Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate autozomal recesivă 76

DFNB76


Prezentare

  • Sunt prezente un numar variabil de melanocite, acestea sunt in numar crescut dar nu formeaza cuiburi. Lentigo poate sa evolueze lent de-a lungul anilor, sau poate erupe si apare relativ rapid.[ekilibrium.ro]
  • Cu mult mai rara, o alta forma a achalaziei familiale este intalnita la o populatie semnificativ mai batrana (varsta variaza intre 37 si 72 de ani, varsta medie fiind de 56 de ani), fara a prezenta asocierile anterior enumerate; etiologia acesteia este[referat.clopotel.ro]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Oamenii diagnosticati cu osteocondromatoza pot prezenta de la 2 pana la sute de leziuni. Deseori leziunile solitare sunt gasite accidental la copii si adolescenti.[ekilibrium.ro]
Infecții respiratorii recurente
  • Manifestările clinice apar în general postnatal și în frageda copilărie incluzând ileus meconial (acumulare de meconiu vâscos și aderent în intestinul subțire cauzând ocluzie intestinală) și infecții respiratorii recurente.[anatomie.romedic.ro]
Probleme auditive
  • În lipsa unui program de screening, vârsta medie la care părinţii se adresează specialistului pentru problemele auditive ale copilului este de aproximativ 18,8 luni, vârsta la care se face confirmarea diagnosticului de surditate este de aproximativ 26,0[saptamanamedicala.ro]

Paraclinic

  • Aceste consultatii pot fi completate de investigatii paraclinice si imagistice cum ar fi: CT, IRM si, de asemenea, ecografie oculara, biomicroscopie cu ultrasunete (UBM - ca o metoda de studi al leziunilor oculare) si examinari histopatologice.[ekilibrium.ro]
  • Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante.[revista_de_pediatrie.tripod.com]
  • […] genetica 129 NEFROPATIA DIABETICĂ NEFROPATIA DIABETICĂ MANIFESTĂ proteinurie izolată 0.5g/24h proteinurie nefrotică neselectivă hematurie microscopică IRC, IRA, IR rapid progresivă hipertensiune arterială infecţia tractului urinar simptome clinice şi paraclinice[slideplayer.com]
  • Inspecţia generală: Cianoza precoce sau tardivă Crize de cianoză paroxistică, Hipocratism digital 27 Diagnosticul paraclinic: - Radiologia toracică, - Electrocardiografia, - Ecocardiografia Doppler Investigaţii speciale: - Cateterism cardiac, - Angiocardiografie[myshared.ru]

Tratament

  • […] glomeruloscleroza şi hialinoza focală / segmentală GN proliferativă mezangială GN membranoasă TRATAMENT tratamentul antiviral duce la remisiunea GN 104 GN ASOCIATĂ CU VIRUSUL HEPATITEI B mediată imun prin CIC AgHBs AgHBc AgHBe anticorpii corespunzători[slideplayer.com]
  • Tratamentul complicaţiilor (tratament activ cu antibiotice a infecţiilor bacteriene). Tratamentul chirurgical: plastia defectului septal, reconstruirea valvelor în CAV, în PCA – secţiunea, nu ligatura canalului arterial, etc.[myshared.ru]
  • Dupa saptamana 29 mi s a dat tratament cu fraxiparine 0.4 injectabil /1 zi pana la sf sarcinii si inca o luna dupa iar la analize D-dimeri au iesit 0.67.[sfatulmedicului.ro]
  • Surditatea este una dintre problemele de sănătate publică a societăţii moderne, determinată de creşterea numărului de persoane afectate, dar şi de costurile imense pentru tratament şi îngrijire.[saptamanamedicala.ro]
  • Criochirurgia este un tratament simplu pentru lentiginoza izolata. Aceasta procedura este de succes datorita succeptibilitatii melanocitelor de a ingheta la nitrogen lichid. Laserele sunt eficiente in tratamentul lentiginozelor variate.[ekilibrium.ro]

Prognostic

  • […] leziuni minime GN proliferativa mezangială proliferări extracapilare - prognostic nefavorabil prognostic bun 61 PURPURA HENOCH- SCHÖNLEIN TRATAMENT antibiotice - infecţiile streptococice corticosteroizi - Prednison medicaţie imunosupresoare - Azathioprina[slideplayer.com]
  • Prognostic. Lentigo este benigna prin natura sa. La pacientii la care lentigo este asociata cu anomalii sistemice sau complicatii prognosticul poate depinde de severitatea conditiilor asociate.[ekilibrium.ro]
  • Prognosticul depinde de etiologia primara, durata si severitatea neutropeniei. Patogenia neutropeniei Homeostazia neutrofilelor in organism. Neutrofilele mature sunt produse din precursori in maduva osoasa.[ekilibrium.ro]
  • Copil cu HTA (discrepanţă între valorile TA de la membrele superioare şi inferioare, puls femural absent sau slab, suflu sistolic de ejecţie, evoluţie mai moderată, prognostic favorabil) 3.[myshared.ru]
  • Evoluþie ºi prognostic Evoluþia este lent progresivã. Mult timp bolnavul are doar un uºor handicap motor.[revista_de_pediatrie.tripod.com]

Etiologie

  • ETIOLOGIE - Achalazia Cardiei Nu se cunoaste exact cauza care produce achalazia. [16; 23; 27; 34; 63; 90; 98; 136] Au fost insa formulate mai multe ipoteze in privinta etiologiei achalaziei.[referat.clopotel.ro]
  • […] heredo-familiale medicamente vaccinuri alergii afecţiuni diverse 4 AFECTAREA RENALĂ ÎN LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC (LES)- NEFRITA LUPICĂ INCIDENŢA 5% dintre pacienţi în primii ani de la debut 95% dintre pacienţi după o perioadă mai lungă de evoluţie ETIOLOGIE[slideplayer.com]
  • Cauze si factori de risc de neutropenie Etiologia neutropeniei poate fi clasificata ca congenitala sau cistigata.[ekilibrium.ro]
  • Investigaţiile obişnuite de screening efectuate pacienţilor care nu prezintă alte simptome asociate surdităţii, în majoritatea cazurilor, nu pot preciza etiologia hipoacuziei.[saptamanamedicala.ro]

Epidemiologie

  • Cele două domenii formează împreună epidemiologia genetică care se ocupă îndeosebi de bolile multifactoriale, frecvente în viaţa adultului. 2.[colegiul-medicilor.ro]
  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[revista_de_pediatrie.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • : poliglobulia, circulaţia, PCA. 57 Tetralogia Fallot Forme fiziopatologice şi clinice A.[myshared.ru]
  • Fiziopatologia neutropeniei. Afectiunile celulelor stem multipotente mieloide care determina scaderea producerii de neutrofile include unele forme congenitale de neutropenie: anemia aplastica, leucemia acuta si sindromul mielodisplazic.[ekilibrium.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!