Edit concept Question Editor Create issue ticket

Tirozinemia de tip 1

Tirozinemia ereditară de tip 1


Prezentare

  • Testele screening sunt folosite pentru a identifica persoanele cu risc mai mare de a avea o problemă de sănătate, înainte ca simptomele sau semnele de boală să fie prezente.[cordcenter.ro]
  • Recomandat in prezent nitizinona Doza este de 1 mg / kg / zi. Medicamentul este utilizat împotriva unei diete cu restricție de fenilalanină și tirozină. Video: icter neonatal. Numere de bilirubină.[rum.gurushealth.ru]
  • Anexa nr. 13 G.1 se modifică și se înlocuiește cu anexa nr. 2 care face parte integrantă din prezentul ordin. 35. Anexa nr. 13 G.2 se modifică și se înlocuiește cu anexa nr. 3 care face parte integrantă din prezentul ordin.[legislatie.just.ro]
  • In prezent, nu exista un tratament eficient pentru majoritatea pacientilor, ajungandu-se la complicatii severe la copii, sau chiar la moarte”, spune William H.[medlife.ro]
  • În prezent nu există un tratament care să vindece boala.[synlab.ro]
Slăbiciune musculară
  • Această condiție se dezvoltă în vârsta medie de 1 an și a avut următoarele simptome: neuropatie periferică, însoțite de durere și vărsături, și hipertensiune arterială razgibateley- ileus- slăbiciune musculară paralitic și încercările de auto-vatamare[rum.gurushealth.ru]
Purpură
  • […] buloasă: 90; p) număr de bolnavi cu sindromul Prader Willi: 20; r) număr de bolnavi cu polineuropatie familială amiloidă cu transtiretină: 15; s) număr de bolnavi cu scleroză sistemică și ulcere digitale evolutive: 140; ș) număr de bolnavi adulți cu purpură[legislatie.just.ro]
Durere
  • Zonele îngroșate (keratozele) pe palme și tălpi devin dureroase și apar ulcere în cornee. Există adesea retard mintal în tirozinemia de tip II. Este moștenit într-o manieră autosomală recesivă.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
  • […] caloriile pe care le consumi) • Senzatie de oboseala (din acelasi motiv pentru care simti ca ti-e foame desi n-ar trebui, corpul tau nefolosind caloriile pe care le mananci nu obtine destula energie) • Uscaciunea gurii • Stari de greata si varsaturi • Dureri[viatacudiabet.ro]
  • Această condiție se dezvoltă în vârsta medie de 1 an și a avut următoarele simptome: neuropatie periferică, însoțite de durere și vărsături, și hipertensiune arterială razgibateley- ileus- slăbiciune musculară paralitic și încercările de auto-vatamare[rum.gurushealth.ru]
  • La capitolul IX, titlul „Programul național de diagnostic și tratament cu ajutorul aparaturii de înaltă performanță“, Subprogramul de tratament al durerii neuropate prin implant de neurostimulator medular, subtitlul „Indicatori de evaluare“, punctul 1[legislatie.just.ro]
Slăbiciune
  • […] dezvoltare (Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency) Acidemie metilmalonică – lipsă de energie şi convulsii (Methylmalonic Acidemia) Acidemie metilmalonică [MMA] cauzată de metabolizare, absorbţie şi transportare anormale ale vitaminei B12 – slăbiciune[biogenis.ro]
  • Această condiție se dezvoltă în vârsta medie de 1 an și a avut următoarele simptome: neuropatie periferică, însoțite de durere și vărsături, și hipertensiune arterială razgibateley- ileus- slăbiciune musculară paralitic și încercările de auto-vatamare[rum.gurushealth.ru]
Febră
  • O parte a persoanelor afectate reacționează la consumul de leguminoase cu simptome agresive precum frisoane, febră, dureri abdominale și de spate sau chiar șoc. În primele zile de viață, deficitul de g6PD poate cauza icter sever.[synlab.ro]
Întârziere în dezvoltare
  • Fenilcetonuria (PKU): În formele severe cu nivele crescute de fenialanină boala se manifestă după vârsta de 6 luni prin apariția întârzierii în dezvoltare, urmată de retard mental.[cordcenter.ro]
Icter
  • Video: Icterul prelungit. Laptele matern icter. Natalia Șilov după primirea în ianuarie 2002, aprobarea de la FDA din SUA să aplice remarcat nitizinon îmbunătățire reală a morbidității și a mortalității datorate tirozinemia ereditare.[rum.gurushealth.ru]
  • Deficit de acil-CoA-dehidrogenază lanţuri scurte – glucoză scăzută în sânge, lipsî de energie (Short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency) Tiamin-uracilurie – deficienţă mintală (Thymine Uraciluria) Tirozinemie temporară infantilă – lipsă de energie şi icter[biogenis.ro]
  • În primele zile de viață, deficitul de g6PD poate cauza icter sever. De ce este important screening-ul pentru deficitul de g6PD? Există numeroase variante ale acestui deficit, dintre care doar o parte cauzează îmbolnăvirea persoanei afectate.[synlab.ro]
Vărsături
  • Această condiție se dezvoltă în vârsta medie de 1 an și a avut următoarele simptome: neuropatie periferică, însoțite de durere și vărsături, și hipertensiune arterială razgibateley- ileus- slăbiciune musculară paralitic și încercările de auto-vatamare[rum.gurushealth.ru]
Diaree
  • Există simptome uşoare (vomă, diaree, deshidratare), fiind des confundate, cu simptomele tipice bolilor nou-născuţilor.[stemcellsbank.ro]
Dureri abdominale
  • O parte a persoanelor afectate reacționează la consumul de leguminoase cu simptome agresive precum frisoane, febră, dureri abdominale și de spate sau chiar șoc. În primele zile de viață, deficitul de g6PD poate cauza icter sever.[synlab.ro]
Hipertensiune arterială
  • arterială pulmonară (HTAP); Scleroză laterală amiotrofică; Mucoviscidoză (adulţi, copii); Sindrom Prader Willi.[cdep.ro]
  • Factorii implicati in aparitia steatozei hepatice sunt : Elementele sindromului metabolic (impreuna sau separate) : diabetul zaharat de tip 2 sau toleranta alterata la glucoza, obezitatea centrala, dislipidemia, hipertensiunea arteriala Sindromul ovarelor[cdt-babes.ro]
  • Această condiție se dezvoltă în vârsta medie de 1 an și a avut următoarele simptome: neuropatie periferică, însoțite de durere și vărsături, și hipertensiune arterială razgibateley- ileus- slăbiciune musculară paralitic și încercările de auto-vatamare[rum.gurushealth.ru]
  • arterială pulmonară, epidermoliză buloasă, scleroză tuberoasă, hiperfenilalaninemie la bolnavii diagnosticați cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină, scleroză sistemică și ulcere digitale evolutive, mucoviscidoză și pentru stări posttransplant[legislatie.just.ro]
Polineuropatie
  • De asemenea, conform lui Bănicioiu, afecţiunile cuprinse în cadrul Programului naţional de tratament pentru boli rare, potrivit actului normativ sus menţionat, sunt după cum urmează: Boli neurologice degenerative/inflamator-imune forme cronice: (polineuropatie[cdep.ro]
  • 3 (Anexa nr. 13 G.2 la normele tehnice) CHESTIONAR DE EVALUARE pentru includerea în Programul național de tratament pentru boli rare - tratamentul medicamentos pentru boli neurologice degenerative/inflamator-imune, hipertensiune arterială pulmonară, polineuropatia[legislatie.just.ro]
Iritabilitate
  • Probabil ca principalul mecanism este cel iritativ cronic la nivelul cavitatii bucale, zonei faringolaringiene si esofagului.[doc.ro]
Insuficienţă renală
  • Aceste boli sunt greu de observat, nu prezintă simptome in timpul perioadei neonatale şi pot duce la probleme grave de sănătate (retard mintal, insuficienţă renală, insuficienţă hepatică sau anomalii ale sistemului nervos central, moarte subită).[stemcellsbank.ro]

Tratament

  • […] zi. – tratament pentru crestere: Tyr 2 Prima 20g/zi.[findutopia.wordpress.com]
  • Există boli care necesită o biterapie - dietă plus tratament medicamentos - cum este tirozinemia de tip 1, există alte boli în care se prescrie doar tratament medicamentos.[romania-actualitati.ro]
  • Cu toate acestea, atunci cand tratamentul nu da rezultate, pacientii risca sa dezvolte insuficienta hepatica sau cancer hepatic.[medlife.ro]
  • […] pentru boli rare** 190.583,00 185.721,00 Programul național de tratament al bolilor neurologice 117.290,00 122.761,00 Programul național de tratament al hemofiliei și talasemiei 188.897,00 187.416,00 Programul național de tratament al surdității prin[legislatie.just.ro]
  • Tratament cu dietă specială în combinație cu tratament medicamentos cu nitizinonă (NTBC). (Frecvență cca. 1/135.000 nou născuți) Un tratament imediat permite, în majoritatea cazurilor, dezvoltarea normală a copilului afectat.[synlab.ro]

Prognostic

  • (Frecvență cca. 1/100.000 nou născuți) Galactozemia Defect în metabolizarea lactozei: Orbire, retard psiho-motor, insuficiență hepatică, prognostic posibil letal. Tratament cu dietă specială.[synlab.ro]
  • […] largă nitizinona cu șanse tirozinemia ereditară de supravietuire a pacientilor numai in dietetică a fost destul de scăzut. supraviețuire după apariție simptomele variază în funcție de vârsta la care a apărut boala, - mai devreme apar simptomele, mai rau prognosticul[rum.gurushealth.ru]
  • Pentru bolnavii cu afecțiuni oncologice și bolnavii cu scleroză multiplă, la stabilirea perioadei de prescriere se vor avea în vedere starea bolnavului la momentul prescrierii și prognosticul bolii; perioada pentru care pot fi prescrise medicamentele[legislatie.just.ro]

Epidemiologie

  • Nu există dialog în teren, nu există statistici, nu e niciun centru pentru studii epidemiologice. Noi nu știm ce boli metabolice sunt frecvente în România și care sunt rare”, spune medicul.[romania-actualitati.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!