Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul trisomiei X

Cariotip 47 XXX


Prezentare

  • Aceste anomalii numerice cromozomiale sunt determinate de prezenta unui cromozom suplimentar 21, 13 respectiv 18.[scumc.ro]
  • Trisomia este o anomalie genetica cauzata de prezenta unei extra copii ale unui cromozom. Sindromul Down, una dintre cele mai cunoscute anomalii genetice, este cauzat de prezenta unei extra copii a cromozomului 21.[amsgeneticlab.ro]
  • Pierderea sau prezenta suplimentara a unui cromozom (sau mai multi) se numeste aneuploidie. Barr si Bertram descriu acest corpuscul in 1949.[latodis-med.com]
  • Totuși, guta se poate prezenta și ca depozite de urați, calculi renali sau nefropatie urică. Este produsă de nivelurile ridicate de acid uric în sânge.[haikudeck.com]
  • Rareori, numai o parte din cromozomul "extra" este prezenta (trisomie partiala) sau acesta este prezent numai in unele celule ale corpului, nu in toate (trisomie mozaicala).[qbebe.ro]
Angioedem
  • , angioedem, angioedem, angioedem И i sindromul de sГўnge.[ro.medicine-guidebook.com]
  • G-angioedem ereditar 33. G-neuropatie optică ereditară Leber 34. G-thalassemia 35. G-boala Wilson 36. G-sindrom Marfan 37. G-hemofilie 38. G-sindrom Niemann Pick 39. G-sindrom Rett 40. G-sindrom Noonan-rasopatie 41. G-neurofibromatoză 42.[lege5.ro]
  • […] ereditar HAE tip I si II - SERPING1* 3,375 3225 Angioedem ereditar HAE tip III - Factor 12* 475 4960 Angioedem ereditar - gena SERPING1 – secventiere 1,000 4961 Angioedem ereditar tip III – gena factor 12 – secventiere 5,200 1345 Apo E4 - Apolipoproteina[synlab.ro]
Anomalii congenitale multiple
  • congenitale multiple; - malformatii ale sistemului nervos: de cerebel, encefal etc., toate acestea dovedesc ca deficitul genetic este mare, fapt pentru care anomaliile debuteaza in cursul embriogenezei timpurii; cea mai mare parte a copiilor afectati[scritub.com]

Paraclinic

  • V.Examene paraclinice asociate A.Radiografie toracica anormala: cardiomegalie, vascularizatie crescuta, hiperinflatie, infiltrate alveolare, efuziuni pleurale B.Trombocitopenie C.Hipoglicemie D.Hiperbilirubinemie (inaparenta în primele 1-2 zile) VI.Conditii[mscurie.ro]
  • Examene paraclinice Testul cromatinei X (Testul Barr - Bertram) Moleculele de AND si histonele - proteine bazice cu afinitate pentru ADN - formeaza in nucleul celular fibrele de cromatina.[latodis-med.com]

Tratament

  • […] pentru ICD-10 I45.6 Diagnosticul CГўnd se face un diagnostic Obligatoriu Nivelul de conИ tienИ›Дѓ, frecvenИ›a И i eficacitatea respiraИ›iei, frecvenИ›a cardiacДѓ, pulsul, tensiunea arterialДѓ, ECG, dacДѓ este posibil, o istorie minimДѓ ГЋn procesul de tratament[ro.medicine-guidebook.com]
  • În general, ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci necesită tratament chirurgical, întrucât se însoţeste de creşterea riscului de cancer mamar.[cytogenis.ro]
  • Tratament chirurgical Pentru ca ginecomastia expusa tratamentului hormonal este insotita de cresterea riscului de cancer mamar se recomanda chirurgia reconstructiva.[latodis-med.com]
  • De exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot apela la consilierea genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afectiune. sus Tratamentul Sindromului Down O echipa de medici specialisti va directiona tratamentul[csid.ro]
  • „Cred că importanţa acestei realizări stă în faptul că acum tratamentul este imaginabil şi nu în faptul că va funcţiona tehnica noastră”, a explicat Jeanne Lawrence.[descopera.ro]

Prognostic

  • Evoluție și prognostic În majoritatea cazurilor, evoluţia pacienţilor cu sindrom Klinefelter este favorabilă. Astfel, la pacienţii cu trisomii XXY (omogene sau în mozaic) speranţa de viaţă este cvasinormală.[newsmed.ro]
  • Prognosticul. În majoritatea cazurilor, evoluţia pacienţilor cu sindrom Klinefelter este favorabilă. Astfel, la pacienţii cu trisomii XXY (omogene sau în mozaic) speranţa de viaţă este cvasinormală.[cytogenis.ro]
  • Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).[haikudeck.com]
  • Evolutie si speranta de viata Pacientii cu trisomie libera (limitata la numarul cromozomilor, fara atingerea structurii) si omogena au o evolutie si prognostic normale. Cazurile de mozaicism cromozomial, cvasinormale.[latodis-med.com]
  • Întotdeauna are un prognostic prost.[ecografiefetala.ro]

Etiologie

  • ETIOLOGIE Mai des Г ntГўlnitДѓ la femei peste 35 de ani.[ro.medicine-guidebook.com]
  • Se estimează că aproximativ 30-50% dintre cazurile de retard mintal nu au etiologie cunoscută. O categorie etiologică bine individualizată sunt bolile cromozomiale.[revistagalenus.ro]
  • Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta.[parinti.com]

Epidemiologie

  • Triaj epidemiologic Asistent medical comunitar (fișă raportare boli rare) 01. AC-trisomie 21 (sindrom Down) 02. AC-trisomie 13 (sindrom Patau) 03. AC-trisomie 18 (sindrom Edwards) 04. AC-anomalii ale cromozomului X 05.[lege5.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologia Cromozomul X poartă gene care au rol în funcția multor sisteme de organe, de exemplu, în funcția testiculelor, în dezvoltarea creierului și în creșterea organismului.[newsmed.ro]

Prevenție

  • În aproape jumătate din cazuri, cauzele rămân necunoscute sau neinvestigate; cel mai adesea se poate vorbi doar de intervenții medicale limitate, cu accent pe prevenție.[revistagalenus.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!