Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate autozomal dominantă 23

Pierderea auzului senzorineural autozomal dominantă izolată tip DFNA


Prezentare

  • Tulburarile oculare includ ulceratii corneene si lenticuloza anterioara, patognomonica pentru sindromul Alport, prezenta la aproximativ 25% dintre copiii afectati), ce duc la miopie avansata si chiar la orbire.[sanatate.bzi.ro]
  • Intenţia noastră în această prezentare este doar de a motiva necesitatea schimbării de atitudine.[viata-medicala.ro]
  • Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -...[sfatulmedicului.ro]
  • X (45 X) incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti vii) in unele celule prezenta mat genetic cr.[documents.tips]
  • Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv in fratrie (intre frati), ceea ce se numeste transmitere pe orizontala. 22.[esanatos.com]
Artrită
  • SCHÖNLEIN PATOGENEZA mediată imun prin intermediul CIC IgA (anticorpi IgA anti- galactosil) sistemul complementului 56 PURPURA HENOCH- SCHÖNLEIN TABLOU CLINIC DEBUTUL afecţiunii este precedat de infecţie FAZA ACUTĂ febră astenie purpură artralgii sau artrite[slideplayer.com]
  • Exemplu: guta este o boală datorată unui deficit de metabolizare a acidului uric, care conduce la hiperuricemie și la depunerea și precipitarea cristalelor de acid uric în articulații ducând la inflamații articulare cu artrită acută și cronică.[anatomie.romedic.ro]
  • Dintre acestea enumerãm lupusul eritematos sistemic (LES), artrita reumatoidã, poliarterita nodoasã, purpura reumatoidã etc. Aceastã manifestare apare rar în copilãrie, fiind frecvent regãsitã în patologia adultului.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Pneumonie
  • Pneumoniile de aspiraþie sunt frecvente. În timp, se constituie un retard staturoponderal important. În 87% din cazuri se constatã absenþa sau scãderea importantã a secreþiei lacrimale ºi anestezie corneanã.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Particularităţile clinice sunt determinate de dezvoltarea hipervolemiei şi hipertensiei în circuitul mic şi insuficienţa cardiacă precoce, predispoziţie la frecvente şi repetate pneumonii sau infecţii respiratorii. 32 Grupul de MCC cu şunt stânga- dreapta[myshared.ru]
Dispnee de efort
  • În debit cardiac insuficient – dispnee de efort, oboseală. În SP strînse – sincope la efort. Suflu sistolic şi accentul zg.[myshared.ru]
Limfedem
  • Down) -45, XX, t (13q, 14q): sex feminin, translocatie brate lungi cr 13, 14 studii realizare pe limfocit, fibroblast (la suspiciune mozaicism)Determinarea cromatinei sexualeFete ambiguitate sexuala marasm neonatal, pierdere de sare small for date limfedem[documents.tips]
  • […] importanta in jurul pubertatii ;crestrea distantei intermamelonare ;torace larg in forma de scut ;cubitus valgus ;bolta palatina ovaginala ;insertie joasa a pilozitatii occipitale si frontale ;nervi cutanati ;gat palmat (anomalia cea mai caracteristica) ;limfedem[scritub.com]
  • Trisomia 18(S.Edwards) calciie proeminente mina cu degete flectate in pumn Trisomia 18(S.Edwards) Malformatii asociate: -renale(rinichi in potcoava) -cardiace -digestive Sindromul Turner(XO) Monozomie ovariana Frecventa 4 la 1000 nou-nascuti La nou-nascut: Limfedemul[preferatele.com]
Disfagie
  • Sindromul Goldenhar sau displazia oculoauriculovertebrală Sindromul Mohr-Tranebjaerg este un sindrom recesiv X-linkat ce se caracterizează prin surditate de precepţie urmată de distonie progresivă, spasticitate, disfagie şi atrofie optică.[romedic.ro]
  • Simptomele apar in copilaria tarzie si includ disfagie, varsaturi postprandiale, bronsita recurenta, dispnee, tuse, stridor, leiomiomatoza vulvara sau clitoridiana.[sanatate.bzi.ro]

Paraclinic

  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Inspecţia generală: Cianoza precoce sau tardivă Crize de cianoză paroxistică, Hipocratism digital 27 Diagnosticul paraclinic: - Radiologia toracică, - Electrocardiografia, - Ecocardiografia Doppler Investigaţii speciale: - Cateterism cardiac, - Angiocardiografie[myshared.ru]
  • […] genetica 129 NEFROPATIA DIABETICĂ NEFROPATIA DIABETICĂ MANIFESTĂ proteinurie izolată 0.5g/24h proteinurie nefrotică neselectivă hematurie microscopică IRC, IRA, IR rapid progresivă hipertensiune arterială infecţia tractului urinar simptome clinice şi paraclinice[slideplayer.com]
Colita
  • Coloratia alba a unghiilor poate sa urmeze unor fenomene fiziologice, precum menstruatia sau stresul puternic, sau dupa boli acute (ex. infarct miocardic), boli digestive (ex. colita ulcerativa), afectiuni cutanate (ex. eritem polimorf), boli renale ([forum.divahair.ro]

Tratament

  • […] glomeruloscleroza şi hialinoza focală / segmentală GN proliferativă mezangială GN membranoasă TRATAMENT tratamentul antiviral duce la remisiunea GN 104 GN ASOCIATĂ CU VIRUSUL HEPATITEI B mediată imun prin CIC AgHBs AgHBc AgHBe anticorpii corespunzători[slideplayer.com]
  • Tratamentul complicaţiilor (tratament activ cu antibiotice a infecţiilor bacteriene). Tratamentul chirurgical: plastia defectului septal, reconstruirea valvelor în CAV, în PCA – secţiunea, nu ligatura canalului arterial, etc.[myshared.ru]
  • Dupa tratament, partenerul tau sexual nu va remarca nici o diferenta. Voi putea vreodata sa am o viata sexuala satisfacatoare? DA, cu tratament, relatiile sexuale sunt posibile si exista optiuni de fertilitate (mama surogat). Text : Dr.[reginamaria.ro]
  • Medicul ii poate indica pacientului sa elimine intai piatra si sa urmeze tratament antialgic sau poate indica o procedura de indepartare a calculului. Medicul poate prescrie un tratament inainte de a sti dimensiunile calculului.[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • Tratament – se recomandă evitarea traumatismelor în general; chemoterapie și steroizi pe cale generală, care ajută și la efectuarea unor tratamente stomatologice.[proprofs.com]

Prognostic

  • […] leziuni minime GN proliferativa mezangială proliferări extracapilare - prognostic nefavorabil prognostic bun 61 PURPURA HENOCH- SCHÖNLEIN TRATAMENT antibiotice - infecţiile streptococice corticosteroizi - Prednison medicaţie imunosupresoare - Azathioprina[slideplayer.com]
  • Evolutie si prognostic Prognosticul afectarii renale depinde de tipul mutatiei. Aproximativ 90% dintre pacienti dezvolta IRC inaintea varstei de 40 de ani.[sanatate.bzi.ro]
  • Prognosticul acestei afecţiuni este favorabil. (4) Alte glomerulonefrite, cum este GN rapid progresivă sau membranoproliferativă , a căror prognostic este mai grav, pot să se prezinte cu un tablou identic cu cel al GN acute postinfecţioase.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Evoluţia este cronică, iar prognosticul rezervat. Sindromul Down. Sinonime: mongolism, idioţie mongoloidă, trisomie 21.[e-dermatologie.md]
  • Coculescu, medicul endocrinolog care m-a ajutat sa inteleg ca nu este nimic in neregula cu mine, nu as fi reusit sa ajung la o acceptare cu adevarat a faptelor si sa am o perspectiva pozitiva asupra prognosticului meu. Tot Dl. Dr.[reginamaria.ro]

Etiologie

  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Etiologie Dinti supranumerari hiperactivitate.[proprofs.com]
  • […] heredo-familiale medicamente vaccinuri alergii afecţiuni diverse 4 AFECTAREA RENALĂ ÎN LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC (LES)- NEFRITA LUPICĂ INCIDENŢA 5% dintre pacienţi în primii ani de la debut 95% dintre pacienţi după o perioadă mai lungă de evoluţie ETIOLOGIE[slideplayer.com]
  • Etiologia unei paralizii izolate de nerv oculomotor, fără afectarea pupilei, rămâne deseori obscură chiar după efectuarea examenelor neuroimagistice şi a numeroase teste de laborator.[dorinm.wordpress.com]
  • Dupa noile teorii nu este posibil ca o singura gena sa fie responsabila de aceste malformatii si se sugereaza o etiologie multifactoriala-o serie de gene si factori de mediu.[edoc.pub]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Cele mai importante realizări ale medicinii moleculare s-au înregistrat în domeniul fiziopatologiei celulare şi al elucidării mecanismelor moleculare de producere a bolilor .[viata-medicala.ro]
  • : poliglobulia, circulaţia, PCA. 57 Tetralogia Fallot Forme fiziopatologice şi clinice A.[myshared.ru]
  • Fiziopatologie Sindroamele Bartter si Gitelman sunt cauzate de alterarea unui transportor implicat in reabsorbtia clorurii de sodiu (NaCl).[revistagalenus.ro]
  • Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si...[sfatulmedicului.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!