Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate autozomal recesivă 38

Surditate neurosenzorială autozomal recesivă non-sindromică tip DFNB


Prezentare

  • La pacient este prezent diabetul zaharat asociat cu diabet insipid, din care cauza se suspecta prezenta Sindromului DIDMOAD.[creeaza.com]
  • Prezenta a doua alele anormale (homozigoti) poate cauza o boala cardiaca severa inca din copilarie.[vdocuments.site]
  • Recesiva ( gena) – gena prezenta in genomul unui organism dar care se manifesta doar in stadiu.[gizyxega.cf]
  • Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -...[sfatulmedicului.ro]
  • CS Heterocromatina sexuala Y este: a) [ ] Prezentă la toate persoanele cu sindrom Turner [ ] Prezentă exclusiv la sexul feminin c) [ ] Prezentă la ambele sexe d) [ ] Prezentă în toate celulele organismului e) [x] Prezentă în spermatozoizi 10.[erepublik.com]
Tulburări de limbaj
  • Deşi afectează toate grupele de vârstă, surditatea infantilă are efectele cele mai severe pentru că antrenează tulburări ale limbajului, ale dezvoltării intelectuale şi psihoafective.[saptamanamedicala.ro]

Paraclinic

  • Distrofia miotonica Steinert  Examinări paraclinice    EMG evidenţiază afectarea miogenă şi fenomenul miotonic, biopsia confirmă diagnosticul Enzimele musculare au valori normale.[kupdf.net]
  • Astfel si in cazul descris de noi presupunem la copil un debut al DIDMOAD sindromului, din care cauza pacientul este la evidenta de dispensar si anual este supus investigatiilor paraclinice si consultatiilor specialistilor (oftalmolog, ORL, neurolog)[creeaza.com]

Tratament

  • Tratament    Nu există un tratament specific Sfatul genetic este important tratamente paliative: supravegherea si tratamentul tulburărilor de ritm, tratament oftalmologic pentru cataractă.[kupdf.net]
  • Surditatea este una dintre problemele de sănătate publică a societăţii moderne, determinată de creşterea numărului de persoane afectate, dar şi de costurile imense pentru tratament şi îngrijire.[saptamanamedicala.ro]
  • Din anul 2004 primeste tratament cu insulina Protofan si Novo Rapid dupa schema intensiva cu doza sumara de pana la 19 Un/zi cu stabilirea glicemiei intre 5,7-13,9 mmol/l si HbA1c intre 10,9-11,5%.[creeaza.com]
  • Titlu proiect (ro) Acronim Institutia (RO) Institutia (MD) Domeniuevaluarea medie Finanare 1 Optimizarea Tratamentului cu Implant Cochlear la copiii cu hipoacuzie senzorineurala autosomal recesiva nonsindromica cu mutatii la nivelul Genei GJB2 OTIC-Gene[dokumen.tips]
  • Tratamentul cu tamoxifen pentru profilaxia cancerului de san sau contraceptivele numai pe baza de estrogen (fara progesteron) pot creste riscul de cancer endometrial.[sfatulmedicului.ro]

Etiologie

  • Polimialgia reumatica este clasificata ca fiind o boala reumatica, in ciuda faptului ca etiologia ei ramane inca necunoscuta.[sfatulmedicului.ro]
  • Investigaţiile obişnuite de screening efectuate pacienţilor care nu prezintă alte simptome asociate surdităţii, în majoritatea cazurilor, nu pot preciza etiologia hipoacuziei.[saptamanamedicala.ro]
  • Forme familiale ( 30 ani, autosomal recesiva) Etiologie • Necunoscuta. Sindromul Dorfman- Chanarin: transmitere autozomal recesiva:. Artrita hiperuricemica, litiaza renala, eritromelalgie HTA.[gizyxega.cf]

Fiziopatologie

  • […] sunt provocate de mese bogate in glucide sau sodiu Intereseaza predominant musculatura proximala Rareori afecteaza musculatura oculara, bulbara, respiratorie Laborator: hipopotasemie EKG- semne de hipopotasemie Paralizia periodica hipokaliemica   Fiziopatologie[kupdf.net]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!