Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate X-linkată 4

DFNX4


Prezentare

  • Examenul hematologic evidentiaza cvasi-constant prezenta granulatiilor Alder.[usdocument.net]
  • In prezent nu exista un tratament curativ pentru sindromul Alport .[sfatulmedicului.ro]
  • Glutenul poate fi prezent în multe produse unde nu ar putea fi banuit initial. Prezenta glutenului, indiferent de motiv, trebuie declarata de producator conform legislatiei în vigoare.[scritub.com]
  • Totusi pana in prezent se stiu putine lucruri despre contributia diferitelor gene in HNSar la populatia europeana.[audiologie-orl.ro]
Macrocefalie
  • Copiii afectați mai prezintă și trăsături fenotipice diferite precum: macrocefalie, urechi proeminente, prognatism.[anatomie.romedic.ro]
  • Dinti departati; Hipertrofie gingivala; Micrognatie; Cornee incetosata Sindromul Hurler (forma clasica) Statura mica; Hepatospleno-megalie Hernie ombilicala; Hernie inghinala Sindromul Hurler (forma clasica) Ingrosari valvulare, insuficienta cardiaca Macrocefalie[preferatele.com]
  • În categoria deficienţelor morfologice parţiale includem: v Deficienţe ale capului, feţei şi gâtului: macrocefal (mai mare decât normal); microcefal (mai mic decât normal); branhicefal (fără proeminenţa occipitală), doliocefal (cu diametrul anteroposterior[psihoconsultanta.wordpress.com]
Medic
  • […] de echipamente medicale specifice.[sfatulmedicului.ro]
  • Daca aveti un copil cu ADHD, discutati cu medicul sau cu un specialist.[sites.google.com]
  • Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist.[csid.ro]
  • Pe cat posibil, evitati medicamentele inutile in timpul sarcinii, inclusiv cele fara prescriptie medicala.[sanatate.bzi.ro]
Urechi mari
  • Chisturile se dezvoltă din porţiunea terminală a tubilor colectori Ectazia ductelor medulare este patognomonică Clinic Nou-născuţii pot avea facies Potter: cu fante oculare adînci, nas aplatizat, micrognaţie, urechi mari.[slideserve.com]
  • mari fata alungita nas tesit mandibula proeminenta macroorhidism (testiculi mari) hipermobilitate articulara vergeturi prolaps valva mitrala retard mintal (mai sever la barbati) citogenetica situsul fragil: bratul lung al Cr X (se produc rupturi) Xeroderma[preferatele.com]
  • Caracteristicile fizie ale copiilor cu acest sindrom sunt: fata lunga, urechi mari, picioare plate si flexibilitate a articulatiilor, in special a degetelor.[sanatate.bzi.ro]

Paraclinic

  • Investigatii paraclinice Sus Diagnosticul de sindrom Alport se stabileste daca sunt indeplinite 4 din urmatoarele 10 criterii clinice si daca exista si dovezi paraclinice care sa le sustina.[sfatulmedicului.ro]
  • Pentru confirmarea diagnosticului de sindrom Alport sunt necesare mai multe investigații paraclinice: Sumar de urină evidențiază hematuria , proteinuria.[newsmed.ro]
  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Investigaţii paraclinice Evaluarea diabetului insipid trebuie să includă colectarea urinii din 24 de ore (pentru măsurarea volumului urinar, a glucozei şi a creatininei urinare), alături de determinarea valorilor serice ale glucozei, ureei, calciului,[crismedica.ro]
  • Paraclinic Hemograma relevă prezenţa anemiei. Biochimic pot exista creşteri ale ureei şi creatininei. Dozarea acidului vanilmandelic, pentru a exclude neuroblastomul.[slideserve.com]

Tratament

  • Tratamentul este dificil şi presupune măsuri speciale.[sanatatea.com]
  • […] cu evolutie lenta, zise benigne, genereaza dezechilibre musculare, atitudini compensatoare, oboseala, dureri, stress, probleme care altereaza calitatea vietii pacientului dar care se preteaza la tratament kinetic cu rezultate favorabile; · tratamentul[qreferat.com]

Prognostic

  • Prognostic Prognosticul bolii depinde de tipul de mutație (pacienții cu forma XLAS au un prognostic rezervat), sexul bolnavului (bărbații sunt cel mai des afectați) și de modul de transmitere.[newsmed.ro]
  • Daca se analizeaza prognosticul pe termen lung si indicatiile terapeutice se pot distinge doua categorii de pacienti : corticosensibili si corticorezistenti.[scrigroup.com]
  • Prognosticul acestei afecţiuni este favorabil. (4) Alte glomerulonefrite, cum este GN rapid progresivă sau membranoproliferativă , a căror prognostic este mai grav, pot să se prezinte cu un tablou identic cu cel al GN acute postinfecţioase.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Diabetul insipid nu produce o reducere a duratei de viaţă, prognosticul fiind cel al afecţiunii de bază.[crismedica.ro]
  • Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale , iar prognosticul pacientilor depinde in principal de tipul mostenirii bolii, de sexul pacientului si de tipul mutatiei suferite de colagenul IV.[sfatulmedicului.ro]

Etiologie

  • Diagnosticul etiologic al hematuriei include: anamneza; examenul clinic şi examinări paraclinice.[christianferoviarul.blogspot.com]
  • Diagnosticul etiologic ofera baza pentru stabilirea riscului de recurenta in familie, permite anticiparea potentialelor probleme de sanatate asociate si ofera recomandarea catre optiunile terapeutice adecvate.[vioricaradoi.ro]
  • ATROFIA DE DENERVARE - cel mai frecvent tip de boala musculara neurogena Demielinizarea – blocarea transmisiei impulsului nervos fara atrofie musculara (axon intact) Denervarea – degenerare axonala cu atrofie musculara secundara Etiologie : -boli ale[rasfoiesc.com]
  • Etiologie Cauza o reprezintă o mutatie la nivelul genelor COL4A4, COL4A4, COL4A5, care sunt implicate în biosinteza colagenului.[bolirare.ro]
  • Agentii etiologici implicati cel mai frecvent sunt: 1. DERMATOFITI: Trichophyton rubrum (aproximativ 85% din O. picioarelor), T. mentagrophytes, Epidermophyton floccosum; 2. LEVURI: Candida albicans.[ymed.ro]

Epidemiologie

  • Epidemiologie. Etiologie Cauza o reprezintă o mutatie la nivelul genelor COL4A4, COL4A4, COL4A5, care sunt implicate în biosinteza colagenului.[bolirare.ro]
  • Luand in considerare criteriile de natura medicala, psihologica, epidemiologica, genetica in clasificarea cauzelor deficientei mintale, C. Paunescu si 1. Musu (1997) arata ca exista numeroase sistematizari ale factorilor -cauza.[psihoconsultanta.wordpress.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Mecanism fiziopatologic Membrana bazală glomerulară este o structură ce se găsește între celulele epiteliale și endoteliul capilar de la nivelul capsulei lui Bowman.[newsmed.ro]
  • Odata cu descoperirea nefrinei si a podocinei, doua proteine implicate in procesul de ultrafiltrare glomerulara precum si a genelor care codifica structura acestora, se deschide posibilitatea intelegerii corecte a fiziopatologiei podocitului si implicit[scrigroup.com]
  • Mecanism fiziopatologic Sus Membrana glomerulara este o structura ce se interpune intre endoteliul capilar si celulele epiteliale viscerale. Colagenul tip IV este constituentul principal al acestei structuri cu rol in filtrarea glomerulara.[sfatulmedicului.ro]
  • Psoriazisul este o afectiune inflamatorie cronica, cu evolutie in pusee, care mănăstire la baza modificari fiziopatologice ale sistemului Există, cu Prezentare despre Normele Co-ca din prisma medicului de familie.[sparrarlourskirs.tk]
  • MECANISM FIZIOPATOLOGIC In hemofilie , sangele nu se coaguleaza eficient. Odata ce incepe sangerarea, aceasta se opreste mult mai greu decat la o persoana fara probleme de coagulare . Un episod de sangerare, de obicei, debuteaza dupa un traumatism .[sites.google.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!