Prezentare
X (45 X) incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti vii) in unele celule prezenta mat genetic cr. [dokumen.tips]
Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC. [personalgenetics.ro]
[…] cr.X, adica nu au o alela normala corespondenta care sa compenseze prezenta alelei mutante. [vdocuments.site]
În continuare vom prezenta mai pe larg cele mai importante boli ereditare heterozomale. [scientia.ro]
Prezenta mozaicismului in liniile celulare sexuale ale tatalui, a fost observata si la doi dintre copiii sai afectati. · Heterogenitatea genetica. [scrigroup.com]
Sistemul întregului corp
-
Infertilitate
Y - risc gonadoblastom Clinic *statura mica lipsa dezvoltarii gonadice (displazie) lipsa aparitiei caracterelor sexuale secundare infertilitate edeme periferice in perioada de nou-nascut limfedem la nastere pterigium coli malformatii cardiace, renale [dokumen.tips]
Simptomele includ și deficite de creștere, diaree, infecții sinusale și infertilitate. [anatomie.romedic.ro]
In cele din urma, transplantul pulmonar este adesea necesar pe masura ce simptomele se inrautatesc.Alte simptome, cum ar fi sinuzitele, cresterea deficitara, si infertilitatea afecteaza alte parti ale corpului.GENETICA:FC este cauzata de o mutatie in [vdocuments.site]
Cardiovascular
-
Tahicardie
Paralizia în sfera nervilor pontobulbari duce la fenomene grave: tulburãri de masticaþie ºi deglutiþie (V, IX, X, XI), tulburãri de ritm cardiac (tahicardie) ºi respiratorii (dispnee). [members.tripod.com]
Contracură, convulsii, midriază Alcool Hipoventilaţie, hipotermie, halenă caracteristică (biologic: hipoglicemie, alcoolemie 5g/l ) Opiacee Depresie respiratorie, mioză, vărsături (colinomimetice) Antidepresoare Hiperexcitabilitate, convulsii, midriază, tahicardie [dr.bauerbela.ro]
Paraclinic
Explorarea paraclinică a cazurilor de pubertate precoce la fetiţe 10.14. ... Cauze de sângerare vaginală la fetiţe în perioada prepubertară 10.15. ... Nefropatia obstructivă (uropatia obstructivă înaltă) la copil 10.16. ... [dr.bauerbela.ro]
Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante. [members.tripod.com]
[…] genetica 129 NEFROPATIA DIABETICĂ NEFROPATIA DIABETICĂ MANIFESTĂ proteinurie izolată 0.5g/24h proteinurie nefrotică neselectivă hematurie microscopică IRC, IRA, IR rapid progresivă hipertensiune arterială infecţia tractului urinar simptome clinice şi paraclinice [slideplayer.com]
* Corectitudinea observatiilor clinice si paraclinice sta la baza realizarii unui sfat genetic corect (la acordarea sfatului nu trebuie sa ne bazam pe diagnosticul altor medici sau cel enuntat de familie). [scrigroup.com]
Tratament
[…] glomeruloscleroza şi hialinoza focală / segmentală GN proliferativă mezangială GN membranoasă TRATAMENT tratamentul antiviral duce la remisiunea GN 104 GN ASOCIATĂ CU VIRUSUL HEPATITEI B mediată imun prin CIC AgHBs AgHBc AgHBe anticorpii corespunzători [slideplayer.com]
Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație. [anatomie.romedic.ro]
În principiu, tratamentul constã din mãsuri simptomatice ºi etiopatogenice. Tratamentul simptomatic urmãreºte monitorizarea funcþiilor vitale, evitarea pneumoniilor de aspiraþie. [members.tripod.com]
Singurul tratament pentru galactozemie este eliminarea lactozei si galactozei din dieta. [vdocuments.site]
Tratamentul imediat al individului afectat. [scrigroup.com]
Prognostic
[…] leziuni minime GN proliferativa mezangială proliferări extracapilare - prognostic nefavorabil prognostic bun 61 PURPURA HENOCH- SCHÖNLEIN TRATAMENT antibiotice - infecţiile streptococice corticosteroizi - Prednison medicaţie imunosupresoare - Azathioprina [slideplayer.com]
Prognostic în ultimă instanţă favorabil, în general (vindecare după 1-4 ani de evoluţie în care prezintă recidive) Prognostic nefavorabil (evoluţie în general spre insuficienţă renală cronică şi exitus în uremie terminală) Histologic: absenţa leziunilor [dr.bauerbela.ro]
Evoluþie ºi prognostic Evoluþia este lent progresivã. Mult timp bolnavul are doar un uºor handicap motor. [members.tripod.com]
Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii. [anatomie.romedic.ro]
Etiologie
Clasificarea etiologică a glomerulonefritelor acute postinfecţioase. 10.26. ... Clasificarea etiologică a stărilor comatoase 10.27. ... Etiologia vezicii neurogene în practica pediatrică 10.28. ... [dr.bauerbela.ro]
Lupusul Lupusul eritematos Lupusul eritematos este o boala autoimuna in etiologia careia intervin factori genetici, imunologici si de mediu. [ymed.ro]
[…] heredo-familiale medicamente vaccinuri alergii afecţiuni diverse 4 AFECTAREA RENALĂ ÎN LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC (LES)- NEFRITA LUPICĂ INCIDENŢA 5% dintre pacienţi în primii ani de la debut 95% dintre pacienţi după o perioadă mai lungă de evoluţie ETIOLOGIE [slideplayer.com]
Lipsa de migrare a unui cromozom in timpul diviziunii, se pierdeTrisomia 21(sdr Down) 1866 - prima descriere, fara etiologie 1959 - Lejeune, Turpin - 47 cr.cu extracromozom 21. [dokumen.tips]
În prezent, se admite cã sindromul Guillain-Barré este o afecþiune autoimunã declanºatã de diferiþi factori etiologici (în special virusuri). [members.tripod.com]
Epidemiologie
Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani). [members.tripod.com]
Fiziopatologie
Multe boli pot fi tratate sau ameliorate prin dieta sau alte modalitati nongenetice, dar stabilirea unor strategii necesita o cunoastere a fiziopatologiei sau proceselor fundamentale. [scrigroup.com]