Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindromul Zellweger

CHR


Prezentare

  • Ficat de porc Prezent la oamenii in virsta Brînzaă Elena Gr. M1519[prezi.com]
  • Histopatologic cortexul poate fi aparent normal sau poate prezenta anomaliide giraþie.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Din pacate la aceasta virtsa de sarcina, aproximativ 2% dintre femeile gravide pot avea o sarcina oprita in evolutie - chiar cu citeva saptamini in urma, fara a prezenta nici un alt semn sau simptom de ingrijorare.[medicinafetala.ro]
  • Totusi, nu exista un simptom sau o combinatie de simptome care sa fie prezente in fiecare caz.[sfatulmedicului.ro]
  • Daca translocatia este de novo (parintii cariotip normal), RR 1% Daca translocatia este prezenta la tata RR 3-5% Daca translocatia este prezenta la mama RR depinde de tipul anomaliei: a. translocatie Robertsoniana intre cromozomi acrocentrici neomologi[slideplayer.gr]
Hipotonie musculară
  • Talia şi greutatea se află sub media vârstei, hipotonia musculară persistă şi se asociază cu hiperlaxitate articulară şi hiporeflexie nervoasă.[colegiul-medicilor.ro]
  • musculară sau dismorfie facială; Ø Părul: culoare şi textură; Ø Pielea: hiper sau hipopigmentare; aspect anormal generalizat sau localizat; Ø Membrele: hipotonie, hipertonie; distonie, ataxie; laxitate articulară; Ø Anamneza familială: rude afectate[autism.ro]
Hepatomegalie
  • Asociaza modificari cutanate de tip ihtioziform, malformatii cranio-faciale, hipotonie, rinichi polichistici si hepatomegalie; are un prognostic letal, moartea survenind in primele luni de viata.[ymed.ro]
  • […] plate, fante palpebrale mogoloide, epicantus, picior plat) · Sindromul cerebro – hepato –renal demielinizare heterotopii neuronale hipotonie neonatala severa tulb . de supt si deglutitie crize convulsive retard important al dezvoltarii psihomotorii hepatomegalie[rasfoiesc.com]
  • Gena PEX6(Aceasta gena codifica un membru al AAA ATP-aze asociate cu diverse activitatiățcelulare) Hepatomegalie Localizarea: -Peroxizomi,citoplasma.[prezi.com]
  • Manifestarile clinice apar la sugar o data cu alimentatia lactata si constau in incapacitatea de hranire, hepatomegalie cu insuficienta hepatica , tulburari neurologice, cataracta si intarzierea dezvoltarii neuromotorii.[esanatos.com]
  • […] diaree, convulsii Tip B Deficiența de metilmalonil-CoA mutază (MUT) Cetoacidoză severă, disfuncție psihomotorie, distonie Tip B Deficiența proteinei trifuncționale mitocondriale Letargie, hipoglicemie, hipotonie, afectare hepatică Tip B Fructozuria Hepatomegalie[synevo.ro]

Paraclinic

  • Rezumat la capitolul Abordarea clinico-paraclinică în bolile genetice de metabolism. Când se suspectează sau nu o boală genetică de metabolism? cumpără acest produs ...[euroalia.cryssoft.com]
  • Examenele paraclinice, care ofera mai multe informatii despre fiziopatologia bolii sunt RMN-ul cerebral, electroencefalograma (EEG), punctia lombara sau examenul histopatologic.[sfatulmedicului.ro]
  • EMG cu atingere neurogena VCN foarte diminuata disociatie albuminocitologica (proteinorahie crescuta la 6-7g/l) evolutie in pusee · ataxie atingere cordonala posterioara (tulb. de sensibilitate profunda) atingere cerebeloasa atingere cutanata ihtioza Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • Explorarea paraclinică a cazurilor de pubertate precoce la fetiţe 10.14. ... Cauze de sângerare vaginală la fetiţe în perioada prepubertară 10.15. ... Nefropatia obstructivă (uropatia obstructivă înaltă) la copil 10.16. ...[dr.bauerbela.ro]
  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]

Tratament

  • , terapii, tratament, naturiste, suplimente, alimentare, bio, organice, ecologice, vindecare, sanatate, afectiuni, boli, Oradea Pentru magazin online CLICK AICI Tomiris Plant, magazin, produse, remedii, terapii, tratament, naturiste, suplimente, alimentare[tomiris.ro]
  • Tratament În ceea ce priveşte tratamentul hipertensiunii pulmonare, nu există ghiduri de management şi nici trialuri clinice controlate şi randomizate.[viata-medicala.ro]
  • · Tratamentul hormonal substitutiv al insuficientei suprarenale nu modifica evolutia bolii neurologice · Regim sarac in acizi grasi cu lant foarte lung · administrare de ulei bogat in acid oleic · plasmafereza · tratament imunosupresor · grefa de maduva[rasfoiesc.com]
  • In prezent nu exista niciun tratament pentru ALD, insa unele tratamente dietare, cum ar fi uleiul lui Lorenzo, in combinatie cu o dieta scazuta in acizi grasi , au fost folosite cu succes limitat, mai ales inainte ca simptomele bolii sa apara.[medicalstudent.ro]
  • Convulsiile neonatale Septicemia neonatală - metode moderne de diagnostic și tratament Profilaxia primară a tulburărilor psihice la copil și adolescent cumpără acest produs ...[euroalia.cryssoft.com]

Prognostic

  • Asociaza modificari cutanate de tip ihtioziform, malformatii cranio-faciale, hipotonie, rinichi polichistici si hepatomegalie; are un prognostic letal, moartea survenind in primele luni de viata.[ymed.ro]
  • […] cardiace si digestive; infectiile respiratorii sunt frecvente - imunodeficienta nespecifica iar rsicul de a dezvolta leucemie acuta secundara unui sindrom mieloproliferativ tranzitoriu este de ori mai mare decat la populatia generala 15 Evolutie si prognostic[slideplayer.gr]
  • Prognosticul. In conditiile mai sus mentionate ( diagnostic la nastere si tratament dietetic) prognosticul este bun, indivizii afectati avand o viata aproape normala.[esanatos.com]
  • Prognostic · deces in 1 – 2 ani · este posibil diagnosticul antenatal (vezi sd.[rasfoiesc.com]
  • Această boală este caracterizat, mai presus de toate de sărăcie a canalelor biliare și ficatului, și prognosticul lui este variabilă și depinde direct de severitatea afectării ficatului și inimii.[sanatate.aseta.xyz]

Etiologie

  • Clasificarea etiologică a glomerulonefritelor acute postinfecţioase. 10.26. ... Clasificarea etiologică a stărilor comatoase 10.27. ... Etiologia vezicii neurogene în practica pediatrică 10.28. ...[dr.bauerbela.ro]
  • Sindromul de QT lung. sindromul de hipermobilitate ligamentară reprezintă un sindrom genetic caracterizat prin articulaţii cu un cele mai comune etiologii.[zylodegidi.xpg.com.br]
  • În schimb, incidenţa hipertensiunii portale ca etiologie a hipertensiunii arteriale pulmonare variază între 8 şi 15%.[viata-medicala.ro]
  • Etiologie şi patogenie. Sindromul Edwars este produs de trisomia 18.[colegiul-medicilor.ro]
  • Amândouã au probabil în comun mai mulþi factori etiologici, dar pânã în prezent nu s-a demonstrat o cauzã precisã de apariþie a bolii.[revista_de_pediatrie.tripod.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie şi prevalenţă În funcţie de criteriile utilizate pentru evaluare, prevalenţa hipertensiunii arteriale pulmonare la pacienţii cu ciroză hepatică este aproximată în literatura de specialitate la 2–5% (7), în timp ce în centrele de transplant[viata-medicala.ro]
  • Prevenția și terapia bolii arterei coronare Debutul în perioada fetală și perioada copilăriei a bolilor cardiovasculare ale adultului Moartea subită de origine cardiovasculară (sudden unexpected cardiac death) la copil și adolescent - epidemiologie, incidență[euroalia.cryssoft.com]
  • Numeroase studii epidemiologice au demonstrat că anomaliile cromosomice repre zintă o cauză majoră de morbiditate şi mortalitate şi de tulburări de reproducere (vezi tabelul 6.6 capitolul 6.C.3).[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Examenele paraclinice, care ofera mai multe informatii despre fiziopatologia bolii sunt RMN-ul cerebral, electroencefalograma (EEG), punctia lombara sau examenul histopatologic.[sfatulmedicului.ro]

Prevenție

  • Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne.[synevo.ro]
  • , etiologie, strategii de prevenție "Substraturile" comune ale morții subite de origine cardiacă la copil Sindromul QT prelungit Hematologie pediatrică Algoritm diagnostic în anemiile copilului Boala trombotică în practica pediatrică Insuficiența măduvei[euroalia.cryssoft.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!