaţiii Robertsoniene [cytogenis.ro]

Se estimează că aproximativ 30-50% dintre cazurile de retard mintal nu au etiologie cunoscută. O categorie etiologică bine individualizată sunt bolile cromozomiale. [revistagalenus.ro]

Recunoaşterea etiologiei cromosomice prezintă importanţă şi pentru acordarea unui sfat genetic corect şi implicit pentru estimarea riscului de recurenţă al bolii. [slideshare.net]

Epidemiologie. Etiologie Boala are un mecanism de transmitere autosomal recesiv. Locusul pentru gena implicată în sindromul Allgrove este pe cromozomul 12q13, lângă lantul de gene care codifică keratina tip II. [bolirare.ro]

Sindromul de intestin iritabil SINDROMUL DE INTESTIN IRITABIL Epidemiologia SII • Una din cele mai frecvente tulburari functionale cu o prevalenta generala de 5-25 % • 20-70% ... [qreferat.com]

În aproape jumătate din cazuri, cauzele rămân necunoscute sau neinvestigate; cel mai adesea se poate vorbi doar de intervenții medicale limitate, cu accent pe prevenție. [revistagalenus.ro]