Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate autozomal dominantă 28

DFNA28


Prezentare

  • Prezentarea clinică este similară cu tipul 1: slăbiciune distală, atrofie musculară, pierdere senzorială și deformări ale picioarelor.[asociatiacmt.ro]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • In cazul suntului arterio-venos cu debit mare, primitorul va prezenta: hipervolemie, cardiomegalie, poliglobulie, macrosomie, nefromegalie cu poliurie si polihidramnios, iar donatorul va prezenta: hipovolemie, rinichi mici, flux renal scazut, oligoamnios[qdidactic.com]
  • […] identificarii acestor boli prin semne clinice, analize enzimatice si ale compusilor to#iciacumulati in sange;- deoarece multe dinte enzimele cailor degradative ale aminoacizilor pot fi detectate in culturile de celuledin fluidul amniotic, este posibil in prezent[docgo.net]
  • Marea majoritate a mutaţiilor noi sunt în prezent defavorabile şi tind să rupă echilibrul genic din populaţie.[colegiul-medicilor.ro]
Ataxie
  • Sindromul Roussy-Lévy este utilizat pentru a descrie un fenotip (sau expresia simptomelor) care include arcade înalte, pierderi de reflexe, slăbiciune a membrelor, tremor în membrele superioare, pierdere senzorială distală și ataxie de mers (lipsă de[asociatiacmt.ro]
  • […] neuronale) si este caracterizata prin: crize epileptice cu aspect focal, tonico-clonic sau clonic generalizat, mioclonii, absente atipice, intarziere in dezvoltarea psihomotorie, sindrom hiperkinetic cu tulburari de comportament, semne neurologice (ataxie[personalgenetics.ro]

Paraclinic

Tirozina crescută
  • crescuta in sange (C ,2E m6) si urina;- poate fi deosebita de sindromul .ross (albinism cu intarziere mentala, afectarea cresterii, deficit motor spastic si alcaloza) si de sindromul de albinism ocular Faardenberg (zulufi albi pe frunte, hipertelorism[docgo.net]

Tratament

  • Dupa tratament, partenerul tau sexual nu va remarca nici o diferenta. Voi putea vreodata sa am o viata sexuala satisfacatoare? DA, cu tratament, relatiile sexuale sunt posibile si exista optiuni de fertilitate (mama surogat). Text : Dr.[reginamaria.ro]
  • […] corect inainte sa apara leziuni cerebrale ireversibile;- tratamentul dietetic prelungit are numeroase efecte neadecvate si ar trebui sa fie supravegheat de medici sinutritionisti e#perimentati in folosirea lui; daca este prea restrictiv, el poate intarzia[docgo.net]
  • Tratament Defectul tubular din sindroamele Bartter si Gitelman nu poate fi corectat.[revistagalenus.ro]
  • Primele trei categorii de măsuri determină o diminuare a frecvenţei genelor anormale; în schimb, tratamentul medical al bolnavilor cu genopatii, care altădată erau excluşi natural de la reproducere sau aveau o reproducere dificilă şi limitată, creşte[colegiul-medicilor.ro]

Prognostic

  • Coculescu, medicul endocrinolog care m-a ajutat sa inteleg ca nu este nimic in neregula cu mine, nu as fi reusit sa ajung la o acceptare cu adevarat a faptelor si sa am o perspectiva pozitiva asupra prognosticului meu. Tot Dl. Dr.[reginamaria.ro]
  • Prognosticul este, in general, nefavorabil, decesul survine la aproximativ 90% din cazuri, pana la varsta de 20 de ani. Trisomia 18. Trisomia 18 are patogenie asemanatoare trisomiei 21. Afecteaza mai frecvent fetitele.[qdidactic.com]

Etiologie

  • Alte etiologii care intra in diagnosticul diferential sunt fibroza chistica (pierderi mari de sare prin sudoare in perioadele caniculare), consumul de formule sarace in clor (la sugari), nefrita tubulointerstitiala din sindromul Sjőgren si consumul de[revistagalenus.ro]

Epidemiologie

  • Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial.[qdidactic.com]
  • Cele două domenii formează împreună epidemiologia genetică care se ocupă îndeosebi de bolile multifactoriale, frecvente în viaţa adultului. 2.[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Sindroamele Bartter si Gitelman sunt cauzate de alterarea unui transportor implicat in reabsorbtia clorurii de sodiu (NaCl).[revistagalenus.ro]
  • Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite.[qdidactic.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!