Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate autozomal dominantă 28

DFNA28


Prezentare

  • Prezenta a 4 criterii din cele 11 pe care le voi expune, pune diagnosticul de lupus; prezenta a 3 criterii din 11 sugereaza prezenta probabila a lupusului, iar a 2 criterii, posibilitatea aparitiei acestei boli: - rashul malar, in forma de fluture, ce[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia.[boli-medicina.com]
  • Prezentarea clinică este similară cu tipul 1: slăbiciune distală, atrofie musculară, pierdere senzorială și deformări ale picioarelor.[asociatiacmt.ro]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • In cazul suntului arterio-venos cu debit mare, primitorul va prezenta: hipervolemie, cardiomegalie, poliglobulie, macrosomie, nefromegalie cu poliurie si polihidramnios, iar donatorul va prezenta: hipovolemie, rinichi mici, flux renal scazut, oligoamnios[qdidactic.com]
Icter neonatal
  • neonatale grave, exsanguinotransfuzii sau anasarcă placentară Cordocenteza - Permite aflarea valorilor exacte ale Hb fetale, respectiv gradul de anemie fetală.[muhaz.org]
Diaree
  • . • Angioedeme: persistă peste 24 ore (zile), sunt asimptomatice sau dureroase, localizate la hazard pe tegument, mucoasele bucală sau genitală, rar pe mucoasa intestinală (dureri abdominale, diaree); - reacţie inflamatoare acută cu vasodilataţie, edem[revistamedicalmarket.ro]
  • […] izolată sindrom nefrotic hematurie hipertensiune arterială IRC acidoză tubulară renală tromboza venei renale 90 AMILOIDOZA RENALĂ TABLOU CLINIC MANIFESTĂRI EXTRA-RENALE hepatomegalie splenomegalie cardiomiopatie neuropatie periferică afectare intestinală diaree[slideplayer.com]
Ataxie
  • Factorii prenatali joacă un rol major în etiologia ataxiei cerebeloase non-progresive. În multe cazuri au fost evidenţiaţi factorii genetici în forme sindromice şi non-sindromice de ataxie.[boli-medicina.com]
  • Sindromul Fisher, o variantă oculară a sindromului Guillain-Barre, poate produce o oftalmoplegie cu areflexie şi ataxie. Deseori ataxia este moderată, iar areflexia este trecută cu vederea, deoarece atenţia medicului este concentrată asupra ochilor.[dorinm.wordpress.com]
  • Ataxia apare concomitent cu oftalmoplegia, fiind moderatã. Este vorba cel mai frecvent despre o ataxie cerebeloasã mai mult staticã decât cineticã. Areflexia osteotendinoasã apare precoce, fiind generalizatã.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Sindromul Roussy-Lévy este utilizat pentru a descrie un fenotip (sau expresia simptomelor) care include arcade înalte, pierderi de reflexe, slăbiciune a membrelor, tremor în membrele superioare, pierdere senzorială distală și ataxie de mers (lipsă de[asociatiacmt.ro]
  • Viorica Radoi replied on 29 Noiembrie 2011 - 3:07pm Link permanent Am nevoie de mai multe informatii legate de afectiunea nepoatei, pentru ca sunt mai multe afectiuni genetice, care se manifesta cu ataxie cerebeloasa.[medlife.ro]
Ataxie cerebeloasă
  • Ataxii cerebeloase neprogresive dobândite. a. posthipoxic: - înec; - stop cardiac; b. hipoglicemie; c. şoc termic.[boli-medicina.com]
  • În sindromul Nothnagel, lezarea pedunculului cerebelos superior produce paralizie oculomotorie ipsilaterală şi ataxie cerebeloasă contralaterală.[dorinm.wordpress.com]
  • Viorica Radoi replied on 29 Noiembrie 2011 - 3:07pm Link permanent Am nevoie de mai multe informatii legate de afectiunea nepoatei, pentru ca sunt mai multe afectiuni genetice, care se manifesta cu ataxie cerebeloasa.[medlife.ro]
Vertij
  • Nistagmusul vestibular periferic survine frecvent în atacuri discrete, cu simptome de greaţă şi vertij. Se poate asocia cu tinitusul şi hipoacuzia. modificarea bruscă de poziţie a capului poate provoca sau exacerba simptomele.[dorinm.wordpress.com]
Ameţeli
  • Sunt remarcate: dispnee, angină pectorală, cefalee, ameţeli, poziţie pe vine, crize cu hipercianoză (hiperpnee, convulsii, sincopă, accidente cerebrovasculare şi decese) şi, mai rar, fenomene de insuficienţă cardiacă şi palpitaţii prin tulburările de[myshared.ru]
Tinitus
  • Se poate asocia cu tinitusul şi hipoacuzia. modificarea bruscă de poziţie a capului poate provoca sau exacerba simptomele.[dorinm.wordpress.com]

Paraclinic

  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă[boli-medicina.com]
  • Inspecţia generală: Cianoza precoce sau tardivă Crize de cianoză paroxistică, Hipocratism digital 27 Diagnosticul paraclinic: - Radiologia toracică, - Electrocardiografia, - Ecocardiografia Doppler Investigaţii speciale: - Cateterism cardiac, - Angiocardiografie[myshared.ru]
  • […] genetica 129 NEFROPATIA DIABETICĂ NEFROPATIA DIABETICĂ MANIFESTĂ proteinurie izolată 0.5g/24h proteinurie nefrotică neselectivă hematurie microscopică IRC, IRA, IR rapid progresivă hipertensiune arterială infecţia tractului urinar simptome clinice şi paraclinice[slideplayer.com]

Tratament

  • […] glomeruloscleroza şi hialinoza focală / segmentală GN proliferativă mezangială GN membranoasă TRATAMENT tratamentul antiviral duce la remisiunea GN 104 GN ASOCIATĂ CU VIRUSUL HEPATITEI B mediată imun prin CIC AgHBs AgHBc AgHBe anticorpii corespunzători[slideplayer.com]
  • Tratamentul complicaţiilor (tratament activ cu antibiotice a infecţiilor bacteriene). Tratamentul chirurgical: plastia defectului septal, reconstruirea valvelor în CAV, în PCA – secţiunea, nu ligatura canalului arterial, etc.[myshared.ru]
  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]
  • Dupa tratament, partenerul tau sexual nu va remarca nici o diferenta. Voi putea vreodata sa am o viata sexuala satisfacatoare? DA, cu tratament, relatiile sexuale sunt posibile si exista optiuni de fertilitate (mama surogat). Text : Dr.[reginamaria.ro]
  • Tratamentul lupusului eritematos sistemic depinde de severitatea bolii, de organele afectate si de cat de mult este afectata activitatea zilnica. Tratamentul este individualizat si poate suferi modificari de-a lungul timpului.[andrewsmedicine.blogspot.com]

Prognostic

  • […] leziuni minime GN proliferativa mezangială proliferări extracapilare - prognostic nefavorabil prognostic bun 61 PURPURA HENOCH- SCHÖNLEIN TRATAMENT antibiotice - infecţiile streptococice corticosteroizi - Prednison medicaţie imunosupresoare - Azathioprina[slideplayer.com]
  • Prognosticul acestei afecţiuni este favorabil. (4) Alte glomerulonefrite, cum este GN rapid progresivă sau membranoproliferativă , a căror prognostic este mai grav, pot să se prezinte cu un tablou identic cu cel al GN acute postinfecţioase.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Evoluţie şi prognostic ADPKD este o boală cu progresie lentă şi evoluţie obişnuită spre IRC terminală; severitatea bolii, vârsta atingerii IRC terminale, spectrul de manifestări extrarenale - variază între indivizii afectaţi, ca urmare a expresivităţii[edubolirare.ro]
  • Hemiplegia de cauză vasculară are un prognostic favorabil. Anatomo-patologic apar modificări în funcţie de cauza determinantă, care vor determina şi modificările imagistice specifice. Diagnostic diferenţial.[boli-medicina.com]
  • Coculescu, medicul endocrinolog care m-a ajutat sa inteleg ca nu este nimic in neregula cu mine, nu as fi reusit sa ajung la o acceptare cu adevarat a faptelor si sa am o perspectiva pozitiva asupra prognosticului meu. Tot Dl. Dr.[reginamaria.ro]

Etiologie

  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • [NGV10029] SHU nu are următoarea etiologie () A : LED B : Amiloidoza AA C : Preeclampsie D : Gemcitabina E : E. Coli 9.[docgo.net]
  • Etiologie Dinti supranumerari hiperactivitate.[proprofs.com]
  • […] heredo-familiale medicamente vaccinuri alergii afecţiuni diverse 4 AFECTAREA RENALĂ ÎN LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC (LES)- NEFRITA LUPICĂ INCIDENŢA 5% dintre pacienţi în primii ani de la debut 95% dintre pacienţi după o perioadă mai lungă de evoluţie ETIOLOGIE[slideplayer.com]

Epidemiologie

  • Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial.[qdidactic.com]
  • Cele două domenii formează împreună epidemiologia genetică care se ocupă îndeosebi de bolile multifactoriale, frecvente în viaţa adultului. 2.[colegiul-medicilor.ro]
  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • : poliglobulia, circulaţia, PCA. 57 Tetralogia Fallot Forme fiziopatologice şi clinice A.[myshared.ru]
  • Fiziopatologie Sindroamele Bartter si Gitelman sunt cauzate de alterarea unui transportor implicat in reabsorbtia clorurii de sodiu (NaCl).[revistagalenus.ro]
  • Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite.[qdidactic.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!