Aceste anomalii numerice cromozomiale sunt determinate de prezenta unui cromozom suplimentar 21, 13 respectiv 18.[scumc.ro]
Trisomia este o anomalie genetica cauzata de prezenta unei extra copii ale unui cromozom. Sindromul Down, una dintre cele mai cunoscute anomalii genetice, este cauzat de prezenta unei extra copii a cromozomului 21.[amsgeneticlab.ro]
Pierderea sau prezenta suplimentara a unui cromozom (sau mai multi) se numeste aneuploidie. Barr si Bertram descriu acest corpuscul in 1949.[latodis-med.com]
Totuși, guta se poate prezenta și ca depozite de urați, calculi renali sau nefropatie urică. Este produsă de nivelurile ridicate de acid uric în sânge.[haikudeck.com]
Rareori, numai o parte din cromozomul "extra" este prezenta (trisomie partiala) sau acesta este prezent numai in unele celule ale corpului, nu in toate (trisomie mozaicala).[qbebe.ro]
[…] ereditar HAE tip I si II - SERPING1* 3,375 3225 Angioedem ereditar HAE tip III - Factor 12* 475 4960 Angioedem ereditar - gena SERPING1 – secventiere 1,000 4961 Angioedem ereditar tip III – gena factor 12 – secventiere 5,200 1345 Apo E4 - Apolipoproteina[synlab.ro]
congenitalemultiple; - malformatii ale sistemului nervos: de cerebel, encefal etc., toate acestea dovedesc ca deficitul genetic este mare, fapt pentru care anomaliile debuteaza in cursul embriogenezei timpurii; cea mai mare parte a copiilor afectati[scritub.com]
Examene paraclinice Testul cromatinei X (Testul Barr - Bertram) Moleculele de AND si histonele - proteine bazice cu afinitate pentru ADN - formeaza in nucleul celular fibrele de cromatina.[latodis-med.com]
[…] pentru ICD-10 I45.6 Diagnosticul CГўnd se face un diagnostic Obligatoriu Nivelul de conИ tienИ›Дѓ, frecvenИ›a И i eficacitatea respiraИ›iei, frecvenИ›a cardiacДѓ, pulsul, tensiunea arterialДѓ, ECG, dacДѓ este posibil, o istorie minimДѓ ГЋn procesul de tratament[ro.medicine-guidebook.com]
În general, ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci necesită tratament chirurgical, întrucât se însoţeste de creşterea riscului de cancer mamar.[cytogenis.ro]
Tratament chirurgical Pentru ca ginecomastia expusa tratamentului hormonal este insotita de cresterea riscului de cancer mamar se recomanda chirurgia reconstructiva.[latodis-med.com]
De exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot apela la consilierea genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afectiune. sus Tratamentul Sindromului Down O echipa de medici specialisti va directiona tratamentul[csid.ro]
„Cred că importanţa acestei realizări stă în faptul că acum tratamentul este imaginabil şi nu în faptul că va funcţiona tehnica noastră”, a explicat Jeanne Lawrence.[descopera.ro]
Evoluție și prognostic În majoritatea cazurilor, evoluţia pacienţilor cu sindrom Klinefelter este favorabilă. Astfel, la pacienţii cu trisomii XXY (omogene sau în mozaic) speranţa de viaţă este cvasinormală.[newsmed.ro]
Prognosticul. În majoritatea cazurilor, evoluţia pacienţilor cu sindrom Klinefelter este favorabilă. Astfel, la pacienţii cu trisomii XXY (omogene sau în mozaic) speranţa de viaţă este cvasinormală.[cytogenis.ro]
Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).[haikudeck.com]
Evolutie si speranta de viata Pacientii cu trisomie libera (limitata la numarul cromozomilor, fara atingerea structurii) si omogena au o evolutie si prognostic normale. Cazurile de mozaicism cromozomial, cvasinormale.[latodis-med.com]
Se estimează că aproximativ 30-50% dintre cazurile de retard mintal nu au etiologie cunoscută. O categorie etiologică bine individualizată sunt bolile cromozomiale.[revistagalenus.ro]
Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta.[parinti.com]
Fiziopatologia Cromozomul X poartă gene care au rol în funcția multor sisteme de organe, de exemplu, în funcția testiculelor, în dezvoltarea creierului și în creșterea organismului.[newsmed.ro]
În aproape jumătate din cazuri, cauzele rămân necunoscute sau neinvestigate; cel mai adesea se poate vorbi doar de intervenții medicale limitate, cu accent pe prevenție.[revistagalenus.ro]