Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate autozomal dominantă 9

DFNA9


Prezentare

  • Prezenta a 4 criterii din cele 11 pe care le voi expune, pune diagnosticul de lupus; prezenta a 3 criterii din 11 sugereaza prezenta probabila a lupusului, iar a 2 criterii, posibilitatea aparitiei acestei boli: - rashul malar, in forma de fluture, ce[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • Tulburarile oculare includ ulceratii corneene si lenticuloza anterioara, patognomonica pentru sindromul Alport, prezenta la aproximativ 25% dintre copiii afectati), ce duc la miopie avansata si chiar la orbire.[sanatate.bzi.ro]
  • PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia.[boli-medicina.com]
  • Intenţia noastră în această prezentare este doar de a motiva necesitatea schimbării de atitudine.[viata-medicala.ro]
  • X (45 X)  incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti viI)  in unele celule prezenta mat genetic cr.[mediculmeu.com]
Sindrom Down
  • […] medie a degetului V hipoplazica ( clinodactilie) Haluce departat de celelalte degete Trizomia 21 (Sindromul Down) plica simiana haluce departaat de deget II Trizomia 21 (Sindromul Down) Hipotonie generalizata cu hiperlaxitate ligamentara; Hipotrofie[preferatele.com]
  • Down: definiţie; manifestări clinice; diagnostic citogenetic13.Sindromul Down: etiopatogenie; evoluţie şi prognostic; sfat genetic;diagnostic prenatal14.Sindromul Patau: definiţie; manifestări clinice; diagnostic citogenetic;evoluţie şi prognostic; sfat[docgo.net]
  • down, edwards sau defecte de tub neural.[dictionar.romedic.ro]
  • SINDROM DOWN (TRISOMIA 21).[personalgenetics.ro]
  • TRISOMII-CARACTERE CLINICE Semne caracteristice Trisomia 21 Sindrom DOWN Trisomia 18 Sindrom EDWARDS Trisomia 13 Sindrom PATAU Generale Retard psihomotor, hipotonie Retard mintal, hipertonie, retard staturo-pondereral, greutate mică la naştere Retard[dr.bauerbela.ro]
Vertij
  • […] profunda (vibratorie si mioartrokinetica), iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij[rasfoiesc.com]
  • Scaderea auzului, vertijul şi tinitusul sunt principalele caracteristici ale simptomatologiei in forma boalii cu expresie clinica , care ar trebui să fie distinsa de formele histologice.[otoscleroza.ro]
  • […] neurosenzorială dobândită: infecțiile virale ale urechii interne ( pojarul și oreionul pot afecta în anumite cazuri și structurile auriculare), infecțiile virale ale nervului auditiv ( rubeola și pojarul pot determina afectare la acest nivel), boala Meniere ( vertij[romedic.ro]
Tinitus
  • Scaderea auzului, vertijul şi tinitusul sunt principalele caracteristici ale simptomatologiei in forma boalii cu expresie clinica , care ar trebui să fie distinsa de formele histologice.[otoscleroza.ro]
  • […] urechii interne ( pojarul și oreionul pot afecta în anumite cazuri și structurile auriculare), infecțiile virale ale nervului auditiv ( rubeola și pojarul pot determina afectare la acest nivel), boala Meniere ( vertij asociat cu hipoacuzie tranzitorie, tinitus[romedic.ro]

Paraclinic

  • […] iar in faza tardiva si anestezie superficiala (tactila, termica si dureroasa) /- pes cavus, degete in ciocan, cifoscolioza Romberg Tremor intentional Cognitia intacta / labilitate emotionala Rar surditate, vertij, cecitate ½ pacienti - cardiomiopatie Paraclinic[rasfoiesc.com]
  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Din acest punct de vedere, pentranţa poate fi determinată deincapacitatea de a recunoaşte, clinic şi/sau paraclinic, fenotipul genei mutante. ã Vârsta de debut a primelor manifestări clinice este variabilă în multeboli .[docgo.net]
  • Diagnosticul se face pe baza datelor clinice И i genealogice И i a examenului paraclinic. Prognoza vieИ›ii depinde de severitatea leziunilor inimii.[ro.medicine-guidebook.com]
  • Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă[boli-medicina.com]

Tratament

  • Ceea ce este specific vârstnicului în raport cu adultul tânar nu sunt criteriile diagnostice, ci decizia de a institui tratament sau nu. Pacientii 80 ani care sunt asimptomatici si prezinta o glicemie de 2g/l nu necesita tratament.[sanatatea.com]
  • În prezent, din păcate, tratament curativ nu există, rolul tratamentului medicamentos fiind de a încerca încetinirea procesului degenerativ. adjuvant, medicamentos: vitamina A şi E, vasodilatatoare; profilactic: sfatul genetic; de perspectivă: tratamentul[saptamanamedicala.ro]
  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]

Prognostic

  • ; sfat genetic;diagnostic prenatal14.Sindromul Patau: definiţie; manifestări clinice; diagnostic citogenetic;evoluţie şi prognostic; sfat genetic15.Sindromul Edwards: definiţie; manifestări clinice; diagnosticcitogenetic; evoluţie şi prognostic; sfat[docgo.net]
  • Evolutie si prognostic Prognosticul afectarii renale depinde de tipul mutatiei. Aproximativ 90% dintre pacienti dezvolta IRC inaintea varstei de 40 de ani.[sanatate.bzi.ro]
  • Afectarea functiei ventilatorii - semn patognomonic pentru prognostic TRATAMENT - abordare multidisciplinara - nutritionist, fizioterapeut, logoped, terapist ocupational- tratament specific riluzol inhibitor al eliberarii de glutamat - efect modest, RA[rasfoiesc.com]
  • Prognosticul acestei afecţiuni este favorabil. (4) Alte glomerulonefrite, cum este GN rapid progresivă sau membranoproliferativă , a căror prognostic este mai grav, pot să se prezinte cu un tablou identic cu cel al GN acute postinfecţioase.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Evoluția pacienților cu sindrom Noonan este bună Durata de viață este în general normală, prognosticul vital fiind influențat de severitatea afectării cardiace Pentru creșterea calității vieții în rândul pacienților cu sindrom Noonan se impune monitorizarea[prezi.com]

Etiologie

Epidemiologie

  • Există 396 de sindroame care includ în manifestările lor hipoacuzia neurosenzorială. [3] Epidemiologie Aproximativ 21 de milioane de persoane au hipoacuzie neurosenzorială în Statele Unite iar 1% dintre acestea au hipoacuzie neurosenzorială profundă ([romedic.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Cele mai importante realizări ale medicinii moleculare s-au înregistrat în domeniul fiziopatologiei celulare şi al elucidării mecanismelor moleculare de producere a bolilor .[viata-medicala.ro]
  • Fiziopatologie Sindroamele Bartter si Gitelman sunt cauzate de alterarea unui transportor implicat in reabsorbtia clorurii de sodiu (NaCl).[revistagalenus.ro]
  • Prin urmare hipoacuzia congenitală poate fi la rândul său genetică sau dobândită. [3] Fiziopatologie Sistemul auditiv este extrem de complex și orice afecțiune care determină malfuncționarea elementelor constituente ale urechii medii, cohleei și/sau sistemului[romedic.ro]

Prevenție

  • […] fiziologie ...protooncogenă, care devine anormală sau oncogenă, precursoare a cancerului. onco gena poate determina transformarea celulelor stem în celule maligne, de aici rezultând clonul celular malign. ...concepție și de a institui eventuale măsuri de prevenție[dictionar.romedic.ro]
  • Pentru prevenția hipoacuziei neurosenzoriale dobândite evitați ascultarea muzicii la căști cu un volum ridicat și expunerea constantă la zgomote de intensitate mare.[romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!