Symptoma

Surditate autozomal dominantă 28

DFNA28

Prezenta a 4 criterii din cele 11 pe care le voi expune, pune diagnosticul de lupus; prezenta a 3 criterii din 11 sugereaza prezenta probabila a lupusului, iar a 2 criterii, posibilitatea aparitiei acestei boli: - rashul malar, in forma de fluture, ce [andrewsmedicine.blogspot.com]

PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia. [boli-medicina.com]

Prezentarea clinică este similară cu tipul 1: slăbiciune distală, atrofie musculară, pierdere senzorială și deformări ale picioarelor. [asociatiacmt.ro]

Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC. [personalgenetics.ro]

In cazul suntului arterio-venos cu debit mare, primitorul va prezenta: hipervolemie, cardiomegalie, poliglobulie, macrosomie, nefromegalie cu poliurie si polihidramnios, iar donatorul va prezenta: hipovolemie, rinichi mici, flux renal scazut, oligoamnios [qdidactic.com]

  • Ataxie

    Factorii prenatali joacă un rol major în etiologia ataxiei cerebeloase non-progresive. În multe cazuri au fost evidenţiaţi factorii genetici în forme sindromice şi non-sindromice de ataxie. [boli-medicina.com]

    Sindromul Fisher, o variantă oculară a sindromului Guillain-Barre, poate produce o oftalmoplegie cu areflexie şi ataxie. Deseori ataxia este moderată, iar areflexia este trecută cu vederea, deoarece atenţia medicului este concentrată asupra ochilor. [dorinm.wordpress.com]

    Ataxia apare concomitent cu oftalmoplegia, fiind moderatã. Este vorba cel mai frecvent despre o ataxie cerebeloasã mai mult staticã decât cineticã. Areflexia osteotendinoasã apare precoce, fiind generalizatã. [revista_de_pediatrie.tripod.com]

    Sindromul Roussy-Lévy este utilizat pentru a descrie un fenotip (sau expresia simptomelor) care include arcade înalte, pierderi de reflexe, slăbiciune a membrelor, tremor în membrele superioare, pierdere senzorială distală și ataxie de mers (lipsă de [asociatiacmt.ro]

    Viorica Radoi replied on 29 Noiembrie 2011 - 3:07pm Link permanent Am nevoie de mai multe informatii legate de afectiunea nepoatei, pentru ca sunt mai multe afectiuni genetice, care se manifesta cu ataxie cerebeloasa. [medlife.ro]

  • Ataxie cerebeloasă

    Ataxii cerebeloase neprogresive dobândite. a. posthipoxic: - înec; - stop cardiac; b. hipoglicemie; c. şoc termic. [boli-medicina.com]

    În sindromul Nothnagel, lezarea pedunculului cerebelos superior produce paralizie oculomotorie ipsilaterală şi ataxie cerebeloasă contralaterală. [dorinm.wordpress.com]

    Viorica Radoi replied on 29 Noiembrie 2011 - 3:07pm Link permanent Am nevoie de mai multe informatii legate de afectiunea nepoatei, pentru ca sunt mai multe afectiuni genetice, care se manifesta cu ataxie cerebeloasa. [medlife.ro]

  • Ameţeli

    Sunt remarcate: dispnee, angină pectorală, cefalee, ameţeli, poziţie pe vine, crize cu hipercianoză (hiperpnee, convulsii, sincopă, accidente cerebrovasculare şi decese) şi, mai rar, fenomene de insuficienţă cardiacă şi palpitaţii prin tulburările de [myshared.ru]

  • Vertij

    Nistagmusul vestibular periferic survine frecvent în atacuri discrete, cu simptome de greaţă şi vertij. Se poate asocia cu tinitusul şi hipoacuzia. modificarea bruscă de poziţie a capului poate provoca sau exacerba simptomele. [dorinm.wordpress.com]

  • Tinitus

    Se poate asocia cu tinitusul şi hipoacuzia. modificarea bruscă de poziţie a capului poate provoca sau exacerba simptomele. [dorinm.wordpress.com]

Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice. [christianferoviarul.blogspot.com]

Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante. [revista_de_pediatrie.tripod.com]

Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă [boli-medicina.com]

[…] genetica 129 NEFROPATIA DIABETICĂ NEFROPATIA DIABETICĂ MANIFESTĂ proteinurie izolată 0.5g/24h proteinurie nefrotică neselectivă hematurie microscopică IRC, IRA, IR rapid progresivă hipertensiune arterială infecţia tractului urinar simptome clinice şi paraclinice [slideplayer.com]

Inspecţia generală: Cianoza precoce sau tardivă Crize de cianoză paroxistică, Hipocratism digital 27 Diagnosticul paraclinic: - Radiologia toracică, - Electrocardiografia, - Ecocardiografia Doppler Investigaţii speciale: - Cateterism cardiac, - Angiocardiografie [myshared.ru]

[…] glomeruloscleroza şi hialinoza focală / segmentală GN proliferativă mezangială GN membranoasă TRATAMENT tratamentul antiviral duce la remisiunea GN 104 GN ASOCIATĂ CU VIRUSUL HEPATITEI B mediată imun prin CIC AgHBs AgHBc AgHBe anticorpii corespunzători [slideplayer.com]

Tratamentul complicaţiilor (tratament activ cu antibiotice a infecţiilor bacteriene). Tratamentul chirurgical: plastia defectului septal, reconstruirea valvelor în CAV, în PCA – secţiunea, nu ligatura canalului arterial, etc. [myshared.ru]

Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic. [boli-medicina.com]

Dupa tratament, partenerul tau sexual nu va remarca nici o diferenta. Voi putea vreodata sa am o viata sexuala satisfacatoare? DA, cu tratament, relatiile sexuale sunt posibile si exista optiuni de fertilitate (mama surogat). Text : Dr. [reginamaria.ro]

Tratamentul lupusului eritematos sistemic depinde de severitatea bolii, de organele afectate si de cat de mult este afectata activitatea zilnica. Tratamentul este individualizat si poate suferi modificari de-a lungul timpului. [andrewsmedicine.blogspot.com]

[…] leziuni minime GN proliferativa mezangială proliferări extracapilare - prognostic nefavorabil prognostic bun 61 PURPURA HENOCH- SCHÖNLEIN TRATAMENT antibiotice - infecţiile streptococice corticosteroizi - Prednison medicaţie imunosupresoare - Azathioprina [slideplayer.com]

Prognosticul acestei afecţiuni este favorabil. (4) Alte glomerulonefrite, cum este GN rapid progresivă sau membranoproliferativă, a căror prognostic este mai grav, pot să se prezinte cu un tablou identic cu cel al GN acute postinfecţioase. [christianferoviarul.blogspot.com]

Evoluţie şi prognostic ADPKD este o boală cu progresie lentă şi evoluţie obişnuită spre IRC terminală; severitatea bolii, vârsta atingerii IRC terminale, spectrul de manifestări extrarenale - variază între indivizii afectaţi, ca urmare a expresivităţii [edubolirare.ro]

Hemiplegia de cauză vasculară are un prognostic favorabil. Anatomo-patologic apar modificări în funcţie de cauza determinantă, care vor determina şi modificările imagistice specifice. Diagnostic diferenţial. [boli-medicina.com]

Coculescu, medicul endocrinolog care m-a ajutat sa inteleg ca nu este nimic in neregula cu mine, nu as fi reusit sa ajung la o acceptare cu adevarat a faptelor si sa am o perspectiva pozitiva asupra prognosticului meu. Tot Dl. Dr. [reginamaria.ro]

Ca şi factori etiologici se descriu: 1. [boli-medicina.com]

Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice. [christianferoviarul.blogspot.com]

[NGV10029] SHU nu are următoarea etiologie () A : LED B : Amiloidoza AA C : Preeclampsie D : Gemcitabina E : E. Coli 9. [docgo.net]

Etiologie Dinti supranumerari hiperactivitate. [proprofs.com]

[…] heredo-familiale medicamente vaccinuri alergii afecţiuni diverse 4 AFECTAREA RENALĂ ÎN LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC (LES)- NEFRITA LUPICĂ INCIDENŢA 5% dintre pacienţi în primii ani de la debut 95% dintre pacienţi după o perioadă mai lungă de evoluţie ETIOLOGIE [slideplayer.com]

Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial. [qdidactic.com]

Cele două domenii formează împreună epidemiologia genetică care se ocupă îndeosebi de bolile multifactoriale, frecvente în viaţa adultului. 2. [colegiul-medicilor.ro]

Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani). [revista_de_pediatrie.tripod.com]

poliglobulia, circulaţia, PCA. 57 Tetralogia Fallot Forme fiziopatologice şi clinice A. [myshared.ru]

Fiziopatologie Sindroamele Bartter si Gitelman sunt cauzate de alterarea unui transportor implicat in reabsorbtia clorurii de sodiu (NaCl). [revistagalenus.ro]

Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite. [qdidactic.com]