Edit concept Question Editor Create issue ticket

Talasemie-boala hemoglobinei C

Talasemia-boala hemoglobinei C


Prezentare

  • Nu a fost demonstrate prezenta vreunei hemoglobine anormale si nici cresterea compensatoare a cantitatii de HbF sau HbA2.[codrosu.ro]
  • Unii copii prezinta semne si simptome specifice talasemiei inca de la nastere, altii in schimb pot prezenta aceste semne si simptome mai tarziu, in timpul primilor doi ani de viata.[divahair.ro]
  • Este prezenta in fetus pe perioada gestatiei si este inlocuita la sase luni dupa nastere. Aceasta forma de hemoglobina atenueaza severitatea talasemiei.[curcumin95.ro]
  • Pentru cuplurile la care diagnosticul de talasemie minoră a fost pus la ambii parteneri, după concepție, se recomandă efectuarea testelor de genetică moleculară la făt, pentru a identifica prezenta mutaţiilor talasemice.[baby.unica.ro]
  • TESTAREA PRENATALA PENTRU TALASEMIE Pentru cuplurile la care diagnosticul de talasemie minora a fost pus la ambii parinti dupa ce partenera a ramas insarcinata, se recomanda efectuarea testelor de genetica moleculara la fat pentru a identifica prezenta[vicolmariana.wordpress.com]
Macrocefalie
  • Astfel poate avea loc si o deformare a craniului facial (fruntea este bombata, fata deformata) si o macrocefalie proeminenta (craniul apare mai mare decat in cazurile normale la varsta respectiva).[bodygeek.ro]
Slăbiciune musculară
  • Există persoane care nu manifestă niciun simptom (în cazul acestora, doar o genă a hemoglobinei este afectată). oboseală ( ca urmare a anemiei ) slăbiciune musculară dezvoltare întârziată piele palidă sau îngălbenită urină închisă la culoare abdomen umflat[libertateapentrufemei.ro]
Anemie
  • În cazul în care ambii părinţi au o anemie minoră există posibilitatea de 25% de a o transmite copilului, sub forma unei anemii severe, dependentă de transfuzii sanguine.[baby.unica.ro]
  • Boli hematologice: Cauze, simptome, semne si tratamente pentru boli ale sangelui, printre acestea fiind: siclemia, talasemia, limfangioame, hemangioame Anemia cooley (beta – talasemia majora, anemia mediteraneana)/ Simptome si diagnostic/ Tratamentul[codrosu.ro]
  • Daca una, doua gene de alfa globina sunt afectate pacientul are o anemie usoara sau moderata si nu necesita tratament.[bodygeek.ro]
  • -in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi necesara transfuzia de sange. -in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley)simptomele anemiei apar in primele 6 luni de viata.[decisepoate.ro]
Tahicardie
  • Transfuziile periodice de sânge, la un interval de 2-6 săptămâni, menţin nivelul hemoglobinei mai aproape de valorile normale şi reduc riscurile de anemie cronică – tulburări de creştere, deformări osoase, creşterea splinei/ficatului, tahicardie.[politicidesanatate.ro]
  • […] fizica si psihica; - Slabiciune; - Respiratie superficiala (dificultate in realizarea respiratiei) ; - Paloare a tegumentelor si mucoaselor; - Deformari ale oaselor fetei; - Abdomen marit in volum, din cauza splenomegaliei; - Iritabilitate; - Ameteala; - Tahicardie[divahair.ro]
  • […] care sunt: -slabiciune ,oboseala ,ameteala, paloare tegumentara,,icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului), urina inchisa la culoare, inapetenta (lipsa poftei de mancare) si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la copil) ,tahicardie[decisepoate.ro]
  • Tahicardia, cel mai probabil reflectorie, acompaniaza frecvent dispneea in tabloul clinic al anemiilor.[actinmed.com]
  • Tabloul clinic al anemiei prezintă semne și simptome comune tuturor tipurilor de anemii şi cât și semne particulare deficitului de fier: simptomele comune tuturor tipurilor de anemie : paloare sclero-tegumentară, fatigabilitate, palpitaţii, tahicardie[newsmed.ro]
Cardiomegalie
  • Care sunt complicatiile ce pot aparea in urma talasemiei Complicatiile asociate talasemiei sunt de natura endocrina (tulburari de crestere, hipogonadism, hipotiroidism, infertilitate, osteoporoza), cardiaca (cardiomegalie, tulburari de ritm cardiac),[curcumin95.ro]
  • Simptome si diagnostic Complicatii: # Infectii favorizate de susceptibilitate crescuta ( mai ales dupa splenectomie) # Pericardita acuta nespecifica # Cardiomegalie benigna # Fracturi multiple favorizate de subtierea corticalei # Reactii posttransfuzionale[codrosu.ro]
  • Acestea pot duce la marirea inimii ( cardiomegalia ) si chiar la stop cardiac. Anemie acuta sau cronica Conform World Health Organization, peste 1,6 miliarde de oameni traiesc cu anemie.[secom.ro]
  • Acesta determină hemosideroză secundară, cu afectare hepatică (fibroză până la ciroză hepatică ), cardiacă (cardiomegalie, insuficienţă cardiacă), endocrină (hipogonadism, diabet zaharat, hipotiroidism), pulmonară (fibroză), coloraţia particulară tegumentară[newsmed.ro]
Urină închisă la culoare
  • Există persoane care nu manifestă niciun simptom (în cazul acestora, doar o genă a hemoglobinei este afectată). oboseală ( ca urmare a anemiei ) slăbiciune musculară dezvoltare întârziată piele palidă sau îngălbenită urină închisă la culoare abdomen umflat[libertateapentrufemei.ro]
  • închisă la culoare; mărirea ficatului și a splinei, Icter. cei Care practică sport și are o valoare a hemoglobinei sub 9 g/dl, a fost o scădere a performanței care pot fi importante.[sanatate.cytan.com]

Paraclinic

  • Programul naţional de supleere a funcţiei renale la bolnavii cu insuficienţă renală cronică Obiectiv: Asigurarea serviciilor de supleere renală, inclusiv medicamente şi materiale sanitare specifice, investigaţii medicale paraclinice specifice, transportul[cnas.ro]
  • În acest context clinico-paraclinic am luat în considerare drept posibile cauze ale acestei anemii severe hipocrome microcitare următoarele: 1.[medicina-interna.ro]
  • Prezenţa unor semne clinice specifice anemiei megaloblastice impune iniţierea tratamentului, pentru a evita afectarea neurologică, în ciuda unor teste paraclinice discordante.[newsmed.ro]
Anemie microcitară
  • microcitare Anemiile microcitare sunt caracterizate prin prezenta eritrocitelor cu un volum mai mic de 80 fl.[actinmed.com]
  • Semnificatie clinica RDW este util in caracterizarea initiala a anemiilor, in particular a anemiei microcitare, desi alte teste sunt de obicei necesare pentru confirmarea diagnosticului.[ambramedical.ro]
  • În continuare, voi prezenta câteva caracteristici referitoare la diagnosticul și tratamentul celor mai frecvente anemii ce pot fi întâlnite în sarcină: a) Anemia feriprivă Anemia feriprivă este o anemie microcitară (volumul eritrocitar mediu – VEM scăzut[newsmed.ro]

Tratament

  • Tratamentul medical Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa. Talasemia minora este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament.[decisepoate.ro]
  • Cei care nu vor să facă acest tratament se expun unui risc crescut de complicaţii. În 1996 s-a introdus un program care subvenţiona tratamentul. Din anul 2000, dozele şi tratamentul au fost disponibile pentru bolnavi, dar injectabil.[adevarul.ro]
  • De asemenea, tratamentele pentru alte tipuri de infecții au fost îmbunătățite. Tratamentul cu chelator de fier este acceptat de tot mai multe persoane.[scoalapacientilor.ro]
  • Tratament: nu exista. Tratamentul cu fier este contraindicat in orice forma de alfa-talasemie. Sursa: copilul.ro[codrosu.ro]
  • Tratamentul talasemiei Bolile genetice, inclusiv talasemia, beneficiaza de tratament profilactic, inainte ca boala sa se manifeste, dar si tratament curativ.[divahair.ro]

Prognostic

  • Hepatomegalie # Distensie abdominala de cauza mecanica # Hipersplenism # Nevoi transfuzionale progresiv mai mari (nu modifica “ritmul de baza” al hemolizei, mareste riscul infectiilor si necesita profilaxia postoperatorie de lunga durata cu penicilina) Prognosticul[codrosu.ro]
  • Conform acestei teorii, în cele mai multe cazuri, l’eliminarea de cereale care conțin gluten poate reduce simptomele, atunci trebuie să evităm: Paste Biscuiti, Paine Pizza Biscuiți, Alac Orz, Ovăz, Kamut Sorg. care este prognosticul pentru pacientii cu[sanatate.cytan.com]
  • (Frecvență cca. 1/100.000 nou născuți) Galactozemia Defect în metabolizarea lactozei: Orbire, retard psiho-motor, insuficiență hepatică, prognostic posibil letal. Tratament cu dietă specială.[synlab.ro]
  • Desi sarcinile din paciente talasemice pot fi sarcini cu risc, cu monitorizare hematologica si obstetricala adecvata, prognosticul poate fi favorabil.[sexsafe.ro]
  • PROGNOSTIC Supravieţuirea medie la bolnavii cu hemocromatoză este de 2 ani, prognosticul fiind mai bun în cazurile descoperite şi tratate precoce. Modificările structurale hepatice se ameliorează doar rareori şi niciodată complet după flebotomii.[medicina-interna.ro]

Etiologie

  • Supravieţuirea pe termen lung a bolnavilor cu transplant hepatic pentru ciroza hepatică în cadrul hemocromatozei este mai mica decât în cazul bolnavilor cu ciroză hepatică de etiologie etanolică.[medicina-interna.ro]
  • Parametri normali Copii - HbF: nou-nascuti - 50-80%; 6 luni - 8%; 6 luni -1-2% Adulti / vârstnici (% din Hb totala) V 95-98% Hb A2:2-3% Hb F: 0,8-3% HbS:0 HbC:0 Indicatii 23523j94x anemie hemolitica de etiologie necunoscuta; istoric familial de hemoglobinopatii[scritub.com]
  • Simptome ca febra, durerile osoase sau articulare, scăderea în greutate, istoricul de sângerare în antecedente orientează diagnosticul către o etiologie secundară a trombocitopeniei.[newsmed.ro]
  • Semnele obiective care vorbesc despre prezenta anemiei la un pacient, si uneori chiar despre etiologia acestei anemii, sunt foarte variate. Paliditatea fara icter, este un semn specific pentru anemii.[actinmed.com]
  • . – extractul de mladite de catina: anemie hipocroma si normocroma, trombocitopenii de diverse etiologii si sindroame hemoragice trombocitopenice, leucopenie, hepatite virale cu citomegalovirus si virus Epstein-Barr, anorexie si meteorism (in special[oficialmedia.com]

Fiziopatologie

  • Semnificatie clinica VEM este un indice util pentru clasificarea anemiilor si poate sugera mecanismul fiziopatologic al afectarii eritrocitare.[ambramedical.ro]
  • Din punct de vedere fiziopatologic, fierul se acumulează sub formă de feritină sau hemosiderină în aproape toate celulele organismului, în decursul câtorva decade.[medicina-interna.ro]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!