Edit concept Question Editor Create issue ticket

Tirozinemia de tip 1

Tirozinemia ereditară de tip 1


Prezentare

  • Anomaliile EEG sunt prezente la 78-95 % dintre pacienti dar nu sunt caracteristice.[pkuromania.ro]
  • Recomandat in prezent nitizinona Doza este de 1 mg / kg / zi. Medicamentul este utilizat împotriva unei diete cu restricție de fenilalanină și tirozină. Video: icter neonatal. Numere de bilirubină.[rum.gurushealth.ru]
  • Persoanele ce corespunde adreselor de email extrase, vor fi desemnate castigatoare a premiului descris la pct. 5 din prezentul regulament, daca indeplinesc conditiile de participare la concurs prevazute de prezentul Regulament.[stemsure.ro]
  • Testele screening sunt folosite pentru a identifica persoanele cu risc mai mare de a avea o problemă de sănătate, înainte ca simptomele sau semnele de boală să fie prezente.[cordcenter.ro]
Slăbiciune musculară
  • „medium-chain” acil CoA dehidrogenază (MCAD) Retard de creștere Tip A Acidemia metilmalonică (MMA) Convulsii, letargie Tip A Acidemia metilmalonică datorată metabolismului anormal, absorbției și transportului vitaminei B12 Slăbiciune musculară, convulsii[synevo.md]
  • Această condiție se dezvoltă în vârsta medie de 1 an și a avut următoarele simptome: neuropatie periferică, însoțite de durere și vărsături, și hipertensiune arterială razgibateley- ileus- slăbiciune musculară paralitic și încercările de auto-vatamare[rum.gurushealth.ru]
  • Aproximativ 30% dintre atacuri sunt însoțite de slăbiciune musculară severă și paralizie, care poate duce la insuficiență respiratorie și deces. Atacurile durează de la 1 la 7 zile.[rum.ruspromedic.ru]
Purpură
  • […] buloasă: 90; p) număr de bolnavi cu sindromul Prader Willi: 20; r) număr de bolnavi cu polineuropatie familială amiloidă cu transtiretină: 15; s) număr de bolnavi cu scleroză sistemică și ulcere digitale evolutive: 140; ș) număr de bolnavi adulți cu purpură[legislatie.just.ro]
Durere
  • Hemoroizii apar duri, durerosi la palpare. Riscul este dat de posibilitatea de extindere a trombozei. Tromboflebita hemoroidala externa este asemanatoare cu cea interna , dar mai dureroasa.[euromedicahospital.ro]
  • Cum pot fi ameliorate durerile lombare? Durerea lombara este una dintre cele mai frecvente si serioase probleme de sanatate din zilele noastre.[sfatulmedicului.ro]
  • Zonele îngroșate (keratozele) pe palme și tălpi devin dureroase și apar ulcere în cornee. Există adesea retard mintal în tirozinemia de tip II. Este moștenit într-o manieră autosomală recesivă.[ro.thehealthylifestyleexpo.com]
  • Lăcrimare, și roșeață durere în ochi, fotofobie apar inainte de modificari ale pielii. deteriorarea corneei apare de obicei în primele luni de viață și sunt conectate, aparent, cu depunerea de tirozină.[rum.ruspromedic.ru]
  • Boala se poate manifesta ca insuficiență hepatică fulminantă în perioada neonatală sau hepatita subclinice flască, neuropatie periferică dureroasă și a funcțiilor renale tubulare renală (de exemplu, acidoză metabolică cu decalaj normală anionic, hipofosfatemie[ro.iliveok.com]
Slăbiciune
  • […] dezvoltare (Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency) Acidemie metilmalonică – lipsă de energie şi convulsii (Methylmalonic Acidemia) Acidemie metilmalonică [MMA] cauzată de metabolizare, absorbţie şi transportare anormale ale vitaminei B12 – slăbiciune[biogenis.ro]
  • Acidemia izovalerică Spasme datorate hipotermiei, miros de picioare transpirate Tip A Intoleranța la lactoză Retard de dezvoltare Tip A Sindromul Lesch-Nyhan Retard mental, automutilări Tip C Deficienţa de „long-chain” acil CoA dehidrogenază (LCAD) Slăbiciune[synevo.md]
  • Această condiție se dezvoltă în vârsta medie de 1 an și a avut următoarele simptome: neuropatie periferică, însoțite de durere și vărsături, și hipertensiune arterială razgibateley- ileus- slăbiciune musculară paralitic și încercările de auto-vatamare[rum.gurushealth.ru]
  • Aproximativ 30% dintre atacuri sunt însoțite de slăbiciune musculară severă și paralizie, care poate duce la insuficiență respiratorie și deces. Atacurile durează de la 1 la 7 zile.[rum.ruspromedic.ru]
Febră
  • Se manifesta prin durere vie anala si perianala, , poate sa apara febra, frisoane, retentie acuta de urina . Tratatata corect , tromboflebita hemoroidala evolueaza favorabil in 3-4 saptamani, dar se poate repeta.[euromedicahospital.ro]
  • Printre primele manifestări sunt rămase de dezvoltare, de putere mică, iritabilitate, vărsături, diaree și febră.[rum.ruspromedic.ru]
  • Valori scăzute pentru toţi aminoacizii din plasmă pot să apară în stări febrile, malnutriţie, artrita reumatoidă, boala Hartnup, coreea Huntington, sindrom nefrotic, hiperfuncţie corticosuprarenaliana 4 .[synevo.ro]
  • O parte a persoanelor afectate reacționează la consumul de leguminoase cu simptome agresive precum frisoane, febră, dureri abdominale și de spate sau chiar șoc. În primele zile de viață, deficitul de g6PD poate cauza icter sever.[synlab.ro]
Întârziere în dezvoltare
  • Aceasta este însoţită de întârzieri în dezvoltarea fizică şi mentală. Copiii afectaţi vor avea un IQ semnificativ mai mic decât alţi copii de aceeaşi vârstă, deşi gradul de deficit este variabil.[corpul-uman.com]
  • Fenilcetonuria (PKU): În formele severe cu nivele crescute de fenialanină boala se manifestă după vârsta de 6 luni prin apariția întârzierii în dezvoltare, urmată de retard mental.[cordcenter.ro]
  • El a menționat întârzierile de dezvoltare mentală și convulsii, concentrația plasmatică a tirozinei a fost de 116 mg / l.[rum.ruspromedic.ru]
Icter
  • Video: Icterul prelungit. Laptele matern icter. Natalia Șilov după primirea în ianuarie 2002, aprobarea de la FDA din SUA să aplice remarcat nitizinon îmbunătățire reală a morbidității și a mortalității datorate tirozinemia ereditare.[rum.gurushealth.ru]
  • […] convulsii Tip B Deficiența de metilmalonil-CoA mutază (MUT) Cetoacidoză severă, disfuncție psihomotorie, distonie Tip B Deficiența proteinei trifuncționale mitocondriale Letargie, hipoglicemie, hipotonie, afectare hepatică Tip B Fructozuria Hepatomegalie, icter[synevo.md]
  • Deficit de acil-CoA-dehidrogenază lanţuri scurte – glucoză scăzută în sânge, lipsî de energie (Short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency) Tiamin-uracilurie – deficienţă mintală (Thymine Uraciluria) Tirozinemie temporară infantilă – lipsă de energie şi icter[biogenis.ro]
  • Copiii devin iritabil, a observat vărsături (uneori cu sânge), sângerare (melenă, hematurie), hepatomegalie, icter, activitate crescută a transaminazelor în ser și hipoglicemie.[rum.ruspromedic.ru]
Hepatomegalie
  • […] comă, hipotonie, convulsii forme acute tardive: accese de comă, ataxie, tulburări de comportament Semnele extraneurologice: forme acute tardive: insuficienţa hepatocelulară ("Reye"); forme cronice: retard de creştere, anorexie, vărsături recurente, hepatomegalie[medtorrents.com]
  • , cistina Nefrolitiaza, retard mental la unii pacienţi Intoleranţa proteica cu lizinurie Ornitina, lizina, arginina Hepatomegalie, varsaturi, retard al cresterii, intoleranţa proteica Boala Hartnup Aminoacizii monoaminomonocarboxilici Fotosensibilitate[synevo.ro]
  • Copiii devin iritabil, a observat vărsături (uneori cu sânge), sângerare (melenă, hematurie), hepatomegalie, icter, activitate crescută a transaminazelor în ser și hipoglicemie.[rum.ruspromedic.ru]
  • […] diaree, convulsii Tip B Deficiența de metilmalonil-CoA mutază (MUT) Cetoacidoză severă, disfuncție psihomotorie, distonie Tip B Deficiența proteinei trifuncționale mitocondriale Letargie, hipoglicemie, hipotonie, afectare hepatică Tip B Fructozuria Hepatomegalie[synevo.md]
Hepatosplenomegalie
  • […] dezvoltare, epilepsie, tulburări de comportament Tip B Defecte în regenerarea cofactorului biopterinei (BIOPT REG) Dizabilitate intelectuală, tulburări de mișcare, dificultăți de deglutiție, convulsii Tip B Deficiența de galactokinază (GALK) Cataractă, hepatosplenomegalie[synevo.md]
Vărsături
  • Aciduria glutarică tip I Macrocefalie cu dificultăți de mișcare Tip A Aciduria glutarică tip II Miros de picioare transpirate, tulburări respiratorii, retard mental și motor Tip B Glutationuria Anemie hemolitică Tip B Deficienţa de beta-ketotiolază Vărsături[synevo.md]
  • […] forme acute neonatale: comă, hipotonie, convulsii forme acute tardive: accese de comă, ataxie, tulburări de comportament Semnele extraneurologice: forme acute tardive: insuficienţa hepatocelulară ("Reye"); forme cronice: retard de creştere, anorexie, vărsături[medtorrents.com]
  • Copiii devin iritabil, a observat vărsături (uneori cu sânge), sângerare (melenă, hematurie), hepatomegalie, icter, activitate crescută a transaminazelor în ser și hipoglicemie.[rum.ruspromedic.ru]
  • Această condiție se dezvoltă în vârsta medie de 1 an și a avut următoarele simptome: neuropatie periferică, însoțite de durere și vărsături, și hipertensiune arterială razgibateley- ileus- slăbiciune musculară paralitic și încercările de auto-vatamare[rum.gurushealth.ru]
Diaree
  • Există simptome uşoare (vomă, diaree, deshidratare), fiind des confundate, cu simptomele tipice bolilor nou-născuţilor.[stemcellsbank.ro]
  • […] adenoame mari de prostata, cancer rectal), sarcina, insuficienta cardiaca cronica decompensata Predispozitia ereditara datorata unui colagen constitutional de slaba calitate Inflamatii loco-regionale : ano-rectite, criptite, fisuri anale Constipatia/diareea[euromedicahospital.ro]
  • Printre primele manifestări sunt rămase de dezvoltare, de putere mică, iritabilitate, vărsături, diaree și febră.[rum.ruspromedic.ru]
  • […] galactozo-epimerază (GALE) Retard de creștere și dezvoltare, dizabilitate intelectuală, afectare hepatică și renală Tip B Deficiența de izobutiril-CoA dehidrogenaza (IB) Anemie, hipotonie, retard de dezvoltare Tip B Acidemia malonică (MAL) Hipoglicemie, vărsături, diaree[synevo.md]
Dureri abdominale
  • Daca activitatea enzimatica este redusa, porfirinele si precursorii acestora se acumuleaza in tesuturi si determina aparitia de simptome neuroviscerale (dureri abdominale, greata, varsaturi, constipatie, mialgii, hipertensiune arteriala, retentie urinara[synevo.md]
  • Dacă activitatea enzimatică este redusă, porfirinele şi precursorii acestora se acumulează în ţesuturi şi determină apariţia de simptome neuroviscerale (dureri abdominale, greaţă, vărsături, constipaţie, mialgii, hipertensiune arterială, retenţie urinară[synevo.ro]
  • O parte a persoanelor afectate reacționează la consumul de leguminoase cu simptome agresive precum frisoane, febră, dureri abdominale și de spate sau chiar șoc. În primele zile de viață, deficitul de g6PD poate cauza icter sever.[synlab.ro]
Melena
  • Copiii devin iritabil, a observat vărsături (uneori cu sânge), sângerare (melenă, hematurie), hepatomegalie, icter, activitate crescută a transaminazelor în ser și hipoglicemie.[rum.ruspromedic.ru]
Hipertensiune arterială
  • arterială pulmonară (HTAP); Scleroză laterală amiotrofică; Mucoviscidoză (adulţi, copii); Sindrom Prader Willi.[cdep.ro]
  • Factorii implicati in aparitia steatozei hepatice sunt : Elementele sindromului metabolic (impreuna sau separate) : diabetul zaharat de tip 2 sau toleranta alterata la glucoza, obezitatea centrala, dislipidemia, hipertensiunea arteriala Sindromul ovarelor[cdt-babes.ro]
  • Această condiție se dezvoltă în vârsta medie de 1 an și a avut următoarele simptome: neuropatie periferică, însoțite de durere și vărsături, și hipertensiune arterială razgibateley- ileus- slăbiciune musculară paralitic și încercările de auto-vatamare[rum.gurushealth.ru]
  • Daca activitatea enzimatica este redusa, porfirinele si precursorii acestora se acumuleaza in tesuturi si determina aparitia de simptome neuroviscerale (dureri abdominale, greata, varsaturi, constipatie, mialgii, hipertensiune arteriala, retentie urinara[synevo.md]
Iritabilitate
  • Iritantul stimuleaza terminatiile nervoase de la nivelul tractului... citeste mai mult Idei pentru un mic-dejun sanatos si... O zi productiva incepe intotdeauna cu un mic-dejun sanatos![sfatulmedicului.ro]
  • Probabil ca principalul mecanism este cel iritativ cronic la nivelul cavitatii bucale, zonei faringolaringiene si esofagului.[doc.ro]
  • Copiii devin iritabil, a observat vărsături (uneori cu sânge), sângerare (melenă, hematurie), hepatomegalie, icter, activitate crescută a transaminazelor în ser și hipoglicemie.[rum.ruspromedic.ru]
  • Acesti copii au de regula apetitul diminuat si sint iritabili. Daca nu sint depistati si tratati din timp, MSUD poate cauza retard mental, labilitate fizica si chiar deces.[testarenounascuti.ro]
Letargie
  • […] miros caracteristic al urinei (zahăr ars) Tip A Deficienţa de „medium-chain” acil CoA dehidrogenază (MCAD) Retard de creștere Tip A Acidemia metilmalonică (MMA) Convulsii, letargie Tip A Acidemia metilmalonică datorată metabolismului anormal, absorbției[synevo.md]
  • Letargie, tulburări de alimentație, scăderea activității motorii observate la unii copii, dar cele mai multe nu sunt simptome clinice, și atrage atenția asupra nivelului ridicat de fenilalanină, rezultând într-un test pozitiv pentru fenilcetonurie Guthrie[rum.ruspromedic.ru]
  • Simptomele clinice ale tulburarilor FOD includ hipotonia, letargia, varsaturile; hipoglicemia poate duce la coma, encefalopatie, insuficienta hepatica sau moarte. Analit masurat : profilul acilcarnitinei prin Tandem Mass Spectrometry.[testarenounascuti.ro]
  • Cetoacidoza, retard al dezvoltarii Acidemie metilmalonica Glicina, acid metilmalonic Metilmalonil CoA mutaza Cetoacidoza, retard al dezvoltarii Ornitinemie Ornitina,glutamina, alanina in sange / ornitina, homocitrulina in urina Ornitin decarboxilaza Letargie[synevo.ro]
Polineuropatie
  • De asemenea, conform lui Bănicioiu, afecţiunile cuprinse în cadrul Programului naţional de tratament pentru boli rare, potrivit actului normativ sus menţionat, sunt după cum urmează: Boli neurologice degenerative/inflamator-imune forme cronice: (polineuropatie[cdep.ro]
  • 3 (Anexa nr. 13 G.2 la normele tehnice) CHESTIONAR DE EVALUARE pentru includerea în Programul național de tratament pentru boli rare - tratamentul medicamentos pentru boli neurologice degenerative/inflamator-imune, hipertensiune arterială pulmonară, polineuropatia[legislatie.just.ro]
Insuficienţă renală
  • SIMPTOME Pacienţii cu tirozinemie dezvoltă insuficienţă renală şi hepatică. La copiii cu forme severe de boală, aceste două organe pot fi afectate foarte rapid.[corpul-uman.com]
  • renală cronică, insuficienţa renală acută, eclampsie, intoleranţa la fructoză, sindrom Reye, cetoacidoza diabetică 4 .[synevo.ro]
  • Aceste boli sunt greu de observat, nu prezintă simptome in timpul perioadei neonatale şi pot duce la probleme grave de sănătate (retard mintal, insuficienţă renală, insuficienţă hepatică sau anomalii ale sistemului nervos central, moarte subită).[stemcellsbank.ro]

Paraclinic

  • Serviciul paraclinic Număr de servicii Tarif Total lei c0 c1 c2 c3 c4 c2*c3 1. 2. 3.[lege5.ro]
Tirozina crescută
  • Tirozina crescuta va inhiba activitatea PAH, inducand acumulare de Phe.[pkuromania.ro]

Tratament

  • […] zi. – tratament pentru crestere: Tyr 2 Prima 20g/zi.[findutopia.wordpress.com]
  • TRATAMENT Tratamentul dietetic implică utilizarea suplimentelor şi restricţionarea tirozinei, care vor contribui la îmbunătăţirea analizelor de sânge.[corpul-uman.com]
  • O creștere secundară a nivelului de fenilalanină, în ciuda faptului că este nesemnificativă, poate provoca tulburări neuropsihiatrice în absența tratamentului.[ro.iliveok.com]
  • Există boli care necesită o biterapie - dietă plus tratament medicamentos - cum este tirozinemia de tip 1, există alte boli în care se prescrie doar tratament medicamentos.[romania-actualitati.ro]
  • […] pentru boli rare** 190.583,00 185.721,00 Programul național de tratament al bolilor neurologice 117.290,00 122.761,00 Programul național de tratament al hemofiliei și talasemiei 188.897,00 187.416,00 Programul național de tratament al surdității prin[legislatie.just.ro]

Prognostic

  • Evolutie, prognostic, tratament Cea mai mare parte a tubulopatiilor necesita un tratament simptomatic (apa, Na, K, P, bicarbonat). in anumite situatii, inhibitorii de prostaglandin-sintetaza reduc notabil sindromul tubular.[esanatos.com]
  • (Frecvență cca. 1/100.000 nou născuți) Galactozemia Defect în metabolizarea lactozei: Orbire, retard psiho-motor, insuficiență hepatică, prognostic posibil letal. Tratament cu dietă specială.[synlab.ro]
  • Tratamentul și prognosticul . Unii pacienți ajută la dietă fără fenilalanină, tirozină. In cele mai multe cazuri, terapia cu dieta nu impiedica progresia bolii.[rum.ruspromedic.ru]
  • Diagnosticul precoce îmbunătățește prognosticul. (1) Screeningul defectelor congenitale severe ale inimii Testarea este realizată prin intermediul pulsoximetriei . Valorile reduse nu confirmă diagnosticul.[romedic.ro]
  • […] largă nitizinona cu șanse tirozinemia ereditară de supravietuire a pacientilor numai in dietetică a fost destul de scăzut. supraviețuire după apariție simptomele variază în funcție de vârsta la care a apărut boala, - mai devreme apar simptomele, mai rau prognosticul[rum.gurushealth.ru]

Etiologie

  • Prognosticul tubulopatiilor este in general bun, cu rezer afectarilor extrarenale; totusi, in functie de etiologie, insuficienta renala este posibila, ( elul 1-29 la ina urmatoare) Copyright 2010 - 2018 : eSanatos.com - Reproducerea, chiar si partiala[esanatos.com]

Epidemiologie

  • Nu există dialog în teren, nu există statistici, nu e niciun centru pentru studii epidemiologice. Noi nu știm ce boli metabolice sunt frecvente în România și care sunt rare”, spune medicul.[romania-actualitati.ro]
Distribuție pe sexe
Distribuție pe vârste

Prevenție

  • Tip B – Prevenția acestei afecțiuni este mai dificilă, însă diagnosticul corect este util pentru profilaxia și tratamentul complicațiilor acute cu potențial letal. Tip C – În general, aceste afecțiuni sunt considerate benigne.[synevo.md]

Adresați o întrebare

5000 Caractere rămase Formatați textul folosind: # Heading, **bold**, _italic_. Codul HTML nu este permis.
Dacă postați această întrebare sunteți de acord cu TOS și Politica de confidențialitate.
• Utilizați un titlu precis pentru întrebarea dvs.
• Adresați-vă o întrebare specifică și furnizați vârsta, sexul, simptomele, tipul și durata tratamentului.
• Respectați-vă confidențialitatea și confidențialitatea altor persoane, nu postați numele complet sau informațiile de contact.
• Întrebările necorespunzătoare vor fi șterse.
• În cazuri urgente, contactați un medic, vizitați un spital sau sunați la un serviciu de urgență!