Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate autozomal recesivă 24

DFNB24


Prezentare

  • La pacient este prezent diabetul zaharat asociat cu diabet insipid, din care cauza se suspecta prezenta Sindromului DIDMOAD.[creeaza.com]
  • Sangele periferic : - eritrocite scazute; - leucocitele deseori crescute; - caracteristic: prezenta de vacuole in citoplasma limfocitelor si a monocitelor din sange; - prezenta de celule Niemann-Pick; 2.[divahair.ro]
  • Fiecare dintre aceste perechi corespunde unei maladii, de pilda, sindromul Down este dat de prezenta unui crozom in plus in perechea 21.[teotrandafir.com]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Aflati care Orbire completa; Surditate; Risc de complicatii ale diabetului.Surditate Autozomal recesiva 1B Prezentare Exista nenumarate sindroame genetice asociate cu diabetul zaharat, iar in cele ce urmeaza vi le prezentam pe cele mai frecvente.Ø studiaza[iquqemu.me.ht]
Infecții respiratorii recurente
  • Manifestările clinice apar în general postnatal și în frageda copilărie incluzând ileus meconial (acumulare de meconiu vâscos și aderent în intestinul subțire cauzând ocluzie intestinală) și infecții respiratorii recurente.[anatomie.romedic.ro]
Disfagie
  • Sindromul Goldenhar sau displazia oculoauriculovertebrală Sindromul Mohr-Tranebjaerg este un sindrom recesiv X-linkat ce se caracterizează prin surditate de precepţie urmată de distonie progresivă, spasticitate, disfagie şi atrofie optică.[romedic.ro]
Ataxie
  • Ulterior, se asociaza diabetul insipid, surditatea neurosenzoriala si manifestarilor neurologice (ataxie, mioclonii, convulsii, tulburari cognitive). Mai rar, pacientii cu sindrom DIDMOAD prezinta hipogonadism si retard pubertar.[endocrinopedia.info]
  • Sindromul Fisher, o variantă oculară a sindromului Guillain-Barre, poate produce o oftalmoplegie cu areflexie şi ataxie. Deseori ataxia este moderată, iar areflexia este trecută cu vederea, deoarece atenţia medicului este concentrată asupra ochilor.[dorinm.wordpress.com]
  • - ataxie cerebeloasa, teleangiectazii oculocutanate, deficienta imuna, infectii pumonare distrofia miotonica - slabiciune a membrelor si muschilor cranieni, cataracta.[iquqemu.me.ht]
  • […] teleangiectazia Ataxie Teleangiectazii oculare,cutanate Deficit IgA Susceptibilitate crescuta pt.infectii pulmonare,sinusale Risc letal 10-20% Citognetica: Defect in repararea rupturilor,lacunelor Mutatie gena Cr 11 Translocatie Cr 7 si 14 S.[preferatele.com]
  • Al doilea grup, oftalmoplegia, indică posibila existenţă a următoarelor afecţiuni: boală Niemann- Pick, ataxie- telangiectaie sau boală mitocondrială.[autism.ro]
Ataxie cerebeloasă
  • cerebeloasa, teleangiectazii oculocutanate, deficienta imuna, infectii pumonare distrofia miotonica - slabiciune a membrelor si muschilor cranieni, cataracta.[iquqemu.me.ht]
  • În sindromul Nothnagel, lezarea pedunculului cerebelos superior produce paralizie oculomotorie ipsilaterală şi ataxie cerebeloasă contralaterală.[dorinm.wordpress.com]
Tulburări de memorie
  • Unele persoane pot dezvolta tulburări de memorie și comportament cu amnezie. Această boală este caracterizată de fenomenul anticipației.[anatomie.romedic.ro]
Probleme auditive
  • În lipsa unui program de screening, vârsta medie la care părinţii se adresează specialistului pentru problemele auditive ale copilului este de aproximativ 18,8 luni, vârsta la care se face confirmarea diagnosticului de surditate este de aproximativ 26,0[saptamanamedicala.ro]
  • Varsta medie la care parintii se adreseaza specialistului pentru probleme auditive ale copilului este de 18 luni.Important pentru recuperarea auzului si integrarea copilului in societate este depistarea precoce a acestui defect si reprezinta o motivatie[korona.ro]
Probleme auditive
  • În lipsa unui program de screening, vârsta medie la care părinţii se adresează specialistului pentru problemele auditive ale copilului este de aproximativ 18,8 luni, vârsta la care se face confirmarea diagnosticului de surditate este de aproximativ 26,0[saptamanamedicala.ro]
  • Varsta medie la care parintii se adreseaza specialistului pentru probleme auditive ale copilului este de 18 luni.Important pentru recuperarea auzului si integrarea copilului in societate este depistarea precoce a acestui defect si reprezinta o motivatie[korona.ro]

Paraclinic

  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Astfel si in cazul descris de noi presupunem la copil un debut al DIDMOAD sindromului, din care cauza pacientul este la evidenta de dispensar si anual este supus investigatiilor paraclinice si consultatiilor specialistilor (oftalmolog, ORL, neurolog)[creeaza.com]
  • Explorarea paraclinică a cazurilor de pubertate precoce la fetiţe 10.14. ... Cauze de sângerare vaginală la fetiţe în perioada prepubertară 10.15. ... Nefropatia obstructivă (uropatia obstructivă înaltă) la copil 10.16. ...[dr.bauerbela.ro]
  • Evaluarea paraclinică (sânge: tiroxină, creatinkinază, colesterol; urină: aminoacizi şi acizi organici; teste genetice; EEG, CT, RMN; examen oftalmologic şi alte teste în funcţie de contextul clinic şi familial.[autism.ro]
Tirozina crescută
  • crescuta in sange (C ,2E m6) si urina;- poate fi deosebita de sindromul .ross (albinism cu intarziere mentala, afectarea cresterii, deficit motor spastic si alcaloza) si de sindromul de albinism ocular Faardenberg (zulufi albi pe frunte, hipertelorism[docgo.net]

Tratament

  • Tratament Deoarece Sdr cililor imobili este o afectiune rara, tratamentului adoptat este cel din fibroza chistica, afectiune mai frecventa si care prezinta simptomatologie similara; • Antibioterapia : multi medici recomanda un tratament continuu cu antibiotice[slideshare.net]
  • Lipsa tratamentului poate duce la convulsii, atac de apoplexie, coma si chiar la deces. Citeste articolul complet.[testarenounascuti.ro]
  • Tratamentul este cel al simptomelor si consta in ablatia chirurgicala a tumorilor cutanate; tratamentul chirurgical al malformatiilor osoase si al neurinoamelor este mult mai delicat.[farmaciata.ro]
  • Biochimie: - lipide serice normale; - uneori, cresterea colesterolului si a fosfolipidelor; - sfingomielinaza este absenta sau scazuta; Tratamentul bolii Niemann-Pick Boala Niemann-Pick nu beneficiaza inca de un tratament eficace .[divahair.ro]
  • Tratament – se recomandă evitarea traumatismelor în general; chemoterapie și steroizi pe cale generală, care ajută și la efectuarea unor tratamente stomatologice.[proprofs.com]

Prognostic

  • Care este prognosticul pe termen lung al CAPS? Prognosticul pe termen lung al FCAS este bun, dar calitatea vieţii poate fi afectată de episoadele recurente de febră.[printo.it]
  • Prognosticul acestei afecţiuni este favorabil. (4) Alte glomerulonefrite, cum este GN rapid progresivă sau membranoproliferativă , a căror prognostic este mai grav, pot să se prezinte cu un tablou identic cu cel al GN acute postinfecţioase.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Boala Niemann-Pick are, din pacate, un prognostic negativ, decesul aparand la 2-3 ani, rareori fiind citat un caz de supravietuire pana la 5 ani.[divahair.ro]
  • Astfel, testarea genetica defineste genotipul si permite stabilirea prognosticului.[synevo.ro]
  • Secțiunea: Boli și afecțiuni.gangrena reprezintă o boală periculoasă, cu un potenţial fatal, care apare ca o consecinţă a dă un prognostic bun, neglijenţa putând duce până la moarte. - Când aveți portocale pentru diabetul de tip 2 ORL ro risc asociați[iquqemu.me.ht]

Etiologie

  • Clasificarea etiologică a glomerulonefritelor acute postinfecţioase. 10.26. ... Clasificarea etiologică a stărilor comatoase 10.27. ... Etiologia vezicii neurogene în practica pediatrică 10.28. ...[dr.bauerbela.ro]
  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Etiologie Dinti supranumerari hiperactivitate.[proprofs.com]
  • Etiologia unei paralizii izolate de nerv oculomotor, fără afectarea pupilei, rămâne deseori obscură chiar după efectuarea examenelor neuroimagistice şi a numeroase teste de laborator.[dorinm.wordpress.com]
  • Investigaţiile obişnuite de screening efectuate pacienţilor care nu prezintă alte simptome asociate surdităţii, în majoritatea cazurilor, nu pot preciza etiologia hipoacuziei.[saptamanamedicala.ro]

Epidemiologie

  • Cele două domenii formează împreună epidemiologia genetică care se ocupă îndeosebi de bolile multifactoriale, frecvente în viaţa adultului. 2.[colegiul-medicilor.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Fiziopatologie Sindroamele Bartter si Gitelman sunt cauzate de alterarea unui transportor implicat in reabsorbtia clorurii de sodiu (NaCl).[revistagalenus.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!