Prezentare
Beta talasemia (anemia Cooley) Secțiunea: Boli și afecțiuni ... talasemia este o boala genetică, ereditară, care afectează producţia normală de hemoglobină (hemoglobina bogată ...semne de febră este obligatorie prezentarea la medic. [3] Anemia la copil [dictionar.romedic.ro]
Transmiterea este determinata de prezenta la mama sau la tata (sau la ambii) a unei gene defecte (talasemice). [prioritymedical.ro]
În formele heterozigote de talasemie speranţa de viaţă este puţin afectată, putând prezenta aceleaşi complicaţii, însă cu o pondere mai mică. [edubolirare.ro]
Anemia este mereu prezenta, dar transfuziile sunt necesare doar cand copilul este bolnav sau foarte obosit fizic. Altii, din pacate, au nevoie de transfuzii in mod regulat. [nou-nascuti.ro]
Pentru cuplurile la care diagnosticul de talasemie minora a fost pus la ambii parinti, dupa conceptie, se recomanda efectuarea testelor de genetica moleculara la fat pentru a identifica prezenta mutatiilor talasemice. [catena.ro]
Musculoscheletal
- Osteoporoza
Aceste organe sunt astfel puternic afectate, adesea talasemia majora fiind complicata si cu boli cardiace, hepatice, diabet zaharat, osteoporoza, infertilitate. [sfatulparintilor.ro]
Florin a fost diagnosticat în copilărie cu talasemie majoră, dar, din cauza transfuziilor de sânge şi a neglijenţei, s-a mai îmbolnăvit de hepatită C şi osteoporoză. [romanialibera.ro]
Aceste organe sunt astfel puternic afectate, adesea talasemia majoră fiind complicată şi cu boli cardiace, hepatice, diabet zaharat, osteoporoză, infertilitate.Pentru a elimina aceste depozite mari de fier, bolnavii cu talasemie majoră trebuie să urmeze [blog.cristinapocora.ro]
Pacientii cu talasemie majora risca si alte boli majore precum boli hepatice, boli cardiace, diabet zaharat insulino-dependent, osteoporoza sau infertilitate. [edumedical.ro]
- Artralgie
Cele mai frecvente manifestări clinice sunt alopecia, hiperpigmentarea cutanată, aritmiile cardiace, hepatosplenomegalia, semnele de hipotiroidie, durerea abdominala şi artralgiile [1 ]. [medicina-interna.ro]
Sistemul întregului corp
- Anemie
Pacientul are o anemie moderata si poate fi necesara transfuzia de sange. – beta talasemie majora sau anemia Cooley. Este forma cea mai severa a talasemiilor beta. [corpul-uman.com]
[continuare] Anemie talasemica Din Comunitate Buna ziua, Sunt insarcinata in 23 de saptamani. [sfatulmedicului.ro]
[…] in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi necesara transfuzia de sange. -in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley)simptomele anemiei apar in primele 6 luni de viata. [decisepoate.ro]
Beta talasemia (anemia Cooley) Secțiunea: Boli și afecțiuni ... talasemia este o boala genetică, ereditară, care afectează producţia normală de hemoglobină (hemoglobina bogată ...semne de febră este obligatorie prezentarea la medic. [3] Anemia la copil [dictionar.romedic.ro]
- Oboseală
Pot fi uşor anemici şi se pot plânge deseori de oboseală, fiind diagnosticaţi greşit că având o lipsă de fier în organism şi atât. [totuldespremame.ro]
Pot fi usor anemici, de unde si o usoara oboseala prelungita. Aceasta oboseala, poate fi interpretata gresit, ca fiind provocata de o lipsa a fierului. [nou-nascuti.ro]
Asemenea anemii pot cauza stare usoara de oboseala. Oboseala care se manifesta din cauza faptului ca sunt purtatori de alfa-talasemie este adesea gresit interpretata ca deficienta de fier. [desprecopii.com]
Bolnavul nu are probleme de sanatate in general, cu exceptia unei usoare anemii, care ii da o stare de oboseala permanenta. [libertatea.ro]
- Durere
[continuare] Dureri intepatoare Din Comunitate Buna ziua, am 17 ani si de cateva zile am niste dureri in parea stanga a abdomenului, care iradiaza in spate, in dreptul rinichiului. [sfatulmedicului.ro]
[…] copilul are talasemie minora si deci probleme cu hemoglobimna. am citit ca o hemoglobina mica poate da dureri de cap si totodata talasemia duce la afectiuni ale colecistului in timp. ce ma sfatuiti sa fac si ce analize ... [dictionar.romedic.ro]
Boli grave ascunse de banala anemie Dacă sunteți palizi, aveți dureri de cap, o stare permanentă de oboseală, lipsă de energie, chiar dacă ați dormit suficient, e posibil să aveți anemie. [doctorulzilei.ro]
Printre acestea se numără: Oboseală; Dureri de cap; Putere de concetrare redusă; Tahicardie; Amețeli. 4. [meddex.ro]
Uneori episoadele dureroase se însoţesc de manifestări obiective: edem local, durere la palpare, febră, polipnee, greţuri, vărsături sau chiar pusee hipertensive. [newsmed.ro]
- Nanism
[…] pana in pelvis, ce determina o importanta marire de volum a abdomenului si scurtare a vietii eritrocitelor transfuzate; modificari osoase (craniu in turn, bolta ogivala, craniu in perie, osteoporoza generalizata); ulcere de gamba si colelitiaza; nanism [creeaza.com]
Gastrointestinal
- Diaree
tratament naturist in cazul anumitor afectiuni trebuie sa ne luptam cu diareea. lata cate retete care pot ajuta in aceasta printa. [mediculmeu.com]
[…] produs: - efectul se instaleaza rapid - datorita formulei complexe UNICE; - efectul se mentine pe termen lung - datorita normalizarii depozitelor de fier din organism; - nu determina reactii gastrice sau intestinale (de tip greata, voma, constipatie sau diaree [al-shefafarm.ro]
Alte simptome sunt problemele de alimentatie, febra frecventa si diareea. [decisepoate.ro]
Preparatele cu administrare orală pot determina: greaţă, vărsături, dispepsie, gust metalic, constipaţie, diaree, scaune închise la culoare. [newsmed.ro]
- Vărsături
Preparatele cu administrare orală pot determina: greaţă, vărsături, dispepsie, gust metalic, constipaţie, diaree, scaune închise la culoare. [newsmed.ro]
- Greață
În următoarele zile, după ce am eliminat calculul renal, am avut simptomele specifice acestei afecțiuni (amețeală, greață, stare de rău și oboseală), simptome care am crezut că vor trece cu timpul, însă văd că acestea continuă să existe. [sfatulmedicului.ro]
Neurologică
- Confuzie
Conform specialiştilor, există o variabilitate foarte mare în ceea ce înseamnă severitatea acestor boli talasemice, de aceea delimitarea între talasemia majoră şi talasemia intermediară poate crea confuzie. [totuldespremame.ro]
Exista o variabilitate foarte mare in ceea ce inseamna severitatea acestor boli talasemice, de aceea, delimitarea intre talasemia majora si talasemia intermediara poate crea confuzie. [prioritymedical.ro]
Talasemia minima (boala Silvestroni-Bianco) este o anemie abia perceptibila clinic, pretandu-se la confuzia cu anemia feripriva microcitara. Diagnosticul se face adeseori numai hematologic. Talasemia minora si minima nu necesita tratament specific. [creeaza.com]
Exista o variabilitate foarte mare in ceea ce inseamna severitatea bolilor talasemice, de aceea delimitarea intre TALASEMIA MAJORA si TALASEMIA INTERMEDIARA poate creea confuzie. [vicolmariana.wordpress.com]
- Cefalee
Acestor manifestări li se asociază: • tulburări nervoase: iritabilitate, insomnie, cefalee, tinitus, tulburări de atenţie şi ideaţie, lipotimie, convulsii, tulburări cardiace: tahicardie, tulburări de ritm, cardiomegalie, manifestări musculare: mialgii [edubolirare.ro]
[…] sau hemoragii intracraniene; valori ale trombocitelor sub 10.000/mm3 și semne de sângerare cutanată (echimoze extinse, peteșii); valori ale trombocitelor sub 30.000/mm3 și semne moderate de sângerare la nivelul mucoaselor, epistaxis sau hematurie ; cefalee [newsmed.ro]
Hematologica
- Anemia Cooley
Prognosticul pacienţilor cu anemia Cooley s-a îmbunătăţit în ultimii ani. [romedic.ro]
[…] in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi necesara transfuzia de sange. -in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley)simptomele anemiei apar in primele 6 luni de viata. [decisepoate.ro]
Beta talasemia (anemia Cooley) Secțiunea: Boli și afecțiuni ... talasemia este o boala genetică, ereditară, care afectează producţia normală de hemoglobină (hemoglobina bogată ...semne de febră este obligatorie prezentarea la medic. [3] Anemia la copil [dictionar.romedic.ro]
Pediatrul care a descoperit talasemia se numea Thomas Cooley. Urmand cercetarile sale, au fost descoperite multe cazuri si numele sub care aceasta boala se inregistra, era acela de anemia Cooley. [prioritymedical.ro]
Pacientul are o anemie moderata si poate fi necesara transfuzia de sange. – beta talasemie majora sau anemia Cooley. Este forma cea mai severa a talasemiilor beta. [corpul-uman.com]
Paraclinic
În acest context clinico-paraclinic am luat în considerare drept posibile cauze ale acestei anemii severe hipocrome microcitare următoarele: 1. [medicina-interna.ro]
Prezenţa unor semne clinice specifice anemiei megaloblastice impune iniţierea tratamentului, pentru a evita afectarea neurologică, în ciuda unor teste paraclinice discordante. [newsmed.ro]
Ser
- Hemoglobină scăzută
Diagnostică Beta-talasemia este diagnosticată în general cu ajutorul: Hemogramei: Hemoglobina scăzută; Indicii eritrocitari (VEM, HEM) scăzuţi; Număr eritrocite normal sau scăzut; Reticulocite scăzute. [meddex.ro]
Investigaţiile amănunţite pentru depistarea anemiei în diferite forme presupun: Hemograma : hemoglobina scăzută sau la limita inferioară a normalului indicii eritrocitari: VEM, HEM scăzuţi număr eritrocite normal sau scăzut reticulocite scăzute Alte analize [csid.ro]
Stabilirea diagnosticului necesită confirmarea anemiei prin analize de laborator (hemoglobină scăzută) şi evidenţierea depozitelor scăzute de fier. [newsmed.ro]
- Anemie microcitară
microcitară moderată. (6) În lucrarea de faţă prezentăm cazul unei paciente cu beta-talasemie minoră care a fost diagnosticată cu hepatită cronică VHC în stadiu avansat, impunându-se astfel instituirea tratamentului antiviral cu PegInterferon alfa 2A [rjid.com.ro]
Formele severe sunt de asemenea cunoscute sub numele de anemie Cooley. 3. Simptome Simptomelor celor două forme de beta-talasemie sunt următoarele: Beta-talasemie minoră : forma mai blândă, ce se manifestă prin o anemie microcitară hipocromă. [meddex.ro]
beta talasemia minoră sau anemia microcitară moderată, care la rândul ei se subdivide în talasemia minimă și intermedia, în funcție de simptomatologie. [romedic.ro]
Anemiile pot fi clasificate după etiologia și caracteristicile morfologice: 1) Anemiile prin pierderi de sânge (posthemoragice); 2) Anemiile prin scăderea producţiei de globule roşii : microcitare : deficitul de fier ( anemia feriprivă ), anemiile sideroblastice [newsmed.ro]
Tratament
Tratamentul medical Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa. Talasemia minora este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament. [decisepoate.ro]
La talasemici se INTERZICE FIERUL ,tratamentul de intretinere se bazeaza pe acid folic + B6, Ca, Mg. [topsanatate.ro]
In fiecare caz este necesar un anumit tratament. In cazul unei talasemii usoare nu este necesar tratamentul. [corpul-uman.com]
„Cei cuprinşi în program beneficiază de tratament chelator de fier, doar că unii au intrat pe tratamentul chelator de fier oral, iar ceilalţi încă sunt la Desferal. [medicaacademica.ro]
Prognostic
Evoluţie şi prognostic Evoluţia şi prognosticul în β-talasemie depind de severitatea anomaliei genetice. În forma homozigotă prognosticul rămâne sever, decesul survenind în deceniul al doilea-al treilea de viaţă. [edubolirare.ro]
Exista metode de diagnostic molecular, investigarea ADN pentru identificarea mutatiei si prognosticul severitatii bolii. [farmaciiledona.ro]
Tratamentul si prognosticul difera in functie de tipul si forma de talasemie Beta-talasemia minora este de cele mai multe ori asimptomatica, pacientul prezentand analize normale si in majoritatea cazurilor nu va necesita niciodata tratament. [sexsafe.ro]
Prognosticul pacienţilor cu anemia Cooley s-a îmbunătăţit în ultimii ani. [romedic.ro]
Etiologie
Supravieţuirea pe termen lung a bolnavilor cu transplant hepatic pentru ciroza hepatică în cadrul hemocromatozei este mai mica decât în cazul bolnavilor cu ciroză hepatică de etiologie etanolică. [medicina-interna.ro]
[…] ideaţie, lipotimie, convulsii, tulburări cardiace: tahicardie, tulburări de ritm, cardiomegalie, manifestări musculare: mialgii, fatigabilitate, atrofii musculare, • retard staturo-ponderal şi pubertar, stări febrile prin infecţii intercurente sau de etiologie [edubolirare.ro]
Simptome ca febra, durerile osoase sau articulare, scăderea în greutate, istoricul de sângerare în antecedente orientează diagnosticul către o etiologie secundară a trombocitopeniei. [newsmed.ro]
Fiziopatologie
Din punct de vedere fiziopatologic, fierul se acumulează sub formă de feritină sau hemosiderină în aproape toate celulele organismului, în decursul câtorva decade. [medicina-interna.ro]
Prevenție
Complicaţiile care pot apărea de-a lungul vieţii ţin de boli ale inimii, ficatului, osteoporoză, infecţii. [4] Prevenție și recomandări Anemia Cooley, fiind o boală genetică, nu poate fi prevenită. [romedic.ro]