Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate senzorineurală non- sindromică X-linkată tip DFN

Surditate senzorineurală X-linkată non-sindromică tip DFN


Prezentare

  • Clasic se investigheaza doar prezenta sau absenta acestei mutatii. Totusi, lipsa acestei mutatii nu exclude prezenta altei mutatii in gena. Acest lucru poate fi identificat prin secventiere.[orlonline.ro]
  • Evolutia naturala a bolii, in prezenta acestei mutatii, este grava, cu afectare precoce in special a functiei respiratorii, cauza cea mai frecventa de deces a acestor pacienti.[geneticcenter.ro]
Probleme auditive
  • Varsta medie la care parintii se adreseaza specialistului pentru probleme auditive ale copilului este de 18 luni.[geneticcenter.ro]

Tratament

  • Acest lucru poate ajuta in stabilirea tratamentului si managementului hipoacuziei, si poate prezice posibilitatea transmiterii acestei afectiuni generatiilor urmatoare.[orlonline.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!