Tulburarile oculare includ ulceratii corneene si lenticuloza anterioara, patognomonica pentru sindromul Alport, prezenta la aproximativ 25% dintre copiii afectati), ce duc la miopie avansata si chiar la orbire. [sanatate.bzi.ro]

La pacient este prezent diabetul zaharat asociat cu diabet insipid, din care cauza se suspecta prezenta Sindromului DIDMOAD. [creeaza.com]

Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv in fratrie (intre frati), ceea ce se numeste transmitere pe orizontala. 22. [esanatos.com]

Prezenta a doua alele anormale (homozigoti) poate cauza o boala cardiaca severa inca din copilarie. [vdocuments.site]

Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice. [christianferoviarul.blogspot.com]

Astfel si in cazul descris de noi presupunem la copil un debut al DIDMOAD sindromului, din care cauza pacientul este la evidenta de dispensar si anual este supus investigatiilor paraclinice si consultatiilor specialistilor (oftalmolog, ORL, neurolog) [creeaza.com]

Tratament Deoarece Sdr cililor imobili este o afectiune rara, tratamentului adoptat este cel din fibroza chistica, afectiune mai frecventa si care prezinta simptomatologie similara; • Antibioterapia : multi medici recomanda un tratament continuu cu antibiotice [slideshare.net]

Cu cât diagnosticul este întârziat, cu atât tratamentul este mai îndelungat, mai costisitor şi cu rezultate funcţionale mai slabe. [monitorulcj.ro]

Tratament – se recomandă evitarea traumatismelor în general; chemoterapie și steroizi pe cale generală, care ajută și la efectuarea unor tratamente stomatologice. [proprofs.com]

Tratamentul presupune administrarea de AH 1 plus AH2 continuu timp de 3-6 luni. [revistamedicalmarket.ro]

Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul hepatitei B cronice. Doze Adulti: Doza recomandata de Hepsera este de 10 mg (un comprimat) o data pe zi, administrat oral, cu sau fara alimente. [sfatulmedicului.ro]

Evolutie si prognostic Prognosticul afectarii renale depinde de tipul mutatiei. Aproximativ 90% dintre pacienti dezvolta IRC inaintea varstei de 40 de ani. [sanatate.bzi.ro]

Prognosticul bolii depinde în special de gradul de afectare renală. Apariţia insuficienţei renale cronice agravează prognosticul şi scade speranţa de viaţă a pacienţilor. [viata-medicala.ro]

Prognosticul acestei afecţiuni este favorabil. (4) Alte glomerulonefrite, cum este GN rapid progresivă sau membranoproliferativă, a căror prognostic este mai grav, pot să se prezinte cu un tablou identic cu cel al GN acute postinfecţioase. [christianferoviarul.blogspot.com]

Evoluţia este cronică, iar prognosticul rezervat. Sindromul Down. Sinonime: mongolism, idioţie mongoloidă, trisomie 21. [e-dermatologie.md]

[…] respective se efectuează la cupluri în care în istoria familială erau persoane cu astfel de diagnostice, consultări și teste genetice într-o etapă de planificare a sarcinii. [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ], [ 57 ] Prognoză Sindromul lui Usher are un prognostic [ro.iliveok.com]

Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice. [christianferoviarul.blogspot.com]

Etiologie Dinti supranumerari hiperactivitate. [proprofs.com]

Etiologia unei paralizii izolate de nerv oculomotor, fără afectarea pupilei, rămâne deseori obscură chiar după efectuarea examenelor neuroimagistice şi a numeroase teste de laborator. [dorinm.wordpress.com]

Tulburarea de percepţie sau neurosenzorială poate fi determinată de prezenţa unor leziuni cohleare, radiculare sau centrale (trunchi cerebral, cortex cerebral). [2] Etiologie Surditatea congenitală poate fi încadrată într-un sindrom sau poate fi de cauză [romedic.ro]

La om, orice boală, fie că are sau nu o componentă genetică importantă în etiologia sa, poate beneficia de o serie de metode terapeutice care implică utilizarea unor tehnologii de manipulare genetică. [viata-medicala.ro]

Epidemiologie Datorită cercetării, a fost ușor să se stabilească faptul că aproximativ 8% dintre copiii surzi-surzi examinați au fost bolnavi de sindromul Usher (testarea a fost efectuată în instituții speciale pentru cei cu surdo-mut). [ro.iliveok.com]

Cele mai importante realizări ale medicinii moleculare s-au înregistrat în domeniul fiziopatologiei celulare şi al elucidării mecanismelor moleculare de producere a bolilor. [viata-medicala.ro]

Fiziopatologie Sindroamele Bartter si Gitelman sunt cauzate de alterarea unui transportor implicat in reabsorbtia clorurii de sodiu (NaCl). [revistagalenus.ro]