Sindromul Werner (Sindromul de îmbătrânire prematură a adultului): Simptome, diagnostic și tratament

In prezent testate pentru tratamentul Werner celule stem sindrom. Se speră că în viitorul apropiat va fi rezultate pozitive.[health-ro.allforhealth.in.ua]
Principalul motiv care provoacă dezvoltarea acestei boli periculoase până în prezent nu a putut fi stabilită cu exactitate. În corpul de părinți nu oferă absolut nici gene de impact deteriorat prezente în aparat lor genetic.[blessyou-ro.nmed.in.ua]
În prezent, diagnosticul de sindrom Werner este suspectat dacă cineva are mai multe dintre caracteristicile enumerate mai jos.[tratamente-cancer.ro]
Cu toate acestea, trasaturi cum ar fi cianoza fetei (coloratie albastru-violeta a fetei, datorata oxigenarii insuficiente a sangelui), nas ascutit, pot indica prezenta bolii inca de la nastere.[medicalstudent.ro]

Examenul electrodiagnostic (denumit si electroneuromiografie, electromiografie, EMN etc.) este cel mai important test paraclinic.[revistagalenus.ro]
„Investigațiile paraclinice sunt foarte importante, dar nu trebuie să sărim la cele genetice din prima”, recomandă profesorul elvețian.[viata-medicala.ro]

[…] simptome, semne, diagnostic și tratament[blessyou-ro.nmed.in.ua]
Ghid medical Index » sindromul werner Werner, sindromul Sindrom de imbatranire precoce, diabet, cataracta, si modificari tegumentare asemanatoare sclerodermiei. ..... [ continuare ] Index » Boli si tratamente » sindroame neobisnuite Briquet, sindromul[mediculmeu.com]
Diagnostic şi tratament Diagnosticul se poate pune pe baza aspectului clinic, şi se confirmă prin testare genetică. Nu există tratament curativ pentru progeria.[mymed.ro]
Tratamentul proheryy adult Din păcate, nu există nici o modalitate de a scăpa de boală. Tratamentul are ca scop doar la dispoziția simptome emergente și de prevenire a posibilelor comorbiditati si exacerbari lor.[health-ro.allforhealth.in.ua]
Tratament: De-a lungul timpului, s-au incercat diferite terapii, una dintre ele fiind terapia cu hormonul cresterii, insa nu se cunoaste deocamdata nici un tratament specific.[medicalstudent.ro]

Prognostic 90% dintre pacienţii cu progeria mor prin complicaţii cardiovasculare (infarct miocardic, accident vascular cerebral). Cercetare Un raport din 2003 publicat în revista Nature susţine că progeria poate fi o trăsătură dominantă de novo.[mymed.ro]
Prognosticul este, de obicei, bun cu excepţia cazurilor cu hipoanhidroza, în cazul în care mortalitatea poate să ajungă la 30% în prima copilarie, din cauza infecţiilorcare rezultă din lipsa de glande in mucoasa din sistemul respirator.[i-medic.ro]
Din punct de dere clinic, boala seamana foarte bine cu celelalte inflamatii cronice, iar prognosticul este rezervat.[esanatos.com]
PROGNOSTICUL sarcoamelor de tesuturi moi ramane, in ciuda progreselor terapeutice evidente, rezervat in cazul bolii recidivate sau metastatice.[doc.ro]

Etiologie/ epidemiologie: se crede ca aceasta boala este data de o gena mutanta dominanta. Lipsa fratilor/surorilor de mama/tata, lipsa inrudirii prin sange si lipsa unui set de gemeni identici afectati sugereaza prezenta unei mutatii dominante.[medicalstudent.ro]
Oftalmia simpatica, boala cu etiologie si patogeneza inca enigmatica, se traduce prin afectarea inflamatorie a ochiului indemn, consecutiv unui traumatism ocular la ochiul congener.[esanatos.com]
În etiologia leucodistrofiilor pot fi implicate fenilcetonuria, hipotiroidismul și leucodistrofia metacromatică.[viata-medicala.ro]

Epidemiologie Până în 2008, aproximativ 100 cazuri au fost identificate la nivel mondial. Boala afectează 1 la 4.000.000 nou-născuţi.[mymed.ro]
Etiologie/ epidemiologie: se crede ca aceasta boala este data de o gena mutanta dominanta. Lipsa fratilor/surorilor de mama/tata, lipsa inrudirii prin sange si lipsa unui set de gemeni identici afectati sugereaza prezenta unei mutatii dominante.[medicalstudent.ro]
. - Epidemiologic aspects of the Burnout Syndrome in Hospital Personnal, Revista Espaniol Saludad Publica , 1997, vol. 71, pag 293-303; 2. Deborah Brauser, Impact of Burnout: Clinicians Speak Out, , 10 Februarie 2015; 3.[slideshare.net]
Din punct de vedere epidemiologic, boala este de circa 3 ori mai frecventa la femei decat la barbati [1]. Cele mai frecvente cauze ale sindromului de tunel carpian sunt prezentate in tabelele urmatoare (tabelul I si II) [2]: Tabelul I A.[revistagalenus.ro]

Distribuție pe sexe

Distribuție pe vârste

În fiziopatologia bolii sunt implicate proteinele de șoc termic (HSP), anomaliile de la nivelul lor afectând transportul axonal, morfologia reticulului endoplasmatic, integritatea tecii de mielină și formarea veziculelor cu neurotransmițători.[viata-medicala.ro]

Prevenția, în aceste cazuri, se realizează prin terapie antiagregantă și anticoagulantă, iar administrarea noilor anticoagulante nu este încă indicată.[viata-medicala.ro]

Sindromul Werner