Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate autozomal recesivă 38

Surditate neurosenzorială autozomal recesivă non-sindromică tip DFNB


Prezentare

  • La pacient este prezent diabetul zaharat asociat cu diabet insipid, din care cauza se suspecta prezenta Sindromului DIDMOAD.[creeaza.com]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Prezenta a doua alele anormale (homozigoti) poate cauza o boala cardiaca severa inca din copilarie.[vdocuments.site]
  • X (45 X) s incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti vii) s in unele celule prezenta mat genetic cr.[documents.tips]
  • Tratament Dinti supranumerari • depinde de: forma clinica - varsta la care anomalia e prezenta; - dentitie; - localizare; - tulburari functionale - masticatia, estetica, fonatia. • anomalie prezenta in dentitia temporara: - se poate intalni si in dentitia[proprofs.com]
Ptoza
  • […] distrofie musculara Incidenta: 13,5/100 000, egal femei, barbati Aspect clinic       Debutul bolii este la adultul tânăr Atrofii musculare, deficit motor distal la nivelul mâinilor, antebraţelor, apoi afectarea gâtului, feţei ( faţă emaciată, ptoză[kupdf.net]
Probleme auditive
  • În lipsa unui program de screening, vârsta medie la care părinţii se adresează specialistului pentru problemele auditive ale copilului este de aproximativ 18,8 luni, vârsta la care se face confirmarea diagnosticului de surditate este de aproximativ 26,0[saptamanamedicala.ro]

Paraclinic

  • Distrofia miotonica Steinert  Examinări paraclinice    EMG evidenţiază afectarea miogenă şi fenomenul miotonic, biopsia confirmă diagnosticul Enzimele musculare au valori normale.[kupdf.net]
  • Astfel si in cazul descris de noi presupunem la copil un debut al DIDMOAD sindromului, din care cauza pacientul este la evidenta de dispensar si anual este supus investigatiilor paraclinice si consultatiilor specialistilor (oftalmolog, ORL, neurolog)[creeaza.com]
  • Inspecţia generală: Cianoza precoce sau tardivă Crize de cianoză paroxistică, Hipocratism digital 27 Diagnosticul paraclinic: - Radiologia toracică, - Electrocardiografia, - Ecocardiografia Doppler Investigaţii speciale: - Cateterism cardiac, - Angiocardiografie[myshared.ru]
  • […] genetica 129 NEFROPATIA DIABETICĂ NEFROPATIA DIABETICĂ MANIFESTĂ proteinurie izolată 0.5g/24h proteinurie nefrotică neselectivă hematurie microscopică IRC, IRA, IR rapid progresivă hipertensiune arterială infecţia tractului urinar simptome clinice şi paraclinice[slideplayer.com]

Tratament

  • […] glomeruloscleroza şi hialinoza focală / segmentală GN proliferativă mezangială GN membranoasă TRATAMENT tratamentul antiviral duce la remisiunea GN 104 GN ASOCIATĂ CU VIRUSUL HEPATITEI B mediată imun prin CIC AgHBs AgHBc AgHBe anticorpii corespunzători[slideplayer.com]
  • Tratamentul complicaţiilor (tratament activ cu antibiotice a infecţiilor bacteriene). Tratamentul chirurgical: plastia defectului septal, reconstruirea valvelor în CAV, în PCA – secţiunea, nu ligatura canalului arterial, etc.[myshared.ru]
  • Tratament    Nu există un tratament specific Sfatul genetic este important tratamente paliative: supravegherea si tratamentul tulburărilor de ritm, tratament oftalmologic pentru cataractă.[kupdf.net]
  • Tratament – se recomandă evitarea traumatismelor în general; chemoterapie și steroizi pe cale generală, care ajută și la efectuarea unor tratamente stomatologice.[proprofs.com]
  • Surditatea este una dintre problemele de sănătate publică a societăţii moderne, determinată de creşterea numărului de persoane afectate, dar şi de costurile imense pentru tratament şi îngrijire.[saptamanamedicala.ro]

Prognostic

  • […] leziuni minime GN proliferativa mezangială proliferări extracapilare - prognostic nefavorabil prognostic bun 61 PURPURA HENOCH- SCHÖNLEIN TRATAMENT antibiotice - infecţiile streptococice corticosteroizi - Prednison medicaţie imunosupresoare - Azathioprina[slideplayer.com]
  • Copil cu HTA (discrepanţă între valorile TA de la membrele superioare şi inferioare, puls femural absent sau slab, suflu sistolic de ejecţie, evoluţie mai moderată, prognostic favorabil) 3.[myshared.ru]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]
  • Acest tip de depresie este frecventa si grava. 2. spectrul depresiv , in care intra depresivii cu rude alcoolice sau sociopate in familie si au sau nu rude depresive - acestea sunt boli cu prognostic favorabil. 3. depresia sporadica , in care nu apar[rasfoiesc.com]

Etiologie

  • Etiologie Dinti supranumerari hiperactivitate.[proprofs.com]
  • […] heredo-familiale medicamente vaccinuri alergii afecţiuni diverse 4 AFECTAREA RENALĂ ÎN LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC (LES)- NEFRITA LUPICĂ INCIDENŢA 5% dintre pacienţi în primii ani de la debut 95% dintre pacienţi după o perioadă mai lungă de evoluţie ETIOLOGIE[slideplayer.com]
  • Polimialgia reumatica este clasificata ca fiind o boala reumatica, in ciuda faptului ca etiologia ei ramane inca necunoscuta.[sfatulmedicului.ro]
  • Investigaţiile obişnuite de screening efectuate pacienţilor care nu prezintă alte simptome asociate surdităţii, în majoritatea cazurilor, nu pot preciza etiologia hipoacuziei.[saptamanamedicala.ro]
  • […] diminuate, VCM pot fi normaleExamenul morfopatologic: - degenerare i pierdere a celulelor nervoase din ganglionii spinali i celulele cornului posterior- diminuare a fibrelor nemielinizate de la nivelul nervilor perifericiTratament Nu exista tratament etiologic[docslide.net]

Fiziopatologie

  • : poliglobulia, circulaţia, PCA. 57 Tetralogia Fallot Forme fiziopatologice şi clinice A.[myshared.ru]
  • […] sunt provocate de mese bogate in glucide sau sodiu Intereseaza predominant musculatura proximala Rareori afecteaza musculatura oculara, bulbara, respiratorie Laborator: hipopotasemie EKG- semne de hipopotasemie Paralizia periodica hipokaliemica   Fiziopatologie[kupdf.net]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!