Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Zellweger

CHR


Prezentare

  • În studiile radiologice poate fi prezentă o specie ("chondrodysplasia punctata"), ceea ce sugerează faptul că ZS este într-un cadru clinic adecvat.[ro.whatisbaby.com]
  • Unii sugari afectați pot prezenta eșec al creșterii prenatale. Simptomele la naștere pot include lipsa tonusului muscular și imposibilitatea de a se mișca.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
  • Pentru început, prezentăm un ajutor vizual sub forma unei mese. Mai departe vom detalia structura și funcțiile peroxizomului. Masa poate fi creată de noi, dar este suficient să rețineți că peroxizomul este format dintr-o matrice și o nucleotidă.[ro.luciafontaines.com]
  • Din pacate la aceasta virtsa de sarcina, aproximativ 2% dintre femeile gravide pot avea o sarcina oprita in evolutie - chiar cu citeva saptamini in urma, fara a prezenta nici un alt semn sau simptom de ingrijorare.[medicinafetala.ro]
  • Histopatologic cortexul poate fi aparent normal sau poate prezenta anomaliide giraþie.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Hipotonie musculară
  • musculară sau dismorfie facială; Ø Părul: culoare şi textură; Ø Pielea: hiper sau hipopigmentare; aspect anormal generalizat sau localizat; Ø Membrele: hipotonie, hipertonie; distonie, ataxie; laxitate articulară; Ø Anamneza familială: rude afectate[autism.ro]
Hepatomegalie
  • Extinderea ficatului (hepatomegalie) este prezentă în 75% din cazuri; cu fibroză periportală rezultând icter, ciroză micronodulară și hipoprotrombinemie.[ro.whatisbaby.com]
  • […] cu trisomia 21) · hipotonie neonatala · crize convulsive precoce si rebele cu aparitie secundara de hipertonie · tulburari oculare (cararacta, retinopatie pigmentara) · deficit auditiv secundar · nu exista dezvoltare psihomotorie · megalencefalie · hepatomegalie[rasfoiesc.com]
  • […] dintre următoarele manifestări: retard mental neexplicat, întârzierea dezvoltării, deficite motorii, convulsii miros neobișnuit, în particular în cursul unei boli acute episoade intermitente de vărsături neexplicate, acidoză, deteriorare mentală sau comă hepatomegalie[euroalia.cryssoft.com]
  • […] diaree, convulsii Tip B Deficiența de metilmalonil-CoA mutază (MUT) Cetoacidoză severă, disfuncție psihomotorie, distonie Tip B Deficiența proteinei trifuncționale mitocondriale Letargie, hipoglicemie, hipotonie, afectare hepatică Tip B Fructozuria Hepatomegalie[synevo.ro]
  • Hepatomegalie. Uneori poate apărea icter în primele zile ale vieții. Numărul de peroxizomi enzimatici din ficat crește. Colestază. Steatoree. Fibroza ficatului. Surditate senzorial.[ro.iliveok.com]
Hiporeflexie
  • Boli ale urechii (Otita medie, surditate) Apnee obstructiva Boli ale tiroidei Leucemia 8 Caracteristici clinice La sugar si copilul mic : talia si greutatea se afla sub media varstei, hipotonia persista si se asociaza cu hiperlaxitate articulara si hiporeflexie[slideplayer.gr]
  • […] acid fitanic) afectiune rara Clinic · Tulburarile digestive apar din primul an · Sindrom de malabsortie intestinala (oprirea cresterii, diateza hemoragica, steatoree, hipocolesterolemie) · Hepatomegalie · retard mental cu microcefalie · hipotonie cu hiporeflexie[rasfoiesc.com]
  • Fructozuria Hepatomegalie, icter, ciroză, convulsii, retard de creștere și mental Tip C Hipersarcozinemia Tulburări vizuale, cardiomiopatie, sinostoză craniană, retard de creștere și mental Tip C Deficiența de succinic semialdehid dehidrogenază Hipotonie, hiporeflexie[synevo.ro]

Paraclinic

  • Investigații paraclinice: Examinarea citogenetică cu determinarea cariotipului uman. Cariotipul uman normal este 46, XX pentru fete și 46, XY pentru băieți.[la-pediatru.ro]
  • Unele particularităţi clinico- paraclinice ale hipertensiunii arteriale esenţiale la. A tensiunii arteriale la un. Manifestarea principală a bolii hipertensive este persistența hipertensiunii arteriale,.[kohahoje.ml]
  • Unele particularităţi clinico- paraclinice ale hipertensiunii arteriale esenţiale la. Sindromul nefrotic este o. Mecanică), sindromul de. Bine controlate la femeile gravide nu au evidențiat un risc crescut.[opiduzeju.ml]
  • Rezumat la capitolul Abordarea clinico-paraclinică în bolile genetice de metabolism. Când se suspectează sau nu o boală genetică de metabolism? cumpără acest produs ...[euroalia.cryssoft.com]
  • EMG cu atingere neurogena VCN foarte diminuata disociatie albuminocitologica (proteinorahie crescuta la 6-7g/l) evolutie in pusee · ataxie atingere cordonala posterioara (tulb. de sensibilitate profunda) atingere cerebeloasa atingere cutanata ihtioza Paraclinic[rasfoiesc.com]

Tratament

  • TRATAMENT Nu există nici un tratament pentru ZS, nici nu există un curs standard de tratament.[ro.whatisbaby.com]
  • Nu există nici un tratament pentru sindromul Zellweger și nu există un tratament standard. Infecțiile sunt protejate împotriva unor astfel de complicații, cum ar fi pneumonia și suferința respiratorie. Alt tratament este simptomatic și suportiv.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
  • , terapii, tratament, naturiste, suplimente, alimentare, bio, organice, ecologice, vindecare, sanatate, afectiuni, boli, Oradea Pentru magazin online CLICK AICI Tomiris Plant, magazin, produse, remedii, terapii, tratament, naturiste, suplimente, alimentare[tomiris.ro]
  • Unele medicamente utilizate in tratamentul hipertensiunii arteriale.[kohahoje.ml]
  • Tratamentul hipertensiunii arteriale. Consiliere şi iniţierea tratamentului la femeile gravide care. Prevalenţa hipertensiunii arteriale pulmonare la pacienţii cu ciroză hepatică. Sindromul antifosfolipidic Sindromul antifosfolipidic.[opiduzeju.ml]

Prognostic

  • Prognosticul (prognoza) cu sindromul Zellweger este slab. Decesul apare de obicei în decurs de 6 luni de la debut și poate fi cauzat de stres respirator, sângerare gastrointestinală sau insuficiență hepatică.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
  • ICD-9: 277.86 ONSET ȘI PROGRESIUNE Prognosticul pentru sugari cu ZS este slab.[ro.whatisbaby.com]
  • Prognosticul bolii, în cazul copiilor cu mongoloism, este rezervat datorită malformațiilor cardiace și digestive prezente și datorită riscului crescut al acestor persoane de a dezvolta diferite boli neoplazice.[la-pediatru.ro]
  • […] cardiace si digestive; infectiile respiratorii sunt frecvente - imunodeficienta nespecifica iar rsicul de a dezvolta leucemie acuta secundara unui sindrom mieloproliferativ tranzitoriu este de ori mai mare decat la populatia generala 15 Evolutie si prognostic[slideplayer.gr]

Etiologie

  • Clasificarea etiologică a glomerulonefritelor acute postinfecţioase. 10.26. ... Clasificarea etiologică a stărilor comatoase 10.27. ... Etiologia vezicii neurogene în practica pediatrică 10.28. ...[dr.bauerbela.ro]
  • Sindromul de QT lung. sindromul de hipermobilitate ligamentară reprezintă un sindrom genetic caracterizat prin articulaţii cu un cele mai comune etiologii.[zylodegidi.xpg.com.br]
  • […] reprezentate de: translucența nucală, determinarea proteinei A plasmatice asociate sarcinii, determinarea beta-HCG, determinarea alfa-fetoproteinei, ultrasonografia, amniocenteza. [2], [3], [4], [5] Tratament În cazul Trisomiei 21 nu există tratament etiologic[la-pediatru.ro]
  • Amândouã au probabil în comun mai mulþi factori etiologici, dar pânã în prezent nu s-a demonstrat o cauzã precisã de apariþie a bolii.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • […] și terapia bolii arterei coronare Debutul în perioada fetală și perioada copilăriei a bolilor cardiovasculare ale adultului Moartea subită de origine cardiovasculară (sudden unexpected cardiac death) la copil și adolescent - epidemiologie, incidență, etiologie[euroalia.cryssoft.com]

Epidemiologie

  • Prevenția și terapia bolii arterei coronare Debutul în perioada fetală și perioada copilăriei a bolilor cardiovasculare ale adultului Moartea subită de origine cardiovasculară (sudden unexpected cardiac death) la copil și adolescent - epidemiologie, incidență[euroalia.cryssoft.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Prevenție

  • Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne.[synevo.ro]
  • , etiologie, strategii de prevenție "Substraturile" comune ale morții subite de origine cardiacă la copil Sindromul QT prelungit Hematologie pediatrică Algoritm diagnostic în anemiile copilului Boala trombotică în practica pediatrică Insuficiența măduvei[euroalia.cryssoft.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!