Prezentare
Determinarea cariotipului implica separarea și izolarea cromozomilor prezenti în celulele prelevate de la pacient. Diagnosticul de sindrom Patau este comfirmat de prezenta a 3, în loc de 2 copii ale cromozomului 13. [medlife.ro]
Astfel, un spermatozoid sau un ovul poate prezenta la sfârșitul diviziunii celulare o copie suplimentară a cromozomului 13. [romedic.ro]
In unele cazuri, pot fi prezente si urmatoarele defecte: coaste subtiri, bazin subdezvoltat, hernii sau dezvoltarea anormala a pancreasului. [reginamaria.ro]
În majoritatea cazurilor este prezentă o trisomie 13 completă, de regulă în mozaic. [cytogenis.ro]
• Palatoschizis (gură de lup), cu sau fără chelioschizis (buză de iepure), este prezent în 60% dintre cazuri • Malformaţii ale urechilor • Modificări ale palmei • Polidactilie (mai multe degete) • Omfalocel (defect de închidere a peretelui abdominal [totuldespremame.ro]
Psihiatrice
-
Retard psihomotor
Un copil cu trisomie 13 poate avea următoarele probleme medicale ulterioare: • Dificultăţi de hrănire • Reflux gastro-esofagian • Apnee • Convulsii • Creştere lentă în greutate • Hipertensiune • Infecţii urinare • Retard psihomotor sever • Scolioză La [totuldespremame.ro]
Cardiovascular
-
Cianoza
[…] scăzută Anomalii neurologice Retard mental sever Holoprozencefalie (arhinencefalie) Lobii frontali pot fi fuzionați Bulbul, nervul olfactiv și corpul calos pot lipsi Crize convulsive în special crize mioclonice EEG anormală Episoade apneice centrale, cianoză [ro.wikipedia.org]
Tratament
Tratament pentru Trisomia 13 Tratament pentru copii născuți cu malformatii severe și ireversibile, din păcate, nu exista. [medlife.ro]
Exista tratament pentru trisomia 13? Din nefericire, nu exista tratament pentru aceata boala. Care este prognosticul bebelusilor cu trisomia 13? Majoritatea bebelusilor cu trisomia 13 completa mor inainte sau la scurt timp dupa nastere. [reginamaria.ro]
Nu există niciun tratament pentru sindromul Patau, însă tratamentul medical al simptomelor este necesar. Tratamentul copiilor afectați implică planificarea individuală. [newsmed.ro]
Trisomie 13 liberă omogenă Trisomie 13 prin tanslocaţie Robertsoniană între cromosomii 13 şi 14 Tratament. Nu există un tratament specific. Prognosticul. Speranţa de viaţă variază de la câteva zile la câteva luni. [cytogenis.ro]
Din povestile altor parinti de copii trisomici, ma asteptam ca atitudinea lor sa fie rezervata si rece, ca unele tratamente sau investigatii sa i se refuze pe motiv ca diagnosticul este si asa „incompatibil cu viata”. [farasastieingeri.wordpress.com]
Prognostic
Prognosticul. Speranţa de viaţă variază de la câteva zile la câteva luni. Rareori pacienţii depăşesc 1 an, dar evoluţia este marcată de un retard mental profund. Profilaxie. [cytogenis.ro]
Prognostic şi simptome ce apar în cadrul sindromului Patau Copiii născuţi cu trisomie 13 au trăsături faciale recognoscibile, ceea ce permite diagnosticarea lor înainte că sindromul să fie confirmat de analiza cariotipului genetic. [totuldespremame.ro]
Care este prognosticul bebelusilor cu trisomia 13? Majoritatea bebelusilor cu trisomia 13 completa mor inainte sau la scurt timp dupa nastere. [reginamaria.ro]
Cu toate acestea, există și copii care supraviețuiesc până la vârsta adolescenței, evoluând mult mai bine comparativ cu prognosticul pe care l-au primit la naștere. [romedic.ro]
Un prognostic mai bun îl au pacienţii cu trisomie 13 în mozaic unde retardul mintal este variabil. Durata de viaţă a acestora poate ajunge până la 30 ani. [newsmed.ro]
Etiologie
Consilierea genetică În cazul în care părinții au avut deja un copil cu sindrom Patau sau au decis să întrerupă o sarcină cu un făt bolnav și își doresc o nouă sarcină, este obligatorie apelarea la sfatul genetic pentru stabilirea riscului de recurență, etiologiei [romedic.ro]
Epidemiologie
Numai 5-10% dintre cei născuți cu această boală cromozomială vor supraviețui 1 an sau puțin mai mult. [1] Epidemiologie Sindromul Patau are o incidență de aproximativ 1 caz la 8.000-12.000 de nou-născuți vii, fiind o boală genetică rară. [romedic.ro]