Prezentare
Copiii prezintă despicătură labială sau labio-palatină, anomalii dentare, dispunerea anormală a glandelor salivare, gropiţe prezente pe buza inferioară şi pot prezenta dificultăţi de învăţare, deşi IQ-ul este în limite normale. [personalgenetics.ro]
Ca urmare jumatate din gameti nu va prezenta cromozomul 21, iar cealalta jumatate va prezenta doi cromozomi 21. [diabet-si-nutritie.ro]
Prezenta acestui cromozom 21 suplimentar antreneaza cateva caracteristici comune, insa, pe de alta parte, fiecare persoana poate avea semne diferite. [www1.desprecopii.com]
In prezent exista si alte teste de screening prenatal, cu valoare predictiva pentru prezenta anomaliilor cromozomiale; testele mai vechi au rata mai mare de rezultate eronate (pot aparea rezultate fals-pozitive unde fetusii sanatosi pot primi un rezultat [nastenatural.ro]
Piele
-
Hiperpigmentare
[…] iritatie conjunctivală, keratopatie, ulceratii corneene tulburări cardiovasculare (datorită disfunctiilor sistemului nervos autonom) semne de bronsita sau pneumopatii cronice (bronsiectazii, abcese pulmonare) datorită aspirării continutului esofagian hiperpigmentare [bolirare.ro]
Sistemul întregului corp
-
Întârziere în dezvoltare
Sindromul de deleţie 1p36 este caracterizat prin întârziere în dezvoltarea neuro-psihică şi malformaţii congenitale specifice. [personalgenetics.ro]
Nou născuții cu Sindromul Cri du Chat au o greutate mică la naștere, întârziere în dezvoltarea motorie, capul mic (microcefalie), anomalii ale feței, tonus muscular scăzut, fuzionarea degetelor, pliu palmar unic, hernie inghinala. [clinicasmart.ro]
Nu există corelaţie dovedită între aceste descoperiri şi fenotip; există doar presupunerea că este legat de întârzierile în dezvoltarea limbajului. [4, 8, 9] Complicaţii În unele cazuri rare, pot fi prezente şi simptome mai grave: Convulsii şi anomalii [romedic.ro]
Nou născuții cu Sindromul Cri du Chat au o greutate mică la naștere, întârziere în dezvoltarea motorie, capul mic (microcefalie), anomalii ale feței, tonus muscular scăzut, fuzionarea degetelor, pliu palmar unic, hernie inghinală. [spitalpremiere.ro]
Nou născuții cu Sindromul Cri du Chat au o greutate mică la naștere, întârziere în dezvoltarea motorie, capul mic (microcefalie), anomalii ale feței, tonus muscular scazut, fuzionarea degetelor, pliu palmar unic, hernie inghinala. [policlinica-as.ro]
-
Oboseală
Afecţiunile cardiace cu debit scăzut se manifestă prin oboseală, paloare, puls rapid (tahicardie), invineţire (cianoză), sincope, cantitate scăzută de urină. [jurnalul.ro]
La început se pot plânge de oboseală rapidă datorită musculaturii slab dezvoltate, însă aceasta dispare după practicarea unui sport. Fetele pot fi vorbăreţe, dar nu au acelaşi vocabular dezvoltat şi nu înţeleg la fel de repede frazele complicate. [romedic.ro]
-
Febră
Beta-talasemie HBB (88) Boală Canavan ASPA (4) Coreo-acantocitoză VPS13A (1) Sindrom Crigler Najjar, tip I UGT1A1 (10) Fibroză chistică CFTR (122) Trombofilie a factorului V Leiden F5 (1) Deficit de factor XI F11 (4) Disautonomie familială IKBKAP (3) Febră [synevo.md]
Tot la cauze prenatale sunt amintite fenilcetonuria maternă netratată, febra maternă prelungită în trimestrul I de sarcină, precum și expunerea la anticonvulsivante sau alcool. [revistagalenus.ro]
-
Nanism
· Manifestarea clinica a bolnavelor se traduce prin: - statura mica (nanism primar); - in regiunea fetei, prezinta micrognatie (mandibula mica, maxilar stramt, buza inferioara dreapta, buza superioara curbata - aspect de "bot de rechin"; - anomalii [scritub.com]
Gastrointestinal
-
Dureri abdominale
abdominale Hipotonie: musculatură slab dezvoltată Întârziere în abilităţile motorii: mers, aşezat Creierul este mai mic decât în mod normal, cu o posibilă afectare a materiei albe. [romedic.ro]
abdominala severa, voma si posibil distensia stomacului – probleme cardiace, ca de exemplu colorarea in albastru a buzelor si a degetelor de la mana, dificultatile respiratorii sau modificarea brusca a comportamentului alimentar sau motor. – orice persoana [csid.ro]
Neurologică
-
Convulsie
Principalele caracteristici ale acestui sindrom sunt dizabilitatea intelectuală, hipotonia, lipsa sau întârziere în dezvoltarea limbajului, brahidactilia (degete scurte), malformaţii ale cordului, afectarea văzului, convulsii, surditate, anomalii scheletale [personalgenetics.ro]
Mamele însărcinate cu un copil cu triploidie sunt expuse unor riscuri cum ar fi: pre-eclampsie (care poate duce la convulsii) și sângerare excesivă după naștere. [spitalpremiere.ro]
Mamele însarcinate cu un copil cu triploidie sunt expuse unor riscuri cum ar fi: pre-eclampsie (care poate duce la convulsii) și sângerare excesivă după naștere. [policlinica-as.ro]
Sindrom DiGeorge și velo-cardio-facial del (22q11.2) hipoplazia timusului și a paratiroidelor, malformații cardiace, dismorfie facială, retard mintal, despicatură palatină Sindrom Phelan-McDermid del (22q.13) hipotonie neonatală, retard mintal, convulsii [revistagalenus.ro]
Copiii născuți cu sindromul Angelman se caracterizează prin retard mintal și de vorbire sever, facies caracteristic, microcefalie, mișcări de tip ataxic, convulsii şi crize paroxistice de râs. Rata de incidență 1:12000 nașteri. [clinicasmart.ro]
-
Hiperreflexie
[…] sistemului nervos autonom) semne de bronsita sau pneumopatii cronice (bronsiectazii, abcese pulmonare) datorită aspirării continutului esofagian hiperpigmentare cu hiperkeratinizare si minifisuri la nivelul palmelor si tălpilor tulburări neurologice: hiperreflexie [bolirare.ro]
Paraclinic
Boli autoimmune [4, 8, 9] Diagnostic paraclinic In utero Dacă părinţii doresc să afle înainte de termen dacă copilul lor are Trisomia X, aceştia au la dispoziţie o serie de teste: Cariotiparea – examinarea cromozomilor în interiorul unor celule prelevate [romedic.ro]
Tratament
Tratament Glucocorticoizi, tratamentul acalaziei (vezi acalazia cardiei), administrarea de gel lubrifiant pentru uscăciunea ochilor, sondaj al căilor lacrimale. Caz clinic: [bolirare.ro]
Sindromul neuroleptic malign SINDROMUL NEUROLEPTIC MALIGN Este o reactie idiosincratica potential grava, o veritabila complicatie a tratamentului cu antipsihotice clasice. [qreferat.com]
Dacă apar complicaţii, sunt disponibile însă unele tratamente, printre care ablaţia cu laser. Terapii intrauterine Unii copii necesită tratament în timp ce sunt încă în uter. [rotunda.ie]
[…] formă de variație cromozomială – prezența în plus a unui cromozom X determină un fenotip polimorf, fără modificări majore caracteristice Diagnostic - tratament Caracteristici Hello! [prezi.com]
CHIRURGICAL Nu exista tratament chirurgical pentru Sindromul Down. [asociatiadown.ro]
Prognostic
Prognosticul. În sindromul Down prognosticul vital este rezervat. Dintre pacienţii cu sindrom Down 25-30% mor în primul an, 50% în primii 5 şi numai 2-6% supravieţuiesc peste vârsta de 50 ani. [cytogenis.ro]
Din cauza faptului ca nou nascutii mor la scurt timp dupa nastere si chiar daca supravietuiesc mai mult nu au acelasi prognostic de dezvoltare fizico-psihica si de adaptare sociala ca cei cu sindrom Down, majoritatea sarcinilor detectate cu Trisomia 18 [contraboli.ro]
Întotdeauna are un prognostic prost. [ecografiefetala.ro]
Detecţia anomaliei cromosomice specifice este utilă pentru identificarea recidivelor şi, în unele cazuri, pentru stabilirea prognosticului pacienţilor. [slideshare.net]
Etiologie
Etiologie Boala are un mecanism de transmitere autosomal recesiv. Locusul pentru gena implicată în sindromul Allgrove este pe cromozomul 12q13, lângă lantul de gene care codifică keratina tip II. [bolirare.ro]
Sindromul patau SINDROMUL PATAU CARIOTIP Frecventa : 1/4000-1/10000 de nou-nascuti FORMULA CITOGENETICA Omogena : 47,XX, 13sau 47,XY, 13 Mozaic : 47,XX, 13/46,XX sau 47,XY, 13/46,XY ETIOLOGIE · ... [qreferat.com]
Factorii etiologici care determină trisomia 21 nu sunt cunoscuţi, dar există numeroase date care incriminează: vârsta maternă avansată în momentul concepţiei pentru trisomiile libere şi prezenţa la unul dintre părinţi a unei translocaţiii Robertsoniene [cytogenis.ro]
Se estimează că aproximativ 30-50% dintre cazurile de retard mintal nu au etiologie cunoscută. O categorie etiologică bine individualizată sunt bolile cromozomiale. [revistagalenus.ro]
Recunoaşterea etiologiei cromosomice prezintă importanţă şi pentru acordarea unui sfat genetic corect şi implicit pentru estimarea riscului de recurenţă al bolii. [slideshare.net]
Epidemiologie
Epidemiologie. Etiologie Boala are un mecanism de transmitere autosomal recesiv. Locusul pentru gena implicată în sindromul Allgrove este pe cromozomul 12q13, lângă lantul de gene care codifică keratina tip II. [bolirare.ro]
Sindromul de intestin iritabil SINDROMUL DE INTESTIN IRITABIL Epidemiologia SII Una din cele mai frecvente tulburari functionale cu o prevalenta generala de 5-25 % 20-70% ... [qreferat.com]
Prevenție
În aproape jumătate din cazuri, cauzele rămân necunoscute sau neinvestigate; cel mai adesea se poate vorbi doar de intervenții medicale limitate, cu accent pe prevenție. [revistagalenus.ro]