Prezentare
Nici părintele pacientului nu a prezentat simptome similare (figura 1). ( a ) fotografie a pacientului prezentată cu ochiul drept al ochiului drept și două culori diferite ale ochiului stâng. ( b ) Examinarea clismului de bariu a colonului pacientului [ro.ovalengineering.com]
Nivelul transcripției fiecărui mutant este prezentat ca un raport al nivelului SOX10 de tip sălbatic după normalizare. Rezultatele prezentate sunt tipice pentru cinci experimente. [rum.acousticbiotech.com]
Pacienții cu o deleție medie și mică au prezentat măsurători similare la naștere. [rum.bioconus.com]
În plus, în această prezentare a sindromului, modificările morfologice faciale sunt, de obicei, oarecum mai puțin semnificative decât în comparație cu tipul 1, în timp ce surditatea prezentată este de obicei mai evidentă și mai frecventă, fiind majoritatea [ro.yestherapyhelps.com]
In cazul in care pierderea auzului urechii interne este prezenta, se pot utiliza aparate auditive sau implanturi cohleare. [sfatulmedicului.ro]
Gastrointestinal
-
Vărsături
Pacienții se vor plânge, de obicei, de dificultate la defecțiune sau de dificultăți în îndepărtarea gazelor și însoțite de greață și vărsături. [ro.onlinemedicineinfo.com]
Neurologică
-
Nistagmus
[…] majoritatea sau toate aceste cazuri publicate sunt probabil PCWH, deoarece caracteristicile neurologice se suprapun în mare măsură cu cele observate la persoanele cu PCWH pe care le-am studiat (de exemplu, isflexia, pierderea musculară, disautonomia, ataxia, nistagmusul [rum.acousticbiotech.com]
Funcţie auditivã Normalã 0 0 0 0 0 0 Deficit moderat 1 1 1 1 1 1 Deficit sever 2 2 2 2 2 2 Funcţie vizualã şi semne oculare Fixare, urmãrire vizualã Urmãreşte cu uşurinţã 0 0 0 0 0 0 Urmãrire discontinuã şi dificilã 1 1 1 1 1 1 Fixare absentã 2 2 2 2 2 2 Nistagmus [monitoruljuridic.ro]
-
Paraplegie spastică
spastică și întârzierea dezvoltării; Tabelul 1 suplimentar online). [rum.acousticbiotech.com]
Tratament
Nu există tratament sau tratament specific pentru sindromul Waardenburg (Lalliré et al., 2010). [ro.thpanorama.com]
Tratament dă Sindromul Sardenberg: Nici un tratament specific este disponibil pentru sindromul Waardenburg. Ar trebui acordată o atenție orice deficit în auzul, pentru că auditive și de școlarizare corespunzătoare pot fi necesare. [sanatate.cytan.com]
Examene și teste Testele pot include: audiometria Timpul de tranzit al intestinului Colon biopsie Testarea genetică Tratament Nu există un tratament specific. Simptomele vor fi tratate după cum este necesar. [ro.cc-inc.org]
Tratament Tratament Nu există nici un remediu real pentru sindromul Waardenburg. Majoritatea simptomelor nu necesită tratament. Dacă este prezentă surditatea urechii interne, pot fi utilizate aparate auditive sau implanturi cohleare. [ro.medic-life.com]
Prognostic
Prognosticul sindromului Waardenburg este favorabil, deși poate fi asociat cu morbiditate și mortalitate semnificative legate de complicațiile medicale, în special cele intestinale (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016). statistică Se estimează [ro.solbrillersalg.com]
Acest lucru nu înseamnă că nu au dificultăți, dar, în general, prognosticul este pozitiv pentru a avea o bună calitate a vieții. În cazul subtipurilor 3 și 4, complicații numărul de complicații poate fi mai mare. [ro.yestherapyhelps.com]
Prognosticul este sindromul Waardenburg favorabil, deși poate, astfel asociat cu morbiditate semnificativă și mortalitatea legată, în special complicații intestinale medicale (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016). statistică Fata cu sindromul [ro.thpanorama.com]
Toate acestea pot influenţa evoluţia şi prognosticul pacienţilor. IV 7. Conduitã 7.1. [monitoruljuridic.ro]
Diagnosticul molecular este dificil datorita numarului mare de mutatii dfierite ce produc boala dar nu aduce informatii suplimentare pentru prognostic sau tratament Tratament. [mediculmeu.com]
Etiologie
Genetica dezvoltarii si defectele de dezvoltare Anomaliile congenitale - 3-5% dintre n-nproblema majora de sanatate publica peste 2000 de sindroame malformative etiologie necunoscuta - mutatii in genele dezvoltarii A.Categorii de gene implicate in controlul [vdocuments.mx]
O posibila etiologie a bolii Hirschsprung este migrarea anormala a neuroblastilor spre intestin. Alternativ, mai pot interveni defecte in supravietuirea, proliferarea si diferentierea acestora. [romedic.ro]
La nivel etiologic, sindromul Waardenburg are un model autosomal dominant al heritabilității (Lattig și Tamayo, 1999). [ro.solbrillersalg.com]
La nivel etiologic, sindromul Waardenburg are un model autosomal dominant de heritabilitate (Lattig și Tamayo, 1999). De obicei, asociat cu mutații specifice în EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 si MIT (Genetica Acasă referință, 2016) gene. [ro.thpanorama.com]
Tekgul H, Gauvreau K, Soul J, Murphy L et al: The current etiologic profile and neurodevelopmental outcome of seizures in the newborn infants. Pediatrics 2006; 117: 1270-1280 71. Volpe JJ: Neonatal seizures. [monitoruljuridic.ro]
Epidemiologie
Hangbergh B: Epidemiological and preventive aspects of cerebral palsy and severe mental retardation inSweden. Eur J Pediatr 1979; 138: 71-78 84. [monitoruljuridic.ro]