Sindromul triplu A (Sindromul Allgrove): Simptome, diagnostic și tratament

Copiii prezintă despicătură labială sau labio-palatină, anomalii dentare, dispunerea anormală a glandelor salivare, gropiţe prezente pe buza inferioară şi pot prezenta dificultăţi de învăţare, deşi IQ-ul este în limite normale.[personalgenetics.ro]
Ca urmare jumatate din gameti nu va prezenta cromozomul 21, iar cealalta jumatate va prezenta doi cromozomi 21.[diabet-si-nutritie.ro]
Prezenta acestui cromozom 21 suplimentar antreneaza cateva caracteristici comune, insa, pe de alta parte, fiecare persoana poate avea semne diferite.[www1.desprecopii.com]
In prezent exista si alte teste de screening prenatal, cu valoare predictiva pentru prezenta anomaliilor cromozomiale; testele mai vechi au rata mai mare de rezultate eronate (pot aparea rezultate fals-pozitive unde fetusii sanatosi pot primi un rezultat[nastenatural.ro]

. · Manifestarea clinica a bolnavelor se traduce prin: - statura mica (nanism primar); - in regiunea fetei, prezinta micrognatie (mandibula mica, maxilar stramt, buza inferioara dreapta, buza superioara curbata - aspect de "bot de rechin"; - anomalii[scritub.com]

abdominale Hipotonie: musculatură slab dezvoltată Întârziere în abilităţile motorii: mers, aşezat Creierul este mai mic decât în mod normal, cu o posibilă afectare a materiei albe.[romedic.ro]
abdominala severa, voma si posibil distensia stomacului – probleme cardiace, ca de exemplu colorarea in albastru a buzelor si a degetelor de la mana, dificultatile respiratorii sau modificarea brusca a comportamentului alimentar sau motor. – orice persoana[csid.ro]

[…] sistemului nervos autonom) semne de bronsita sau pneumopatii cronice (bronsiectazii, abcese pulmonare) datorită aspirării continutului esofagian hiperpigmentare cu hiperkeratinizare si minifisuri la nivelul palmelor si tălpilor tulburări neurologice: hiperreflexie[bolirare.ro]

Boli autoimmune [4, 8, 9] Diagnostic paraclinic In utero Dacă părinţii doresc să afle înainte de termen dacă copilul lor are Trisomia X, aceştia au la dispoziţie o serie de teste: Cariotiparea – examinarea cromozomilor în interiorul unor celule prelevate[romedic.ro]

Tratament Glucocorticoizi, tratamentul acalaziei (vezi acalazia cardiei), administrarea de gel lubrifiant pentru uscăciunea ochilor, sondaj al căilor lacrimale. Caz clinic:[bolirare.ro]
Sindromul neuroleptic malign SINDROMUL NEUROLEPTIC MALIGN Este o reactie idiosincratica potential grava, o veritabila complicatie a tratamentului cu antipsihotice clasice.[qreferat.com]
Dacă apar complicaţii, sunt disponibile însă unele tratamente, printre care ablaţia cu laser. Terapii intrauterine Unii copii necesită tratament în timp ce sunt încă în uter.[rotunda.ie]
[…] formă de variație cromozomială – prezența în plus a unui cromozom X determină un fenotip polimorf, fără modificări majore caracteristice Diagnostic - tratament Caracteristici Hello![prezi.com]
CHIRURGICAL Nu exista tratament chirurgical pentru Sindromul Down.[asociatiadown.ro]

Prognosticul. În sindromul Down prognosticul vital este rezervat. Dintre pacienţii cu sindrom Down 25-30% mor în primul an, 50% în primii 5 şi numai 2-6% supravieţuiesc peste vârsta de 50 ani.[cytogenis.ro]
Din cauza faptului ca nou nascutii mor la scurt timp dupa nastere si chiar daca supravietuiesc mai mult nu au acelasi prognostic de dezvoltare fizico-psihica si de adaptare sociala ca cei cu sindrom Down, majoritatea sarcinilor detectate cu Trisomia 18[contraboli.ro]
Întotdeauna are un prognostic prost.[ecografiefetala.ro]
Detecţia anomaliei cromosomice specifice este utilă pentru identificarea recidivelor şi, în unele cazuri, pentru stabilirea prognosticului pacienţilor.[slideshare.net]

Etiologie Boala are un mecanism de transmitere autosomal recesiv. Locusul pentru gena implicată în sindromul Allgrove este pe cromozomul 12q13, lângă lantul de gene care codifică keratina tip II.[bolirare.ro]
Sindromul patau SINDROMUL PATAU CARIOTIP Frecventa : 1/4000-1/10000 de nou-nascuti FORMULA CITOGENETICA Omogena : 47,XX, 13sau 47,XY, 13 Mozaic : 47,XX, 13/46,XX sau 47,XY, 13/46,XY ETIOLOGIE · ...[qreferat.com]
Factorii etiologici care determină trisomia 21 nu sunt cunoscuţi, dar există numeroase date care incriminează: vârsta maternă avansată în momentul concepţiei pentru trisomiile libere şi prezenţa la unul dintre părinţi a unei translocaţiii Robertsoniene[cytogenis.ro]
Se estimează că aproximativ 30-50% dintre cazurile de retard mintal nu au etiologie cunoscută. O categorie etiologică bine individualizată sunt bolile cromozomiale.[revistagalenus.ro]
Recunoaşterea etiologiei cromosomice prezintă importanţă şi pentru acordarea unui sfat genetic corect şi implicit pentru estimarea riscului de recurenţă al bolii.[slideshare.net]

Epidemiologie. Etiologie Boala are un mecanism de transmitere autosomal recesiv. Locusul pentru gena implicată în sindromul Allgrove este pe cromozomul 12q13, lângă lantul de gene care codifică keratina tip II.[bolirare.ro]
Sindromul de intestin iritabil SINDROMUL DE INTESTIN IRITABIL Epidemiologia SII Una din cele mai frecvente tulburari functionale cu o prevalenta generala de 5-25 % 20-70% ...[qreferat.com]

Distribuție pe sexe

Distribuție pe vârste

În aproape jumătate din cazuri, cauzele rămân necunoscute sau neinvestigate; cel mai adesea se poate vorbi doar de intervenții medicale limitate, cu accent pe prevenție.[revistagalenus.ro]

Sindromul triplu A