Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate autozomal recesivă 23

Surditate neurosenzorială autozomal recesivă izolată tip DFNB


Prezentare

  • La pacient este prezent diabetul zaharat asociat cu diabet insipid, din care cauza se suspecta prezenta Sindromului DIDMOAD.[creeaza.com]
  • Tulburarile oculare includ ulceratii corneene si lenticuloza anterioara, patognomonica pentru sindromul Alport, prezenta la aproximativ 25% dintre copiii afectati), ce duc la miopie avansata si chiar la orbire.[sanatate.bzi.ro]
  • Intenţia noastră în această prezentare este doar de a motiva necesitatea schimbării de atitudine.[viata-medicala.ro]
  • X (45 X)  incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti viI)  in unele celule prezenta mat genetic cr.[mediculmeu.com]
  • Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv in fratrie (intre frati), ceea ce se numeste transmitere pe orizontala. 22.[esanatos.com]
Artrită
  • Osteogenesis imperfecta Alte afectiuni ADGuta (cunoscuta ca si podagra cand implica degetul mare de la picior) este o afectiune caracterizata de atacuri recurente de artrita acutao inflamatie articulara cu crestere considerabila de volum, moale, cu tegumente[vdocuments.site]
  • Exemplu: guta este o boală datorată unui deficit de metabolizare a acidului uric, care conduce la hiperuricemie și la depunerea și precipitarea cristalelor de acid uric în articulații ducând la inflamații articulare cu artrită acută și cronică.[anatomie.romedic.ro]
Pneumonie
  • . • Suprainfectia bacteriana frecventa care genereaza bronsite, pneumonii (sdr cililor imobili cauza de pneumonie recurenta la copil) • Patru tipuri de bacterii sunt responsabile pentru majoritatea infectiilor respiratorii persistente: Haemophillus Influenzae-cea[slideshare.net]
  • Un risc major este cel de pneumonie, care cauzeaza decesul in 1/3 cazuri.[vdocuments.site]
Nanism
  • Patologie congenitală, interdisciplinară, cu debut la naştere şi manifestări clinice complexe: eritrodermie ihtioziformă, debilitate mintală sau idioţie, epilepsie, tetanie, hipogonadism şi, foarte frecvent, nanism.[e-dermatologie.md]
  • […] deformări scheletale, degenerarea organului Corti, • Boala Pendrer – se caracterizează prin hipotirioidie și surditate, • Sindrom Usher – în care există retinită pigmentară și surditate, • Sindrom Hurlern (1920) – în care există deformări scheletice, nanism[deca.md]
  • Autozomal dominanta (AD)Boala Huntington Distrofia musculara miotonicaAcondroplazia (nanismul cu membre scurte) Boala polichistica a rinichiului (ADPKD)BrahidactiliaPolidactiliaSindactiliaAdactiliaOsteogenesis imperfectaGutaHipercolesterolemia familialaHipercalcemia[vdocuments.site]
  • […] sa, narine largi orientate frontal  frunte proeminenta  buze groase, macroglosie  gat scurt  trunchi scurt, deformat (cifoza, coaste evazatE)  abdomen voluminos, hernii  membre scurte, limitarea extensiei, degete in hemiflexie "mana in grifa"  nanism[mediculmeu.com]
  • Bloom nanism deficit IgA si IgM fotosensibilitate (radiatii solare): eritem risc pentru leucemie, limfoame, adenocalcinoame (20%) deficit gena ligazei 1 (repara leziunile DNA produse de UV) Boli genetice (cont) S.[preferatele.com]
Limfedem
  • XX, t (13q, 14Q): sex feminin, translocatie brate lungi cr 13, 14  studii realizare pe limfocit, fibroblast (la suspiciune mozaicisM) Determinarea cromatinei sexuale Fete  ambiguitate sexuala  marasm neonatal, pierdere de sare  small for date  limfedem[mediculmeu.com]
  • […] importanta in jurul pubertatii ;crestrea distantei intermamelonare ;torace larg in forma de scut ;cubitus valgus ;bolta palatina ovaginala ;insertie joasa a pilozitatii occipitale si frontale ;nervi cutanati ;gat palmat (anomalia cea mai caracteristica) ;limfedem[scritub.com]
  • Trisomia 18(S.Edwards) calciie proeminente mina cu degete flectate in pumn Trisomia 18(S.Edwards) Malformatii asociate: -renale(rinichi in potcoava) -cardiace -digestive Sindromul Turner(XO) Monozomie ovariana Frecventa 4 la 1000 nou-nascuti La nou-nascut: Limfedemul[preferatele.com]
Hipertensiune arterială
  • Factorii ce favorizează boala sunt: vârsta avansată a mamei, disgravidiile, hipertensiunea arterială, hipotiroidismul, prematuritatea şi subponderabilitatea nou-născuţilor etc. Bibliografia la autor. Sursa imaginii: www.dermis.net.[e-dermatologie.md]
  • Hipertensiunea arteriala, edemele si sindromul nefrotic apar in a doua decada de viata; odata cu instalarea insuficientei renale pot deveni evidente si simptomele anemiei si osteodistrofiei.[sanatate.bzi.ro]
  • arterială etc.) – cu efecte majore în tratamentul lor.[viata-medicala.ro]
  • Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand...[sfatulmedicului.ro]
  • Se complică frecvent cu diabet zaharat tip 2 şi hipertensiune arterială. Reprezintă a doua manifestare ca frecvenţă în BBS, studiile raportând-o în 72–96% din cazuri.[viata-medicala.ro]
Probleme auditive
  • Varsta medie la care parintii se adreseaza specialistului pentru probleme auditive ale copilului este de 18 luni.Important pentru recuperarea auzului si integrarea copilului in societate este depistarea precoce a acestui defect si reprezinta o motivatie[korona.ro]
Probleme auditive
  • Varsta medie la care parintii se adreseaza specialistului pentru probleme auditive ale copilului este de 18 luni.Important pentru recuperarea auzului si integrarea copilului in societate este depistarea precoce a acestui defect si reprezinta o motivatie[korona.ro]

Paraclinic

  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Astfel si in cazul descris de noi presupunem la copil un debut al DIDMOAD sindromului, din care cauza pacientul este la evidenta de dispensar si anual este supus investigatiilor paraclinice si consultatiilor specialistilor (oftalmolog, ORL, neurolog)[creeaza.com]

Tratament

  • Tratament Deoarece Sdr cililor imobili este o afectiune rara, tratamentului adoptat este cel din fibroza chistica, afectiune mai frecventa si care prezinta simptomatologie similara; • Antibioterapia : multi medici recomanda un tratament continuu cu antibiotice[slideshare.net]
  • Tratament – se recomandă evitarea traumatismelor în general; chemoterapie și steroizi pe cale generală, care ajută și la efectuarea unor tratamente stomatologice.[proprofs.com]
  • Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul hepatitei B cronice. Doze Adulti: Doza recomandata de Hepsera este de 10 mg (un comprimat) o data pe zi, administrat oral, cu sau fara alimente.[sfatulmedicului.ro]
  • Tratamentul presupune administrarea de AH 1 plus AH2 continuu timp de 3-6 luni.[revistamedicalmarket.ro]
  • .) – cu efecte majore în tratamentul lor.[viata-medicala.ro]

Prognostic

  • Evolutie si prognostic Prognosticul afectarii renale depinde de tipul mutatiei. Aproximativ 90% dintre pacienti dezvolta IRC inaintea varstei de 40 de ani.[sanatate.bzi.ro]
  • Prognosticul acestei afecţiuni este favorabil. (4) Alte glomerulonefrite, cum este GN rapid progresivă sau membranoproliferativă , a căror prognostic este mai grav, pot să se prezinte cu un tablou identic cu cel al GN acute postinfecţioase.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Prognosticul bolii depinde în special de gradul de afectare renală. Apariţia insuficienţei renale cronice agravează prognosticul şi scade speranţa de viaţă a pacienţilor.[viata-medicala.ro]
  • Evoluţia este cronică, iar prognosticul rezervat. Sindromul Down. Sinonime: mongolism, idioţie mongoloidă, trisomie 21.[e-dermatologie.md]
  • […] respective se efectuează la cupluri în care în istoria familială erau persoane cu astfel de diagnostice, consultări și teste genetice într-o etapă de planificare a sarcinii. [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ], [ 57 ] Prognoză Sindromul lui Usher are un prognostic[ro.iliveok.com]

Etiologie

  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Etiologie Dinti supranumerari hiperactivitate.[proprofs.com]
  • Etiologia unei paralizii izolate de nerv oculomotor, fără afectarea pupilei, rămâne deseori obscură chiar după efectuarea examenelor neuroimagistice şi a numeroase teste de laborator.[dorinm.wordpress.com]
  • Tulburarea de percepţie sau neurosenzorială poate fi determinată de prezenţa unor leziuni cohleare, radiculare sau centrale (trunchi cerebral, cortex cerebral). [2] Etiologie Surditatea congenitală poate fi încadrată într-un sindrom sau poate fi de cauză[romedic.ro]
  • La om, orice boală, fie că are sau nu o componentă genetică importantă în etiologia sa, poate beneficia de o serie de metode terapeutice care implică utilizarea unor tehnologii de manipulare genetică.[viata-medicala.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Datorită cercetării, a fost ușor să se stabilească faptul că aproximativ 8% dintre copiii surzi-surzi examinați au fost bolnavi de sindromul Usher (testarea a fost efectuată în instituții speciale pentru cei cu surdo-mut).[ro.iliveok.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Cele mai importante realizări ale medicinii moleculare s-au înregistrat în domeniul fiziopatologiei celulare şi al elucidării mecanismelor moleculare de producere a bolilor .[viata-medicala.ro]
  • Fiziopatologia bolii implică o interacţiune complexă între factorii genetici şi de disfuncţie ciliară.[viata-medicala.ro]
  • Fiziopatologie Sindroamele Bartter si Gitelman sunt cauzate de alterarea unui transportor implicat in reabsorbtia clorurii de sodiu (NaCl).[revistagalenus.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!