Cu toate acestea, până în prezent nu este posibilă confirmarea sau respingerea diagnosticului prin analiză genetică.[hounslowtw3.net]
Cu toate acestea, trasaturi cum ar fi cianoza fetei (coloratie albastru-violeta a fetei, datorata oxigenarii insuficiente a sangelui), nas ascutit, pot indica prezenta bolii inca de la nastere.[medicalstudent.ro]
În altă ordine de idei, există şi progeria adultului (sinonim: sindromul Werner) – boală genetică a ţesutului mezenchimal, caracterizată prin disfuncţii ale fibroblaştilor, care reuneşte sclerodermie, cataractă congenitală, nanism şi alte tulburări endocrine[e-dermatologie.md]
Diagnosticul a fost confirmat paraclinic: ultrasonografia ( n 15, 100%), imagistica prin rezonanţa magnetică ( n 5, 33,3%) şi tomografia computerizată ( n 3, 20%).[ibn.idsi.md]
Examenul electrodiagnostic (denumit si electroneuromiografie, electromiografie, EMN etc.) este cel mai important test paraclinic.[revistagalenus.ro]
„Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]
La 20 de luni de la producerea fracturii, s-a solicitat revenirea fetiţei pentru un control clinico-paraclinic al statusului.[medichub.ro]
, simptome, tratament ERW, cauze și metode de tratament Sindromul Proteus: Simptome și metode de tratament Sindromul Tricer-Collins: simptome, cauze și tratament[olnafu.ru]
Tratament pentru progeria Tratamentul vizează monitorizarea regulată pentru a ține sub control sănătatea inimii și a vaselor de sânge.[qbebe.ro]
Tratamentul progeriei adulte Din păcate, nu există nici o modalitate de a scăpa de această boală. Tratamentul are ca scop doar eliminarea simptomelor emergente, precum și prevenirea posibilelor boli concomitente și exacerbările acestora.[hounslowtw3.net]
Tratamentul bolii site-ul nostru trebuie să admitem că panaceuProgeria, din păcate, nu există. Toate tratamentele care sunt utilizate în prezent, nu sunt întotdeauna eficiente. Cu toate acestea, medicii fac tot ceea ce depinde de ei.[ro.mymedinform.com]
Tratament: De-a lungul timpului, s-au incercat diferite terapii, una dintre ele fiind terapia cu hormonul cresterii, insa nu se cunoaste deocamdata nici un tratament specific.[medicalstudent.ro]
Cauze și simptome ale sindromului hemoragic Sindromul Usher: o descriere a bolii Sindromul Parkinson este o boală care poate afecta pe toată lumea Sindromul Alzheimer: cauze, simptome și evoluția bolii Sindromul Laron: cauze, diagnostic, tratament, prognostic[olnafu.ru]
PROGNOSTICUL sarcoamelor de tesuturi moi ramane, in ciuda progreselor terapeutice evidente, rezervat in cazul bolii recidivate sau metastatice.[doc.ro]
Etiologie/ epidemiologie: se crede ca aceasta boala este data de o gena mutanta dominanta. Lipsa fratilor/surorilor de mama/tata, lipsa inrudirii prin sange si lipsa unui set de gemeni identici afectati sugereaza prezenta unei mutatii dominante.[medicalstudent.ro]
În mod evident, nu există la ora actuală o terapie etiologică, de fond, eficientă pentru progerie.[medichub.ro]
Progeria, spre deosebire de multe alte boli ale etiologiei genelor, nu este moștenită, adică pare complet aleatoră și nici unul dintre părinții unui copil bolnav nu poate fi numit purtător de patologie.[kingad.ru]
[…] analizarii: distributiei porilor sudoripari pe suprafata corpului, volumului de transpiratie si perspiratie produsa, caracteristicilor structurale si biochimice ale parului, al secretiilor lacrimale, precum si in urma unei biopsii de piele Cat priveste etiologia[netdent.ro]
În etiologia leucodistrofiilor pot fi implicate fenilcetonuria, hipotiroidismul și leucodistrofia metacromatică.[viata-medicala.ro]
Cele mai frecvente cauze ale decesului sunt infarctul miocardic, accidentul cerebral, tumori maligne. [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ] Epidemiologie Se dezvoltă la persoanele cu vârste cuprinse între 15-20 ani și se caracterizează[ro.iliveok.com]
Etiologie/ epidemiologie: se crede ca aceasta boala este data de o gena mutanta dominanta. Lipsa fratilor/surorilor de mama/tata, lipsa inrudirii prin sange si lipsa unui set de gemeni identici afectati sugereaza prezenta unei mutatii dominante.[medicalstudent.ro]
Din punct de vedere epidemiologic, boala este de circa 3 ori mai frecventa la femei decat la barbati [1]. Cele mai frecvente cauze ale sindromului de tunel carpian sunt prezentate in tabelele urmatoare (tabelul I si II) [2]: Tabelul I A.[revistagalenus.ro]
În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]
Această predispoziție se identifică prin testarea genetică pentru mutații în genele BRCA1/2 iar pacienții identificați cu mutații patogene beneficiază de screening și metode de prevenție menite să reducă riscul de a dezvolta HBOC. I.2.[synevo.ro]
Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]