Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate autozomal recesivă, tip DFNB1A

Surditate senzorineurală izolată autozomal recesivă tip DFNB1A


Prezentare

  • Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv in fratrie (intre frati), ceea ce se numeste transmitere pe orizontala. 22.[esanatos.com]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • Este o tulburare de coagulare a sângelui, cei afectați prezentând hemoratii puternice la traumatisme minore.[anatomie.romedic.ro]
Tulburări de memorie
  • Unele persoane pot dezvolta tulburări de memorie și comportament cu amnezie. Această boală este caracterizată de fenomenul anticipației.[anatomie.romedic.ro]

Tratament

  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]

Prognostic

  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!