Prezentare
Examenul de urina evidentiaza prezenta galacto-oligozaharidelor. -Examenul oftalmologic demonstreaza prezenta opacitatilor corneene, iar in ½ din cazuri prezenta unei pete rosii-ciresii maculare. [slideserve.com]
Pentru ca procentul de informatii, despre caz, pe care le poate prezenta cineva sunt undeva la 20%, maxim 30%, si chiar daca ar prezenta toate informatiile pe care le detine tot nu ar fi suficient pentru ca persoana in cauza trebuie sa fie vazuta fata [contraboli.ro]
Anemia este definita de: paloarea cutaneo-mucoasa scaderea nivelului de hemoglobina sub 12 g/dl la femeie si sub 13 g/dl la barbat scaderea VEM sub 80 fl scaderea sideremiei prezenta asteniei (pag. 1376) A. B. C. D. E. [yumpu.com]
Putem concluziona c n prezent prin punerea la punct a acestei tehnologii diagnosticarea pacienilor cu hipoacuzie de cauz genetic este posibil i n Romnia. [vdocuments.site]
Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC. [personalgenetics.ro]
Musculoscheletal
- Macrocefalie
Copiii afectați mai prezintă și trăsături fenotipice diferite precum: macrocefalie, urechi proeminente, prognatism. [anatomie.romedic.ro]
Manifestri scheletale:Susceptibilitate crescut la fracturi fragilitate osoas excesiv cu fracturi nontraumatice; Deformaii osoase: cifoscolioz, torace n butoi, coxa valga, macrocefalie, faa triunghiular, platispondilie. [myslide.es]
- Crampe musculare
[…] scheletalBiochimie CK, LDH valori crescuteTratament - enzimaticGlicogenoza tip V boala McArdleAutozomal recesivDeficit fosforilaza muscularGena - 11q13Limiteaz generarea de ATP prin glicogenolizGliogenoza tip V boala McArdleClinic intoleran la efort - crampe [dokument.tips]
- Deformări articulare
De asemenea datorită înălțimii mari și membrelor foarte lungi, precum și din cauza laxității ligamentelor, acești indivizi au nevoie de numeroase intervenții pentru repararea cifozei sau scoliozei, deformărilor articulare și refacerea ligamentelor afectate [anatomie.romedic.ro]
- Artralgie
MORFOPATOLOGIE 16 NEFRITA LUPICĂ TABLOU CLINIC SEMNE CLINICE APARŢINÂND LES Tegumente: paloare, rash facial cu dispoziţie nazală şi malară în formă de fluture, lupus discoid, purpură, fotosensibilitate Leziuni mucoase: ulceraţii bucale Articulaţii: artralgii [slideplayer.com]
Piele
- Alopecia
Exemplu: distrofia musculară Duchenne, hemofilia A, alopecia androgenică. Y-linkat - sunt boli cauzate de mutații ale genelor de pe cromozomul Y. Doar bărbații sunt afectați și toți fiii unui barbat afectat vor dezvolta boala. [anatomie.romedic.ro]
Sistemul întregului corp
- Arahnodactilia
Unele mutaii produc sindroame nrudite cu SM: arahnodactilia familial, fenotipul MASS (de la mitral, aorta, skeletal, skin), ectopia de cristalin AD.Manifestri scheletale:talie nalt, membrele superioare i inferioare extrem de lungi, arahnodactilie, facies [myslide.es]
Individul afectat are o talie mare, cu membre superioare și inferioare foarte lungi și arahnodactilie (degete lungi, asemănate frecvent cu picioarele unui păianjen). [anatomie.romedic.ro]
[…] exclui aminoacizii ramificai- pentru pacienii n comTratament precoce dezvoltare normalHomocistinuriaAutozomal recesivDeficit cistation--sintetazGena 21qMetabolismul aminoacizilor sulfuraiHomocistinuriaClinic- debut n prima decad- sindrom Marfan-like - arahnodactilie [dokument.tips]
- Infecții respiratorii recurente
Manifestările clinice apar în general postnatal și în frageda copilărie incluzând ileus meconial (acumulare de meconiu vâscos și aderent în intestinul subțire cauzând ocluzie intestinală) și infecții respiratorii recurente. [anatomie.romedic.ro]
- Cădere
Practicarea sporturilor este interzisă, este necesară purtarea unor haine speciale, matlasate și se recomandă evitarea pe cât posibil a loviturilor și căderilor. [anatomie.romedic.ro]
Cardiovascular
- Tromboză
Dupa evolutia accidentelor vasculare cerebrale ischemice se descriu: AIT (atacul ischemic tranzitor cerebral, infarctul ischemic cerebral), tromboza cerebrala si embolia cerebrala. Factorii de risc sunt multipli. [graduo.ro]
[…] poststreptococică purpura Henoch-Schönlein glomerulonefritele primare cronice sindromul Goodpasture 25 COMPLICAŢII NEFRITA LUPICĂ COMPLICAŢII RENALE IRA IRC anomalii tubulare COMPLICAŢII EXTRA-RENALE infecţii neoplazii complicaţii vasculare sindrom Raynaud tromboza [slideplayer.com]
Apar și splenomegalie, tromboze și dureri articulare datorită ocluziilor vaselor din articulații. Tratamentul constă în principal în menținerea echilibrului hidro-electrolitic și antibioterapie profilactică. [anatomie.romedic.ro]
Sistem imunitar
- Splenomegalie
[…] nazală şi malară în formă de fluture, lupus discoid, purpură, fotosensibilitate Leziuni mucoase: ulceraţii bucale Articulaţii: artralgii, artrite Cord: pericardita, endocardita,miocardita Semne neurologice: confuzie, psihoze Alte manifestări: adenopatii, splenomegalie [slideplayer.com]
Splenomegalia este frecvent intalnita. [slideserve.com]
tip 4 - debut neonatal Hidrops fetal- deces n primele zile- tip 2 sugar mic 1- 6 luni- acut neuropatic- tip 3 6 l 2 ani- subacut neuropatic- tip 1 2 ani 18 ani- nonneuropaticBoala Gaucher tip 1Cea mai frecvent form- evrei Ashkenazy 1 caz/500Clinic splenomegalie [dokument.tips]
Apar și splenomegalie, tromboze și dureri articulare datorită ocluziilor vaselor din articulații. Tratamentul constă în principal în menținerea echilibrului hidro-electrolitic și antibioterapie profilactică. [anatomie.romedic.ro]
Neurologică
- Coreea
Boala Huntington Se transmite autozomal dominant, se mai numește și Coreea Huntington și are o incidență de 8 cazuri la 100 000. [anatomie.romedic.ro]
[…] mutaiile trinucleotidice (dinamice) (CAG)nNumrul de repetiiiAlele normale 10-26Premutaii (pn la mutaii complete n cursul gametogenezei)27-35Penetrana redus36-41Debut la adult40-45Debut la copil>60Simptomatologia (expresia la nivel fenotipic a genei)Coreea [myslide.es]
- Tulburări de memorie
Unele persoane pot dezvolta tulburări de memorie și comportament cu amnezie. Această boală este caracterizată de fenomenul anticipației. [anatomie.romedic.ro]
Paraclinic
[…] genetica 129 NEFROPATIA DIABETICĂ NEFROPATIA DIABETICĂ MANIFESTĂ proteinurie izolată > 0.5g/24h proteinurie nefrotică neselectivă hematurie microscopică IRC, IRA, IR rapid progresivă hipertensiune arterială infecţia tractului urinar simptome clinice şi paraclinice [slideplayer.com]
Explorarile paraclinice evidentiaza eliminarea urinara de mucopolizaharide, prezenta limfocitelor vacuolate in sangele periferic si histiocitelor spumoase in maduva, anomalii difuze electroencefalografice si modificari radiologice de schelet. - Examenul [slideserve.com]
Ser
- Hiperuricemia
[…] prin membrana microsomalGena 17q21 (G6P), 11q23 (translocaza)Glicogenoza tip I von GierkeClinic debut neonatal sau la 3-4 luni- hepatomegalie- facies de ppu obraji roii- retard al creterii staturale- nefromegalieBiochimie hipoglicemie, acidoz lactic- hiperuricemie [dokument.tips]
Exemplu: guta este o boală datorată unui deficit de metabolizare a acidului uric, care conduce la hiperuricemie și la depunerea și precipitarea cristalelor de acid uric în articulații ducând la inflamații articulare cu artrită acută și cronică. [anatomie.romedic.ro]
IgM în glomeruli cilindri tubulari amiloidoză renală TRATAMENT agenţi citotoxici Chlorambucil plasmafereză 71 MIELOMUL MULTIPLU INCIDENŢA PATOGENEZA 50% dintre pacienţii cu mielom multiplu prezintă afectare renală PATOGENEZA proteinurie Bence-Jones hiperuricemie [slideplayer.com]
dupa un numar de ani de evolutie a bolii, pot aparea complicatii redutabile: arterita a membrelor inferioare, accidente vasculare cerebrale si coronariene legate de leziunile ateromatoase, precum si tulburari de glicoreglare(diabet non-cetotic) si hiperuricemie [slideserve.com]
- Hipofosfatemie
Exemplu: sindrom Aicardi (care este fatal pentru indivizii de sex masculin), hipofosfatemie. X-linkat recesiv - sunt cauzate tot de mutații ale genelor ce aparțin cromozomului X, bărbații fiind de asemenea mai afectați decât femeile. [anatomie.romedic.ro]
Tratament
[…] prin care se cere o alternativa la un tratament dat de un medic sau sfaturi pentru cum ar trebui continuat tratamentul. [contraboli.ro]
[…] glomeruloscleroza şi hialinoza focală / segmentală GN proliferativă mezangială GN membranoasă TRATAMENT tratamentul antiviral duce la remisiunea GN 104 GN ASOCIATĂ CU VIRUSUL HEPATITEI B mediată imun prin CIC AgHBs AgHBc AgHBe anticorpii corespunzători [slideplayer.com]
TRATAMENT Nu exista nici un tratament dovedit pentru ataxia dominanta (ASC 1-5). Sarcina medicului este sa identifice bolile traile ce seamana cu aceasta. [mediculmeu.com]
Tratamentul carentei martiale presupune: tratament etiologic administrarea de fier per os 200 mg/zi, in cure de 4 luni administrarea de fier per os 100 mg/zi, in cure de 4 luni urmarirea eficacitatii tratamentului cu fier prin determinarea feritinemiei [yumpu.com]
Prognostic
[…] leziuni minime GN proliferativa mezangială proliferări extracapilare - prognostic nefavorabil prognostic bun 61 PURPURA HENOCH- SCHÖNLEIN TRATAMENT antibiotice - infecţiile streptococice corticosteroizi - Prednison medicaţie imunosupresoare - Azathioprina [slideplayer.com]
Care este evolutia si prognosticul intr-un accident vascular cerebral ischemic? Bibliografie: Liviu Pendefunda: Tratat de neurologie practica. Editura "Contact International", Iasi, 1999, pag. 536-557. [graduo.ro]
Au fost 90 de articole privind epidemiologia, bolile rare, fiziopatologie, tratament prognostic. [snpcar.ro]
Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii. [anatomie.romedic.ro]
Profilaxia secundar:Consultul medico-genetic pentru a stabili diagnosticul i prognosticul naterii unui copil cu SED;III. Profilaxia teriar. [myslide.es]
Etiologie
[…] heredo-familiale medicamente vaccinuri alergii afecţiuni diverse 4 AFECTAREA RENALĂ ÎN LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC (LES)- NEFRITA LUPICĂ INCIDENŢA 5% dintre pacienţi în primii ani de la debut 95% dintre pacienţi după o perioadă mai lungă de evoluţie ETIOLOGIE [slideplayer.com]
Genetics evaluation guidelines for the etiologic diagnosis of congenital hearing loss: Genetic Evaluation of Congenital Hearing Loss Expert Panel ACMG statement. Genet Med 2002;4:162-71.Israel J. 9. [vdocuments.site]
Citeste mai mult « 270 cuvinte, 1 pagini » ENDOCARDITE ENDOCARDITE Definitie leziuni cu etiologie variata (infectioasa/neinfectioasa) la niv endocardului valvular/parietal. [creeaza.com]
Tratamentul carentei martiale presupune: tratament etiologic administrarea de fier per os 200 mg/zi, in cure de 4 luni administrarea de fier per os 100 mg/zi, in cure de 4 luni urmarirea eficacitatii tratamentului cu fier prin determinarea feritinemiei [yumpu.com]
Epidemiologie
Epidemiologia si etio-patogenia se suprapun practic peste cele enuntate la ITU. Din ... [creeaza.com]
Au fost 90 de articole privind epidemiologia, bolile rare, fiziopatologie, tratament prognostic. [snpcar.ro]
Fiziopatologie
Sindromul este probabil o boala de tezaurizare lizozomala determinata de un defect enzimatic, dar fiziopatologia nu este cunoscuta. TRATAMENT Nu exista nici un tratament dovedit pentru ataxia dominanta (ASC 1-5). [mediculmeu.com]
Au fost 90 de articole privind epidemiologia, bolile rare, fiziopatologie, tratament prognostic. [snpcar.ro]