Edit concept Question Editor Create issue ticket

Statura mică familială

Statura mică genetică


Prezentare

  • Pacientii pot avea diverse grade de retard mintal si pot prezenta convulsii (acestea sunt expresia clinica activitatii electrice necontrolate).[teodor8morenciu.wordpress.com]
  • CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ.[csid.ro]
  • Prezenta unei insuficiente renale poate determina o forma de rahitism vitamino-rezistent ca urmare a lipsei de hidroxilare in pozitia 1 si deci a sintezei de 1,25 DHCC.[pharma-business.ro]
  • Deficit sever de GH: ITT: GH dublat de prezenta unei 11211q1619l patologii hipofizare semnificative. Alte deficite hormonale deja substituite.[scritub.com]
  • Hipotiroidismul congenital se diagnosticheaza in prezent prin programele de screening a tuturor nou-nascutilor, fapt ce a determinat practic eradicarea retardului mintal determinat de aceasta afectiune.[scrigroup.com]

Paraclinic

  • PARACLINIC Teste bazale: mãsurarea h. hipofizari si ai glandelor tintã. ACTH, Cortizol 9a.m.. Testosteron 9a.m. sau estradiol ; FSH, LH. PRL. GH, IGF-I. TSH, fT4, fT3 Teste dinamice :.[scritub.com]
  • Investigatii paraclinice in hiperplazia adrenala congenitala 5. Deficitul de 21 hidroxilaza a) Clasificare, manifestari clinice b) Investigatii paraclinice c) Diagnostic pozitiv si diferential d) Screeningul neonatal 6.[emedic.ro]
  • - SCREENING HLG VSH IONOGRAMA PROTEINE TOTALE, A/G CALCEMIE, FOSFATEMIE, FOSFATAZA ALCALINA CREATININA EXAMEN DE URINA ANTI-TRANSGLUTAMINAZA TISULARA TSH, FREE T4 IGF-I VARSTA OSOASA PARACLINIC-ETAPA II CARIOTIP- la toate fetele cu statura joasa fara[vdocuments.site]
  • Dizartrie Strabism și nistagmus Diagnosticul paraclinic Electromiografia prezintă caracteristicile unei miopatii. Imagistica.[ro.wikipedia.org]

Tratament

  • Sindroamele dislipidemice – etiopatogenie, clasificare, diagnostic şi tratament. 2. Hiperuricemii –diagnostic, tratament. 3. Hemocromatoza – diagnostic, tratament. 4. Boala Wilson – diagnostic, tratament. 5. Porfirii – diagnostic, tratament. 6.[emedic.ro]
  • Test de stimulare cu ACTH pentru aprecierea rezervei adrenale (dg. dif. cu b.Addison) INSUFICIENŢA ADENOHIPOFIZARĂ TRATAMENT OBIECTIVE:. Tratament etiologic specific. Tratament substitutiv. N.B. Educatia bolnavului !!![scritub.com]
  • Tratamentul substitutiv corect al mixedemului congenital determina si normalizarea cresterii.[scrigroup.com]
  • Sindromul Turner – Tratament În cazul Sindromului Turner nu există niciun tratament care să asigure vindecarea. Pacientele cu sindrom Turner necesită tratament pentru bolile cronice cu care se asociază frecvent.[newsmed.ro]
  • Tratament În acest moment, nu există niciun tratament pentru Sindromul Noonan. Persoanele afectate pot fi ajutate prin tratamentul simptomatic, prin administrarea de medicamente în funcţie de plângerile pe care le are copilul.[exploremedicinetv.ro]

Prognostic

  • Prognosticul bolii depinde în special de gradul de afectare renală. Apariţia insuficienţei renale cronice agravează prognosticul şi scade speranţa de viaţă a pacienţilor.[viata-medicala.ro]
  • Prognostic Prognosticul depinde de momentul diagnosticului. In cazurile nediagnosticate va apărea progresiv malabsorbţia, care va duce, în cazuri severe, la moarte.[conspecte.com]
  • Cauzele sunt multiple, variind de la forme benigne, la forme rapid progresive cu impact asupra taliei definitive sau chiar asupra prognosticului vital.[sexsafe.ro]
  • În formele genetice ale nanismului, prognosticul pentru viaţă este favorabil.[arhiva.flux.md]
  • Obiectivul fundamental al intervențiilor medicale este îmbunătățirea prognosticului clinic al persoanei afectate și, în mod fundamental, îmbunătățirea calității vieții (Suarez Guerrero et al., 2012). referințe Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M.,[ro.thpanorama.com]

Etiologie

  • Statura inalta – etiologie, diagnostic pozitiv si diferential, tratament 6. Mixedemul congenital : etiologie, fiziopatologie, investigatii, diagnostic pozitiv si diferential; complicatii, tratament IV. TIROIDA 1.[emedic.ro]
  • […] constitutionala a cresterii PATOLOGICA CLASIFICAREA STATURII MICI 5% DIN PACIENTII CU STATURA JOASA AU CAUZE ENDOCRINE Anomaliile axei GH-IGF1 Hipotiroidismul Boala Cushing Pubertatea precoce Pseudohipoparatiroidismul Anomaliile metabolismului vit D ETIOLOGIA[vdocuments.site]
  • INSUFICIENŢA ADENOHIPOFIZARĂ Etiologie GENETICÃ:. Insuf. hipof. multiplã: mutatii HEX1 : displazia septo-optica deficit de GH 11211q1619l 11211q1619l Pit-1, Prop1 : deficit de GH, PRL,TSH, gonadotropi. Insuf. hipof. izolatã: mutatii: KAL : sdr.[scritub.com]
  • Etiologie Există o serie de modificări genice importante pentru SPW. În etiologia acestui sindrom sunt implicate mai multe gene, toate situate pe braţul lung al cromozomului 15, în regiunea marcată 15q11-q13.[viata-medicala.ro]
  • Studiile recente au evidențiat posibila cauză etiologică în mutația genei MLL2 (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2010).[ro.thpanorama.com]

Epidemiologie

  • Nodulul tiroidian unic netoxic a) Epidemiologie, clasificare b) Etiologie si fiziopatologie c) Manifestari clinice d) Diagnosticul pozitiv paraclinic (biochimic, imagistic, FNAB).[emedic.ro]
  • Determinarea anticorpilor din boala celiacă este un test util, mai ales în screeninguri familiale şi populaţionale, cât şi în studii epidemiologice. Dar testul confirmator este totdeauna biopsia intestinală.[conspecte.com]
  • Diferite studii epidemiologice estimează că prevalența acestei patologii ar putea fi de aproximativ 1 caz pentru fiecare 32.000-60.000 de persoane din populația generală (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2010).[ro.thpanorama.com]
  • Studiile epidemiologice limitate sugerează că speranța de viață a pacientelor cu Sindrom Turner, chiar și în cazul beneficierii de tratament de specialitate, este redusă cu aproximativ 10 ani față de populația generală.[newsmed.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Etiologie si factori precipitanti, fiziopatologie 3. Manifestari clinice 4. Diagnostic pozitiv si diferential 5. Tratamentul hipercalcemiei acute 4. Criza tireotoxica 1. Definitie 2. Etiologie si factori precipitanti, fiziopatologie 3.[emedic.ro]
  • Fiziopatologia HHF este acum inteleasa.[mediculmeu.com]
  • Fiziopatologia bolii implică o interacţiune complexă între factorii genetici şi de disfuncţie ciliară.[viata-medicala.ro]
  • IATROGENÃ:. chirurgia hipofizei. radioterapie hipofizarã FIZIOPATOLOGIE Deficitul de GH: nanism la copil; afectare metabolicã la adult Deficitul de gonadotropi: hipogonadism hipogonadotrop. la copil: pubertate intârziatã. la femeie: anovulatie cronicã[scritub.com]

Prevenție

  • Propolis Curcumină Suc de aloe vera Vitamina D3 Pudră de ciuperci reishi: sub formă de capsule Ceai verde: 5 cești pe zi Usturoi: consumați 1 cățel de usturoi crud pe zi Lifestyle și modalități de prevenție: dietă cu multe fructe și legume proaspete,[libertateapentrufemei.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!