Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate autozomal recesivă 84B

Surditate senzorineurală autozomal recesivă izolată tip DFNB


Prezentare

  • La pacient este prezent diabetul zaharat asociat cu diabet insipid, din care cauza se suspecta prezenta Sindromului DIDMOAD.[creeaza.com]
  • Anemia este definita de: paloarea cutaneo-mucoasa scaderea nivelului de hemoglobina sub 12 g/dl la femeie si sub 13 g/dl la barbat scaderea VEM sub 80 fl scaderea sideremiei prezenta asteniei (pag. 1376) A. B. C. D. E.[yumpu.com]
  • Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -...[sfatulmedicului.ro]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Efectul patern29 ani8 ani (mort la 10 ani)8 anin cazul HD se atest efectele heterogenitii de locus sunt prezente bolile cu simtomatica asemntoare celei ale HD.[docslide.com.br]
Infecții respiratorii recurente
  • Manifestările clinice apar în general postnatal și în frageda copilărie incluzând ileus meconial (acumulare de meconiu vâscos și aderent în intestinul subțire cauzând ocluzie intestinală) și infecții respiratorii recurente.[anatomie.romedic.ro]
Probleme auditive
  • În lipsa unui program de screening, vârsta medie la care părinţii se adresează specialistului pentru problemele auditive ale copilului este de aproximativ 18,8 luni, vârsta la care se face confirmarea diagnosticului de surditate este de aproximativ 26,0[saptamanamedicala.ro]

Paraclinic

  • Diagnostic Diagnosticul de osteoporoza se stabileste prin urmatoarele investigatii paraclinice : examenul radiologic - putin sensibil deoarece este necesara o reducere substantiala a masei osoase pentru a fi vizibila pe radiografii; evidentiaza fracturile[farmamed.ro]
  • Astfel si in cazul descris de noi presupunem la copil un debut al DIDMOAD sindromului, din care cauza pacientul este la evidenta de dispensar si anual este supus investigatiilor paraclinice si consultatiilor specialistilor (oftalmolog, ORL, neurolog)[creeaza.com]
  • Inspecţia generală: Cianoza precoce sau tardivă Crize de cianoză paroxistică, Hipocratism digital 27 Diagnosticul paraclinic: - Radiologia toracică, - Electrocardiografia, - Ecocardiografia Doppler Investigaţii speciale: - Cateterism cardiac, - Angiocardiografie[myshared.ru]
  • […] genetica 129 NEFROPATIA DIABETICĂ NEFROPATIA DIABETICĂ MANIFESTĂ proteinurie izolată 0.5g/24h proteinurie nefrotică neselectivă hematurie microscopică IRC, IRA, IR rapid progresivă hipertensiune arterială infecţia tractului urinar simptome clinice şi paraclinice[slideplayer.com]

Tratament

  • Tratament Tratamentul osteoporozei combina luarea suplimentelor de calciu si vitamina D, sau a medicamentelor prescrise cu un program de exercitii fizice. Pierderea osoasa poate surveni din nou, odata cu intreruperea tratamentului.[farmamed.ro]
  • […] glomeruloscleroza şi hialinoza focală / segmentală GN proliferativă mezangială GN membranoasă TRATAMENT tratamentul antiviral duce la remisiunea GN 104 GN ASOCIATĂ CU VIRUSUL HEPATITEI B mediată imun prin CIC AgHBs AgHBc AgHBe anticorpii corespunzători[slideplayer.com]
  • Tratamentul complicaţiilor (tratament activ cu antibiotice a infecţiilor bacteriene). Tratamentul chirurgical: plastia defectului septal, reconstruirea valvelor în CAV, în PCA – secţiunea, nu ligatura canalului arterial, etc.[myshared.ru]
  • Tratamentul carentei martiale presupune: tratament etiologic administrarea de fier per os 200 mg/zi, in cure de 4 luni administrarea de fier per os 100 mg/zi, in cure de 4 luni urmarirea eficacitatii tratamentului cu fier prin determinarea feritinemiei[yumpu.com]

Prognostic

  • […] leziuni minime GN proliferativa mezangială proliferări extracapilare - prognostic nefavorabil prognostic bun 61 PURPURA HENOCH- SCHÖNLEIN TRATAMENT antibiotice - infecţiile streptococice corticosteroizi - Prednison medicaţie imunosupresoare - Azathioprina[slideplayer.com]
  • Care este evolutia si prognosticul intr-un accident vascular cerebral ischemic? Bibliografie: Liviu Pendefunda: Tratat de neurologie practica. Editura "Contact International", Iasi, 1999, pag. 536-557.[graduo.ro]
  • Copil cu HTA (discrepanţă între valorile TA de la membrele superioare şi inferioare, puls femural absent sau slab, suflu sistolic de ejecţie, evoluţie mai moderată, prognostic favorabil) 3.[myshared.ru]
  • Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul pacientilor...[sfatulmedicului.ro]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • […] heredo-familiale medicamente vaccinuri alergii afecţiuni diverse 4 AFECTAREA RENALĂ ÎN LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC (LES)- NEFRITA LUPICĂ INCIDENŢA 5% dintre pacienţi în primii ani de la debut 95% dintre pacienţi după o perioadă mai lungă de evoluţie ETIOLOGIE[slideplayer.com]
  • Investigaţiile obişnuite de screening efectuate pacienţilor care nu prezintă alte simptome asociate surdităţii, în majoritatea cazurilor, nu pot preciza etiologia hipoacuziei.[saptamanamedicala.ro]
  • Tratamentul carentei martiale presupune: tratament etiologic administrarea de fier per os 200 mg/zi, in cure de 4 luni administrarea de fier per os 100 mg/zi, in cure de 4 luni urmarirea eficacitatii tratamentului cu fier prin determinarea feritinemiei[yumpu.com]
  • Viorica Radoi replied on 8 Mai 2012 - 8:52am Link permanent Defectele de tub neural ( spina bifida, anencefalie) au etiologie multifactoriala ( cauze genetice si factori de mediu).[medlife.ro]
  • Etiologia 1. Factorii genetici (cromosomiali şi genetici) 10-12%. 2. Influenţa factorilor de mediu 2% 3.[myshared.ru]

Fiziopatologie

  • : poliglobulia, circulaţia, PCA. 57 Tetralogia Fallot Forme fiziopatologice şi clinice A.[myshared.ru]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!