Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Usher tip 3B

USH


Prezentare

  • prezenta Prezenta Electroretinografie (ERG) Redusa redusa Redusa[creeaza.com]
  • Datorită hipoacuziei profunde prezente încă de la naștere, în lipsa unui implant cohlear acești indivizi nu vor putea învăța să vorbească.[romedic.ro]
  • În prezent, nu este posibil să se stabilească dacă o persoană care nu are un istoric familial de sindrom Usher este un operator de transport.[medwob.com]
  • In prezent, nu este posibil sa se determine daca o persoana care nu are un istoric familial cu sindrom Usher este purtatoare sau nu. Caracteristicile celor trei tipuri de sindrom Usher.[cabinet-logopedic-alexia.ro]
  • 2)om adult Myo7A prezente in ambele tipuri de celule 1)embrion soarece Myo7A prezenta numai in celule din epiteliu pigmentar 2)soarece matur Myo7A deasemenea lipseste din fotoreceptori prezent numai in epiteliu pigmentar (aparat vestibulocohlear disfuntional[prezi.com]

Paraclinic

  • . - Manifestari clinice peste 50% din cazuri apar eroziuni bucale dureroase si trenanate o eruptie buloasa generalizata, formata din bule cu lichid clar pe piele sanatoasa semn Nicolsky - Mijloace paraclinice de diagnostic citodiagnosticul Tzank -celule[boli-medicina.com]

Tratament

  • Se estimează că în 5-10 ani se va putea dezvolta un tratament pentru acest sindrom. Un alt tratament în cercetare este cel cu celule stem. [5][romedic.ro]
  • Tratamentul cu celule stem, in multe cazuri, nu a dat nici un fel de rezultate. Cine este Omar D Gonzales? Omar D.[prostemcell.ro]
  • În prezent, din păcate, tratament curativ nu există, rolul tratamentului medicamentos fiind de a încerca încetinirea procesului degenerativ. adjuvant, medicamentos: vitamina A şi E, vasodilatatoare; profilactic: sfatul genetic; de perspectivă: tratamentul[saptamanamedicala.ro]
  • PEMFIGUS PARANEOPLAZIC - boli limfoproliferative, timoame si sarcoame - Ag - desmoplakina I, II, BPA 230 kDa, 190 kDa; Ac - Ig G1 - leziuni eritemul polimorf-like sau lichen plan bulos-like - refractar la tratament; plasmafereza .[boli-medicina.com]
  • Tratamentul constă în administrarea rapidă a vitaminei B1.[vertij.ro]

Prognostic

  • Evoluţia este cronică, iar prognosticul rezervat. Transformarea în pemfigus vulgar este frecventă. Boala Hailey-Hailey. Sinonim: pemfigus cronic benign familial Hailey-Hailey.[e-dermatologie.md]
  • Simptomele urmarite pentru aprecierea acestui scor se refera la culoarea pielii, tonusul muscular, respiratie, frecventa cardiaca, raspunsul la stimuli, iar informatiile culese pentru stabilirea scorului final au si o semnificatie prognostica pentru nou-nascut[scritub.com]

Etiologie

  • Individualizarea tipurilor de deficiente in functie de factorii etiologici, sociali si culturali. 1.[scritub.com]
  • Etiologie: cauza exactă nu se cunoaşte, dar factorul genetic are totuşi un rol important.[saptamanamedicala.ro]
  • Dermatoza acantolitica lineara recurenta C. afectiuni buloase de etiologie necunoscuta 1. Dermatozele acantolitice: tranzitorie (Grover) si persistenta 2. Dermatoza pustuloasa subcornoasa si dermatozele cu Ig A intercelulare 3.[boli-medicina.com]
  • Dr. oftalmolog Claudia Stefan precizeaza: "Tratamentul retinopatiei pigmentare in afara unei etiologii precizate s-a dovedit a fi lipsit de efect.[topsanatate.ro]
  • Viorica Radoi replied on 8 Mai 2012 - 8:52am Link permanent Defectele de tub neural ( spina bifida, anencefalie) au etiologie multifactoriala ( cauze genetice si factori de mediu).[medlife.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!