Prezentare
Unii pacienti pot prezenta crize venoocluzive si necroze aseptice al capului femural. [romedic.ro]
Nu a fost demonstrate prezenta vreunei hemoglobine anormale si nici cresterea compensatoare a cantitatii de HbF sau HbA2. [codrosu.ro]
In Romania exista in prezent un numar de aproximativ 300 cazuri de talasemie majora, persoanele avand varste cuprinse intre 2 si 40 de ani. [farmaciata.ro]
Pentru cuplurile la care diagnosticul de talasemie minora a fost pus la ambii parinti, dupa conceptie, se recomanda efectuarea testelor de genetica moleculara la fat pentru a identifica prezenta mutatiilor talasemice. [catena.ro]
Splenomegalia este prezentată aproximativ în 50% din cazuri, splina fiind de obicei moderat crescută, palpabilă la rebord sau depăşind puţin rebordul cos tal. Ficatul are dimensiuni normale. [medtorrents.com]
Musculoscheletal
-
Osteoporoza
Aceste organe sunt astfel puternic afectate, adesea talasemia majora fiind complicata si cu boli cardiace, hepatice, diabet zaharat, osteoporoza, infertilitate. [sfatulparintilor.ro]
Există complicaţii cardiologice, diabet sau osteoporoză date de acumularea de fier în organism. În plus, înainte de 1989 exista şi riscul de hepatită, pentru că sângele era uneir contaminat cu virusurile hepatitice. Dr. [adevarul.ro]
Pacientii cu talasemie majora risca si alte boli majore precum boli hepatice, boli cardiace, diabet zaharat insulino-dependent, osteoporoza sau infertilitate. [edumedical.ro]
Complicaţiile asociate talasemiei sunt: - endocrine (tulburări de creştere, pubertate întârziată şi hipogonadism, hipotiroidism, hipoparatiroidism, infertilitate, osteoporoză). - cardiace (tulburări de ritm cardiac, cardiomegalie, insuficienţă cardiacă [saptamanamedicala.ro]
Astfel, pacienţii cu talasemie majoră pot prezenta şi alte afecţiuni asociate: boli cardiace, hepatice, diabet zaharat insulinodependent, osteoporoză (complicaţie frecventă), infertilitate. [politicidesanatate.ro]
-
Macrocefalie
Astfel poate avea loc si o deformare a craniului facial (fruntea este bombata, fata deformata) si o macrocefalie proeminenta (craniul apare mai mare decat in cazurile normale la varsta respectiva). [bodygeek.ro]
-
Slăbiciune musculară
Există persoane care nu manifestă niciun simptom (în cazul acestora, doar o genă a hemoglobinei este afectată). oboseală ( ca urmare a anemiei ) slăbiciune musculară dezvoltare întârziată piele palidă sau îngălbenită urină închisă la culoare abdomen umflat [libertateapentrufemei.ro]
Sistemul întregului corp
-
Anemie
Boli hematologice: Cauze, simptome, semne si tratamente pentru boli ale sangelui, printre acestea fiind: siclemia, talasemia, limfangioame, hemangioame Anemia cooley (beta – talasemia majora, anemia mediteraneana)/ Simptome si diagnostic/ Tratamentul/ [codrosu.ro]
[…] emie), s. f., anemie hemolitică, prin defect corpuscular, datorată persistenței hemoglobinei fetale; sin. anemie mediteraneeană, leptocitoză ereditară. [dexonline.ro]
În cazul în care ambii părinţi au o anemie minoră există posibilitatea de 25% de a o transmite copilului, sub forma unei anemii severe, dependentă de transfuzii sanguine. [baby.unica.ro]
-
Infertilitate
Aceste organe sunt astfel puternic afectate, adesea talasemia majora fiind complicata si cu boli cardiace, hepatice, diabet zaharat, osteoporoza, infertilitate. [sfatulparintilor.ro]
Pacientii cu talasemie majora risca si alte boli majore precum boli hepatice, boli cardiace, diabet zaharat insulino-dependent, osteoporoza sau infertilitate. [edumedical.ro]
Complicaţiile asociate talasemiei sunt: - endocrine (tulburări de creştere, pubertate întârziată şi hipogonadism, hipotiroidism, hipoparatiroidism, infertilitate, osteoporoză). - cardiace (tulburări de ritm cardiac, cardiomegalie, insuficienţă cardiacă [saptamanamedicala.ro]
Astfel, pacienţii cu talasemie majoră pot prezenta şi alte afecţiuni asociate: boli cardiace, hepatice, diabet zaharat insulinodependent, osteoporoză (complicaţie frecventă), infertilitate. [politicidesanatate.ro]
Aceste organe sunt astfel puternic afectate, ceea ce face ca talasemia majora sa fie complicata de boli cardiace, hepatice, diabet zaharat insulino-dependent, osteoporoza si infertilitate. [catena.ro]
-
Boala Hodgkin
Ştirile PRO TV pledeaza pentru realizarea, in cel mai scurt timp a Registrului, un program medical care pentru sute de copii si adulti romani bolnavi de leucemie, talasemie si boala Hodgkin ar putea insemna diferenta dintre viata si moarte. [cristianstefanflorescu.wordpress.com]
Cauze proliferative: leucemii limfatice si mieloide, boala Hodgkin, metaplazia mieloida cronica. -Tumori splenice: chistul hidatic, hemangioame, sarcoame. [tratament-dureri.ro]
Cardiovascular
-
Cardiomegalie
- cardiace (tulburări de ritm cardiac, cardiomegalie, insuficienţă cardiacă) - hepatice (virusurile hepatita B,C, ciroza hepatică, cancere hepatice) - infecţioase (infecţii virale - virusurile hepatitice, HIV, parvovirusuri, virus citomegalic; infecţii [saptamanamedicala.ro]
Talasemie: complicatii Talasemia poate avea multiple complicatii de natura endocrina (tulburari de crestere, pubertate intarziata si hipogonadism, hipotiroidism, hipoparatiroidism, infertilitate, osteoporoza), cardiologica (tulburari de ritm cardiac, cardiomegalie [sfatulparintilor.ro]
De asemenea, talasemia e asociată cu multe complicaţii endocrine (tulburări de creştere, pubertate întârziată şi hipogonadism, hipotiroidism, hipoparatiroidism, infertilitate, osteoporoză); cu complicaţii cardiace (tulburări de ritm cardiac, cardiomegalie [taifasuri.ro]
Care sunt complicatiile ce pot aparea in urma talasemiei Complicatiile asociate talasemiei sunt de natura endocrina (tulburari de crestere, hipogonadism, hipotiroidism, infertilitate, osteoporoza), cardiaca (cardiomegalie, tulburari de ritm cardiac), [curcumin95.ro]
Urogenital
-
Urină închisă la culoare
Există persoane care nu manifestă niciun simptom (în cazul acestora, doar o genă a hemoglobinei este afectată). oboseală ( ca urmare a anemiei ) slăbiciune musculară dezvoltare întârziată piele palidă sau îngălbenită urină închisă la culoare abdomen umflat [libertateapentrufemei.ro]
închisă la culoare; mărirea ficatului și a splinei, Icter. cei Care practică sport și are o valoare a hemoglobinei sub 9 g/dl, a fost o scădere a performanței care pot fi importante. [sanatate.cytan.com]
Formele mai severe de talasemie se manifestă, în general, prin culoare galbenă a pielii, ameţeală, stare generală proastă, lipsa poftei de mâncare, scădere în greutate, bătăi rapide ale inimii, urină închisă la culoare. [injoaca.ro]
Paraclinic
Limfadenopatia, hepatosplenomegalia si semnele si simptomele unei boli sistemice trebuie confirmate paraclinic. [emcb.ro]
În acest context clinico-paraclinic am luat în considerare drept posibile cauze ale acestei anemii severe hipocrome microcitare următoarele: 1. [medicina-interna.ro]
Programul naţional de supleere a funcţiei renale la bolnavii cu insuficienţă renală cronică Obiectiv: Asigurarea serviciilor de supleere renală, inclusiv medicamente şi materiale sanitare specifice, investigaţii medicale paraclinice specifice, transportul [cnas.ro]
Prezenţa unor semne clinice specifice anemiei megaloblastice impune iniţierea tratamentului, pentru a evita afectarea neurologică, în ciuda unor teste paraclinice discordante. [newsmed.ro]
Ser
-
Anemie microcitară
microcitare Anemiile microcitare sunt caracterizate prin prezenta eritrocitelor cu un volum mai mic de 80 fl. [actinmed.com]
Semnificatie clinica RDW este util in caracterizarea initiala a anemiilor, in particular a anemiei microcitare, desi alte teste sunt de obicei necesare pentru confirmarea diagnosticului. [helcormed.ro]
Deoarece cele mai multe anemii microcitare sunt, de asemenea, hipocrome, HEM este, de obicei, propor- tionala cu VEM si poate fi chiar mai sensibila decât VEM în diagnosticul unei usoare deficiente de fier. [emcb.ro]
Tratament
Tratamentul talasemiei majore durează toată viaţa iar în lipsa acestuia persoanele afectate mor! [csid.ro]
Tratamentul medical Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa. Talasemia minora este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament. [decisepoate.ro]
Cei care nu vor să facă acest tratament se expun unui risc crescut de complicaţii. În 1996 s-a introdus un program care subvenţiona tratamentul. Din anul 2000, dozele şi tratamentul au fost disponibile pentru bolnavi, dar injectabil. [adevarul.ro]
De asemenea, tratamentele pentru alte tipuri de infecții au fost îmbunătățite. Tratamentul cu chelator de fier este acceptat de tot mai multe persoane. [scoalapacientilor.ro]
[…] luni şi 49 de ani; Din păcate, bugetul alocat programului de talasemie nu este suficient pentru tratamentul tuturor pacienţilor, conform ghidurilor internaţionale. [taifasuri.ro]
Prognostic
Hepatomegalie # Distensie abdominala de cauza mecanica # Hipersplenism # Nevoi transfuzionale progresiv mai mari (nu modifica “ritmul de baza” al hemolizei, mareste riscul infectiilor si necesita profilaxia postoperatorie de lunga durata cu penicilina) Prognosticul [codrosu.ro]
(Frecvență cca. 1/100.000 nou născuți) Galactozemia Defect în metabolizarea lactozei: Orbire, retard psiho-motor, insuficiență hepatică, prognostic posibil letal. Tratament cu dietă specială. [synlab.ro]
Conform acestei teorii, în cele mai multe cazuri, l’eliminarea de cereale care conțin gluten poate reduce simptomele, atunci trebuie să evităm: Paste Biscuiti, Paine Pizza Biscuiți, Alac Orz, Ovăz, Kamut Sorg. care este prognosticul pentru pacientii cu [sanatate.cytan.com]
Desi sarcinile din paciente talasemice pot fi sarcini cu risc, cu monitorizare hematologica si obstetricala adecvata, prognosticul poate fi favorabil. [sexsafe.ro]
PROGNOSTIC Supravieţuirea medie la bolnavii cu hemocromatoză este de 2 ani, prognosticul fiind mai bun în cazurile descoperite şi tratate precoce. Modificările structurale hepatice se ameliorează doar rareori şi niciodată complet după flebotomii. [medicina-interna.ro]
Etiologie
Testul cu benzidina sau guaiac constituie un examen screening etiologic al oricarei anemii • Pentru confirmarea diagnosticului etiologic al unei anemii. [emcb.ro]
Supravieţuirea pe termen lung a bolnavilor cu transplant hepatic pentru ciroza hepatică în cadrul hemocromatozei este mai mica decât în cazul bolnavilor cu ciroză hepatică de etiologie etanolică. [medicina-interna.ro]
Parametri normali Copii - HbF: nou-născuţi - 50-80%; 6 luni - 8%; 6 luni -1-2% Adulţi / vârstnici (% din Hb totală) V 95-98% Hb A2:2-3% Hb F: 0,8-3% HbS:0 HbC:0 Indicaţii anemie hemolitică de etiologie necunoscută; istoric familial de hemoglobinopatii [medicart.ro]
Parametri normali Copii - HbF: nou-nascuti - 50-80%; 6 luni - 8%; 6 luni -1-2% Adulti / vârstnici (% din Hb totala) V 95-98% Hb A2:2-3% Hb F: 0,8-3% HbS:0 HbC:0 Indicatii 23523j94x anemie hemolitica de etiologie necunoscuta; istoric familial de hemoglobinopatii [scritub.com]
INDICATII Aspiratia Anemii hipoproliferative sau fara etiologic precizata, leucemie sau trombocitopenic, suspiciunea de leucemie sau mielom. eluarea depozitelor de fier. [esanatos.com]
Fiziopatologie
Semnificatie clinica VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare. [ambramedical.ro]
Semnificatie clinica VEM(MCV) este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare. [helcormed.ro]
Din punct de vedere fiziopatologic, fierul se acumulează sub formă de feritină sau hemosiderină în aproape toate celulele organismului, în decursul câtorva decade. [medicina-interna.ro]
MECANISM FIZIOPATOLOGIC In hemofilie, sangele nu se coaguleaza eficient. Odata ce incepe sangerarea, aceasta se opreste mult mai greu decat la o persoana fara probleme de coagulare. Un episod de sangerare, de obicei, debuteaza dupa un traumatism. [sites.google.com]