Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate autozomal recesivă 103

DFNB103


Prezentare

  • -Examenul de urina evidentiaza prezenta galacto-oligozaharidelor. -Examenul oftalmologic demonstreaza prezenta opacitatilor corneene, iar in ½ din cazuri prezenta unei pete rosii-ciresii maculare.[slideserve.com]
  • Anemia este definita de: paloarea cutaneo-mucoasa scaderea nivelului de hemoglobina sub 12 g/dl la femeie si sub 13 g/dl la barbat scaderea VEM sub 80 fl scaderea sideremiei prezenta asteniei (pag. 1376) A. B. C. D. E.[yumpu.com]
  • Putem concluziona c n prezent prin punerea la punct a acestei tehnologii diagnosticarea pacienilor cu hipoacuzie de cauz genetic este posibil i n Romnia.[vdocuments.site]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Este mai frecvent prezentă la copiii cu retard men- tal. Aerofagia funcțională este prezentă la majori- tatea copiilor pe când cea patologică este prezentă în procent de 88% la copii cu retard mental.[snpcar.ro]
Cădere
  • Practicarea sporturilor este interzisă, este necesară purtarea unor haine speciale, matlasate și se recomandă evitarea pe cât posibil a loviturilor și căderilor.[anatomie.romedic.ro]
Cardiopatie
  • […] ridic din pat si a fost 158/110,peste zi aia mare mai scade dar aia mica deloc,ce poate fi oare si ce trebuie sa fac,ms anticipat [continuare] Titlu intrebare Din Comunitate imi puteti spune va rog care este diferenta dintre hipertensiune arteriala si cardiopatie[sfatulmedicului.ro]

Paraclinic

  • […] genetica 129 NEFROPATIA DIABETICĂ NEFROPATIA DIABETICĂ MANIFESTĂ proteinurie izolată 0.5g/24h proteinurie nefrotică neselectivă hematurie microscopică IRC, IRA, IR rapid progresivă hipertensiune arterială infecţia tractului urinar simptome clinice şi paraclinice[slideplayer.com]
  • -Explorarile paraclinice evidentiaza eliminarea urinara de mucopolizaharide, prezenta limfocitelor vacuolate in sangele periferic si histiocitelor spumoase in maduva, anomalii difuze electroencefalografice si modificari radiologice de schelet. - Examenul[slideserve.com]

Tratament

  • […] glomeruloscleroza şi hialinoza focală / segmentală GN proliferativă mezangială GN membranoasă TRATAMENT tratamentul antiviral duce la remisiunea GN 104 GN ASOCIATĂ CU VIRUSUL HEPATITEI B mediată imun prin CIC AgHBs AgHBc AgHBe anticorpii corespunzători[slideplayer.com]
  • TRATAMENT Nu exista nici un tratament dovedit pentru ataxia dominanta (ASC 1-5). Sarcina medicului este sa identifice bolile traile ce seamana cu aceasta.[mediculmeu.com]
  • Tratamentul carentei martiale presupune: tratament etiologic administrarea de fier per os 200 mg/zi, in cure de 4 luni administrarea de fier per os 100 mg/zi, in cure de 4 luni urmarirea eficacitatii tratamentului cu fier prin determinarea feritinemiei[yumpu.com]
  • […] pe parcursul tratamentului? Va multumesc anticipat![sfatulmedicului.ro]

Prognostic

  • […] leziuni minime GN proliferativa mezangială proliferări extracapilare - prognostic nefavorabil prognostic bun 61 PURPURA HENOCH- SCHÖNLEIN TRATAMENT antibiotice - infecţiile streptococice corticosteroizi - Prednison medicaţie imunosupresoare - Azathioprina[slideplayer.com]
  • Care este evolutia si prognosticul intr-un accident vascular cerebral ischemic? Bibliografie: Liviu Pendefunda: Tratat de neurologie practica. Editura "Contact International", Iasi, 1999, pag. 536-557.[graduo.ro]
  • Au fost 90 de articole privind epidemiologia, bolile rare, fiziopatologie, tratament prognostic.[snpcar.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
  • Profilaxia secundar:Consultul medico-genetic pentru a stabili diagnosticul i prognosticul naterii unui copil cu SED;III. Profilaxia teriar.[myslide.es]

Etiologie

  • […] heredo-familiale medicamente vaccinuri alergii afecţiuni diverse 4 AFECTAREA RENALĂ ÎN LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC (LES)- NEFRITA LUPICĂ INCIDENŢA 5% dintre pacienţi în primii ani de la debut 95% dintre pacienţi după o perioadă mai lungă de evoluţie ETIOLOGIE[slideplayer.com]
  • Genetics evaluation guidelines for the etiologic diagnosis of congenital hearing loss: Genetic Evaluation of Congenital Hearing Loss Expert Panel ACMG statement. Genet Med 2002;4:162-71.Israel J. 9.[vdocuments.site]
  • Citeste mai mult « 270 cuvinte, 1 pagini » ENDOCARDITE ENDOCARDITE Definitie – leziuni cu etiologie variata (infectioasa/neinfectioasa) la niv endocardului valvular/parietal.[creeaza.com]
  • Tratamentul carentei martiale presupune: tratament etiologic administrarea de fier per os 200 mg/zi, in cure de 4 luni administrarea de fier per os 100 mg/zi, in cure de 4 luni urmarirea eficacitatii tratamentului cu fier prin determinarea feritinemiei[yumpu.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologia si etio-patogenia se suprapun practic peste cele enuntate la ITU. Din ...[creeaza.com]
  • Au fost 90 de articole privind epidemiologia, bolile rare, fiziopatologie, tratament prognostic.[snpcar.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Sindromul este probabil o boala de tezaurizare lizozomala determinata de un defect enzimatic, dar fiziopatologia nu este cunoscuta. TRATAMENT Nu exista nici un tratament dovedit pentru ataxia dominanta (ASC 1-5).[mediculmeu.com]
  • Au fost 90 de articole privind epidemiologia, bolile rare, fiziopatologie, tratament prognostic.[snpcar.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!