Edit concept Question Editor Create issue ticket

Surditate Y-linkată 1

DFNY1


Prezentare

  • X (45 X) incidenta 1/4000 feti de sex feminin (1/8000 nou-nascuti vii) in unele celule prezenta mat genetic cr.[dokumen.tips]
  • Prezent de la nastere, innascut. COD EPIGENETIC.[personalgenetics.ro]
  • […] cr.X, adica nu au o alela normala corespondenta care sa compenseze prezenta alelei mutante.[vdocuments.site]
  • Prezenta mozaicismului in liniile celulare sexuale ale tatalui, a fost observata si la doi dintre copiii sai afectati. · Heterogenitatea genetica.[scrigroup.com]
  • În prezent, se admite cã sindromul Guillain-Barré este o afecþiune autoimunã declanºatã de diferiþi factori etiologici (în special virusuri).[members.tripod.com]
Infertilitate
  • Y - risc gonadoblastom Clinic *statura mica lipsa dezvoltarii gonadice (displazie) lipsa aparitiei caracterelor sexuale secundare infertilitate edeme periferice in perioada de nou-nascut limfedem la nastere pterigium coli malformatii cardiace, renale[dokumen.tips]
  • Simptomele includ și deficite de creștere, diaree, infecții sinusale și infertilitate.[anatomie.romedic.ro]
  • Boli Y-linkate: azoospermia, infertilitatea, hipertricoza, retinopatia pigmentară.[anatomie.romedic.ro]
  • In cele din urma, transplantul pulmonar este adesea necesar pe masura ce simptomele se inrautatesc.Alte simptome, cum ar fi sinuzitele, cresterea deficitara, si infertilitatea afecteaza alte parti ale corpului.GENETICA:FC este cauzata de o mutatie in[vdocuments.site]
Febră
  • […] fluture, lupus discoid, purpură, fotosensibilitate Leziuni mucoase: ulceraţii bucale Articulaţii: artralgii, artrite Cord: pericardita, endocardita,miocardita Semne neurologice: confuzie, psihoze Alte manifestări: adenopatii, splenomegalie, hepatomegalie, febra[slideplayer.com]
  • Leucemie cauzata de multiplicarea continua si crescuta a unor celule imature (limfoblasti) in maduva osoasa si caracterizata prin: fatigabilitate (scaderea rapida a fortei musculare), anemie, febra, infectii, scadere in greutate, echimoze/sangerari la[personalgenetics.ro]
  • Acestea sunt urmate de infectii virale ca pneumonitele (o inflamatie a plamanului ce produce simptome comune ca tusea, febra, frisoanele si setea de aer)Unele forme de surditate congenitala (X-linkate)Cauzeaza surditate numai intr-un numar mic de cazuri[vdocuments.site]
  • […] nazolacrimofaringiană Paraldehidă Depresie cardio-respiratorie, edem pulmonar, halenă specifică (biologic: acidoză) Cianuri Convulsii, midriază, tegumente roşii-vişinii, halenă de migdale amare Atropină Facies vultuos, mucoase uscate, midriază, convulsii, febră[dr.bauerbela.ro]
Tahicardie
  • Paralizia în sfera nervilor pontobulbari duce la fenomene grave: tulburãri de masticaþie ºi deglutiþie (V, IX, X, XI), tulburãri de ritm cardiac (tahicardie) ºi respiratorii (dispnee).[members.tripod.com]
  • Contracură, convulsii, midriază Alcool Hipoventilaţie, hipotermie, halenă caracteristică (biologic: hipoglicemie, alcoolemie 5g/l ) Opiacee Depresie respiratorie, mioză, vărsături (colinomimetice) Antidepresoare Hiperexcitabilitate, convulsii, midriază, tahicardie[dr.bauerbela.ro]
Hipotensiune arterială
  • arterială Tetraclorura de carbon Insuficienţa acută renală şi hepatică Organofoforate, organoclorate Convulsii, mioză, edem pulmonar (colinesteraze scăzute) Stricnină Contracură, convulsii, midriază Alcool Hipoventilaţie, hipotermie, halenă caracteristică[dr.bauerbela.ro]

Paraclinic

  • Explorarea paraclinică a cazurilor de pubertate precoce la fetiţe 10.14. ... Cauze de sângerare vaginală la fetiţe în perioada prepubertară 10.15. ... Nefropatia obstructivă (uropatia obstructivă înaltă) la copil 10.16. ...[dr.bauerbela.ro]
  • Investigaþii paraclinice În 50% din cazuri, examinarea lichidului cefalorahidian (LCR) permite evidenþierea unei proteinorahii importante.[members.tripod.com]
  • […] genetica 129 NEFROPATIA DIABETICĂ NEFROPATIA DIABETICĂ MANIFESTĂ proteinurie izolată 0.5g/24h proteinurie nefrotică neselectivă hematurie microscopică IRC, IRA, IR rapid progresivă hipertensiune arterială infecţia tractului urinar simptome clinice şi paraclinice[slideplayer.com]
  • . * Corectitudinea observatiilor clinice si paraclinice sta la baza realizarii unui sfat genetic corect (la acordarea sfatului nu trebuie sa ne bazam pe diagnosticul altor medici sau cel enuntat de familie).[scrigroup.com]

Tratament

  • […] glomeruloscleroza şi hialinoza focală / segmentală GN proliferativă mezangială GN membranoasă TRATAMENT tratamentul antiviral duce la remisiunea GN 104 GN ASOCIATĂ CU VIRUSUL HEPATITEI B mediată imun prin CIC AgHBs AgHBc AgHBe anticorpii corespunzători[slideplayer.com]
  • Actualmente nu există tratament, simptomele putând fi ușor ameliorate prin medicație.[anatomie.romedic.ro]
  • În principiu, tratamentul constã din mãsuri simptomatice ºi etiopatogenice. Tratamentul simptomatic urmãreºte monitorizarea funcþiilor vitale, evitarea pneumoniilor de aspiraþie.[members.tripod.com]
  • Singurul tratament pentru galactozemie este eliminarea lactozei si galactozei din dieta.[vdocuments.site]
  • Tratamentul imediat al individului afectat.[scrigroup.com]

Prognostic

  • […] leziuni minime GN proliferativa mezangială proliferări extracapilare - prognostic nefavorabil prognostic bun 61 PURPURA HENOCH- SCHÖNLEIN TRATAMENT antibiotice - infecţiile streptococice corticosteroizi - Prednison medicaţie imunosupresoare - Azathioprina[slideplayer.com]
  • Prognostic în ultimă instanţă favorabil, în general (vindecare după 1-4 ani de evoluţie în care prezint㠄recidive”) Prognostic nefavorabil (evoluţie în general spre insuficienţă renală cronică şi exitus în uremie terminală) Histologic: absenţa leziunilor[dr.bauerbela.ro]
  • Evoluþie ºi prognostic Evoluþia este lent progresivã. Mult timp bolnavul are doar un uºor handicap motor.[members.tripod.com]
  • Prognosticul este sever, majoritatea pacienților decedând în prima decadă de viață datorită degradării progresive și ireversibile a funcțiilor vizuale și motorii.[anatomie.romedic.ro]

Etiologie

  • Clasificarea etiologică a glomerulonefritelor acute postinfecţioase. 10.26. ... Clasificarea etiologică a stărilor comatoase 10.27. ... Etiologia vezicii neurogene în practica pediatrică 10.28. ...[dr.bauerbela.ro]
  • Lupusul Lupusul eritematos Lupusul eritematos este o boala autoimuna in etiologia careia intervin factori genetici, imunologici si de mediu.[ymed.ro]
  • […] heredo-familiale medicamente vaccinuri alergii afecţiuni diverse 4 AFECTAREA RENALĂ ÎN LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC (LES)- NEFRITA LUPICĂ INCIDENŢA 5% dintre pacienţi în primii ani de la debut 95% dintre pacienţi după o perioadă mai lungă de evoluţie ETIOLOGIE[slideplayer.com]
  • Lipsa de migrare a unui cromozom in timpul diviziunii, se pierdeTrisomia 21(sdr Down) 1866 - prima descriere, fara etiologie 1959 - Lejeune, Turpin - 47 cr.cu extracromozom 21.[dokumen.tips]
  • În prezent, se admite cã sindromul Guillain-Barré este o afecþiune autoimunã declanºatã de diferiþi factori etiologici (în special virusuri).[members.tripod.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Sindromul Guillain Barré apare cel mai frecvent între 3 ºi 4 ani, dar au fost raportate cazuri cu limite de vârstããã foarte variate (16 luni-15 ani).[members.tripod.com]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Fiziopatologie

  • Multe boli pot fi tratate sau ameliorate prin dieta sau alte modalitati nongenetice, dar stabilirea unor strategii necesita o cunoastere a fiziopatologiei sau proceselor fundamentale.[scrigroup.com]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!