Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate autozomal recesivă 46

DFNB46


Prezentare

  • Intenţia noastră în această prezentare este doar de a motiva necesitatea schimbării de atitudine.[viata-medicala.ro]
  • X (45 X) incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti vii) in unele celule prezenta mat genetic cr.[myslide.es]
  • Fiecare dintre aceste perechi corespunde unei maladii, de pilda, sindromul Down este dat de prezenta unui crozom in plus in perechea 21.[teotrandafir.com]
  • Colobomul papilar atipic este foarte rar constand in prezenta unei excavatii la nivelul jumatatii inferioare a papilei.[farmamed.ro]
  • De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase.[sfatulmedicului.ro]
Pneumonie
  • Pneumoniile de aspiraþie sunt frecvente. În timp, se constituie un retard staturoponderal important. În 87% din cazuri se constatã absenþa sau scãderea importantã a secreþiei lacrimale ºi anestezie corneanã.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • Particularităţile clinice sunt determinate de dezvoltarea hipervolemiei şi hipertensiei în circuitul mic şi insuficienţa cardiacă precoce, predispoziţie la frecvente şi repetate pneumonii sau infecţii respiratorii. 32 Grupul de MCC cu şunt stânga- dreapta[myshared.ru]
Dizartrie
  • […] este întârziată, sugarul este letargic, se notează întârziere a şederii în şezut şi mersului, faciesul este inexpresiv, manifestă lipsă de interes faţă de mediu, hipomotilitate, vocea este răguşită, copilul nu învaţă să vorbească sau vorbeşte greu, dizartric[dr.bauerbela.ro]

Paraclinic

  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Explorarea paraclinică a cazurilor de pubertate precoce la fetiţe 10.14. ... Cauze de sângerare vaginală la fetiţe în perioada prepubertară 10.15. ... Nefropatia obstructivă (uropatia obstructivă înaltă) la copil 10.16. ...[dr.bauerbela.ro]
  • Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • […] genetica 129 NEFROPATIA DIABETICĂ NEFROPATIA DIABETICĂ MANIFESTĂ proteinurie izolată 0.5g/24h proteinurie nefrotică neselectivă hematurie microscopică IRC, IRA, IR rapid progresivă hipertensiune arterială infecţia tractului urinar simptome clinice şi paraclinice[slideplayer.com]
  • Inspecţia generală: Cianoza precoce sau tardivă Crize de cianoză paroxistică, Hipocratism digital 27 Diagnosticul paraclinic: - Radiologia toracică, - Electrocardiografia, - Ecocardiografia Doppler Investigaţii speciale: - Cateterism cardiac, - Angiocardiografie[myshared.ru]

Tratament

  • […] glomeruloscleroza şi hialinoza focală / segmentală GN proliferativă mezangială GN membranoasă TRATAMENT tratamentul antiviral duce la remisiunea GN 104 GN ASOCIATĂ CU VIRUSUL HEPATITEI B mediată imun prin CIC AgHBs AgHBc AgHBe anticorpii corespunzători[slideplayer.com]
  • Tratamentul complicaţiilor (tratament activ cu antibiotice a infecţiilor bacteriene). Tratamentul chirurgical: plastia defectului septal, reconstruirea valvelor în CAV, în PCA – secţiunea, nu ligatura canalului arterial, etc.[myshared.ru]
  • Tratament – se recomandă evitarea traumatismelor în general; chemoterapie și steroizi pe cale generală, care ajută și la efectuarea unor tratamente stomatologice.[proprofs.com]
  • .) – cu efecte majore în tratamentul lor.[viata-medicala.ro]

Prognostic

  • […] leziuni minime GN proliferativa mezangială proliferări extracapilare - prognostic nefavorabil prognostic bun 61 PURPURA HENOCH- SCHÖNLEIN TRATAMENT antibiotice - infecţiile streptococice corticosteroizi - Prednison medicaţie imunosupresoare - Azathioprina[slideplayer.com]
  • Prognosticul acestei afecţiuni este favorabil. (4) Alte glomerulonefrite, cum este GN rapid progresivă sau membranoproliferativă , a căror prognostic este mai grav, pot să se prezinte cu un tablou identic cu cel al GN acute postinfecţioase.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Studiile prognostice si crearea de reguli de predicţie clinica. e. Studiile secundare: analiza sistematica si metaanaliza.[docgo.net]
  • […] respective se efectuează la cupluri în care în istoria familială erau persoane cu astfel de diagnostice, consultări și teste genetice într-o etapă de planificare a sarcinii. [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ], [ 57 ] Prognoză Sindromul lui Usher are un prognostic[ro.iliveok.com]
  • Copil cu HTA (discrepanţă între valorile TA de la membrele superioare şi inferioare, puls femural absent sau slab, suflu sistolic de ejecţie, evoluţie mai moderată, prognostic favorabil) 3.[myshared.ru]

Etiologie

  • Clasificarea etiologică a glomerulonefritelor acute postinfecţioase. 10.26. ... Clasificarea etiologică a stărilor comatoase 10.27. ... Etiologia vezicii neurogene în practica pediatrică 10.28. ...[dr.bauerbela.ro]
  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Etiologie Dinti supranumerari hiperactivitate.[proprofs.com]
  • […] heredo-familiale medicamente vaccinuri alergii afecţiuni diverse 4 AFECTAREA RENALĂ ÎN LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC (LES)- NEFRITA LUPICĂ INCIDENŢA 5% dintre pacienţi în primii ani de la debut 95% dintre pacienţi după o perioadă mai lungă de evoluţie ETIOLOGIE[slideplayer.com]
  • La om, orice boală, fie că are sau nu o componentă genetică importantă în etiologia sa, poate beneficia de o serie de metode terapeutice care implică utilizarea unor tehnologii de manipulare genetică.[viata-medicala.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologia a fost iniţial ramura medicinii care se ocupa cu studiul epidemiilor  cea mai vechemenţionare a termenului de epidemiologie este cunoscută din 1234, iar termenul de epidemie a fost folositşi de &ipocrate. 5n ultimii 63 de ani obiectul epidemiologiei[docgo.net]
  • Epidemiologie Datorită cercetării, a fost ușor să se stabilească faptul că aproximativ 8% dintre copiii surzi-surzi examinați au fost bolnavi de sindromul Usher (testarea a fost efectuată în instituții speciale pentru cei cu surdo-mut).[ro.iliveok.com]
  • Anomalii multifactoriale Cercetari epidemiologice si familiale ca si evaluarea matematica a datelor genetice ale scolii engleze au gasit explicatii unui mare numar de malformatii congenitale prin conturarea modului multifactorial.[qdidactic.com]
  • Cele două domenii formează împreună epidemiologia genetică care se ocupă îndeosebi de bolile multifactoriale, frecvente în viaţa adultului. 2.[colegiul-medicilor.ro]
  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Cele mai importante realizări ale medicinii moleculare s-au înregistrat în domeniul fiziopatologiei celulare şi al elucidării mecanismelor moleculare de producere a bolilor .[viata-medicala.ro]
  • : poliglobulia, circulaţia, PCA. 57 Tetralogia Fallot Forme fiziopatologice şi clinice A.[myshared.ru]
  • Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si...[sfatulmedicului.ro]
  • Fiziopatologie. Efectul teratogenilor depinde in mare masura de genotipul embrionului si al mamei, stadiul gestatiei si doza. Efectul legat de genotip poate fi ilustrat de actiunea diferita a teratogenilor la specii si subspecii diferite.[qdidactic.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!