Prezentare
Celula urmează diviziuni multiple; fiecare celulă nouă ce se va forma va avea exact acelaşi material genetic prezent în celula-ou. [romedic.ro]
prezenta suplimentara a cromozomului 13. [geneticlab.ro]
Prezenta acestui cromozom 21 suplimentar antreneaza cateva caracteristici comune, insa, pe de alta parte, fiecare persoana poate avea semne diferite. [desprecopii.com]
Alte referate despre: ciroza hepatica, plan de ingrijire ciroza hepatica, ciroza hepatica referat Referate afisate : 17 Medie note: 8.20 / 10 Toate imaginile, textele sau alte materiale prezentate pe site sunt proprietatea referat.ro fiind interzisa reproducerea [referat.ro]
Studiile au indicat ca persoanele cu acest tip de SD pot prezenta mai putine caracteristici decat cei diagnosticati cu celelalte 2 tipuri. [baby.unica.ro]
Piele
-
Urticarie
Urticarie Urticaria este o boalДѓ alergicДѓ caracterizatДѓ prin rДѓspГўndirea rapidДѓ a leziunilor mГўncДѓrime pe piele, reprezentГўnd umflarea unei zone limitate a pielii. [ro.medicine-guidebook.com]
-
Prurit
Semne si simptome - anorexie; greturi; disconfort abdominal (balonari); fatigabilitate; pierderi în greutate; prurit cutanat; Semne si simptome de complicatii ale CH: hematemezis; melena; encefalopatie; sângerari rectale prin hemoroizi. [referat.ro]
Sistemul întregului corp
-
Dismorfism facial
Nr restructurarilor cromozomiale este responsabil de transformarea maligna a celulelor normale si aparitia tumorilor maligne cancer. d) Deletia unui segm. al cromoz.1 det dismorfism facial (malformatii ale fetei) si deformari ale degetelor picioarelor [rasfoiesc.com]
-
Anomalii congenitale multiple
congenitale multiple; - malformatii ale sistemului nervos: de cerebel, encefal etc., toate acestea dovedesc ca deficitul genetic este mare, fapt pentru care anomaliile debuteaza in cursul embriogenezei timpurii; cea mai mare parte a copiilor afectati [scritub.com]
Neurologică
-
Insomnie
Alte simptome sunt: anxietatea, paresteziile, confuzia, tremorul, transpiratiile, insomnia, iritabilitatea, problemele mnezice si anorexia.Cu exceptia aritmiilor cardiace, aceste simptome au fost observate si in cazul discontinuitatii SSRI (Haddad, 1997 [referat.ro]
-
Parestezii
Alte simptome sunt: anxietatea, paresteziile, confuzia, tremorul, transpiratiile, insomnia, iritabilitatea, problemele mnezice si anorexia.Cu exceptia aritmiilor cardiace, aceste simptome au fost observate si in cazul discontinuitatii SSRI (Haddad, 1997 [referat.ro]
Urogenital
-
Menarha întârziată
Există probabilitatea de a avea probleme hormonale sau ginecologice ca de exemplu: menarhă întârziată, ciclul menstrual neregulat, probleme de fertilitate. În funcţie de caz, doctorul va stabili tratamentul corespunzător. [romedic.ro]
Paraclinic
Boli autoimmune [4, 8, 9] Diagnostic paraclinic In utero Dacă părinţii doresc să afle înainte de termen dacă copilul lor are Trisomia X, aceştia au la dispoziţie o serie de teste: Cariotiparea – examinarea cromozomilor în interiorul unor celule prelevate [romedic.ro]
Explorari paraclinice si de laborator Testul cromatinei X si al cromatinei Y sunt pozitive, fiind evidentiate celule cu unul sau doi corpusculi Barr. [ymed.ro]
V.Examene paraclinice asociate A.Radiografie toracica anormala: cardiomegalie, vascularizatie crescuta, hiperinflatie, infiltrate alveolare, efuziuni pleurale B.Trombocitopenie C.Hipoglicemie D.Hiperbilirubinemie (inaparenta în primele 1-2 zile) VI.Conditii [mscurie.ro]
Examene paraclinice Testul cromatinei X (Testul Barr - Bertram) Moleculele de AND si histonele - proteine bazice cu afinitate pentru ADN - formeaza in nucleul celular fibrele de cromatina. [latodis-med.com]
Tratament
Tratamentul în sondromul triplu X poate fi acordat doar semnelor şi simptomelor. Cel mai adesea, tratamentul este necesar doar în timpul copilăriei; toate simptomele dispar cu timpul dacă le-a fost acordată destulă atenţie. [romedic.ro]
Viitorul in tratamentul sindromului Down Viitorul pentru tratamentul sindromului Down arată promițător. [retetanaturista.ro]
[…] pentru ICD-10 I45.6 Diagnosticul CГўnd se face un diagnostic Obligatoriu Nivelul de conИ tienИ›Дѓ, frecvenИ›a И i eficacitatea respiraИ›iei, frecvenИ›a cardiacДѓ, pulsul, tensiunea arterialДѓ, ECG, dacДѓ este posibil, o istorie minimДѓ ГЋn procesul de tratament [ro.medicine-guidebook.com]
În general, ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci necesită tratament chirurgical, întrucât se însoţeste de creşterea riscului de cancer mamar. [cytogenis.ro]
Tratament chirurgical Pentru ca ginecomastia expusa tratamentului hormonal este insotita de cresterea riscului de cancer mamar se recomanda chirurgia reconstructiva. [latodis-med.com]
Prognostic
Evoluție și prognostic În majoritatea cazurilor, evoluţia pacienţilor cu sindrom Klinefelter este favorabilă. Astfel, la pacienţii cu trisomii XXY (omogene sau în mozaic) speranţa de viaţă este cvasinormală. [newsmed.ro]
Prognostic şi simptome ale trisomiei 18 Trisomia 18 afectează în proporţie de 80% fetele şi apare odată la aproximativ 6000-8000 de naşteri vii. [totuldespremame.ro]
Evolutie si prognostic Sindromul Klinefelter se poate asocia cu boli pulmonare cronice (emfizem, bronsita cronica), tumori mediastinale, varice, boli cerebrovasculare, obezitate, tiroidita autoimuna, hipotiroidism, diabet zaharat, ulcer peptic, leucemie [ymed.ro]
Prognosticul. În majoritatea cazurilor, evoluţia pacienţilor cu sindrom Klinefelter este favorabilă. Astfel, la pacienţii cu trisomii XXY (omogene sau în mozaic) speranţa de viaţă este cvasinormală. [cytogenis.ro]
Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an). [haikudeck.com]
Etiologie
ETIOLOGIE Mai des Г ntГўlnitДѓ la femei peste 35 de ani. [ro.medicine-guidebook.com]
Predominarea de vârsta - predominare de sex în functie de varianta etiologica. [referat.ro]
Se estimează că aproximativ 30-50% dintre cazurile de retard mintal nu au etiologie cunoscută. O categorie etiologică bine individualizată sunt bolile cromozomiale. [revistagalenus.ro]
Au fost emise mai multe teorii în legătură cu etiologia acestei boli dar cauza exactă nu este încă cunoscută. [gorj-domino.com]
Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. [parinti.com]
Epidemiologie
Triaj epidemiologic Asistent medical comunitar (fișă raportare boli rare) 01. AC-trisomie 21 (sindrom Down) 02. AC-trisomie 13 (sindrom Patau) 03. AC-trisomie 18 (sindrom Edwards) 04. AC-anomalii ale cromozomului X 05. [lege5.ro]
Fiziopatologie
Fiziopatologia Cromozomul X poartă gene care au rol în funcția multor sisteme de organe, de exemplu, în funcția testiculelor, în dezvoltarea creierului și în creșterea organismului. [newsmed.ro]
Prevenție
În aproape jumătate din cazuri, cauzele rămân necunoscute sau neinvestigate; cel mai adesea se poate vorbi doar de intervenții medicale limitate, cu accent pe prevenție. [revistagalenus.ro]