Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate autozomal recesivă 42

Surditate senzorineurală autozomal recesivă izolată tip DFNB


Prezentare

  • Prezenta a 4 criterii din cele 11 pe care le voi expune, pune diagnosticul de lupus; prezenta a 3 criterii din 11 sugereaza prezenta probabila a lupusului, iar a 2 criterii, posibilitatea aparitiei acestei boli: - rashul malar, in forma de fluture, ce[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • -Examenul de urina evidentiaza prezenta galacto-oligozaharidelor. -Examenul oftalmologic demonstreaza prezenta opacitatilor corneene, iar in ½ din cazuri prezenta unei pete rosii-ciresii maculare.[slideserve.com]
  • Morchio etc Mucolipidoze : ex. sialidoza etc BOLI PEROXIZOMALE tulburri metabolism lipidicU.M.F IAIU.M.F IAI PREZENTARE CAZFENILCETONURIA (AR)Fenilcetonuria (AR):- Gena PAF (12q22);- Deficien Fenil-alanin-hidroxilaz acumulare acid fenilpiruvic toxic-[docslide.com.br]
  • PC hiperkinetică se întâlneşte la prematuri dintre care mulţi au prezentat hiperbilirubinemie uneori în asociere cu hipoxia.[boli-medicina.com]
  • Merlini, neurolog – Bologna – Italia –Institutul Rizzoli; METODA DE STUDIU Cercetările din prezenta lucrare se referă lapopulaţia de ţigani.[snpcar.ro]
Anemie
  • In cazul unei anemii microcitare (VEM 80 fl) ne gandim in principal la o : anemie hemolitica anemie carentiala martiala anemie posthemoragica acuta anemie inflamatorie anemie prin deficit de folati (pag. 1376) 7 A. B. C. D. E.[yumpu.com]
  • Complicatiile ce pot sa apara includ: cc renale, cardiace (pericardita, boala coronariana, aritmii), pulmonare (pleurezii, embolii), hematologice (anemie), neurologice (migrene, amnezie, convulsii, accidente vasculare cerebrale), psihice (depresii, psihoze[andrewsmedicine.blogspot.com]
  • Porfirinuria apare în defecte congenitale ale metabolismului proteic, sau simptomatic, sau secundar în: intoxicaţii cu metale grele; ciroze hepatice; boli ale sistemului nervos; anemia Biermer; anemii hemolitice. – înainte de a încerca să precizeze diagnosticul[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Afectiunea se caracterizeaza prin anemie hemolitica severa, eritrocite alungite in forma caracteristica de secera, hepatosplenomegalie. DUPLICATIE. Repetarea anormala a unei secvente a materialului genetic intr-o gena sau intr-un cromozom.[personalgenetics.ro]
  • Wilson deficit alfa 1 antitripsina fibroza chistica cr 7, F 508 albinismul sickle cell disease anemia aplastica Fanconi talasemia beta- anemia Cooley fenilcetonuria galactozemia MPZ, b Gaucher I, II, III Sdr Tar- absenta radiusului trombocitopenieJump[documents.tips]
Tulburări de deglutiţie
  • Se asociază paralizii de nervi cranieni, sindrom pseoudobulbar, tulburări de deglutiţie, fonaţie, sialoree.[boli-medicina.com]
  • […] de deglutiţie fenomenul miotonic: lentoare anormală a relaxării musculare (fenomenul miotonic se evidenţiază cel mai bine dimineaţa, fără antrenament muscular: strângerea forţată a pumnului şi degetelor este urmată de imposibilitatea întinderii degetelor[kupdf.net]
Ataxie
  • Factorii prenatali joacă un rol major în etiologia ataxiei cerebeloase non-progresive. În multe cazuri au fost evidenţiaţi factorii genetici în forme sindromice şi non-sindromice de ataxie.[boli-medicina.com]
  • […] cardiovascularOrganomegalieHipoglicemieAcidoz metabolicHiperamoniemieManifestri neurologiceEncefalopatie acut convulsii, com- la nou-nscut n condiii de hipotermie, catabolism crescut, cu progresie rapid, fr manifestri de localizare- la copilul mare ataxie[dokument.tips]
  • Ataxia apare concomitent cu oftalmoplegia, fiind moderatã. Este vorba cel mai frecvent despre o ataxie cerebeloasã mai mult staticã decât cineticã. Areflexia osteotendinoasã apare precoce, fiind generalizatã.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • -Tabloul neurologic sugereaza o maladie Friedreich(ataxia spinocerebeloasa ereditara).[slideserve.com]
  • Semnele clinice sunt şi ele variabile: intoleranţă la efort, mialgii, afectarea mişcărilor oculare izolat sau în asociere cu afectarea musculaturii centurilor, sau pot să apară afectarea SNC (ataxie, crize comiţiale) şi semne senzoriale(retinopatie, surditate[kupdf.net]
Ataxie cerebeloasă
  • Ataxii cerebeloase neprogresive dobândite. a. posthipoxic: - înec; - stop cardiac; b. hipoglicemie; c. şoc termic.[boli-medicina.com]
  • -Tabloul clinic al bolii se traduce in esenta prin manifestarile neuropsihice: dificultati de mers si ortostatism, apatie, regres intelectual, labilitate emotionala, ataxie cerebeloasa, crize convulsive de tip mioclonice, sindrom spastic(para sau tetraplegie[slideserve.com]
Dificultăţi de învăţare
  • Legea din 1988 si apoi cea din 1984 privind educaţia includ mai mult de jumătate din copiii cu dificultăţi de învăţare în categoria celor cu cerinţe educative speciale.[docplayer.net]
Probleme auditive
  • În lipsa unui program de screening, vârsta medie la care părinţii se adresează specialistului pentru problemele auditive ale copilului este de aproximativ 18,8 luni, vârsta la care se face confirmarea diagnosticului de surditate este de aproximativ 26,0[saptamanamedicala.ro]
  • Varsta medie la care parintii se adreseaza specialistului pentru probleme auditive ale copilului este de 18 luni.Important pentru recuperarea auzului si integrarea copilului in societate este depistarea precoce a acestui defect si reprezinta o motivatie[korona.ro]
Probleme auditive
  • În lipsa unui program de screening, vârsta medie la care părinţii se adresează specialistului pentru problemele auditive ale copilului este de aproximativ 18,8 luni, vârsta la care se face confirmarea diagnosticului de surditate este de aproximativ 26,0[saptamanamedicala.ro]
  • Varsta medie la care parintii se adreseaza specialistului pentru probleme auditive ale copilului este de 18 luni.Important pentru recuperarea auzului si integrarea copilului in societate este depistarea precoce a acestui defect si reprezinta o motivatie[korona.ro]

Paraclinic

  • Distrofia miotonica Steinert  Examinări paraclinice    EMG evidenţiază afectarea miogenă şi fenomenul miotonic, biopsia confirmă diagnosticul Enzimele musculare au valori normale.[kupdf.net]
  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • În ceea ce priveşte atitudinea familiilor de ţigani care au fost investigate clinic şi paraclinic, faţă de studiul prezentat, acesta a fost acceptat în comunitatea de romi.[snpcar.ro]
  • Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Paraclinic, pentru diagnosticul acestor leziuni sunt utile: - ETF (ecografia transfontanelară), foarte folositoare în special la nou-născut si care poate evidenţia infarcte sau hemoragii periventriculare. - CT (computer-tomografia) poate pune în evidenţă[boli-medicina.com]

Tratament

  • […] glomeruloscleroza şi hialinoza focală / segmentală GN proliferativă mezangială GN membranoasă TRATAMENT tratamentul antiviral duce la remisiunea GN 104 GN ASOCIATĂ CU VIRUSUL HEPATITEI B mediată imun prin CIC AgHBs AgHBc AgHBe anticorpii corespunzători[slideplayer.com]
  • Tratamentul complicaţiilor (tratament activ cu antibiotice a infecţiilor bacteriene). Tratamentul chirurgical: plastia defectului septal, reconstruirea valvelor în CAV, în PCA – secţiunea, nu ligatura canalului arterial, etc.[myshared.ru]
  • Tratamentul carentei martiale presupune: tratament etiologic administrarea de fier per os 200 mg/zi, in cure de 4 luni administrarea de fier per os 100 mg/zi, in cure de 4 luni urmarirea eficacitatii tratamentului cu fier prin determinarea feritinemiei[yumpu.com]
  • Tratamentul vizează: - tratament recuperator neuro-motor; - tratament logopedic; - tratamentul crizelor epileptice; - drenajul chistelor porencefalice comunicante evolutive; - tratament ortopedic.[boli-medicina.com]
  • Tratament    Nu există un tratament specific Sfatul genetic este important tratamente paliative: supravegherea si tratamentul tulburărilor de ritm, tratament oftalmologic pentru cataractă.[kupdf.net]

Prognostic

  • […] leziuni minime GN proliferativa mezangială proliferări extracapilare - prognostic nefavorabil prognostic bun 61 PURPURA HENOCH- SCHÖNLEIN TRATAMENT antibiotice - infecţiile streptococice corticosteroizi - Prednison medicaţie imunosupresoare - Azathioprina[slideplayer.com]
  • Prognosticul acestei afecţiuni este favorabil. (4) Alte glomerulonefrite, cum este GN rapid progresivă sau membranoproliferativă , a căror prognostic este mai grav, pot să se prezinte cu un tablou identic cu cel al GN acute postinfecţioase.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Nivelul inhibinei B are o valoare prognostică mai mare referitor la starea spermatogenezei.[eurolab.md]
  • Hemiplegia de cauză vasculară are un prognostic favorabil. Anatomo-patologic apar modificări în funcţie de cauza determinantă, care vor determina şi modificările imagistice specifice. Diagnostic diferenţial.[boli-medicina.com]
  • Copil cu HTA (discrepanţă între valorile TA de la membrele superioare şi inferioare, puls femural absent sau slab, suflu sistolic de ejecţie, evoluţie mai moderată, prognostic favorabil) 3.[myshared.ru]

Etiologie

  • Ca şi factori etiologici se descriu: 1.[boli-medicina.com]
  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • [NGV10029] SHU nu are următoarea etiologie () A : LED B : Amiloidoza AA C : Preeclampsie D : Gemcitabina E : E. Coli 9.[docgo.net]
  • […] cognitive o Factorii etiologici ai dizabilităţilor senzoriale o Factorii etiologici ai dizabilităţilor motorii o Principalele caracteristici biopsihosociale ale persoanelor cu dizabilităţi cognitive, senzoriale şi motorii o Principiile fundamentale ale[docplayer.net]
  • Etiologie Dinti supranumerari hiperactivitate.[proprofs.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • : poliglobulia, circulaţia, PCA. 57 Tetralogia Fallot Forme fiziopatologice şi clinice A.[myshared.ru]
  • […] sunt provocate de mese bogate in glucide sau sodiu Intereseaza predominant musculatura proximala Rareori afecteaza musculatura oculara, bulbara, respiratorie Laborator: hipopotasemie EKG- semne de hipopotasemie Paralizia periodica hipokaliemica   Fiziopatologie[kupdf.net]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!